Adrenergní závislost

Úvod Trenální komorová tachykardie závislá na adrenergech (ADTdpVT) je druh abnormality iontových kanálů způsobený genetickými defekty ve více genových mutacích, což vede k prodloužení QT intervalu a opakující se TDP Klinický syndrom s recidivující synkopou a náhlou smrtí.

Příčina

(1) Příčiny onemocnění

V minulosti byl ADTdp rozdělen do následujících tří typů:

1. Jervell-Lange-Nielsonův syndrom (JLNS): charakterizovaný vrozenou hluchotou, prodlouženým intervalem QT, abnormalitami T vlny a torsades de pointes ventrikulární tachykardie (TDP) ve stresu a stresu Komorová fibrilace, dokonce i synkopa, náhlá smrt, je autozomálně recesivní dědičné onemocnění.

2. Romano-Wardův syndrom (RWS): autozomálně dominantní dědičné onemocnění bez hluchoty, stejné jako u JLNS. Ganstorpův syndrom je podtyp RWS bez vrozené hluchoty a snížení sérového draslíku.

3. Rozptýlený účes: žádná rodinná anamnéza, normální sluch, zbytek s JLNS.

(dvě) patogeneze

V posledních letech bylo zjištěno, že genetická mutace je základní příčinou jejího genetického základu. ADTdp je geneticky heterogenní Je známo, že nejméně šest mutačních míst LQTS (LQT1 ~ LQT6) je autozomálně dominantních, z nichž pět bylo zmapováno na chromozomech a čtyři z nich prokázaly příbuzné mutace. JLNS patří do LQT1 a související mutační gen je KVLQT1. Když oba rodiče pacientů s JLNS obsahují KVLQT1 a abnormální gen je homozygotní z rodičovské dědičnosti, KVLQT1 způsobí abnormální funkci srdečního iontového kanálu, to znamená, že funkce regulace draslíkového kanálu je abnormální. Zjevné zpoždění repolarizace myokardu je charakterizováno prodlouženým intervalem QT, což je autozomálně dominantní dědičnost. Jeho genové nosiče mají také TDP pouze za podmínek, jako je nízký obsah draslíku. KVLQT1 také produkuje vrozené poruchy sluchu a hluchotu kódováním sluchových prvků, které jsou autozomálně recesivní. Protože podmínky pro formování JLNS jsou tak zvláštní, JLNS je vzácná. Jiné typy LQT tvoří RWS, takže RWS je způsobeno různými genetickými defekty a je autozomálně dominantní. Známé příbuzné geny jsou LQT2, LQT3 (HERG), LQT4 (SCN5A), LQT5, LQT6 (KCNE4).

Defektní geny zprostředkovávají dysfunkci regulace buněčných membránových iontových kanálů: SCN5A kóduje sodíkový kanál pro zvyšování přílivového proudu Na a jeho zprostředkované ionty mohou souviset s Cl-abnormalitou. KVLQT1, KCNE1 a HERG kódují draslíkové kanály, které snižují K výstupní proud. Proto bez ohledu na to, která jedna nebo více genových mutací může způsobit pokles K odtoku a / nebo zvýšení přílivu Na, to znamená zvýšení proudu směrem dovnitř. To způsobuje prodloužení 2-fázového a 3-fázového časového průběhu akčního potenciálu a zvýšení membránového potenciálu. Generuje se zpoždění repolarizace a neúplnost. Elektrokardiogram ukázal prodloužení QT intervalu a abnormální TU vlnu. Kvůli této elektrické abnormalitě je zadní depolarizace (zejména časná EAD po depolarizaci) snadno dosažitelná na prahový potenciál a způsobuje síňovou arytmii, která se projevuje jako TDP nebo komorová fibrilace. Tvorba a udržování EAD a TDP jsou také spojeny s buňkami myokardu M. Udržování arytmie souvisí s mechanismem reentry.

JLNS často vyvíjí TDP, když emoční, duševní stres, cvičení a únava vedou ke zvýšení srdeční frekvence, projevující se jako paroxysmální synkopa nebo dokonce náhlá smrt. Souvisí to se zvýšeným sympatickým tónem, zvýšeným katecholaminy, zvýšeným otevřením vápníkových kanálů a zvýšeným přítokem Ca2, což podporuje nárůst proudu, který zvyšuje nevyváženost toku iontů uvnitř a vně buněčné membrány, a je náchylnější k následné depolarizaci, zejména EAD a spouštěnému rytmu. Abnormální. Některé ADTdp obvykle nevykazují prodloužení QT intervalu, pouze když je zvýšen sympatický tón a je zřejmý příchozí proud. Proto se JLNS a RWS a jejich přidružený TDP nazývají adrenergně závislé TDP. Existuje však také malý počet pacientů s ADTdp, kteří jsou ve spánku nebo v klidu (jako typy defektů genu HERG a SCN5A), které jsou občas závislé; současně může stimulace adrenergního nervu také podpořit nástup TDP u pacientů se sekundárními LQTS způsobenými drogami. Mezi těmito dvěma mechanismy existuje několik přechodů.

Zkontrolujte

Související inspekce

Elektrokardiogram

ADTdp je vzácný. Ve Spojených státech každý rok umírá asi 3 000 dětí a dospívajících a přibližně 2/3 genových nosičů má synkopu a míra náhlého úmrtí je asi 15%. Věk nástupu je od několika dnů po narození do 50 let. Věk prvního nástupu TDP je většinou u kojenců a dětí. Převážně se projevoval jako paroxysmální synkopa a náhlá smrt. Většina synkopy se vyskytuje, když jsou sympatické nervy vysoce stresované nebo se napětí náhle změní (epizody jsou charakterizovány adrenergickou závislostí), jako je namáhavé cvičení, únava, defekace, duševní stres, bolest, strach, úzkost, noční můry, zvuková a světelná stimulace. Počkejte. Srdeční frekvence se postupně zvyšuje a dochází k předčasné kontrakci v komoře, která indukuje TDP, někdy převedená na fibrilaci komor a náhlou smrt.

Příznaky nejsou ztraceny, pouze černá, závratě a rozmazané vidění, úzkost, křik, křik atd. Těžké případy synkopy, ztráta vědomí, křeče, močová inkontinence, náhlá smrt, snadno misdiagnosed jako epilepsie. Do 24 hodin po nástupu dochází často k vyhoření nebo letargii. Počet epizod TDP nebo synkop je tolik jako jedna, několikrát za rok nebo pouze jednou nebo dvakrát za život. S rostoucím věkem se interval QT postupně zkracuje a počet útoků se odpovídajícím způsobem snižuje. JLNS je spojena s vrozenou hluchotou a kostními deformitami. Členové rodiny mohli mít prodloužený QT interval, nevysvětlitelnou synkopu nebo náhlou smrt. Klinicky lze adrenergně závislý TDP rozdělit do následujících tří typů:

1.Typické: Toto onemocnění je zpočátku u kojenců a dětí a je vidět, že je odloženo na 30 let nebo dospělost. Hlavním rysem je paroxyzmální synkopa. Důvod je způsoben TDP. Často vyvolané náhlým pohybem, strachem, bolestí, šokem nebo emoční obratností, adrenergickou závislostí. Snadná chyba při epilepsii.

2. Atypičnost: Výskyt tohoto typu je vyšší než typický. U vlna se zvyšuje a TDP se vyskytuje během cvičení a duševního stresu. Klinické projevy jsou lehčí. Často je to kvůli zátěžovému testu nebo rytmu srdeční třídy IA v důsledku předčasné kontrakce komor. TDP se vyskytuje při léčbě neobvyklých léčiv a mohou být indukovány stimulační testy, jako jsou zátěžové testy a instilace isoproterenolu.

3. Střední LQTS U některých pacientů se TDP rozruší, když je nadšený adrenalin, a TDP také nastane, když je dlouhý srdeční rytmus. První z nich je ošetřen beta blokátorem a druhý z nich může ukončit TDP isoproterenolem. U jiných lidí je v elektrokardiogramu signifikantní vlna U. V epizodě TDP není žádný dlouhý interval a není zjevný vztah k fyzické námaze nebo emoční agitaci.

Diferenciální diagnostika

Deformace torsade ventrikulární tachykardie a jiné polymorfní ventrikulární tachykardie je obtížná, hlavně na základě jejího prodloužení QT intervalu, U vlna, často žádná závažná organická srdeční choroba, má zvláštní příčinu, často se opakující a Lze ukončit sám.

Kromě toho musí být odlišena od běžné komorové tachykardie nebo komorové fibrilace. Obecná komorová tachykardie je charakterizována řadou širokých vln QRS s téměř fixním tvarem. Segment ST a vlna T lze rozeznat a výskyt se často nezastaví sám, obecná komorová tachykardie může být také indukována brzy komorou RonT, ale interval mezi časnými kompartmenty je krátký. Vlna QRS a segment ST a vlna T nelze během komorové fibrilace rozeznat a záchvat přetrvává a umírá.

Nemoc by měla být odlišena od paroxysmální synkopy a náhlého úmrtí, jako je intermitentně závislá TDP, pre-excitační syndrom s extrémní fibrilací síní, idiopatická fibrilace komor, Brugada syndrom, syndrom nemocných sinusů a epilepsie. Identifikace. Sekundární prodloužení QT intervalu by mělo být vyloučeno.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.