Typický pramenovitý vzhled centrální zadní rohovky

Úvod Změny rohovky: Fuchova endoteliální dystrofie má typický stříbřitý vzhled v zadní části rohovky, běžně označovaný jako "rohovka guttata". Fuchova endoteliální dystrofie, známá také jako rohovka guttata, je běžným jevem, který se s věkem významně zvyšuje. U mnoha pacientů s keratokonu jsou jiné aspekty rohovky normální a neovlivňují vidění. Malý počet pacientů s rohovkovou stromou a edémem epitelu může způsobit významnou ztrátu zraku.

Příčina

(1) Příčiny onemocnění

Toto onemocnění má určitou dědičnou povahu, genetický vzorec není příliš jasný a některé případy byly potvrzeny jako autozomálně dominantní dědičnost. Příčina není známa a může být mnohostranná. Některé nerozpoznané faktory narušují strukturu a funkci endotelových buněk rohovky, což nakonec vede k dekompenzaci funkce endoteliální pumpy.

Kromě nemoci je nemoc autosomálně dominantním genetickým onemocněním. V roce 2001 provedl Biswas et al. Genomickou analýzu rodiny a zjistil, že missense mutace Q455K se objevila v genu typu VIII kolagenu Alpha2 (COL8A2), který se nachází v krátkém rameni 1p34.3-p32 chromozomu 1. To může interferovat s terminální diferenciací endoteliálních buněk rohovky kolagenem typu VIII, což narušuje strukturu a funkci endoteliálních buněk rohovky, což má za následek abnormální bazální membránu a produkt fibrilárního kolagenu, odkapávání. DDT je ​​dále poškozována endoteliálními buňkami rohovky, což nakonec způsobuje degeneraci funkce rohovkové pumpy a antiapoptotické funkce, což vede ke ztrátě užitečného vidění.

Primární dystrofické endotelové buňky rohovky mohou způsobit ukládání kolagenu za zadní elastickou membránou. Jednoduchá histologie kapky rohovky je výskyt sputa nebo biologického vzhledu sputa, v jiných případech to může být lokalizované ukládání kolagenu, extra zakrytá bazální membrána nebo rovnoměrně zahuštěná zadní kolagenová vrstva. Avšak virové částice byly nalezeny v případě vzorků rohovky endoteliální dystrofie endotelu Fuchs, což naznačuje možnost získání příčiny.

(dvě) patogeneze

Ačkoli základní abnormality endotelu u Fuchsovy endoteliální dystrofie jsou stále nejasné, patogeneze pozorovaná v klinické praxi má následující aspekty.

1. Produkce kolagenové tkáně se zvyšuje více za zadní elastickou vrstvou a pod epitelem. Jako u mnoha jiných onemocnění rohovky, Fuchsovy podvyživené abnormální endoteliální buňky produkují přebytek kolagenu, včetně abnormalit s řídkým kolagenem, bazálními membránami a vrstvami volnějšího fibrilárního kolagenu. Subepiteliální pojivová tkáň pochází z fibroblastů, které migrují z limbu nebo stromu, ale některé z nich mohou také pocházet z epitelu.

2. Funkce endoteliální bariéry a snížení funkce pumpy mohou nastat současně se změnami endoteliální degenerace a je zničena. Spojení apikálního prostoru buňky je přerušeno, což umožňuje, aby komorová voda procházela endoteliální bariérou do stromatu a epitelu. Protože nemocný endotel není schopen pumpovat tyto tekutiny, epiteliální bariéra zabraňuje úniku z přední strany rohovky, což způsobuje otoky rohovky. V pozdním stádiu nemoci tvorba jizvy pod epitelem zabraňuje tekutině proniknout do epitelu. Tvorba jizvy v matrici způsobuje, že rohovka již nezhoustne. Zadní kolagenová tkáň zvyšuje houževnatost zadní rohovky a je obtížné ji bobtnat. Proto je struktura rohovky pevnější než dříve a pacient se cítí pohodlněji. . Hustota Na + -K + pumpy (Na + -K + ATPáza) v endoteliálních buňkách rohovky se významně zvýšila v časném stádiu nemoci, jak postupovalo onemocnění, hustota Na + -K + pumpy postupně klesala a konečná funkce pumpy byla úplně ztracena.

3. Patogeneze glaukomu

(1) Účinky nitroočního tlaku na endotel rohovky: Existují diskuse o souvislosti mezi glaukomem a dysmenorou a Fuchovou endoteliální dystrofií. Jedním z důvodů je to, že zvýšený nitrooční tlak často vede k sekundárním změnám endotelu rohovky. Snížení hustoty endoteliálních buněk lze pozorovat u: glaukomu s otevřeným úhlem, glaukomu s uzavřeným úhlem a některého sekundárního glaukomu, ale stupeň změn endotelu rohovky není vždy v souladu se stupněm zvýšení nitroočního tlaku, což naznačuje další faktory (jako je věk nebo dříve) Uveitida) ovlivňuje vztah mezi glaukomem a změnami endotelu rohovky. Proto při hodnocení vztahu mezi glaukomem a kapkovou rohovkou a výživou endotelu Fuchovým endotelem je třeba vzít v úvahu výše uvedené faktory.

(2) Odtok kapky rohovky a komorové tekutiny: u pacientů s kapající rohovkou je vyšší výskyt abnormální tekutosti komorové tekutiny, ale následné studie potvrdily, že průměrná hodnota koeficientu průtoku komorové vody ve skupině kapající rohovky se statisticky neliší od normální skupiny. Nebyla také žádná souvislost mezi rozsahem keratopatie a koeficientem fluence komorového moku. Porovnání kapající rohovkové skupiny se skupinou kapek bez rohovky odhalilo, že první kapka měla nižší střední nitrooční tlak.

(3) Fuchova endoteliální dystrofie a glaukom: Vztah mezi glaukomem s otevřeným úhlem a endoteliální dystrofií s Fuchsem zůstává nejasný. Odhaduje se, že 10% až 15% pacientů s endoteliální dystrofií s Fuchsem má glaukom s otevřeným úhlem. Ve studii Fuchsovy endoteliální dystrofie však nedošlo k žádnému genetickému překrývání mezi endoteliální dystrofií Fuchs a primárním glaukomem s otevřeným úhlem.

Pacienti s mělkou přední komorou a Fuchovou endoteliální dystrofií jsou náchylní k glaukomu s uzavřeným úhlem. Je zřejmé, že je to důsledek postupného zahušťování rohovky a nakonec uzavření rohu. V minulosti navrhli někteří autoři glaukom s uzavřeným úhlem, zejména glaukom s uzavřeným úhlem s atrofií duhovky, a výskyt kapající rohovky byl vyšší. Rovněž bylo navrženo, že přední komora pacientů se stěrkou rohovky nebo Fuchovou endotelovou dystrofií má mělčí přední osu, ale jiná studie naznačuje, že tyto dvě nesouvisející abnormality existují současně a mohou se navzájem ovlivňovat.

Zkontrolujte

Související inspekce

Vyšetření epidermálního růstového faktoru rohovky

Podle klinických projevů v kombinaci s charakteristickými změnami rohovky by měla být zvážena možnost onemocnění, ale pozornost by měla být věnována identifikaci.

Klinická změna

(1) Změny rohovky: Fuchova endoteliální dystrofie má typický stříbřitý vzhled v zadní části rohovky, běžně označovaný jako „rohovka guttata“. Klinický průběh je obvykle 10 až 20 let a lze jej rozdělit do 3 fází. V první fázi byl pacient asymptomatický a ve střední části zadní rohovky byly nepravidelné skvrny roztočů a prašné pigmentové skvrny. Poté může být zadní elastická vrstva šedá a zahuštěná. Ve druhé fázi byly rohovková struna a epitel edematózní a pacientovo vidění bylo nejasné a do očí bijící. Edém matice se zpočátku objevuje před zadní elastickou vrstvou a bezprostředně sousedí s přední elastickou vrstvou, poté se celá matice postupně stává matným sklem a v otoku se objevují praskliny obsahující tekutiny, což způsobuje, že zadní elastická vrstva tvoří vrásky. Epitheliální edém zpočátku způsobuje, že povrch rohovky je vepřový nebo jako malá kapička vody, a poté postupně tvoří velký oválný nebo zakřivený epiteliální váček, způsobující při prasknutí paroxysmální bolest.

Jak se matice stává smíšenou a nepravidelný astigmatismus, vidění prudce klesá. Zrak je zvláště slabý při probuzení, protože odpařování slz během spánku snižuje propustnost, což vede ke zvýšenému opuchu rohovky. Ve třetím stádiu se pod epitelem objevila pojivová tkáň a epiteliální edém se snížil, ačkoli zraková ostrost byla snížena pouze na manuální, byla vědomě pohodlná. Během tohoto období se mohou objevit některé komplikace, jako je epiteliální uvolňování, mikrobiální vředy, periferní neovaskularizace a zvýšený nitrooční tlak.

Vyšetření rohovkových lézí pod štěrbinovou lampou začíná ve střední části a postupně se rozšiřuje směrem k periferii. Následující změny mohou nastat od zadní k přední rohovce: degenerace punktu rohovky, zahušťování a zvrásnění zadní elastické vrstvy; endoteliální pigmentace; matricový edém, epiteliální pojivová tkáň a periferní neovaskularizace; epiteliální edém a velké vesikuly. Výraznou změnou je vzhled zbitého stříbra ve středu zadní rohovky, který je podobný tomu, který je vidět u syndromu ICE, ale je drsný. Nejvýznamnější histopatologické změny jsou umístěny za zadní elastickou vrstvou a endoteliální buňky produkují novou kolagenní tkáň, která je klinicky charakterizována zahušťováním zadní elastické vrstvy. Zadní elastická vrstva a vznikající kolagenová tkáň tvoří vícevrstvou strukturu, která je obarvená PAS a představuje vrstvu tmavé a tmavé, a vytváří klinicky viditelný šedý spirálový vzor.

(2) v kombinaci s glaukomem: Fuchova endoteliální epiteliální dystrofie může být doprovázena dvěma typy glaukomu: glaukom s otevřeným úhlem a glaukom s uzavřeným úhlem, odhadovaný výskyt 10% až 15%. Mechanismus glaukomu v otevřeném úhlu může souviset se zapojením trabekulární síťoviny. V mělké přední komoře a Fuchsově podvýživě parenchym rohovky postupně zhoustne, což způsobí úplné uzavření úhlu rohovky duhovky a dojde k akutnímu glaukomu s uzavřeným úhlem. V mnoha případech dochází k uzavření úhlu dříve, než dojde k opuchu rohovky. Mechanismus glaukomu v těchto případech souvisí s hyperopií a mělkou přední komorou a může mít nějakou souvislost s Fuchsovou podvýživou. V mechanismu glaukomu je Fuchsova podvýživa odlišná od ICE syndromu.

Zprávy o rohovkách a Fuchově endoteliální dystrofii s glaukomem jsou nejednoznačné. Ve skutečnosti mohou pacienti se zvýšeným nitroočním tlakem často podstoupit změny v endotelu rohovky. U pacientů se souběžným glaukomem lze také změnit hustotu a morfologii endoteliálních buněk rohovky. Rozsah endoteliální dystrofie není vždy spojen se stupněm nitroočního tlaku. Změny glaukomu a endotelu rohovky mohou ovlivnit i další faktory. Například přední uveitida, glaukom-ciliární zánětlivý syndrom atd. Také ovlivňují změny morfologie rohovky. Podobně se s věkem mění také normální lidský endotel rohovky. Je třeba zvážit jakékoli škodlivé faktory mezi glaukomem a změnami endotelu rohovky.

2. Klinické stádium Průběh nemoci je rozdělen do 3 fází, do 20 let nebo déle.

(1) Fáze 1 [období rohovky gutata]: Toto období pacientů nemá žádné příznaky. Je-li použita metoda přímého osvětlení štěrbinovou lampou, je vidět, že zadní povrch centrální části rohovky má množinu malých, zadní vystupující guttata, která je mírně bronzová, pokud je použita v metodě zadní osvětlovací techniky, je zobrazena na povrchu endotelu. Tam jsou rozptýlené, kulaté, lomové zlaté jámy: při použití metody širokoúhlého osvětlení tečného k rohovce je vidět, že film Descemet je zesílen ve zlaté fólii s několika nepravidelnými šedými zakalenými skvrnami. Při použití endoskopie je vidět, že některé černé oblasti se objevují v normální mozaikové morfologii endoteliálních buněk. Vzhled kapající rohovky není určen k tomu, aby měl diagnostické příznaky nemoci, protože ve většině případů se nevyvíjí Fuchova dystrofie rohovky, ale pouze produkt degenerace endotelových buněk rohovky související s věkem. Sputum rohovky může být také časným projevem nemoci. Jak nemoc postupuje, počet kapek se může postupně zvyšovat, mísit se navzájem a rozšiřovat se na periférii a napadat zadní část celé rohovky. Jakmile je funkce biopumpy endoteliálních buněk ztracena, vstupuje do druhé fáze onemocnění.

(2) Fáze 2 (podstatný a epiteliální edém, tj. Primární dekompenzace rohovky): V tomto období se snížilo vidění pacienta, objevila se bolest a postupně se zhoršovala. Když se hustota endoteliálních buněk rohovky snížila a funkce biopumpy endotelu rohovky byla abnormální, byl pozorován edém rohovky pod štěrbinovou lampou z parenchymové vrstvy Descemetovy membrány. Descemetová membrána vykazovala vrásky, tloušťka rohovky se zvýšila a vrstva parenchymu byla mírně zakalená. Pak je epitel rohovky mikrocystickým edémem a povrch rohovky je nerovnoměrný. Pacient má často slabé vidění brzy ráno a voda v předním povrchu rohovky se během dne odpařuje, epiteliální edém se zlepší a zraková ostrost se zlepší. Když se nitrooční tlak zvýší, epiteliální edém se zhorší. Epitel rohovky a subepiteliální edém mohou být spojeny do puchýřů a velkých bublin a po poškození velkých bublin jsou oči vážně poškozeny.

(3) Fáze 3 (zjizvení): Dlouhodobý edém rohovky může způsobit angiogenezi rohovky a difuzně se pod epitelem vytvoří vrstva pojivové tkáně. Opakované epizody velké praskliny bublin, pravděpodobněji vytvářejí jizvy. Po vytvoření jizev rohovky ustoupí vnímání, zmírní se epiteliální edém, bolest se zmírní, ale zraková ostrost klesá.

Diferenciální diagnostika

1. Syndrom ICE je to, že endoteliální dystrofie Fuchs je bilaterální počátek, zcela bez úhlu syndromu ICE a změn duhovky.

2. PPMD ​​spočívá v endoteliální dystrofii Fuchs.Zřídka se vyskytují můstkové adheze rohovky, změny duhovky a nepravidelné zadní změny rohovky specifické pro PPMD.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.