Špičatý a špičatý

Úvod Acrocephalosyndactyly syndrom (Acrocephalosyndactyly syndrome), také známý jako Apertův syndrom a deformita prstu (syndrom syndromové oxycefálie), je charakterizován abnormalitami v lebeční a obličejové kosti. Skupina příznaků s deformovanou (špičkou) deformitou. Etiologie tohoto onemocnění dosud nebyla objasněna, občas se genetické nebo familiární pohlaví dříve považovalo za příčinu vrozené syfilidy a zarděnky v pupeční šňůře osteitidy a křivice. Věří se, že autozomální dominantní dědičnost může být také recesivní.

Příčina

Etiologie tohoto onemocnění dosud nebyla objasněna, občas se genetické nebo familiární pohlaví dříve považovalo za příčinu vrozené syfilidy a zarděnky v pupeční šňůře osteitidy a křivice. Věří se, že autozomální dominantní dědičnost může být také recesivní.

Patogeneze: Přibližně souvisí s defekty ve vývoji mezodermu po 8 týdnech embryonálního vývoje. Patologické změny zahrnují předčasnou fúzi lebky, osseointegraci, kloubní fúzi a dysplázii kosti.

V současnosti se předpokládá, že výskyt tohoto onemocnění je způsoben genetickou mutací. Protože výskyt tohoto onemocnění je většinou sporadický, rodiče dítěte jsou starší (otec je 36 let, matka je 33 let) a jeho výskyt se zvýšením plodu může být rodič, zejména mutace zárodečných buněk otce. Způsobeno.

Zkontrolujte

Související inspekce

CT vyšetření končetin, CT vyšetření lebky, kostí, kloubů a měkkých tkání, CT vyšetření kostí a kloubů končetin

Podle klinických projevů abnormalit lebečních a obličejových kostí může být diagnostikována deformita prstů (prst na nohou) a odkazuje na (prst) symetrie je hlavním rysem tohoto symptomu důležitý stav pro diagnostiku.

Laboratorní inspekce:

Vyšetření chromozomů bez abnormálního zdravotního vyšetření Krevní biochemické vyšetření a rutinní vyšetření krve, moči a stolice je obecně normální.

Další pomocné kontroly:

V lebce je uvnitř intrakraniální hypertenze odsazení prstů. Fragmenty kostí byly pozorovány při malformaci skeletu, kraniálním lebečním stehu, páteře bifida, osseointegraci a fixaci kloubu. Vyšetření fundusu prokázalo edém sítnice a EEG abnormální mozkové vlny.

Diferenciální diagnostika

(A), Crouzonův syndrom: známý také jako dědičná hypoplasie lícní kosti hlavy, je zvláštním typem předčasného uzavření lebeční švy. Existuje rodinná historie genetiky. Charakteristiky deformity hlavy a obličeje jsou, že většina lebky je zavřená brzy, maxilla se vyvíjí špatně a hydrocefalus, přední a zadní průměr lebky je krátký, oči jsou oddělené a promočené směrem ven, nos je zatažen, nosní oblouk je zúžen a spodní okraj víčka je zúžen. Oční bulvy vyčnívají dopředu a horní a dolní zuby jsou obráceny. Kromě deformit hlavy a obličeje se často objevují známky bolesti hlavy a kompresi mozku.

(B), mikrocefálie: často v důsledku škodlivých faktorů prostředí během období plodu. Příležitostně vidět v autosomálně recesivní dědičnosti. U tohoto onemocnění existují překážky ve vývoji mozku a lebky. Po vývoji by hmotnost mozku neměla překročit 1000 gramů a maximální kraniální obvod by neměl přesáhnout 47 cm. Tvar lebky má také specifické změny: Čelo a týlní kloub jsou rovné, úzké a mírně špičaté, což je v ostrém kontrastu s vývojem kompletní obličeje. Skalp je zhuštěný a vlasy silné. Krátká postava, inteligentní vývoj zůstává v idiotské fázi.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.