Trpasličí stav u novorozenců

Úvod Trpí syndromem ektodermální dysplazie dětské chrupavky, u novorozenců se objevuje stav gnomů.

Příčina

(1) Příčiny onemocnění

Znaménko je autozomálně recesivní a příčina je stále nejasná.

(dvě) patogeneze

V současné době se předpokládá, že toto onemocnění je spojeno s abnormální ektodermální tvorbou během embryonálního stádia a tvorba této abnormality souvisí s dystrofickou tolerancí k ektodermu.

Zkontrolujte

Novorozené dítě je v trpasličím stavu, například dlouhé kosti končetin jsou krátké a silné, distální prsty (prsty na nohou) jsou zvláště malé a více prstů (prsty na nohou), vlasy a zuby jsou špatně vyvinuté a dlouhé kosti celého těla jsou neúplně kalcifikovány. Kromě toho jsou příznaky charakterizovány vrozeným srdečním onemocněním, běžným defektem síňového septa, zbytkovým foramen ovale a mitrální stenózou. Mentální retardace (30%).

Podle klinických projevů lze endokrinní vyšetření a chromozomové vyšetření normálně diagnostikovat.

Diferenciální diagnostika

Toto onemocnění by mělo být identifikováno s trpasličími chorobami, které způsobují krátkou postavu, jako jsou křivice, kretinismus, dysfunkce hypofýzy, achondroplasie atd., Ale krátká postava tohoto onemocnění je způsobena hlavně dolní čelistí, humerem a loktem pod kolenem. Vzhledem k krátké ulně a poloměru není obtížné identifikovat klinický vzhled nebo rentgenové vyšetření.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.