Vrozený nedostatek laktázy

Úvod Vrozený nedostatek laktázy: děti zvracet brzy po jídle mateřského mléka nebo mléka, nemohou růst, dehydratovat, acidóza, laktoseurie a aminokyseliny, vážný stav, špatná prognóza. Toto onemocnění, také známé jako nesnášenlivost disacharidů, se týká různých vrozených nebo získaných nemocí, které způsobují nedostatek disacharidázy ve střevním mukózním štětci, což způsobuje narušení trávení a absorpce disacharidů. Objevuje se řada symptomů a příznaků. Deficit laktázy je nejčastějším nedostatkem primární a sekundární disacharidázy, včetně laktázy, sukralázy, maltázy, trehalázy a jiného nedostatku. Deficit laktázy je také známý jako nesnášenlivost laktózy nebo malabsorpce laktózy. Laktáza může rozkládat laktózu na galaktosu a glukózu. Vzhledem k nedostatku laktázy má pacient po jídle laktózu pouze mírnou absorpci disacharidů a zbytek vstupuje do dolní části tenkého střeva. Bakterie ve střevní dutině fermentují disacharid za vzniku organických kyselin, jako je kyselina mléčná a oxid uhličitý a dusík. Neabsorbovaný disacharid zvyšuje osmotický tlak ve střevním lumenu a absorpce střevní vody se snižuje a způsobuje průjem. Působení organických kyselin na střeva způsobuje vypouštění kyselých výkalů, které způsobují nadýmání plynu a nadýmání.

Příčina

Vrozená deficience laktázy: Jedná se o poruchu produkce laktázy způsobenou genetickou dysfunkcí. Tento vrozený stav lze diagnostikovat krátce po narození. Nedostatek laktázy je normální jev. Obecně se předpokládá, že souvisí s genetickými mutacemi způsobenými různými stravovacími návyky. Asijci a Číňané mají vysoký výskyt.

Zkontrolujte

Související inspekce

Močová laktóza v séru laktóza

Deficit vrozené laktázy je více familiární, s příznaky na základě průjmu 1 až 2 hodiny po kojení, doprovázené břišní distenzí. Zkouška vodíkovým dechem se běžně používá k detekci nedostatku laktázy, což je nejjednodušší, citlivá, spolehlivá a neinvazivní metoda. Je však třeba poznamenat, že přerůstání bakterií tenkého střeva může vést k falešným pozitivům a užívání velkého množství antibiotik může způsobit falešné negativy. Kromě toho výsledky testu ovlivní spánek, kouření, nálada a předběžná zkouška.

Diferenciální diagnostika

Diferenciální diagnostika vrozeného deficitu laktázy:

1. Vrozená nesnášenlivost laktózy: Jedná se o onemocnění, které se liší od vrozeného deficitu laktázy a patří k autozomálně dominantní dědičnosti. Po zahájení krmení došlo k fulminantní průjmům, kyselé stolici s vodnatými vesikulami a průjmům. Může způsobit zvracení, dehydrataci, renální tubulární acidózu, disacharid, amino acidurii, kataraktu, poškození jater a mozku, například diagnóza může způsobit smrt. Průjem zmizel po ukončení krmení a nedošlo k laktosurii nebo aminokyselinám.

2, nesnášenlivost laktózy u dospělých: po požití mléka může způsobit bledou distenzi, kyselé pocity v břiše.

3, malabsorpce sacharózy-isomalt: je způsobena nedostatkem sacharosy a-dextrinového enzymu, protože neabsorbovaná sacharóza ve střevním lumenu způsobila nadměrný osmotický tlak a fermentovanou průjem. Výkaly mohou být kyselé, pH stolice může dosáhnout 4,0 až 5,0, je kyselá chuť, množství je příliš mnoho, dítě má těžký průjem a dospělý má pouze žaludeční potíže. Příznaky se mohou objevit po jídle sladkostí a ovoce. Říká se, že Eskimos má více lidí s touto chorobou. To představuje asi 10% populace, ale to je obecně asymptomatické.

4, nedostatek trehalázy: nedostatek trehalázy (nedostatek trehalázy) je méně častý, pacient trpí bolestmi břicha, průjmem, plynatostí a zvracením po jídle roztočů. Stolička je často vodnatá. Houba obsahuje trehalosu, což je druh 1, α-glukózy-1-α-glukosidu, průjem trvá pouze několik hodin a hladová houba již nedochází.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.