Spastická paraplegie

Úvod Dědičná spastická paraplegie je genetické onemocnění bez zvláštního ošetření, proto by se pozornost měla zaměřit na prevenci. Vyhýbejte se blízkému manželství, před manželstvím vykonejte dobrou práci, pacienti s touto nemocí by se neměli oženit nebo se po sňatku nenarodit, měli by se v průběhu nemoci posílit fyzické cvičení, zabránit předčasnému lůžku a způsobit invaliditu, nemoc se vyvíjí pomalu, pokud bude péče zachována po celá desetiletí Život.

Příčina

Genetické formy Domácí a zahraniční studie uvádějí, že genetická forma HSP může být autozomálně dominantní (AD) a autosomálně recesivní (AR), vzácná X-vázaná recesivní dědičnost (XR), sporadické případy nejsou neobvyklé. Domácí vědci shrnuli genetické charakteristiky HSP (celkem 117 rodin, 435 pacientů) hlášených v domácí literatuře a zjistili, že autozomálně dominantní, autosomálně recesivní a X-vázaná recesivní dědičnost byla 41, 13, respektive 2 rodiny. Představuje 35,04%, 11,11% a 1,71% HSP, což je v zásadě v souladu s genetickou formou uváděnou v zahraničí.

Zkontrolujte

Související inspekce

EMG mozkové vyšetření MRI mozku vyvolalo potenciál

Věk nástupu HSP je běžnější v dětství nebo adolescenci, ale může být viděn i v jiných věkových skupinách. Muži jsou o něco více než ženy. Existuje často pozitivní rodinná historie dědictví. Klinickými projevy jsou pomalá progresi slabosti svalové slabosti dolních končetin, zvýšený svalový tonus, aktivní reflexy sputa, koleno a kýla, pozitivní patologie a nůžková chůze. Může být spojena s optickou atrofií, retinitis pigmentosa, extrapyramidovými příznaky, cerebelární ataxií, smyslovými poruchami, demencí, mentální retardací, hluchotou, svalovou atrofií, autonomní dysfunkcí. Mohou zde být také deformace klenutých nohou. Některé rodiny HSP mají jev genetického raného těhotenství.

Diferenciální diagnostika

Cervikální spondylóza má často postižení horní končetiny, bolest nervových kořenů, rentgenový film děložního čípku a MRI vykazující hyperplázii krčních obratlů. Roztroušená skleróza má anamnézu remise a recidivy, optickou neuritidu a MRI ukazuje demyelinaci v mozku. Amyotrofická laterální skleróza má atrofii svalu končetiny, třes fascikulace a elektromyogram vykazuje velké potenciální změny. Malformace Arnold-chiari má projev ataxie a lze diagnostikovat MRI hlavy. Spinální cerebelární ataxie je charakterizována ataxií, poruchami pohybu očí a dysartrií.

Nemoc musí být odlišena od malformace Arnolda-Chiariho, roztroušené sklerózy, mozkové obrny, dědičné nemoci motorického neuronu, atrofie mnohočetného systému, ataxie mozku, subakutní kombinované degenerace, komprese míchy.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.