Benigní pseudohypertrofická svalová dystrofie

Úvod Progresivní svalová dystrofie typu Becker postupuje pomalu (kurz může dosáhnout více než 25 let, často může chodit i po 20 letech); častěji bez postižení myokardu nebo jen mírného postižení je prognóza dobrá, známá také jako benigní typ.

Příčina

(1) Příčiny onemocnění

Toto onemocnění je dědičné onemocnění, recesivní dědičnost s vícenásobným atributem a individuální barvení recesivní dědičnosti.

(dvě) patogeneze

Metoda molekulární biologie byla použita k vyhledání genu DMD na chromozomu Xp21.1 ~ Xp21.3 X a genem způsobujícím onemocnění je gen dystrofinu. Je to dosud největší lidský gen, asi 2000 kb nebo více, obsahující 79 exonů. , transkribovaná oblast 14 kb. Studie ukázaly, že 60% až 70% DMD je způsobeno delecí genu nebo opakovanými mutacemi.

Genové delece byly náhodně distribuovány, hlavně v centrální oblasti genu (80%), několik se objevilo v 5. (20%). Velké delece genu často začínají na 5. konci genu a delece genu způsobují destrukci otevřených čtecích rámců, což vede k výkonu DMD. U pacientů s BMD si chybějící gen udržuje translační čtecí rámec a produkuje protein s poloviční funkcí a zkrácenou délkou. Hypotéza „čtecího rámce“ vysvětluje různé klinické typy 92% pacientů s DMD / BMD.

Dystrofin je součástí dystrofinového glykoproteinového komplexu (DGC), komplexu membránových proteinů, které překlenují sarkolemmální membránu a spojují cytoskelet a extracelulární matrix v buňce. U pacientů s duchennovou svalovou dystrofií může být ztráta složek DGC v důsledku ztráty dystrofinu normálně syntetizována, ale není správně sestavena a integrována do membrány svalových vláken. Předpokládá se, že v důsledku poškození DGC se spustí řada řetězových reakcí, které vedou k nekróze svalových buněk DMD. Nedostatek dystrofinu narušuje asociaci mezi cytoskeletem a extracelulární matricí membrány svalových vláken, což způsobuje nestabilitu membrány svalových vláken, trhání membrány a nekrózu svalových buněk.

Zkontrolujte

Související inspekce

Hematopoetické buňky v krvi kolem elektromyogramu

Často začínají po 10 letech, prvním příznakem jsou slabé pánevní a stehenní svaly, pomalý postup, dlouhý průběh nemoci, 25 let nebo více 25 let poté, co symptomy nemohou chodit, většina se nevyskytuje ve věku 30–40 let Prognóza je dobrá.

Biochemické vyšetření séra

Kreatinová fosfokináza (CK) je významně zvýšená a dosahuje 15 000 až 20 000 U / l nebo dokonce vyšší. Zvýšená sérová CK se může objevit při narození a na konci onemocnění je mírně snížena.

2. Svalová biopsie

Charakteristické patologické změny zahrnují rozptýlené degenerativní změny a nekrotická svalová vlákna. V průběhu času dochází ke zvýšení pojivové tkáně endometria a ke ztrátě svalových vláken a nahrazení tukové tkáně.

3. Genetická diagnostika

Gen DMD je umístěn na Xp21.1-21.3 a protein kódovaný tímto genem je dystrofin. Po devadesátých letech minulého století hlavní čínské nemocnice používaly pro genetickou diagnostiku nukleární zesílené Southern blotovací a polymerázové řetězové reakce (PCR) analýzu chybějících exonů hotspotů. Detekční rychlost delece byla 56,7% - 63,0% a byla použita delece genu DMD. Horké místo 9 párů primerů PCR analýzy, míra detekce chybějících velkých případů byla 47,5% ~ 49,6%. Kvantitativní PCR testy a analýza krátkých tandemových opakovaných vazeb byly použity v Číně k detekci DMD genových nosičů. Stále neexistuje systematická studie diagnostiky DMD s bodovou mutací.

4. Elektromyogram

U myogenních změn jsou nemocné svaly nízké, doba trvání tvaru vlny je zkrácena a vícefázové vlny jsou zvýšeny. Jiné by měly být kontrolovány na EKG, EEG atd.

Diferenciální diagnostika

Podvýživa typu Duchenne (DMD): známá také jako těžká podvýživa ve velkém měřítku, téměř viditelná pouze u chlapců, pokud je matka nosičem genů, 50% samců potomstva, obvykle od 2 do 8 let, počáteční smysl Chůze benzochinon, snadno padající, nemůže běžet a nastupovat do budovy, stojící pokožku hlavy, břicho ven, dvě nohy otevřené, chůzi pomalu se houpat, ukazovat zvláštní "kachní krok" chůze, při chůzi zezadu je velmi obtížné, musí nejprve Otočte se a nakloňte se, pak oběma rukama vyšplhejte na kolena a postupně podpírejte vstávání (znamení Gower). Může být také viděn v proximálních svalech končetin, čtyřhlavých svalů a svalů paží.

Často začínají po 10 letech, prvním příznakem jsou slabé pánevní a stehenní svaly, pomalý postup, dlouhý průběh nemoci, 25 let nebo více 25 let poté, co symptomy nemohou chodit, většina se nevyskytuje ve věku 30–40 let Prognóza je dobrá.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.