Psychomotorické vývojové odchylky u dětí

Úvod Rettův syndrom je onemocnění, které závažně ovlivňuje psychomotorický vývoj dětí, s incidencí 1 z 10 000–1 000 000 dívek. Klinickými příznaky jsou nástup dívek, progresivní intelektuální úpadek, chování autismu, zneužívání rukou, stereotypní pohyby a ataxie.

Příčina

Etiologie a genetický vzorec jsou stále nejasné.

Zkontrolujte

Související inspekce

Vyšetření mozku MRI, kraniální CT vyšetření, screening cysterineurie

(1) Devět požadovaných norem:

1. Normální před narozením a perinatálním obdobím.

2, 6 měsíců po narození (může být až 18 měsíců) duševní cvičení je normální.

3. Obvod hlavy je při narození normální.

Růst obvodu hlavy 4, 5 měsíců až 4 let zpomalil.

5, 6 měsíců až 2 roky a půl ztratily dovednosti účelné ruky, která byla získána, a schopnost sociální interakce klesla.

6. Schopnost vyjadřovat a rozumět jazyku je vážně narušena a rozvíjí se těžká mentální retardace.

7. Stereotypy ruky, jako je psaní, mytí rukou, tleskání, poklepávání, kousání, kroucení, zvedání rukou atd., Se objevují poté, co zmizí pohyb účelné ruky.

8, 1-4 roky stará ataxie chůze a ztráta těla.

9, do 2–5 let, může provést pokusnou diagnózu.

(2) Osm podpůrných norem

1. Abnormální dýchání: Když se probudíte, občas apnoe, občas nadměrně větrejte, zadržte dech, pohled a nutkavě vyplivněte sliny a vzduch.

2, abnormality EEG: pozadí s pomalými vlnami nebo paroxysmální pomalý rytmus; epileptiformní výboje, záchvaty mohou být volitelné.

3, kontraktura: vztahující se k využití svalů a svalového napětí.

4, hrůza.

5. Abnormální pohyb periferních krevních cév.

6, skolióza.

7. Pomalý růst.

8, atrofické malé nohy.

(3) Sedm kritérií pro vyloučení

1. Retardace intrauterinního růstu.

2. Zvýšené vnitřní orgány nebo jiné příznaky nahromaděné nemoci.

3, retinopatie nebo optická atrofie.

4. Malá hlava při narození.

5. Důkazy o získaném poškození mozku během perinatálu.

6. Existují pozitivní metabolická onemocnění nebo jiná progresivní neuropatie.

7. Neuropatie získaná v důsledku těžké infekce nebo traumatu hlavy.

Klinické stádium Rettova syndromu:

Klinické projevy Rettova syndromu mají určité stádium a souvisejí s věkem a dělí se do čtyř fází:

Fáze I: Trvá několik měsíců od počátku 6-18 měsíců. Je charakterizována vývojovou stagnací, pomalým růstem hlavy, bez zájmu o hru a okolní prostředí a nízkým svalovým tónem.

Fáze II: Ve věku 1-3 let to trvá týdny až měsíce. Vyjádřeno jako rychlý vývoj a podrážděnost, zneužívání rukou a stereotypy, křeče, autismus, ztráta jazyka, nespavost, sebepoškozování.

Fáze III: Od věku 2-10 let, trvající několik měsíců až několik let, projevuje se jako těžká mentální regrese nebo významná mentální retardace a zlepšený autismus. Křeče, typické stereotypy rukou, zřejmá ataxie, tělesné postižení, zvýšené reflexy, ztuhlé končetiny, apnoe během bdění, dobrá chuť k jídlu, ale úbytek hmotnosti, časná skolióza, kousání.

Fáze IV: 10 let nebo starší, trvající několik let, projevující se jako příznaky postižení horních a dolních motorických neuronů, progresivní skolióza, svalová porucha, ztuhlé tělo, atrofie obou nohou, ztráta schopnosti samostatné chůze, zpomalení růstu, nelze Porozumění a používání jazyka, komunikace z očí do očí pokračuje a frekvence hororu klesá.

Diferenciální diagnostika

1. Sociální stažení v dětství: Přísně vzato, nejde o duševní nemoc. Ale to je výkon špatné psychologie (zejména špatné osobnosti), která brání dětským mezilidským vztahům. Lze ji tedy klasifikovat jako psychologickou bariéru.

2. Dětská pomalost činnosti: Pokud je dítě příliš tiché nebo pomalé, může to být projev dětské obsedantně-kompulzivní poruchy. Takzvaná dětská obsedantně-kompulzivní porucha je duševní porucha, která se vyskytuje u dětí a dospívajících, s hlavními projevy posedlosti a nucenými pohyby.

3, chování dětí je na samotě: děti jsou tak izolované, bojí se vidět lidi, vždy nešťastné, lhostejné ke všemu, nebo ztratit náladu, nesoustředit se na věci, vytrvat v chudých, musíme věnovat pozornost. V takové situaci si mnoho rodičů myslí, že je to osobnostní charakteristika dítěte, to je jedno. Ve skutečnosti mají tyto děti „výškový autismus“, což je pro děti nový druh duševní choroby.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.