Paraglomerulární hyperplazie

Úvod Glomerulární hyperplazie, alias: Barthův syndrom, Battleův syndrom, Bartterův syndrom, vrozený hyperaldosteronismus, chronická idiopatická hypokalémie, Barttersyndrom. Tento syndrom je autozomálně recesivní porucha, kterou poprvé popsal Bartter (1962) a nazval se Bartterův syndrom. Renální syndrom malé míčové hyperplazie s těžkou hypokalémií, alkalóza hlavně krevní sodík, chlor je nízký, normální krevní tlak s polydipsií, zácpa, dehydratace. Plazmatický renin-angiotensin a aldosteron byly zvýšené. Tento syndrom je autozomálně recesivní porucha, kterou poprvé popsal Bartter (1962) a nazval se Bartterův syndrom. Mezi jeho klinické příznaky patří těžká hypokalémie a metabolická alkalóza, doprovázená hyperreninovým hyperaldosteronismem, mezangiální hyperplazií a hypertrofií, renální tubulární údržba a dysfunkce, ale bez hypertenze a otoku A žádná reakce na exogenní angiotensin II. Tento syndrom je považován za klinický syndrom způsobený mutacemi v genech iontových kanálů. Toto onemocnění je také známé jako vrozený hyperaldosteronismus, chronická idiopatická hypokalémie a syndrom juxtaglomerulární hyperplazie. Molekulární diagnostické studie v posledních letech odhalily tři různé klinické a genetické typy Bartterova syndromu, konkrétně vrozený Bartterův syndrom typický pro Bartterův syndrom a Gitelmanův syndrom. Takzvaný Bartterův syndrom se týká typického Bartterova syndromu. Pacienti s vrozeným Bartterovým syndromem mají dva genotypy, typ I je způsoben mutací genu N + -K + -2CL-degenerace genu, typ II je způsoben mutací genu ROMK, typický Bartterův syndrom je způsoben CLC-kb Způsobené mutacemi v kanálovém genu.

Příčina

Příčina tohoto onemocnění je stále neprůkazná. Většina učenců věří, že se jedná o autozomálně recesivní dědičné onemocnění. Bylo hlášeno 5 případů 9 sourozenců a 4 případy po sobě jdoucích generací 4 případů. Moderní techniky molekulární biologie také odhalily, že Bartterův syndrom je způsoben mutacemi v genech pro transport iontů na renálních tubulárních epiteliálních buňkách. U kojeneckého Batterova syndromu existuje mutace genu Na +-K + -2Cl, který je umístěn na 15q12-21 se 16 exony, kódujícími 1099 aminokyselin pro Na + -K + -2Cl-kanál. Bylo nalezeno více než 20 mutací. Tento syndrom je způsoben mutací v genu CICNKB, který je umístěn na 1q38 a kóduje bazální stranu Cl-kanálu s aminokyselinou 687 aminokyselin. Bylo zjištěno, že přibližně 20 mutačních typů dospělého Bartterova syndromu, známého také jako Batter-Gietlmanův syndrom, Gen byl lokalizován na 16q913 kódující 1021 aminokyselin v důsledku mutace thiazidově senzitivního genu Na + -K + kanálu (SCI12A3) a bylo nalezeno až 40 mutací. U některých pacientů byly navíc nalezeny mutace genu draslíkového kanálu (ROWK). Proto lze Batterův syndrom identifikovat jako klinický syndrom způsobený mutacemi v několika genech iontových kanálů popsaných výše.

Lipoproteinová glomerulopatie (lipoproteinová glomerulopatie) je onemocnění ledvin charakterizované přítomností lipoproteinových embolií v glomerulárních kapilárách a extrarenální embolií lipoproteinů. Lipoproteinová glomerulopatie je častější u mužů s poměrem mužů a žen 15: 8 a průměrným věkem nástupu 32 let (4 až 49 let). Většina případů je sporadická a některé jsou familiární.

Zkontrolujte

Související inspekce

Glomerulární filtrační frakce glomerulární funkce

Diagnostické body tohoto onemocnění jsou:

1, hypokalémie (1,5 ~ 2,5 mmol / l).

2, vysoký draslík v moči (> 20 mmol / l).

3. Metabolická alkalóza (HCO3 v plazmě -> 30 mmol / l).

4, hyperrenalémie.

5. Hyperaldosteronismus.

6, není citlivý na exogenní vasopresin.

7, renální glomerulární hyperplázie.

8, hypochlorémie (chlor moči> 20 mmol / l).

9, krevní tlak je normální.

10, biopsie ledvin v souladu s charakteristikami tohoto onemocnění v kombinaci s klinickými projevy tohoto onemocnění může stanovit diagnózu.

Diferenciální diagnostika

Je třeba identifikovat tyto příznaky:

1, glomerulární patologické změny: morfologické změny v glomerulárních případech, jeden z projevů IGA nefropatie. IgA nefropatie, známá také jako Bergerova choroba, je zvláštní typ glomerulonefritidy, která se vyskytuje hlavně u dětí a mladých lidí. Obvykle má infekci horních cest dýchacích před nástupem. Léze je charakterizována mezangiální mezangiální hyperplazií. Tato oblast má ložiska IgA.

2, glomerulární skleróza: fokální glomeruloskleróza (fokální glomerulosceróza) označuje glomerulární kapilární vazospasmus s fokální segmentální sklerózou nebo hyalinní degenerací, bez zjevného proliferace typu glomerulární kapiláry Krevní cévy. Může být použit jako mezangiální hyperplázie, mezangiální ukládání IgM a fokální glomerulární skleróza, ale minimálně patologická nefropatie je rezistentní vůči steroidům a důsledkům opakovaných epizod chronické progrese. Časná renální biopsie primárního nefrotického syndromu, který je neúčinný vůči hormonům, je fokální glomerulární skleróza. Proto stále existuje diskuse o tom, zda je nemoc nezávislou glomerulární chorobou. Avšak od klinického patologického typu, který se liší od jiných onemocnění ledvin, lze jej také považovat za nezávislé onemocnění, které je běžnější a má tendenci postupně se zvyšovat.

3. Zvýšený glomerulární objem: Zvýšení glomerulárního objemu se týká fyziologické a patologické charakteristické morfologické změny glomerulárního objemu glomerulů způsobené lipoproteinovou glomerulopatií.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.