Nedostatek 21-hydroxylázy

Úvod Deficit 21-hydroxylázy je jedním z nejčastějších typů vrozené nadledvinové hyperplazie, což představuje 90% až 95% onemocnění. Gen 21-hydroxylázy je umístěn v dlouhém rameni lidského chromozomu 6 a nedostatek nebo nedostatek 21-hydroxylázy v těle je způsoben delecí genu 21 hydroxylázy a přeměnou živé mutace. Někteří pacienti mají různé stupně nadledvinové nedostatečnosti a při stresu může dojít ke kolapsu. Hypoglykémie může někdy nastat kvůli poklesu kortizolu. Malé množství pigmentace se zhoršuje.

Příčina

21-hydroxyláza je mikrosomální enzym, který podporuje přeměnu 17a-hydroxyprogesteronu a progesteronu na 11-deoxykortisol a 11-deoxykortikosteron. Snížení nebo snížení aktivity tohoto enzymu vede k steroidním hormonům. Syntéza je blokována hladinami progesteronu a 17a-hydroxyprogesteronu. Vzhledem k syntéze androgenu není zapotřebí 21-hydroxyláza.V dlouhodobé nadměrné stresové stimulaci ACTH vstupuje velké množství prekurzoru kortizolu do dráhy syntézy androgenů, což vede ke zvýšeným hladinám androgenů.

Zkontrolujte

1. Mužský typ je asi třetina a stav je mírný. Nemá vliv na syntézu mineralokortikoidů a je zde jen příliš mnoho mužských hormonů.

(1) Ženský pseudohermafroditismus: ženské plody jsou nadměrně exprimovány androgenem, ačkoli jejich pohlavní žlázy jsou vaječníky, vnější genitálie mají mužské deformity. Klitoris je výrazně hypertrofovaný a může být vztyčený, jako penis s těžkými hypospadiemi. Kojenci a ochlupení na ochlupení se objevují v raném dětství a jsou vidět vousy a akné na obličeji. Do puberty nedochází ke změnám v pubertě žen, bez menstruace a plochých prsou. Pacientovy vajcovody, vaječníky a děloha byly v nevyvinutém stavu.

(2) Mužská pseudo-předčasná puberta: Když se rodí mužský plod, je vnější genitál v zásadě normální a pouze penis je o něco větší. Po 1-2 letech se penis rychle vyvíjí, může mít erekci a objevují se ochlupení, ochablé svaly, ale varlata jsou menší, než je obvyklé. Přestože semeno obsahuje sperma, neobsahuje sperma.

2. Přibližně dvě třetiny tvořily mužské páry se ztrátou soli a kromě výše uvedených mužských projevů byly pozorovány v důsledku nedostatečné syntézy mineralokortikoidů, hyponatrémie, hyperkalémie, dehydratace, hypotenze a zvýšené plazmatické reninové aktivity. .

Kromě toho mají děti abnormální růst a vývoj. Když se narodil, jeho tělesná délka byla normální. Po 1-2 letech byl jeho růst zřejmě zrychlený. Jeho výška a váha byla obecně vyšší než u dětí stejného věku. Byly vyvinuty jeho vlasy a svaly. Vzhledem k tomu, že epifýza je však spojena ve věku 12–13 let a přestává se vyvíjet, je postava v raném dětství vyšší než u normálních dětí. V pubertě a dospělosti je postava kratší než obvykle.

Někteří pacienti mají různé stupně nadledvinové nedostatečnosti a při stresu může dojít ke kolapsu. Hypoglykémie může někdy nastat kvůli poklesu kortizolu. Malé množství pigmentace se zhoršuje.

Diferenciální diagnostika

1. Deficit cytochromové oxidázy C: Je to druh Fanconiho syndromu a Fanconiho syndrom je dědičné nebo získané onemocnění. Často spojené s cystinovým onemocněním, charakterizované abnormální proximální tubulární funkcí, způsobující glukózu, fosfátovou moč, aminokyselinu a bikarbonátovou moč. Toto onemocnění je vzácné, více než u dospělých symptomů, renální glukosurie, mnohočetná aminokyselina, hyperkalciurie, renální ztráta sodíku, hypofosfatemie, proximální tubulární acidóza, hypourikémie, tubuly ledvin Sexuální proteinurie, hypokalémie (slabost svalů, měkký patro, periodická paralýza atd.), Hypokalcemie (ruka, noha a kotník).

2. Deficit trehalázy: jedna z klinických klasifikací deficitu disacharidázy. Toto onemocnění, také známé jako nesnášenlivost disacharidů, se týká různých vrozených nebo získaných nemocí, které způsobují nedostatek disacharidázy ve střevním mukózním štětci, což způsobuje narušení trávení a absorpce disacharidů. Objevuje se řada symptomů a příznaků.

3. Nedostatek lysozomálních enzymů: Enzymy v lysozomu jsou všechny hydrolázy a obecně je optimální pH 5, takže jsou to kyselé hydrolázy. Pokud se enzym v lysosomu uvolní, bude celá buňka trávena. Obecně se neuvolňuje do vnitřního prostředí, zejména pro intracelulární trávení. Vrozené lysozomální onemocnění je druh metabolického genetického onemocnění způsobeného nedostatečností určitých lysozomálních enzymů v důsledku mutací v určitých genech na chromozomu. V důsledku nedostatku enzymu nebo defektů struktury enzymů nelze odpovídající substrát v buňce degradovat a skladovat a hromadit se v sekundárním lysozomu, což způsobuje poruchu buněčného metabolismu, takže se také nazývá lysozomální porucha skladování. Onemocnění při skladování mukopolysacharidů je skupina onemocnění, u nichž nelze kyselé mukopolysacharidové molekuly (aminodextran) degradovat v důsledku lysosomálních enzymových defektů, což vede k ukládání velkého množství mukopolysacharidů do tkání a ke zvýšenému vylučování mukopolysacharidů v moči.

4, identifikace atypického ženského atypického 21-OHD a polycystického ovariálního syndromu: druhý se objevil u žen v plodném věku, s vysokými androgenními příznaky a znaky a inzulínovou rezistencí, B-ultrazvuk ukázal více ovariálních cyst.

5, ztráta soli 21-OHD a chronická adrenální nedostatečnost (hypoadrenokorticismus, Addisonova choroba), Addisonova choroba ztratila sůl, redukci kortizolu, redukci pohlavních hormonů, žádné mužské příznaky a 17-OHP normální.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.