Akondroplasi

Introduktion til achondroplasia Achilles dysplasi (achondroplasia) er også kendt som føtal brusk dystrofi (chondrodystrophyfetalis), brusk dystrofisk gnome (chondrodystrophicdwarfism). Det er en medfødt dysplasi på grund af defekter i endokondral ossifikation, der hovedsageligt påvirker lange knogler.Den kliniske manifestation er en speciel type dværg-kort lem dværg. Intelligens og fysisk styrke er veludviklet. Patienter fungerer ofte som akrobatiske klovne i truppen eller cirkuset. Warkany har estimeret, at der er omkring 65.000 patienter med dysplasi i verden, hvilket indikerer, at denne deformitet er mere almindelig. Grundlæggende viden Andelen af ​​sygdom: 0,002% Modtagelige mennesker: ingen specielle mennesker Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: hydrocephalus

Årsag til achondroplasia

(1) Årsager til sygdommen

Achondroplasien er en autosomal dominerende arvelig sygdom. En stor del af tilfældene er dødfødsel eller død i den nyfødte periode. De fleste af forældrene har normal udvikling, hvilket antyder, at det kan være resultatet af spontan genmutation. Molekylær genetisk forskning fandt, at Genet, der koder for fibroblastvækstfaktorreceptoren, er punktmuteret og lokaliseret på den korte arm af det fjerde kromosompar.

(to) patogenese

Ved metafysen af ​​alle knogler, især ved metafysen af ​​den lange rørformede knogle, viste brusk tydelig mucoid degeneration, endokondral ossifikation, men membraninternaliseringen blev ikke påvirket, og chondrocytterne mistede deres normale justering og vækst. Funktion, der resulterer i langsom vækst af lange knogler, og på grund af normaliseringen af ​​internaliseringen af ​​membranen, påvirkes ikke rygradenes diameter, og der er en lignende udviklingsforstyrrelse i brusk i sphenoidbenet og den occipitale knogle i bunden af ​​kraniet, fordi selve epifysen ikke er forkrøbt. I den tidlige fase vil der ikke være nogen degenerative ændringer i leddene.

Forebyggelse af achondroplasia

Der er i øjeblikket ingen effektive forebyggende foranstaltninger mod denne sygdom, fordi de fleste tilfælde er forårsaget af genetiske mutationer, der er helt uforudsigelige af upåvirket forældre.Genetisk rådgivning kan hjælpe voksne med selektiv fertilitet og tidlig diagnose. Tidlig behandling er nøglen til forebyggelse og behandling af denne sygdom. Hvis babyen ikke dør, kan han være kvalificeret til forskellige opgaver i voksen alder, og prognosen er god.

Komplikationer af achondroplasia Komplikationer hydrocephalus

Hvad angår komplikationerne af denne sygdom, har et lille antal patienter hydrocephalus på grund af små oksipitale porer, og forekomsten af ​​rygmarvsstenose kan nå 40%, for det meste i lændehvirvlerne, lejlighedsvis i cervikale eller thoraxhvirvler, hvilket forårsager nerverødder eller rygmarv. Komprimering, behovet for laminektomi-dekomprimering eller forstørrelse af intervertebral foramen, lejlighedsvis på grund af deformitet i nedre ekstremiteter ved osteotomi, men også med nedbrydning af humalt hoved, albue-kontraktur og thoraxkyfose.

Symptomer på achondroplasi Almindelige symptomer Lemmer forkortelse deformitet Albue deformitet Halsen er bange for flexion, bange for, at nakken kan bøjes frem, af frygt for forlængelse af det mandibulære fremspring

Ved fødslen viser det sig, at barnets bagagerum er uforholdsmæssigt store for lemmerne. Hovedet er stort, og lemmerne er korte, længden af ​​bagagerummet er normalt, og den proksimale ende af lemmen er mere påvirket end den distale ende. F.eks. Er lårbenet mere squat, skinnebenet og skinnebenet er mere end linealen, og skeden er kortere. Denne funktion er mere åbenlyst med alderen og danner gradvist en dværg deformitet. Ansigtsegenskaberne er nasal brokollaps, mandibulært fremspring og pandebredde, langfingeren og ringfingeren kan ikke være tæt sammen, kaldet trident hånd (fig. 2), kan have albueleddet Flektionskontraktion og dislokation af humerhovedet, underekstremiteterne er korte og krumme og bøjede, musklerne er særlig oppustet, rygsøjlængden er normal, men der kan være thoraxkyfose under spædbarnet, og occipital stenose hos spædbørn er også almindelig hos børn. Symptomerne er smerter i ryggen og intermitterende klaudikation, og patientens intelligens påvirkes generelt ikke.

I henhold til patientens typiske krop, udseende, lemmer og fingre i en trident form, er det ikke svært at stille en diagnose.

Undersøgelse af achondroplasia

1. Billeddannelsesundersøgelse

(1) Røntgeninspektion har følgende hovedpræstationer:

1 Kranialhætten er stor, panden er fremtrædende, parietalben og occipital knogle er også mere svulmende, men kraniet er kort, det occipitale store hul bliver mindre og tragtformet, og dens diameter kan kun være 1/2 af den normale person, såsom hjerneventrikken med hydrocephalus ekspansion.

2 De lange knogler bliver kortere, rygraden er tykkere, det medullære hulrum bliver mindre, og kallus kan være fragmenteret eller uregelmæssig. I kneleddet adskilles de fælles knogleender med en “V” -form, og epifikationscentret er indlejret i det V-formede hak. Blandt dem, fordi osificeringscentret er tæt på rygraden, det fælles rum har en fornemmelse af at udvides, de nedre lemmer er buede, skinnebenet er længere end skinnebenet, og den øverste ulna er længere end skinnebenet.

3 Tykkelsen af ​​rygsøjlen er reduceret, men reduktionen af ​​den samlede længde af rygsøjlen er relativt mindre end reduktionen af ​​længden af ​​lemmerne. Fra de første lændehvirvler til den femte lændehvirvel, bliver afstanden mellem rygsøjlerne gradvist mindre. Myelografien viser, at rygmarvskanalen er smal, og der er flere intervertebrale skiver. Efter det pludselige.

4 bækkenstenose, iliac knogler flad og rund, alle små diameter, acetabular posterior bevægelse, tæt på ischias hak, hofte varus, asymmetrisk acetabular og femoral hoved størrelse, korte ribben, bred og tyk brystben, skulder vinkel Ikke skarpe, skuldrene er lave og små.

(2) Magnetisk resonansundersøgelse: Den har en klar værdi til at bedømme graden af ​​rygmarvskomprimering.

2. Ultralydundersøgelse

Prenatal overvågning af lårbensudvikling har en vis betydning.

Diagnose og diagnose af achondroplasi

Diagnosen af ​​denne sygdom er generelt ikke vanskelig, og atypiske tilfælde skal skilles fra nisser forårsaget af andre årsager.

1 Hypochondroplasia pygmy ydeevne er ikke indlysende, hovedet er normalt.

2 chondro-ektodermal dysplasi, som er Ellis Van-Creveld-syndrom, er en dværg med korte lemmer med brystdeformitet og hjertesygdom og henviser til udviklingen af ​​negletænder og forkortelse af lemmer. I det fjerneste segment af knoglerne.

3 rygsøjle-epifysisk dysplasi, også en dværg med kort lem, ofte med ødelæggelse af de proximale store led Klokkeform.

4 raket og kretinisme, raket har typiske kliniske fund og røntgenfund, let at skelne mellem, og kretinisme ofte ledsaget af mental dysplasi.

5 Knogledefekterne ved vitamin D-mangel er kendetegnet ved sløret konturer og ossificering.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.