Suchá kůže

Úvod Celé mononukleární makrofágy a nervový systém mají velké množství pěnových buněk obsahujících sfingomyelin. Vyšší Xueova nemoc je vzácná. Je autozomálně recesivní, s více židovskou morbiditou a jeho incidence je vysoká jako 1/25000. V současné době existuje nejméně pět typů.

Příčina

Nedostatek sfingomyelinázy způsobuje poruchu metabolismu sfingomyelinu. Ten se hromadí v mononukleárním 0 makrofágovém systému s játry a splenomegálií a degenerací centrálního nervového systému.

Sfingomyelin je tvořen navázáním N-sfingosinu na molekulu fosfocholinu v místě C1. Sfingomyelin je odvozen od různých buněčných membrán, matric červených krvinek a podobně. Po fagocytóze makrofágy během buněčné metabolické stárnutí.

Aktivita tohoto enzymu je nejvyšší v normálních játrech a játra, ledviny a mozek tenkého střeva jsou také bohaté na tento enzym. Aktivita enzymu v játrech, slezině a dalších tkáních pacienta je snížena na méně než 50%.

Zkontrolujte

Související inspekce

Mikroskopie roztěru kůže kontroluje tyreoglobulin

1 hepatosplenomegalie.

2 s nebo bez neurologického poškození nebo erytému třešně fundus.

3 Lymfocyty periferní krve a cytoplazma monocytů mají vakuoly.

4 kostní dřeně mohou najít pěnové buňky.

Plíce linie 5X vykazovaly mililární nebo retikulární infiltraci.

K určení aktivity sfingomyelinázy, exkrece sfingomyelinu, biopsie jater, sleziny nebo lymfatických uzlin lze použít podmínky.

Diferenciální diagnostika

1. Kojenecký typ s vysokou sněhovou chorobou: hlavně játra, když je ochromeno svalové napětí, sputum, bez erytému třešně fundusu třešně, kaše lymfocytů bez vakuoly, zvýšená koncentrace kyseliny fosfatázy v séru, vysoké množství sněhových buněk v kostní dřeni.

2. Wolmanova choroba: žádný erytém třešně fundus, rentgenový břišní holý film ukázal dvojnásobné zvětšení nadledvinek, tvar se nezměnil, je zde difuzní stín kalcifikace. V cytoplazmě lymfocytů jsou vakuoly.

3. GM gangliosidóza typu I: Má vzhledové vlastnosti při narození, vysoké čelo, nízký nos a hustou pokožku, 50% případů má třešňový erytém třešně a vakuoly z buničiny lymfocytů. Rentgenové paprsky lze pozorovat u více kostních dysplasií, zejména obratlů.

4.Hurlerova choroba (mukopolysacharid typu I): slezina jater, špatná inteligence, lymfocyty v cytoplazmě lymfocytů, kostní dřeň s pěnovými buňkami a podobně NPD. Srdeční vada, vícečetná dysplazie kostí, žádná infiltrace plic. Vylučování močového mukopolysacharidu se zvyšuje a neutrofily mají speciální částice. Po červnu se změní tvar, změny kostí, ztráta zraku, zákal rohovky.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.