Periodisk lammelse

Introduktion til periodisk lammelse Periodisk lammelse, også kendt som periodisk lammelse, henviser til en gruppe af myopati, der er kendetegnet ved tilbagevendende knogler i knoglemuskler. I henhold til ændringen af ​​serumkaliumindhold på tidspunktet for begyndelsen kan det opdeles i tre typer: lav kaliumtype, positiv kaliumtype og høj kaliumtype. I henhold til årsagen kan opdeles i to kategorier af primær og sekundær. Primær betyder, at patogenesen stadig er ukendt og arvelig; sekundær er årsagen til blodkaliumændringer forårsaget af andre sygdomme, og periodisk lammelse henviser normalt til førstnævnte. Grundlæggende viden Andelen af ​​patienter: hyppigheden af ​​hyperthyreoidisme er ca. 0,04% -0,09% Modtagelige mennesker: ingen specifik befolkning Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: pludselig død, besvær med at sluge

Periodisk lammelse

(1) Årsager til sygdommen

Periodisk lammelse med lav kalium distribueres for det meste i Kina.Europæiske og amerikanske lande er mere almindelige i arvelige eller familiære, og sporadisk udgør kun 20%. Derfor kaldes det familiær periodisk lammelse, som er autosomalt dominerende, og genet er placeret i 1q31 ~ 32, bundet til dihydropyridinreceptorgenet, kan være forårsaget af en genetisk mutation.

Hyperkalæmi (høj kalium) periodisk lammelse, også kendt som arvelig arvelig myasthenia gravis, tonic og periodisk lammelse, er en autosomal dominerende myalopati, der er fundet i 17q23.1 ~ 25.3 i de senere år. Skeletmuskulaturnatriumkanal a-underenhedsgenet (SCN4A) har en uoverensstemmende mutation, og periodisk lammelse af høj kalium og positiv kalium er forbundet med denne genetiske mutation og betragtes som en skeletmuskelnatriumkanalsygdom.

(to) patogenese

Patogenesen af ​​denne sygdom er stadig uklar.De fleste mennesker tror, ​​at kaliummetabolismeforstyrrelse og ubalance af kaliumbalance inden i og uden for muskelcellerne er de vigtigste årsager til anfald. De er også relateret til distributionen af ​​andre ioner inde i og uden for membranen og de funktionelle ændringer af ionkanaler på cellemembranen. Metabolske processer og endokrine hormoner såsom insulin, adrenalin og adrenokortikalt hormon har også en vidtgående virkning på kaliummetabolismen.

I de senere år har det vist sig, at skeletmuskelnatriumkanal α-underenhedsgenet (SCN4A) lokaliseret ved 17q23.1 til 25.3 har en mismatch-mutation, og periodisk lammelse af høj kalium og positiv kalium er forbundet med denne genmutation og betragtes som en slags. Skeletmuskelnatriumkanalsygdom, disse mutationer kan forårsage strukturelle ændringer i natriumionkanalprotein; periodisk lav kaliumlammelse betragtes som en L-type skeletmuskelkalciumkanal (dihydropyridinreceptor) sygdom, dihydropyridinreceptorgen Beliggende ved 1q31 ~ 32 kan mutationer i genet forårsage abnormiteter i calciumkanaler af L-typen. Funktionen af ​​disse ionkanaler er unormal, hvilket kan forårsage ændringer i ionfordeling og membranpotentiale inden i og uden for membranen i muskelcellerne, hvilket får muskelfibrene til at miste excitabilitet og forårsage skeletmuskelkramper.

Periodisk lammeforebyggelse

Hos patienter med periodisk lammelse er intervallet mellem anfald normalt, og patienter med hyppige anfald kan have en vedvarende muskelsvaghed og endda muskelatrofi Generelt set efter middelalderen har de fleste patienter gradvis fald i anfald og stopper.

Periodisk lammelse bør undgå alle former for kendte årsager såsom kuldegysninger, overdreven træthed, fulde måltider, diæt med højt sukker eller alkoholmisbrug. Hyppig periodisk lammelse skal fokuseres på hypertyreose, vedvarende lavkaliumparese bør rettes. Detaljeret undersøgelse af årsagen undtagen for kronisk nyresvigt eller binyrebark.

Periodiske lammelse komplikationer Komplikationer, pludselig død, besvær med at sluge

Patienter med periodisk lammelse kan have vedvarende muskelsvaghed og endda muskelatrofi hos patienter med hyppige episoder.Enkelte patienter kan stadig have arytmi i intermitterende perioder, ofte med pludselig død på grund af ventrikulær takykardi.

1. Periodisk lammelse af hypokalæmi kan forårsage tæthed i brystet på grund af membranmuskler, åndedrætsmuskler, myokardie og anden lammelse, hjertebanken, åndedrætsbesvær, langsom hjerteslag, uregelmæssig hjerteslag, dysuri, tyggesvaghed, spiser hoste, besvær med at sluge, Talen er uklar.

2. Forekomsten af ​​normal periodisk lammelse af kalium i blodet er mere end 10 år gammel.

3. Hyperkalæmi periodisk lammelse kan kompliceres ved lammelse af lemmer, undertiden ledsaget af mild dysfagi.

Periodiske lammelsymptomer Almindelige symptomer Ledsymmetri Blød palpation Sensorisk forstyrrelse Overspisning Gevinstmuskelhypertrofi Åndedrætsbesvær Abdominale vægreflekser svækket eller forsvandt Træk beruset renal interstitiel skade

Lav kaliumtype

Er den mest almindelige type, sygdommen kan forekomme i enhver alder, mere almindelig i 20 til 40 år gammel, flere mænd end kvinder, mest i landet, et par familiehistorie, autosomalt dominerende, nogle før angrebet Der kan være gluttony, alkoholisme, diæt med høj sukker, træthed, anstrengende aktivitet, følelsesmæssig stress, påføring af binyrebarkhormoner og forkølelse og andre incitamenter, mest i nattesøvnen eller vågner op om morgenen, når sygdommen opstår, også i lur, når sygdommen vågner op fundet lemmer blød gane , følelsesløshed, ømhed, svaghed, alvorlige tilfælde kan have åndedræts muskels lammelse, åndedrætsbesvær.

Lemmerne er bilateralt symmetriske, den proksimale ende er tung, og det kan kun påvirke underbenene. Når lemmerne påvirkes, er underbenene generelt tunge. Nogle gange er cervikale muskler svage, hovedløftet er vanskeligt, og lemmerne er forskellige, og musklerne kan lammes over hele kroppen. Svagheden når normalt et højdepunkt i løbet af få timer. Når undersøgelsen er fundet, reduceres muskelspændingen, senrefleksen reduceres eller forsvinder, sygdommen har ingen sensorisk forstyrrelse, ingen pyramideformede tegn, og hjernens indre muskler er generelt ikke involveret.

Nogle patienter har oliguri eller urinretention. Hjerteacultation kan konstateres, at hjertelyden er lav og stump, takykardi, hjerterytmeforstyrrelse, alvorlige tilfælde kan have blodtryksfald, alvorlig hjerterytmeforstyrrelse, behandling kan muligvis ikke forekomme i tide, hjertestop kan forekomme eller dødsfald på grund af åndedrætsmuskel-lammelse .

Episoden varer normalt i flere timer til flere dage, gendannes normalt helt inden for 1 uge. Hyppigheden af ​​anfald varierer fra person til person. Mange mennesker kan have anfald hver dag. De mindre har kun en episode i livet. Symptomerne på hyperthyreoidisme er hyppigere, og løbet er længere. Og hyppige episoder kan der være vedvarende fysisk svaghed efter angrebet.

Serumkalium faldt (<3,5 mmol / L) ved starten, urinudskillelse af kalium faldt, EKG viste hypokalemiske ændringer, såsom forlængelse af QT-intervallet, ST-segmentet faldt, T-bølgen faldt, u-bølgen optrådte og ofte fusionerede med T-bølgen .

2. Høj kaliumtype

Mindre almindelig er en autosomal dominerende genetisk sygdom, hovedsageligt begyndelse og dagtidsindtræden før 10-årsalderen, ofte induceret af kold eller oral kalium, den nedre ekstremitet af underekstremiteten er også tung, kan også påvirke de øvre lemmer og bagagerumsmuskler, 瘫痪Varighed varierer fra et par minutter til et par timer, normalt omkring 1 h. Nogle patienter kan ledsages af muskelstivhed, som påvirker ansigts- og håndmusklerne. I kulden øges serumkalium, op til 6 ~ 8 mmol / L, elektrokardiogrammet viste en høj kaliumændring, T-bølgen var høj, og QT-intervallet blev forkortet.

3. Positiv kaliumtype

Sjældent set er det også en autosomal dominerende genetisk sygdom. Den starter normalt før 10-års alderen og har ofte halofil og polydipsi før angrebet. De fleste af symptomerne er svage efter at have sovet eller tidligt om morgenen. Symptomerne ligner lavt kalium. Imidlertid er varigheden af ​​manglende evne til at fortsætte over 10 dage. Reduktionen af ​​saltindtag eller kaliumtilskud kan induceres, og serumkalium på angrebstidspunktet er normalt.

Periodisk lammelse

1, serumkaliumhypokalemia- cyklus paralyse serumkalium er lavt, kan være så lavt som 1,5 mmol / L, men reduktionsniveauet kan være uforeneligt med de kliniske muskelsvaghedstegn, kaliumreduktion i urin, stor kaliumudskillelse under genopretning, hyperkalæmi cykluslammelse På begyndelsestidspunktet blev serumkalium og urinisk kalium forhøjet, og serumkalium steg med 7-8 mmol / l. Normal kaliumkaliumcyklus var normal.

2, serumkreatinkinase-underenhed B (S-CKB) aktivitet steg, serum myosinindholdet steg, set i periodisk lammelse af hypokalæmi.

3, EKG-ændringer

(1). Elektrokardiogram af lav kaliumtype viste lave kaliumændringer, der viste PR-interval, QT-interval forlænget, QRS-bølge blev udvidet, ST-segmentet flyttede ned, høj tårnende u-bølge optrådte, og der var forskellige grader af atrioventrikulær blok i tung vægt, ventrikulær For tidlige beats eller andre hjerterytmeforstyrrelser, EMG-undersøgelse viste alvorlig muskel excitabilitet hos patienter med svære symptomer, nedsat potentiale for motorenhed, nedsat amplitude og intet induceret handlingspotentiale i elektrisk stimulering.

(2) Elektrokardiogrammet af høj kalium viste en ændring af hyperkalæmi, og T-bølgen blev forhøjet og spidset.

Periodisk lammelsesdiagnose

Diagnostiske kriterier

Paroxysmal slap lammelse, tab af sputumreflekser og tab af elektrisk excitabilitet, da interictalperioden er normal, er induktionstesten mere nyttig til diagnosen.

For det første medicinsk historie og symptomer:

Unge voksne er mere almindelige, kan have en familiehistorie, ofte induceret af koldt, fyldt måltid, træthed, ofte midt på natten, tidligt om morgenen eller efter en lur akut begyndelse og tilbagevendende episoder med bløde lemmer som hovedpræstation.

For det andet fundet fysisk undersøgelse:

1. Graden af ​​lemmer er ikke uklar, starter ofte fra de nedre ekstremiteter, den proksimale ende er tungere, svær åndedrætsmuskelinddragelse, muskelsmerter, ingen sensoriske forstyrrelser, det meste af bedring til et par timer til en dag eller to, op til en uge.

2. Når myokardiet er involveret, kan der være bradykardi, for tidlige ventrikulære sammentrækninger og forhøjet blodtryk.

3. Hypokalæmi forårsaget af raket, Guillain-Barré-syndrom og hyperthyreoidisme, hyperaldosteronisme, gossypolforgiftning, renal tubulær acidose osv. Bør udelukkes.

For det tredje hjælpekontrol:

Kaliumniveauet i blodet faldt under angrebet, og elektrokardiogrammet viste en lav kaliumændring. Muskernes respons på DC-stimulering mindskes.

Differentialdiagnose

Andre sygdomme, der kan forårsage lignende lammelse, skal identificeres.Den mest imponerende kliniske praksis er identifikationen af ​​GBS og cerebrovaskulære ulykker, især iskæmisk cerebrovaskulær sygdom og kortvarig cerebral insufficiens.

1. Primær aldosteronisme har ofte tilbagevendende lemmeresvaghed og hypokalæmi, men den indledende begyndelse er ældre, varigheden af ​​hver episode kan vare i flere måneder, symptomerne er langsommere og ofte vanskelige at komme sig. Normal; derudover er der stadig højt blodtryk, nocturia og så videre.

2. Akut infektiøs polyneuritis De fleste patienter har en historie med øvre luftvej eller infektion i fordøjelseskanalen fra et par dage til flere uger før symptomdebut. Symptomerne øges gradvist efter indtræden og når en top inden for 1 til 2 uger, efter at tilstanden er stabil 2 til 4 Ugentlig nyttiggørelse, cerebrospinalvæskeundersøgelse kan findes i fænomenet proteinscellseparation, og periodiske sputumepisoder er top eller restitutionstid kortere, ledsaget af et fald eller stigning i serumkalium, generelt uden åbenlyst sansetab.

3. Myasthenia gravis er kendetegnet ved delvis eller al muskel modtagelighed for træthed, øget aktivitet, forbedret efter hvile, effektiv for cholinesteraseinhibitorer, 90% af patienterne med blod AchR-Ab-positive.

4. Akut sputumforgiftning Der kan være quadriplegia, hængende øjenlåg, vanskeligheder med udtale og dysfagi, gastrointestinal tremor, kvalme og opkast, diarré og andre mave-tarmsymptomer samt spise salt eller medikamenthistorie med overdreven vismut.

5. Polymyositis Langsom begyndelse med feber, muskelsmerter, Raynauds fænomen, øget CPK-blod, varigheden er sjældent kortere end uger eller måneder.

6. Hypokalæmi er hovedsageligt forårsaget i det bomuldsproducerende område og historien om at spise bomuldsfrøolie. Ud over svagheden i paroxysmale lemmer er den ofte ledsaget af mave-tarm-symptomer og er effektiv til behandling af kaliumchlorid.

7. Hyperthyreoidisme kombineret med periodisk køkkengrej med lavt kalium, hyperthyreoidisme, kliniske manifestationer, T3, T4 øget, periodisk ophør af sputum efter normal thyroideafunktion.

Anden hypokalæmi

(1) renal tubulær acidose: de distale defekter i den distale viklede tubule kan ikke være syre og kalium, lavt kalium og højt klor, pH i urinen steg.

(2) hypokalæmi forårsaget af diuretika, opkast og diarré.

8. Rickets stimuleres af mentale faktorer, og der er flere episoder i løbet af dagen. Der er ingen åbenlyse træk ved lemmerens distale og distale sener. Senrefleksen er ikke svækket, og den myoelektriske stimuleringsrespons er normal.

9. Hypokalæmi og periodisk lammelse bør differentieres fra Guillain-Barré-syndrom Sygdommen starter hurtigere og kommer sig hurtigere. Lemmerne er forsinkede, ingen åndedræts muskels lammelse og kranial nerveskade, ingen følelse. Hindringer og nerver og irritationer, cerebrospinalvæskeundersøgelse er normal, kalium i blodet er lavt, kaliumtilskud er effektivt, og der er en historie med tilbagevendende angreb, mens Guillain-Barré-syndrom har en historie med præ-infektion og autoimmun respons, akut eller subakut Sygdom, fremskridt ikke mere end 4 uger, kan have forskellige grader af åndedrætsmuskeln lammelse og kranial nerveskade, cerebrospinalvæskeundersøgelse viste protein-celleseparation, elektrofysiologisk undersøgelse tidlig F-bølge eller H reflektionsforsinkelse, blodkaliumtestresultater er normale, ingen tidligere tilbagevendende Medicinsk historie.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.