Medfødt kranioklavikulær hypoplasi

Introduktion til medfødt kraniums klaplikardysplasi Medfødt kranial clavikulær dysplasi er en medfødt systemisk membranøs ossifikation, kendetegnet ved kraniale parietale og clavikulære udviklingsforstyrrelser, som kan påvirkes af flere knogler eller enkelte knogler. Nylige undersøgelser har understøttet de immunologiske mekanismer ved indtræden, og der er mange andre immunologiske teorier, herunder forgiftning, sporstoffer og aminosyre-metaboliske lidelser. Nogle tilfælde har genetiske egenskaber. Forekomsten i Guam er 50-100 gange højere end i andre dele af verden, men der er ikke noget, der tyder på miljøgifte og unormal diæt. Grundlæggende viden Andelen af ​​sygdom: 0,001% Modtagelige mennesker: små børn Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: dwarfism spina bifida

Medfødt cranial clavicle dysplasia etiologi

Årsagen til denne sygdom er ukendt, den er autosomal dominerende, dens kandidatgen er blevet kortlagt til 6P21, ca. 2/3 har en familiehistorie, 1/3 er sporadisk, der er ingen signifikant forskel mellem kønnene, sygdommen kan forekomme i enhver alder Forekomsten er dog mest markant inden for 2 år efter fødslen.

Medfødt cranial clavicle dysplasi forebyggelse

Sygdommen er en medfødt sygdom, så der er ingen effektiv forebyggende foranstaltning Tidlig diagnose og tidlig behandling er nøglen til forebyggelse og behandling af denne sygdom.Den bør også adskilles fra andre sygdomme med lignende symptomer for at give barnet korrekt behandling.

Medfødte kraniale clavikulære dysplasi-komplikationer Komplikationer, dværg, spina bifida

Sygdommen vil også være forbundet med dysplasi, svære tilfælde af pygmy, pubisk dysplasi, spina bifida og karpal dysplasi, og undertiden kombineret med muskel abnormiteter, såsom fronten af ​​deltoidmusklen og trapezius af trapezius Mangel på.

Medfødte craniocerebrale dysplasi-symptomer Almindelige symptomer Kraniums kontinuitet afbrød udviklingsbegravelser

Læsionerne involverer en bred vifte af læsioner Ud over hovedinddragelsen af ​​clavicle og kraniet kan der være ufuldstændig bækkenbånddannelse, fladet rygmarvsdeformitet, manglende fastgørelse eller recessiv spina bifida, tænder og karpale knogler, langsom knogelforkalkning osv. Hovedsageligt til stort hoved og lille ansigt, skuldersænkning, smalt bryst, passager foran, over- og underkæbe er relativt store, clavicle kan være delvis eller helt fraværende, normalt symmetrisk, undertiden kombineret med muskel abnormiteter, såsom deltoidmuskelens forside Trapezius-muskelens clavicle er fraværende.

Undersøgelse af medfødt kraniumslavikulær hypoplasi

Sygdommen udføres hovedsageligt ved røntgenundersøgelse.Nogle forskere er inddelt i tre kategorier i henhold til det genetiske forhold og sværhedsgraden af ​​symptomer:

(1) Den første type er standardtype: der er en familiegenetisk sammenhæng, kranium, clavicle, bækken osv., Og dens røntgenpræstation er typisk, såsom ensidig eller bilateral clavicle-del eller al fravær, kraniforbindelse, præ- Cardia er stor, kraniet er ikke lukket, undertiden er brystbenstammen fraværende, og rygsøjlen er omfattende.

(2) Den anden kategori er arvelig familie: der er et familiegenetisk forhold, men kraniet er ikke træt.

(3) Den tredje kategori er sporadisk: intet familiegenetisk forhold.

Diagnosticering og diagnose af medfødt skelmsclavikulær dysplasi

Den typiske deformitet af hoved og ansigt og røntgenfilm er let at stille en diagnose.

Røntgenundersøgelsesmetoden er det vigtigste middel til at diagnosticere sygdommen. Fordi røntgen-tegn på sygdommen har ovennævnte specifikke egenskaber, er diagnosen ikke vanskelig. Nøglen er at tænke på sygdommen og om nødvendigt at skelne den fra følgende sygdomme:

(1) Ragetter: Den firkantede kranium, der er vist med raket, den forsinkede lukning af cardia og bækkenformationsdeformation ligner undertiden sygdommen, men førstnævnte har ingen clavikulær udviklingsforstyrrelse og forbedres hurtigt ved behandling af karies.

(2) Bruskhypoplasi: for hele kroppen symmetrisk bruskudviklingsforstyrrelse, er den langsgående vækst af knoglen langsom, og den laterale vækst er normal, så den rørformede knogle er kort og kort, patienten er kort, og lemmerne er korte, men membranbenet er ikke træt.

(3) kretinisme: selvom det også vises som forsinket udvikling af kraniet, kranial sutur udvides og se den interstitielle knogle, men ingen clavicle, ischiale, skamdefekter og forsinkelse af osificeringscenter osv., Er barnet markant forsinket.

(4) Osteogeneseinsufficiens: på grund af den lave internalisering af membranen, undertiden den bageste tibiale og kraniale sutur lukning, intersegmental knogle osv., Men dens vigtigste manifestationer er knogler sprø og let at folde og osteofytdannelse, undertiden ledsaget af forskellige Grad af blå sklera, hørselsnedsættelse osv.

(5) Den clavikulære del, der er relateret til traumer, er mangel på deformitet osv. Denne situation vil ikke være vanskelig at finde efter at have spurgt om den medicinske historie.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.