Nepřítomnost brzlíku

Úvod Nepřítomnost brzlíku je klinickým projevem vrozené thymické hypoplasie. Vrozená thymická hypoplasie je známá také jako DiGeorgeův syndrom nebo třetí a čtvrtý pár syndromu hltanu. Je to vrozená imunitní nedostatečnost způsobená abnormalitami hltanu v prvním až šestém stadiu embrya.

Příčina

Příčina nedostatku brzlíku

Příčinou tohoto onemocnění je vrozená imunodeficience způsobená abnormalitami hltanu v prvním až šestém embryi. V 6. až 10. týdnu embrya se z první až šesté buněčné složky hltanu vakovitého vyvine thymus, příštítná tělíska a část obličeje, aortální oblouk a srdeční tuberkulóza. Do 12. týdne těhotenství se brzlík migroval do hrudníku, což bylo dříve způsobeno abnormálním vývojem těchto embryonálních tkání.

Zkontrolujte

Související inspekce

CT vyšetření hrudníku krve rtg

Nepřítomnost brzlíku

Laboratorní vyšetření

(1) Lymfocyty se snižují v periferní krvi, zejména se snižují T lymfocyty a zvyšuje se procento B lymfocytů.

(2) Buněčná imunitní funkce byla v různé míře snížena.

(3) Humorální imunitní funkce je variabilní a sérový imunoglobulin není často nízký.

(4) Obsah vápníku v krvi je snížen.

(5) Hladina parathormonu je snížena.

2. Rentgenové vyšetření: ukazuje, že brzlík je snížený nebo chybí.

3. Biopsie lymfatických uzlin: vykazuje nedostatek lymfocytů v paraokortikální oblasti.

Diferenciální diagnostika

Diferenciální diagnostika nedostatku brzlíku:

Thymus je vysoce atrofovaný: existuje orgán nazývaný thymus, který váží pouhých 10 gramů na horním okraji lidské hrudní kosti. T buňky produkované kostní dření vstupují pouze do brzlíku do krve a jsou ovlivněny hormony brzlíku Nakonec se asi 5% tymocytů vyvine na zralé T lymfocyty s imunitní funkcí. CT vyšetření hrudníku je důležitým prostředkem diagnostiky nádorů karcinoidů brzlíku. Může jasně ukazovat tvar samotného nádoru a infiltraci sousedních orgánů. Zejména vylepšené CT může jasně ukázat stav invaze nadřazené vena cava a poskytovat důležitou referenční hodnotu pro výběr chirurgického plánu. Když se objeví klinické projevy mimoděložního ACTH syndromu, ale kvůli malému rentgenovému vyšetření hrudníku nelze jasně diagnostikovat, CT vyšetření mohou často najít menší tymoidní karcinoidní léze, takže diagnóza je jasná.

Sternocleidomastoidní a lichoběžníková šlacha jsou atrofovány: poranění větve míchy na jedné straně vedlejšího nervu nebo poškození míchy, ipsilaterální sternocleidomastoid a lichoběžníkové šlachy a atrofie v důsledku kontralaterální strany Sternocleidomastoid je dominantní, takže když je klidný, brada se obrátí na postiženou stranu, a když je vynucená, je slabá na kontralaterální stranu, postižená strana klesá, rameno nemůže být pokrčené, lopatka je zkosená a svaly bobtná kvůli lopatce. Posun způsobí, že brachiální plexus podstoupí chronickou trakci, která omezuje zvedání a únos horní končetiny postižené strany.V pozdním stádiu může v důsledku stimulace jizvy dojít k deformaci kýly (růžový krk). Když dojde k oboustrannému poškození, sklopí se hlava a krk pacienta a dopředu. Paralýza, paracraniální zlomeniny nebo střelné rány způsobené poraněními nervů pomocného systému, lézemi jugulární žilové díry, lézemi týlních makroporéz, lézemi mozkových rohových rohů a subkraniálními lézemi způsobenými paraneoplastickými lézemi a medulárním jádrem Současně se objevuje zadní skupina lebečních nervů a další léze lebečních nervů, zatímco v mozkové mozkové jádrové paralýze je poškození lebečních nervů často více a dvoustranné.

Atrofie hlasivek: atrofie vlastní tkáně hlasivek a svalů hlasivek. Jakmile jsou hlasité hlasivky atrofovány, hlasité šňůry se snadno uzavírají, když vokalizujeme. Pacient tedy může snadno cítit, že řeč je velmi unavená a zvuk bude chraplavý. To zase vede k neschopnosti pacienta dosáhnout vysoké a nízké úrovně při práci a zpěvu.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.