Malá čelist

Úvod Čelisti jsou vidět v syndromu trizomie 18, také známém jako Edwrdův syndrom. Míra výskytu novorozenců je 1/3500 ~ 1/8000 a poměr mužů a žen je 1: 4. Míra výskytu souvisí s nárůstem reprodukčního věku matek. 18-trisomysyndrom (Edwardsův syndrom) je druhou běžnou trizomií společného chromozomu. V roce 1960 Edwards a další nejprve hlásili případ více malformací: Jeden chromozom navíc byl identifikován vyšetřením chromozomů, které je považováno za chromozom 17. Mnoho vědců vykazovalo postupně podobné pozorování, což potvrzuje, že tyto klinické syndromy souvisejí s abnormalitami chromozomu 18. Dosud byly stovky zpráv. Hlavními klinickými projevy byly mnohočetné malformace, více než několik týdnů po narození.

Příčina

Výskyt této choroby u novorozenců je 1: 3500 ~ 8000, většinou u starších rodičů, matek, 52% starších než 35 let. Dívky mají vyšší výskyt než chlapci, asi 3 až 4: 1. Výskyt početí matek na podzim a v zimě je vyšší a incidence se zvyšuje s růstem rodičů během porodu. Průměrný věk matky je 32,5 let, se dvěma vrcholy 25 až 30 let a 40 až 45 let, průměrný věk otce je 34,9 let. Malý počet pacientů nemá nic společného s věkem jejich rodičů. Průměrná těhotenství matky je 42 týdnů, často vypršela a matka se během těhotenství cítí slabým pohybem plodu, více plodové vody, malou placentou, často pouze jednou pupeční tepnou.

Zkontrolujte

Související inspekce

Maxillofaciální vyšetření temporomandibulární vyšetření kloubů krevní rutina amniocentéza buněčná kultura chromozomové vyšetření chromozom

Trizomie 18 má širokou škálu malformací, dosahuje více než 115 druhů, ale ne všechny malformace jsou přítomny u každého pacienta. Poprvé nedošlo k žádné zjevné abnormalitě, ale pečlivé pozorování odhalilo abnormální proporce kosti, prominentní týlní kost, krátkou sternum a malou pánev. Novorozené časné svalové napětí je nízké a později se zvyšuje svalové napětí, čímž se omezuje schopnost stehna plně unesit. Patologie prstů popsaná v předchozí části je nejzřetelnějším rysem onemocnění. Luky otisku prstu jsou často více než šest, jako je výskyt klenutých linií otisku prstu, lze vysoce podezřívat jako syndrom 18 trizomie. Pro děti, které jsou starší a mají inteligenci a vývojové poruchy s více malformacemi. Zvažte možnost výskytu této choroby. Jednotlivé případy nemusí mít během prvních několika měsíců života žádné významné fyzikální vlastnosti.

Klinické projevy trizomie 18 jsou vysoce variabilní a žádná z malformací není pro trizomii 18 jedinečná. Proto není možné stanovit diagnózu na základě klinických abnormalit a musí být provedeno vyšetření buněčných chromozomů.

Diferenciální diagnostika

Příznaky jsou častější u 18 syndromu trizomie klinicky identifikovaného u následujících onemocnění.

1,13 syndrom trizomie

Existuje mnoho klinických projevů, které lze nalézt v Trisomy 13 a Trisomy 18. Většina případů má své vlastní tváře a lze je diagnostikovat rychle, ale obličejový výkon malého počtu pacientů není výrazný a je obtížné jej identifikovat najednou. 13 syndrom trizomie se vyznačuje malou hlavou, zatažením čela, úzkou stenózou, společným vředem na hlavě lebky, malýma očima, příliš blízko nebo zvětšenou vzdáleností mezi očima, defektem duhovky, nízkou polohou ucha, rozštěpem rtu, rozštěpem patra, často Kapilární píštěl, přeexponované nehty, víceprsté, inverze podkovy, mašle ve tvaru písmene S na metatarzální straně. Kromě absence defektů duhovky může mít trizomie 18 také v několika případech výše uvedené projevy očí, uší, rukou a chodidel. Pro stanovení diagnózy je třeba zkontrolovat chromozom.

2. Syndrom vícenásobné anomálie (vícenásobná anomysyndrom)

Syndrom vícenásobných malformací popsaný Smithem v roce 1964 má mnoho deformit podobných trizomii 18, jako jsou vývojové poruchy, malé hlavy, vysoký svalový tonus, visící víčka, převrácené nosní dírky, rukama a vzdálená osa, Druhý až třetí prst a špička má chlapce hypospadie a kryptorchidismus, poloha ruky je podobná trizomii 18 a pánev je malá. Tato vícenásobná malformace však nemá žádnou sternální krátkost a defekt komorového septa a klenutý otisk prstu se nezvyšuje, vyšetření buněčných chromozomů je normální a lze vyloučit syndrom trizomie 18. Předpokládá se, že tento syndrom je způsoben mutací v chromozomálním genu.

Trizomie 18 má širokou škálu malformací, dosahuje více než 115 druhů, ale ne všechny malformace jsou přítomny u každého pacienta. Poprvé nedošlo k žádné zjevné abnormalitě, ale pečlivé pozorování odhalilo abnormální proporce kosti, prominentní týlní kost, krátkou sternum a malou pánev. Novorozené časné svalové napětí je nízké a později se zvyšuje svalové napětí, čímž se omezuje schopnost stehna plně unesit. Patologie prstů popsaná v předchozí části je nejzřetelnějším rysem onemocnění. Luky otisku prstu jsou často více než šest, jako je výskyt klenutých linií otisku prstu, lze vysoce podezřívat jako syndrom 18 trizomie. Pro děti, které jsou starší a mají inteligenci a vývojové poruchy s více malformacemi. Zvažte možnost výskytu této choroby. Jednotlivé případy nemusí mít během prvních několika měsíců života žádné významné fyzikální vlastnosti.

Klinické projevy trizomie 18 jsou vysoce variabilní a žádná z malformací není pro trizomii 18 jedinečná. Proto není možné stanovit diagnózu na základě klinických abnormalit a musí být provedeno vyšetření buněčných chromozomů.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.