Generalizovaná dystonie

Úvod Dystonie se týká dyskineze charakterizované abnormálními pohyby a postoji svalového napětí způsobené nekoordinací nebo nadměrným stahem agonistických svalů. Systémová dystonie označuje tři nebo více dystonií hlavy a krku, končetin a svalových skupin trupu, jako jsou torzní křeče.

Příčina

Dystonii lze v závislosti na příčině rozdělit na primární a sekundární.

Etiologie primární dystonie není dosud známa a může souviset s dědičností, je autozomálně recesivní nebo je autozomálně dominantní a sexuálně spojená. Většina primárních torzních roztočů autozomálně dominantní dědičnosti je způsobena mutacemi v genu DYT1, který je umístěn v oblasti 9q32-34 autozomálního 9. dlouhého ramene. Faktory prostředí, jako je trauma nebo přepracování, mohou způsobit vznik genů v primární dystonii, například může mít anamnéza mandibulární dystonie v anamnéze poškození obličeje nebo zubu, přepracování jedné končetiny může také vyvolat dystonii. Například psaní činelů, pisatelů, instrumentalistů a sportovců. Etiologie může ohrozit dysfunkci bazálních ganglií s reorganizací motorického obvodu nebo změnami senzorických spojení nad úrovní míchy.

Sekundární dystonie je způsobena lézemi, jako je striatum, thalamus, modrá skvrna a tvorba retikulů mozkového kmene, jako je hepatolentikulární degenerace, jaderná žloutenka, depozice gangliosidů, globus pallidus, substantia nigra a Červená jaderná pigmentace, progresivní supranukleární obrna, kalcifikace familiárních bazálních ganglií, hypotyreóza, otrava, cerebrovaskulární onemocnění, mozková trauma, encefalitida, drogy (levodopa, fenothiaziny, butyrylbenzeny, Metoklopramid) indukovaný. Nespecifické patologické změny byly pozorovány v primárním torzním sputu, včetně degenerace malých neuronů v jádru putamen, thalamus a caudate a zvýšených lipidů a lipipidací bazálních ganglií. Patologické rysy sekundárního torzního spasmu se liší v závislosti na primárním onemocnění: u dystonie neexistuje patologicky specifická změna, jako je spastická torticollis, psací sputum, Meigeho syndrom a profesní spasmus.

Zkontrolujte

Související inspekce

CT vyšetření, biochemické vyšetření, vyšetření krevních elektrolytů, vyšetření svalového tonusu

Obvykle není obtížné diagnostikovat podle anamnézy, fyzických nedobrovolných pohybů a abnormálních postojů, je důležité diagnostikovat idiopatickou torzní dystonii a vyloučit jiné příčiny dystonie. Pro diagnózu je také důležitá normální historie vývoje před nástupem, absence dalších neurologických příznaků a normální laboratorní testy.

Diferenciální diagnostika

Hemidystonia: odkazuje na svaly zapojené do ipsilaterálních horních a dolních končetin, většinou způsobené sekundárními příčinami. Krevní elektrolyty, léky, stopové prvky a biochemické testy pomáhají diagnostikovat a klasifikovat příčinu. 1. Vyšetření CT nebo MRI má význam pro diferenciální diagnostiku. 2. Pozitronová emisní tomografie (PET) nebo jednoduchá fotonová emisní tomografie (SPECT) mohou vykazovat určitý biochemický metabolismus v mozku, což má význam pro diagnostiku. 3. Genetická analýza je důležitá pro diagnostiku určité dědičné dystonie.

Segmentální dystonie: charakterizovaná segmentální distribucí, jako je dystonie lebečního krku, horní nebo dolní končetiny s centrální osou nebo bez ní, dystonie hlavy a krku, dolní končetiny s dystonií nebo bez kmene trupu, trup - Dystonie na krku (neovlivňuje hlavu a obličej) atd. Segmentální dystonie je typ dystonického syndromu.

Lokalizovaná dystonie: dystonický syndrom se nazývá dystonie, což je nekonzistence nebo nadměrné kontrakce aktivních svalů a antagonistické kontrakce svalů, což vede k syntéze dyskineze charakterizované abnormálními pohyby a držení svalů. Znak je charakterizován nedobrovolností a kontinuitou. I když se nazývá syndrom dystonie, změny svalového tónu nejsou patrné, ale abnormální držení těla a nedobrovolná transformace jsou patrné. Dystonie může ovlivnit normální rozsah pohybu, rozsah, rychlost a svalovou ztuhlost postižené končetiny.

Obvykle není obtížné diagnostikovat podle anamnézy, fyzických nedobrovolných pohybů a abnormálních postojů, je důležité diagnostikovat idiopatickou torzní dystonii a vyloučit jiné příčiny dystonie. Pro diagnózu je také důležitá normální historie vývoje před nástupem, absence dalších neurologických příznaků a normální laboratorní testy.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.