Malabsorpce sacharózy-izomaltózy

Úvod Sacharóza-isomaltová malabsorpce, také známá jako nesnášenlivost disacharidů, se týká řady vrozených nebo získaných nemocí, které způsobují nedostatek disacharidázy ve střevním mukózním kartáčku, který způsobuje trávení a absorpci disacharidů a obsahuje dvojnásobek Řada příznaků a příznaků, ke kterým dochází při sladkých jídlech. Kojenci mohou mít kvůli genetickým faktorům nedostatek inzulínu a izomaltázy. Defekt malabsorpce sacharózy a isomaltu je hlavně v sacharóze a vada isomaltózy je sekundární.

Příčina

(1) Příčiny onemocnění

V sliznici tenkého střeva normálních lidí existuje mnoho disacharidáz. Například laktáza může rozkládat laktózu na galaktosu a glukózu. Maltáza může rozkládat maltózu na glukózu a isomaltózu. Izomaltáza může rozložit izomaltózu na dvě molekuly. Glukóza: Sacharóza může rozložit sacharózu na glukózu a fruktózu a trehalasa může rozložit trehalózu na dvě molekuly glukózy. Z nějakého důvodu je disacharidový enzym nedostatečný a trávicí absorpci disacharidu je bráněno. Klinicky není toto onemocnění neobvyklé, ale je často ignorováno.

(dvě) patogeneze

Kojenci mohou mít kvůli genetickým faktorům nedostatek inzulínu a izomaltázy. Defekt malabsorpce sacharózy a isomaltu je hlavně v sacharóze a vada isomaltózy je sekundární. Studie ukázaly, že enzym je defektní při intracelulárním zpracování a hromadí se v endoplazmatickém retikulu. Enzymatický komplex je blokován v Golgiho komplexu, zatímco změněný enzym je transportován na buněčný povrch. Vzhledem k výše uvedeným různým faktorům může být toto onemocnění jednoho genu heterogenní. Enzymový gen je umístěn na chromozomu 3q a patří k autozomálně recesivní dědičné nemoci. Homozygot má příznaky po celý život a heterozygoti mohou zmizet až po příznacích v kojeneckém věku. Podávejte čerstvé kvasnice nebo živé kvasinky, abyste zmírnili její příznaky.

Gen pro lidskou laktázu phlorizin hydrolázu je umístěn na chromozomu 2. Když je kojenecká malá střevní slizniční hranice epitelu kartáčku nedostatečná v laktáze, objeví se po prvním kojení vodnatá průjem.

Nejčastějším nedostatkem dospělé disacharidázy je nedostatek laktázy. Laktázová aktivita je nejvyšší u novorozenců a může být v budoucnu snížena na 10% maxima, na této úrovni u dospělých s deficitem laktázy. Po odstavení dítěte se laktáza postupně snižuje a při požití mléka je snadné vyvolat průjem. Nedostatek tohoto enzymu je geneticky příbuzný, což představuje 5 až 30% Kavkazanů a 75% barevných lidí, včetně Asiatů a Afričanů. Nedostatek sacharoso-isomaltázy může být snížen na 10% až 20% normálu a střevní sliznice je normální. Důvod není znám. Kromě toho v případě gastrointestinálních infekcí může být disacharidáza také dočasně nedostatečně sekretována.

Zkontrolujte

Související inspekce

Test na elektrolyt v krvi

Pokud je laktáza nedostatečná, může po požití mléka nebo laktózy způsobit křeč, bolest břicha nebo křeče. Stolička průjmu je vodnatá a kyselý zápach má pěnu. Po zastavení jídla obsahujícího laktózu zmizely příznaky. Pacient je obecně v dobrém stavu, jako je žádná anamnéza střevní chirurgie a obvykle žádná steatorrhea. Pokud je sacharóza nebo isomaltáza nedostatečná, způsobuje průjem po užití sacharózy a škrobu a příznaky jsou podobné příznakům nedostatku laktázy.

Podle klinických projevů by mělo být onemocnění podezřelé, stále je však nutné stanovit enzymatickou aktivitu pankreatického enzymu střeva a test tolerance cukru. Stále je možné stanovit diagnózu na základě odezvy na léčbu a symptomy mohou být zmírněny po hladovění odpovídajícího cukru.

Diferenciální diagnostika

Diferenciální diagnostika malabsorpce sacharózy-isomaltu:

Malabsorpce sacharózy a izomaltů by měla být spojena s různými sekundárními deficiencemi laktázy, jako je celiakie, rozsáhlá resekce tenkého střeva, bičice, Crohnova choroba, Giardia lamblia, střevní lymfosarkom, maligní střeva a další nemoci A absorpce určitých léků (jako je alkohol, neomycin, cholestyramin) se vzájemně liší.

1. Pokud je laktáza nedostatečná, může po požití mléka nebo laktózy způsobit břišní sputum, bolest břicha nebo křeče. Stolička těžkého průjmu je vodnatá a kyselá vůně má pěnu. Po zastavení jídla obsahujícího laktózu zmizely příznaky. Pacient je obecně v dobrém stavu, jako je žádná anamnéza střevní chirurgie a obvykle žádná steatorrhea. Pokud je sacharóza nebo isomaltáza nedostatečná, způsobuje průjem po užití sacharózy a škrobu a příznaky jsou podobné příznakům nedostatku laktázy.

2. Klinická klasifikace

(1) Vrozený nedostatek laktázy: děti zvracet brzy po jídle mateřského mléka nebo mléka, nemohou růst, dehydratovat, acidóza, laktoseurie a aminokyseliny, vážný stav, špatná prognóza.

(2) Vrozená nesnášenlivost laktózy: Jedná se o onemocnění, které se liší od vrozeného deficitu laktázy a patří k autozomálně dominantní dědičnosti. Po zahájení krmení došlo k fulminantní průjmům, kyselé stolici s vodnatými vesikulami a průjmům. Může způsobit zvracení, dehydrataci, renální tubulární acidózu, disacharid, amino acidurii, kataraktu, poškození jater a mozku, například diagnóza může způsobit smrt. Průjem zmizel po ukončení krmení a nedošlo k laktosurii nebo aminokyselinám.

(3) Získaná nesnášenlivost laktózy u dospělých: Po požití mléka může způsobovat vodnatou kyselost s abdominální distenzí a abdominálním diskomforem.

(4) Sacharóza-isomaltová malabsorpce: Je způsobena nedostatkem sacharosy a-dextrinového enzymu, protože neabsorbovaná sacharóza způsobuje nadměrný osmotický tlak a fermentovanou průjem ve střevním lumenu. Výkaly mohou být kyselé, pH stolice může dosáhnout 4,0 až 5,0, je kyselá chuť, množství je příliš mnoho, dítě má těžký průjem a dospělý má pouze žaludeční potíže. Příznaky se mohou objevit po jídle sladkostí a ovoce. Říká se, že Eskimos má více lidí s touto chorobou. To představuje asi 10% populace, ale to je obecně asymptomatické.

(5) Nedostatek trehalázy: Nedostatek trehalázy je vzácný a pacienti trpí bolestmi břicha, průjmem, plynatostí a zvracením po jídle roztočů. Stolička je často vodnatá. Houba obsahuje trehalosu, což je druh 1, α-glukózy-1-α-glukosidu, průjem trvá pouze několik hodin a hladová houba již nedochází.

Podle klinických projevů by mělo být onemocnění podezřelé, stále je však nutné stanovit enzymatickou aktivitu pankreatického enzymu střeva a test tolerance cukru. Stále je možné stanovit diagnózu na základě odezvy na léčbu a symptomy mohou být zmírněny po hladovění odpovídajícího cukru.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.