Hermafroditismus

Úvod Sexuální malformace se vztahuje k sexuálnímu výkonu pohlavních orgánů jedince. Důvod je způsoben aberacemi pohlavních chromozomů a abnormální sekrece androgenů vede k abnormálnímu vývoji pohlavních orgánů v embryu. Pokud má stejné tělo varlata i vaječníky, vnější genitálie a druhá sexuální charakteristika jsou mezi oběma pohlavími, která se nazývají pravý hermafroditismus. Pokud gonády nejsou v souladu s vnějšími genitáliemi, nazývají se pseudohermafroditismem. Například vnější genitálie jsou podobné ženám a vnitřní genitálie jsou varlata zvaná mužský pseudohermafroditismus. Naopak, vnější genitálie jsou podobné mužům a vnitřní genitálie je vaječník, který se nazývá ženský pseudohermafroditismus.

Příčina

1. Aberace pohlavních chromozomů:

V procesu embryonálního vývoje se pohlavní orgány diferencují na muže nebo ženy a determinanty jsou zpočátku kontrolovány genetickými faktory, jako je genomický typ novorozeného jedince 46, XX, tj. Vývoj na ženu; karyotyp je 46, XY, pak Rozvíjejte se v muže. Protože chromozom Y má genetický gen, který určuje diferenciaci původních gonád na varlata, a chromozomu X takové geny chybí. Pokud bude počet a struktura pohlavních chromozomů zkreslený, nevyhnutelně to povede k poruše sexuální diferenciace.

2. Abnormální sekrece androgenu během embryonálního období:

Když se prvotní gonády diferencují na varlata pod kontrolou genetických faktorů, kortex je degradován, ale medulla je dobře vyvinutá, takže jak intersticiální buňky, tak i kůra nadledvin produkují značné množství androgenu. Díky působení androgenu se prvotní reprodukční kanál a vnější genitální primordie diferencují na muže. Pokud se gonády diferencují na vaječníky, kůra nadledvin produkuje méně androgenů a genitální trubice a vnější genitální primordium se diferencují směrem k ženskému směru. Pokud je genetický sex mužský, je z některých důvodů způsoben nedostatek androgenů nebo je genetický sex ženský. V důsledku nadměrného androgenu může být způsobena diferenciace reprodukčního traktu a genitálních primordií.

3. Další faktory:

Snížení počtu pravěkých zárodečných buněk v embryu také maskulizuje genetickou ženu. Snížení počtu pravěkých zárodečných buněk může způsobit rozvoj pravěké gonadové kůry, hluboká dřeň tvoří testikulární složky a mezenchymální buňky produkují androgen, což způsobuje diferenciaci pravěkých reprodukčních kanálů a vnějšího genitálního primordia na muže.

Zkontrolujte

Související inspekce

Y chromatinový chromozomový gestační estriol (E3) močový 17-keton kortikosteroid (17-KS)

(1) Zdravotní historie:

Věnujte pozornost tomu, zda jsou v rodině podobní pacienti, zda má matka v anamnéze užívání mužských hormonů během početí.

(dva) příznaky a příznaky:

1. Sledujte vzhled pacienta, fyzický vývoj a vývoj sekundárních sexuálních charakteristik, jako jsou vousy, hříva, ochlupení, prsa a zvuk. Pochopte menstruační stav pacienta.

2. Externí genitální vyšetření:

Vnější genitálie hermafroditismu jsou uměle rozděleny do 5 typů:

Typ I: zvětšuje se pouze klitoris u vnějších genitálií;

Typ II: klitoris je zvětšený a má širší urogenitální sinus ve tvaru trychtýře a vagina má společný otvor s močovou trubicí;

Typ III: urogenitální sínus je úzký, ale stále ve tvaru trychtýře;

Typ IV: malý urogenitální sínusový otvor na spodku penisu;

Typ V: Urogenitální sinusový otvor je na špičce penisu, jako u normálního muže.

3) Laboratorní inspekce:

1. Sexuální vyšetření chromatinů a karyotypizace.

2. Stanovení testosteronu, 5a-dihydrotestosteronu, sérového estradiolu, progesteronu a luteinizačního hormonu v plazmě. 24-hodinové 17-ketosteroidy v moči a gestační triol, sérologické vyšetření HY antigenu.

4) Rentgenová inspekce:

Rentgen zápěstí, urogenitální sinusová angiografie, retroperitoneální angiografie, CT vyšetření změn velikosti nadledvin.

(5) Chirurgický průzkum a gonadální biopsie.

Diferenciální diagnostika

(1) Pravý hermafroditismus:

Skutečný hermafroditismus je vzácný a u jedince jsou dvě hypoplastické gonády (vaječník a varlata). V šourku (stydké pysky) jsou varlata třísla na jedné straně třísla nebo břicha (peleta), vaječník nebo varlata na druhé straně nebo ovariální varlata na obou stranách. V pánvi jsou dělohy, z nichž většina není dostatečně vyvinuta. Může se vyskytnout periodická hematurie a bolest břicha nebo bolest v břiše. Většina pacientů byla mužská, vývoj prsu byl častější a některé ženské příznaky, jako je štíhlé tělo, hříva, ochlupení a vousy, byly vzácné, hrdlo bylo ploché a zvuk byl ostrý. Vnější genitálie jsou běžnější v misce typu IV. Sexuální chromatin byl 80% pozitivní. Karyotyp je 60% 46, XX, 20% je 46, XY a ostatní jsou 46, XX / XY chimérické. HY antigen je pozitivní. Sérové ​​ženské hormony se periodicky zvyšují, což odpovídá změnám menstruačního cyklu u žen.

(2) Mužský pseudohermafroditismus:

Pacientka má chromozom Y a vnitřní genitálie je jediné neúplně vyvinuté varle s různým stupněm feminizace vnějších genitálií.

Podle míry pohlaví vnějších genitálií se dělí na 3 typy:

1. Mužský vnější genitální typ: vývoj penisu je téměř normální, ale vyskytují se hypospadie, často se vyskytuje kryptorchidismus nebo tříslová kýla, v kýlové vaku jsou nezralé dělohy a vejcovody. Vzhled je mužský a má druhou sexuální charakteristiku. Příčinou onemocnění je, že samčí plod během embryonálního stádia nedokáže inhibovat vývoj sekundární renální trubice a tvoří hypoplastickou dělohu a vejcovody. Tento typ je také známý jako syndrom sekundární retence zkumavek.

2. Typ vnějšího ženského genitálu: známý také jako kompletní varlata, ženský chromozomový karyotyp je 46, XY. Existuje varle, biosyntéza testosteronu je normální a koncentrace testosteronu v krvi je normální.

Varlata se nacházejí v břišní dutině, labia majora nebo v tříslové kýlové vaku. Epidymie a vas deferens mohou být přítomny současně. Někteří pacienti chybí. Léze je, že buňky embryonálních tkáňových orgánů zcela postrádají adhezní protein androgenového receptoru, takže se genitourinární sinus a vnější genitální primordie vyvinou do vnějších ženských genitálií. Dospívání se může vyvinout v normální ženská prsa a ženské tělo. Ale nejsou tam žádné menstruační křeče.

3. Ženské fenotyp vnější oblasti genitálu: krátký penis jako je hypertrofická klitoris, doprovázený hypospadiemi typu penis scrotum; ruptura šourku jako labia majora, obsahující varlata; falešná vaginální, urogenitální sinusová deformita; Poruchy syntézy testosteronu, neúplná testikulární feminizace, Reifensteinův syndrom, pseudovaginální skleróza hypospadie a asymetrická smíšená gonadální dysplazie jsou ženské fenotypy vnějších genitálií.

4. Kromě toho existuje mužský pseudohermafroditismus, ačkoli chromozom je 46, XY, ale neexistuje varlata, žádné vaječníky, vnější genitálie jsou ženy. Říká se tomu adenopatie. Patogeneze může být způsobena genetickými mutacemi, které způsobují úplnou inhibici vývoje embryonálních pohlavních orgánů. Někteří pacienti mají rodinnou anamnézu a mohou být autozomálně recesivní.

3. ženský pseudohermafroditismus:

Chromatin pacienta byl pozitivní, karyotyp byl 46, XX a tělo mělo vaječníky, vejcovod a dělohu, ale objevily se genitální projevy vnější genitální malformace a tvaru a precocity. Vrozená nadledvinová hyperplázie a nadledvinové kortikální nádory mohou vylučovat příliš mnoho androgenů, nebo těhotné matky užívající léky mužského hormonu mohou rozlišit embryonální genitální trakt a vnější genitální primordie na muže a vnější genitální malformaci pacienta Pro hypertrofii klitorisu se pysk pyskovitého pyskového pysku spojuje jako šourek ve formě štětiny a vagina a močová trubice mají společný otvor a zanechávají urogenitální sinus trychtýře. Mužskost je charakterizována rychlým růstem a růstem a věk epifýzy je pokročilý, ochlupení ochlupení se objevuje dříve. Hříva a vousy, hrdlo se zvětšuje, hlas je silnější, prsa není vyvinuta. Žádná menstruace, klitoris může být vztyčen. Kromě toho se u malého počtu pacientů může vyvinout vysoký krevní tlak. Jednou z charakteristik tohoto onemocnění je zvýšení 24hodinového 17-ketosteroidů v moči a gestačního triolu.

Výše uvedené tři typy hermafroditismu je obtížné rozlišit pouze podle vnějších genitálií a sekundárních pohlavních charakteristik a mohou být odlišně diagnostikovány laboratorními a jinými speciálními vyšetřeními.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.