Neurokutánní syndrom

Úvod do neurokutánního syndromu V raných stádiích vývoje lidských embryí nervový systém i kožní systém pocházejí z tkáně zvané ektoderm. Neurokutánní syndrom je skupina nemocí, u nichž se během embryonálního vývoje abnormálně vyvíjí nervový systém, kůže a oční tkáně, a může také způsobovat tkáně odvozené od mesodermu a endodermu, jako jsou srdce, plíce, ledviny, kosti a gastrointestinální trakt. Poškození. Klinickými příznaky jsou abnormality v morfologii a funkci více systémů a více orgánů. V současné době existuje více než 40 hlášení, jako jsou: neurofibromatóza, tuberózní skleróza, hemangiomatóza na povrchu mozku, xeroderma pigmentosum a poruchy pigmentů. Diagnóza takových chorob závisí hlavně na klinických projevech, rodinné anamnéze, v kombinaci se zobrazovacím vyšetřením, biopsií nebo genetickým testováním. Častý neurocutánní syndrom Existují následující typy: Neurofibromatóza typu 1 (NF1): klinicky významné skvrny kávového krému na kůži a mnohočetná neurofibromatóza. Neurofibromatóza typu 2 (NF2): 100% nemoci má centrální neurofibromatózu, jako je bilaterální akustický neurom, mnohočetný meningiom, neoplastická choroidální kalcifikace, vícesegmentové fusiformní schwanomy, Páteřní ependymom a astrocytom, kožní projevy jsou vzácné. Tuberous skleróza (TS), také známý jako Bourneville nemoc. Klinickými projevy jsou především adenózní mazový obličej, záchvaty a mentální úpadek. Mozková hemangiomatóza, známá také jako Sturge-Weberův syndrom, je vzácný neurokutánní syndrom charakterizovaný hemangiomy obličeje a intrakraniálních hemangiomů, což je zvláštní typ cerebrovaskulární malformace a je také nesprávnou konfigurací. Typ nádoru. Klinické projevy xerodermapigmentosum (XP) spočívají zejména v tom, že kůže je vysoce citlivá na sluneční světlo, zejména na ultrafialové světlo, a kůže na exponovaném místě se objevuje pigmentace, sucho, keratóza, atrofie a karcinogeneze atd. Výskyt očních nádorů je 1000krát vyšší než u normálních lidí, přibližně u 20% až 30% pacientů mohou mít neurologické abnormality, které jsou neurodegenerativní, což může vést ke snížení reflexní aktivity, senzorineurální hluchoty, spastické ataxie a progresivní Kognitivní porucha, ruka a noha, jazykové bariéry, mentální retardace atd. Poruchy pigmentu Incontinentiapigmenti (incontinentiapigmenti), také známý jako pigmentová inkontinence, má charakteristické kožní změny, které mohou být spojeny s malformacemi a abnormalitami oka, kostí a centrálního nervového systému. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,04% -0,07% Vnímaví lidé: žádní zvláštní lidé Způsob infekce: neinfekční Komplikace: epilepsie

Příčina neurocutánního syndromu

Neurokutánní syndrom je skupina nemocí s vrozenou vrozenou dysplázií. Nodulární skleróza, neurofibromatóza je autozomálně dominantní, xeroderma pigmentosum (XP) je vzácná autosomálně recesivní porucha způsobená defekty genu pro opravu DNA; poruchy pigmentu Jedná se o vzácné dědičné onemocnění spojené s x-chromozomem, většina hemangiomatózy na povrchu mozku je považována za spojenou s abnormálním embryonálním vývojem. Patogeneze a patofyziologie V počátečním stádiu embryonálního vývoje se ektodermální buňky v dorzální středové linii embrya postupně ztluštěly, aby vytvořily nervovou destičku. Ve druhém týdnu embrya se obě strany nervové destičky vyklenuly na dorzální stranu a vytvořily nervový hřeben a střední depresi Nervová trubice je vytvořena a nervová trubice se vyvíjí do nervové tkáně, jako je mozek a mícha, a ektoderm na povrchu embrya je derivatizována na tkáň, jako je kůže. Neurokutánní syndrom je způsoben genetickými mutacemi, které způsobují včasné embryonální vývojové abnormality. Hlavními projevy postnatální dysplazie jsou nervový systém a abnormální kožní projevy ektodermy a mohou zahrnovat tkáně získané z mesodermu a endodermu, jako jsou srdce, plíce, ledviny, kosti a Gastrointestinální poškození.

Neurofibromatóza

Dělený na typ I a typ II je patogenní gen typu I umístěn na autosomu 17q11.2. Tento gen je tumor supresorový gen. Mutace genu, zejména delece chromozomálního lokusu, vede k neschopnosti produkovat protein neurofibromatózy. Nádorový supresor; hlavní patologické znaky I. typu: roztroušená neurofibromatóza distribuovaná v míšním nervu, lebečním nervu, kůži nebo podkoží, nádorové buňky jsou uspořádány v úzkém vztahu s nervovým pochvou, hranice je nejasná, žádný myelin a Myelinizovaná vlákna jsou dotována do shluků Schwannových buněk, depozice melaninu v bazální buněčné vrstvě epidermis vede k pigmentaci kůže. Patogenní gen typu II je lokalizován v autosomu 22q11.2, tumor supresorovém genu asociovaném s vysoce rizikovými schwanomy a meningiomy.

Hlízová skleróza

Gen tuberózní sklerózy je umístěn na 9q34 nebo 16p13.3 a je to tumor supresorový gen, pojmenovaný TSC1 a TSC2, gen TSC1 kóduje hamartomový protein (Hamartin) a gen TSC2 kóduje bramborový globulin (tuberin). Regulují buněčnou proliferaci inhibicí proliferace a diferenciace buněk inhibicí signální dráhy mTOR. Charakteristickými patologickými změnami tuberózní sklerózy jsou mnohočetné uzly rozptýlené v mozku, distribuované v šedé hmotě a bílé hmotě mozkové hemisféry, s nejvíce frontálním lalokem, ale také v thalamu, bazálních gangliích, mozečku, mozkovém kmeni a bílé míchě. Existují ektopické buněčné shluky, velikost uzlů je jiná a histologické vyšetřovací uzly jsou složeny z velmi hustých jemných koloidních vláken, která obsahují morfologicky abnormální gliové buňky a normální nebo atypické neurony, které mohou být přítomny v uzlech. Ukládání vápenaté soli nebo cystické změny, často dochází k normální kortikální struktuře: malé uzliny pod komorovou komorou vyčnívají do místnosti, vykazují lesklou bílou tvrdou strukturu, tvořící takzvanou „svíčkovou slzu“, někdy blokující cirkulaci mozkomíšního moku Cesta způsobuje hydrocefalus, kožní mazový adenom se skládá z hyperproliferativní mazové žlázy, pojivové tkáně a dilatačních kapilár, toto onemocnění může být spojeno s retinoickým gliomem, nádory srdce nebo ledvin nebo deformity. Byly také nalezeny nádory s orgány, jako je štítná žláza, brzlík, prsa, gastrointestinální, játra, slezina, slinivka břišní, nadledvinka, vaječníky, močový měchýř nebo děloha.

Hemangiomatóza mozku

Patogeneze je stále nejasná, ale většina vědců se domnívá, že souvisí s abnormálním embryonálním vývojem. Studie zjistily, že patologický hemangiom mozku a obličeje je drenážní žíly způsobené abnormálním vývojem časného embrya a středního a vnějšího ektodermu. Tento typ abnormální žíly snadno způsobuje mozkový průtok krve a krevní stázi, kvůli mozkové ischémii Abnormality mozkové kalcifikace a mozkové atrofie, patologické změny vaskulárního onemocnění mozku zahrnují pialkový hemangiom, hyperplázii venózních endoteliálních buněk, meningální ztluštění léze, atrofii mozkové kůry, redukci neuronů a nervových vláken, gliózu a Usazeniny vápníku, kožní změny na vrozenou slabost kapilární stěny.

Barvení suchá kožní onemocnění

Oprava excize nukleové kyseliny (NER) je hlavní cestou pro opravu DNA v savčích buňkách a je také hlavním mechanismem pro prevenci UV karcinogeneze. U dědičné choroby suché kůže existuje sedm různých typů komplementu (XPA až XPG) a jedna sada variant (XPV), z nichž sedm je spojeno s různými defekty proteinu v opravné cestě exprese nukleotidů. V důsledku defektů v genu pro opravu excize nukleotidů (XPA-XPG) nefunguje cesta pro opravu excize nukleových kyselin správně a buňky jsou citlivé na poškození nebo zkreslení způsobené UV zářením, což způsobuje komplexní patologické změny v pokožce exponovaného světla, jako jsou pihy, epidermis. Hyperplasie, karcinom bazálních buněk, spinocelulární karcinom, maligní melanom, varianta xeroderma pigmentosum má normální nukleotidovou excizi a je způsobena mutací v genu kódujícím DNA polymerázu. Patologické změny: časná patologie kůže je nespecifická, může mít hyperkeratózu, chronickou zánětlivou buněčnou infiltraci dermis, nepravidelné zvýšení melaninu v bazální buněčné vrstvě, zvýšení melanocytů, pigmentaci v metafáze, bazální buněčnou vrstvu a dermis Melanin, část epidermální atrofie, dermální telangiektázie a prekancerózní léze; rakovina v pozdním stádiu, ukazující změny v organizaci různých nádorů.

Porucha pigmentu

Incontinentia pigmenti, také známý jako pigmentová inkontinence, je vzácné dominantní onemocnění spojené s x. Gen je lokalizován na x-chromozomu xpll nebo Xq28. Bylo navrženo, že sporadický gen je lokalizován v Xpll, s více familiárními případy. Umístil na Xq28. Přeskupení genu pro x chromozom vede k inaktivaci genu IKKr / NEMO. Charakteristické patologické změny kůže se dělí do tří fází: (1) erytém: epidermis je ve stavu houby a je patrný puchýř pod rohovkou, v blistru je mnoho kyselých buněk a kolem pruhovaných krevních cév se vyskytuje zánětlivá infiltrace. (2) období verrucous hyperplázie: zahušťování spinální vrstvy, nepravidelné papilární hyperplazie, hyperkeratotické nebo keratinizované buňky a interspinózní buňky jsou uspořádány ve tvaru spirály. (3) abnormální pigmentová fáze: v horní části dermis je mnoho fagocytů a vaskulární hyperémie, které mohou být způsobeny fagocytózou melanocytických makrofágů pod bazální membránou a základní hypopigmentací, buněčnými vakuolami Chemická a degenerace, ale v některých případech je v bazálních buňkách pozorováno velké množství pigmentů, při vyšetřování fundusu je vidět optická atrofie, krvácení sítnice, pigmentace a další léze.

Prevence neurocutánního syndromu

Příčina není jasná a neexistují systematická preventivní opatření. Prenatální diagnostika může snížit výskyt onemocnění.

Komplikace neurocutánního syndromu Komplikace

Různé typy neurokutánního syndromu mají různé prognózy. Kožní léze pigmentové poruchy mohou mít tendenci se postupně snižovat a pigment může být regresivní, ale doprovodná alopecie a léze zubů, očí a centrálního nervového systému se často s kůží nezlepšují, je podávána symptomatická epilepsie a jsou podávána antiepileptika. Můžete získat kontrolu a omezit záchvaty. Neurofibromatóza typu II má špatný chirurgický výsledek a je náchylná k recidivě. Může se objevit laterální ochrnutí obličeje a ztráta sluchu.

Příznaky neurokutánního syndromu Časté příznaky Velké množství kávy mléčné tečkované tinnitus káva spotové záření bolest ztráta sluchu pigmentace kolateralita porucha závratě porucha paměti blokáda nádoru komprese

Neurofibromatóza

Klinické projevy neurofibromatózy typu I: (1) skvrny od mléčné kávy: téměř všichni pacienti mají skvrny na pigmentaci kůže, světle hnědé, tmavě hnědé nebo hnědé. V podpaží se vyskytuje pigmentace podobná pihy. Fyziologické změny, jako je vývoj, těhotenství, menopauza a mentální stimulace, ji mohou zhoršit. Někdy se vyrážka objevuje později a během vývoje se pomalu vyvíjí a vyvíjí. (2) mnohočetná neurofibromatóza: pacienti si často stěžují na bezbolestnou subkutánní hmotu v celém těle a postupně se zvyšují a rozšiřují. Významný pokrok v pubertě a těhotenství. Více žádné klinické příznaky. Malý počet projevů radioaktivní nebo pálivé bolesti, nádoru kompresní zrakový nerv způsobený sníženým zrakem. (3) Neurologické příznaky: Většina pacientů nemá žádné obtíže a pouze několik pacientů má mentální úbytek, zhoršení paměti, záchvaty, slabost končetin, necitlivost atd. (4) Poškození kostí: U malého počtu pacientů se při narození vyvinou abnormality skeletu nebo abnormality způsobené kompresí kosti během růstu nádoru. (5) Viscerální poškození: Neurofibromy rostoucí v hrudníku, mediastinu, břišní dutině nebo pánevní dutině mohou způsobit viscerální symptomy, které mohou způsobit gastrointestinální krvácení nebo obstrukci, a mohou také způsobit endokrinní abnormality.

Kůže neurofibromatózy typu II je vzácná, se 100% lézí centrálního nervového systému. Bilaterální akustický neurom s více meningiómy, neoplastická kalcifikace choroidního plexu, bilaterální vícesegmentový vřetenový schwannom nebo astrocytom. Příznaky nervového systému se liší v závislosti na umístění neurofibromatózy, objevují se klinické příznaky, tinnitus, ztráta sluchu, závratě, houpačka, ataxie a dokonce i intrakraniální tlak, jako je bolest hlavy, nevolnost, zvracení a nejasné vidění. Zvyšte výkon.

Hlízová skleróza

Nejcharakterističtější jsou kožní léze, přičemž přibližně 90% pacientů má mazové adenomy. Obvykle se vyskytuje ve věku 2 až 5 let, je distribuován v oblasti trojúhelníku úst a nosu a je symetrický a rozptýlený ve světle červených nebo světle hnědých tvrdých voskových paplích. Může být vybledlý podle velikosti jehly. Velikost jehly může být stejně velká jako široké fazole. Po pubertě se vyrážka zvětší a sloučí do jednoho kusu a barva se prohloubí. Malý počet viditelných pigmentových skvrn, žraločích kožních skvrn nebo fibroidů nehtů na nohou. Za druhé, neurologické příznaky se mohou objevit se záchvaty, mentální retardací a mohou se také projevit jako abnormality osobnosti a chování, emoční poruchy a duševní poruchy. Jiné projevy tohoto onemocnění se často kombinovaly s jinými orgány nádoru, jako jsou například nádory ledvin, rabdomyosarkom atd. Nádor sítnicové čočky je také jedním z charakteristických projevů tohoto onemocnění a může mít také oční projevy, jako je katarakta, sklovité krvácení, retinitis pigmentosa, krvácení sítnice a primární optická atrofie.

Mozková hemangiomatóza

Také známý jako mozková trigeminální angiomatóza nebo Sturge-Weberův syndrom, je vzácný neurocutánní syndrom charakterizovaný obličejovou a intrakraniální hemangiomatózou, zvláštním typem cerebrovaskulárních malformací, také špatnými Typ ústavní choroby. Obličejová angiomatóza obličeje je většinou jedna strana, příležitostně bilaterální, často distribuovaná podél trigeminálního nervu 1, 2 větve, může také ovlivnit třetí větev nebo ne podle distribuce trigeminálního nervu, objevit se v krku, trupu nebo končetinách; 90% má záchvaty, stupeň duševního úbytku se liší, může se vyskytnout i kontralaterální hemiplegie, částečná atrofie a ipsilaterální glaukom.

Barvení suchá kožní onemocnění

Extrémně citlivé na světlo, akutní spálení sluncem po mírném slunci, doprovázené puchýři a přetrvávajícím erytémem, se bulózní léze snadno nezhojí, mohou se vyskytnout mělké vředy nebo zjizvení, na exponovaných místech, jako je obličej, rty, spojivky, krk A charakteristické hlenovité sputum v lýtku se jeví jako bledě hnědý plak s velikostí jehly 1 mm nebo více, který může být fúzován do nepravidelných pigmentových skvrn, která přetrvávají dlouhou dobu, často s telangiektázií nebo malým hemangiomem; Obě léze mohou někdy ovlivnit sliznice a neexponované oblasti kůže a brzy se objeví malé kulaté nebo nepravidelně tvarované bílé skvrny atrofie. Pacienti s kůží často trpí sakrální keratózou, která může vyřešit nebo způsobit rakovinu sama o sobě, nádory jsou náchylné k výskytu v oblastech vystavených UV záření a časté primární kožní nádory jsou časté, většinou karcinom bazálních buněk, spinocelulární karcinom a maligní melanom. Výskyt viscerálních maligních nádorů u pacientů se suchým kožním onemocněním je také asi 10 až 20krát vyšší než u normálních lidí, včetně mozku, plic, zažívacího traktu, ledvin a hematopoetického systému. Poškození očí se často projevuje jako fotofobie, keratitida a zákal rohovky. Nervový systém je neurodegenerativní, což může vést ke snížené reflexní aktivitě, senzorineurální hluchotě, spastické ataxii, progresivnímu kognitivnímu poškození, pohybu rukou a nohou, řeči, mentální retardaci atd. Nejzávažnějším neurologickým příznakem je DeSanctis. -Cachchionův syndrom, klinické projevy mikrocefálie, progresivní mentální retardace, špatný růst a vývoj, může také nastat hluchota, taneční hyperaktivita rukou a nohou, ataxie, obrna končetin.

Porucha pigmentu

Hlavním projevem je abnormalita kůže, která se objevuje po narození. Změny kůže lze rozdělit do čtyř fází: první fáze: některé nemocné děti mohou na končetinách nebo trupu vidět opary různých velikostí, které se mohou opakovaně objevovat po dobu několika týdnů až měsíců. Snadno se diagnostikuje jako impetigo, ale v roztoku protržení oparu se nenacházejí žádné bakterie. Druhá fáze: kůže, která se původně objevila v oblasti oparu, byla tvrdá a hustá. Ve výše uvedených dvou stádiích kůže nedošlo k pigmentaci a někteří pacienti neměli výše uvedená dvě stádia. Třetí fáze: viditelná kůže má žlutohnědou nebo šedo-černou pigmentaci, grafika je podivná, může to být spirála, čára, pletivo nebo list, některé jako mramor, převážně distribuované v končetinách a kufru. Fáze 4: Po několika letech může pacientova pigmentace kůže úplně zmizet nebo zesvětlit. Za druhé, často doprovázená dysplázií nehtů, vypadávání vlasů, katarakta, optická atrofie, opožděné zuby nebo nedostatečnost zubů, asi 30% dětí s neurologickými příznaky se může objevit mikrocefaly, mentální retardace a infantilní křeč.

Vyšetření neurocutánního syndromu

Laboratorní inspekce

Lze zvolit ESR, alkalickou fosfatázu, imunoglobulin, krevní elektrolyt, alfa-fetoprotein, mozkomíšní mok a další testy.

Zobrazovací výkon

1, abnormální kalcifikace kolem laterální komory, uzlů a kortikálních uzlů, je-li uzel posílen po injekci kontrastního činidla, což naznačuje nádorové změny.

2, subependymální obrovský buněčný astrocytom, který se často nachází v blízkosti interventrikulárního prostoru.

3, hydrocefalus.

4. Mnoho orgánových systémů v celém těle má růst hamartomu.

Za prvé, výkon CT

Typ 1NF1: velká hlava, neoplastická izolovaná kalcifikace choroidního plexu nebo kalcifikace podél celého choroidního plexu. Sfenoidální křídlo je nedostatečně vyvinuté a spánkový lalok je spojen do oka. Pulzující konvexní oko může být kombinováno s meningiomem, schwannomy a gliomem.

Typ 2NF2: vestibulární kochleární neurom, někteří pacienti nejsou spojeni s kochleárním vestibulárním neuromem a durální vydutí může zvětšit vnitřní zvukovod. Mohou být spojeny s mozkovými schwanomy III-VII, jednoduchým nebo vícenásobným meningiomem, vícenásobnými spinálními schwanomy.

Za druhé, výkon MR:

1 bilaterální akustický neurom, z nichž většina je na jedné straně těžká;

2 páry kraniálních nervů, neurofibrom periferního nervu;

3 v kombinaci s meningiomem nebo gliomem;

4 často doprovázené kostními deformitami, jako je spina bifida, defekty lebky.

Diagnostika a diagnostika neurokutánního syndromu

Diagnostika a diferenciální diagnostika

Neurofibromatóza

V roce 1987 vytvořily Národní ústavy zdraví diagnostická kritéria pro neurofibromatózu typu I: (1) 6 nebo více mléčných kávových skvrn, maximální průměr před pubertou je 5 mm nebo více, 15 mm nebo více po pubertě; (2) 2 nebo více Jakýkoli typ neurofibromatózy nebo 1 plexiformní neurofibromatózy; (3) axilární nebo tříselné hnědé pehy; (4) optický gliom; (5) 2 nebo více lischových uzlů, tj. Iris hamartoma; Zřejmé skeletální léze: například spenoidní dysplazie, dlouhá tubulární kortikální kost, s pseudoartikulární tvorbou, (7) pacienti s příbuznými prvního stupně s neurofibromatózou typu I. Pacienti se dvěma nebo více z těchto kritérií, kteří mohou diagnostikovat neurofibromatózu I. typu.

Diagnostická kritéria pro neurofibromatózu typu II v roce 2002: Pacienti s jedním z následujících kritérií: (1) bilaterální vestibulární schwanomy; (2) unilaterální vestibulární schwanomy, ale s rodinnou anamnézou (u příbuzných prvního stupně) (pacienti s neurofibromatózou typu II); (3) unilaterální vestibulární schwannom plus meningiom, nádor Schwannových buněk, gliom, neurofibromatóza a opacita zadní subkapsulární čočky u všech dvou nádorů; (4) Meningiom mnohočetného záření plus unilaterální vestibulární schwanomy, nádory Schwannových buněk, gliomy, neurofibromy a opacita zadní subkapsulární čočky.

Hlízová skleróza

Revidovaná diagnostická kritéria provedená v roce 1998 vycházela především z klinických prezentací a zobrazovacích nálezů. Mezi hlavní rysy patří 11: angiofibrom obličeje, netraumatické fibroidy nehtů na nohou, hypopigmentační plaky (více než 3), mnohočetné uzliny hamartomu sítnice, plakety žraločí kůže, kortikální uzliny, ependymal Dolní uzliny, subependymální astrocytom, srdeční rabdomyomy, lymfangiolekulární leiomyom a renální angiomyolipom; sekundární rysy jsou 9: polycystická ledvina, skvrny od mléčné kávy, polypy rektálního hamartomu , kostní cysty, gingivální fibroidy, radiální přechodové linie bílé hmoty, plakety pigmentace fundusu, nerartární hamartomy a mnohočetné skloviny, pokud existují 2 hlavní rysy nebo 1 hlavní rys plus 2 sekundární Charakteristiky byly diagnostikovány jako tuberózní skleróza: jeden hlavní rys plus jeden sekundární znak může diagnostikovat tuberózní sklerózu; jeden hlavní rys nebo dva nebo více sekundárních rysů pro diagnostiku podezřelé tuberózní sklerózy .

Mozková hemangiomatóza

Diagnóza je založena na typickém kožním hemangiomu obličeje a na více než jednom dalším symptomu, jako je epilepsie, glaukom nebo exoftalm. Pomocné vyšetření: rentgen lebky může ukázat charakteristickou dvoucestnou kalcifikaci v souladu s mozkovým gyrem; před kalcifikací měkkého meningálního hemangiomu má vyšetření MRI jedinečnou výhodu v toku podél mozkového gyru a sulku. Prázdný stín, doprovázený atrofií mozku; CT je nejlepším vyšetřením ruptury rukou po kalcifikaci měkkého meningealního hemangiomu, ukazující stín podobné smíšené hustotě, nejasný okraj, mozkovou kalcifikaci mozkového mozku, vylepšené skenování pialkovité membránové linie Posílit.

Barvení suchá kožní onemocnění

V klinické diagnóze je to hlavně na typických klinických projevech kůže, očí a nervového systému, při diagnostice tohoto onemocnění může pomoci podrobná rodinná anamnéza, zejména historie manželství blízkých příbuzných. Testy funkce živých buněk lze použít k určení, zda je funkce opravy DNA pacienta abnormální, což pomáhá určit diagnózu. Diagnóza tohoto onemocnění je jednoduchá a rychlá a je to zlatý standard pro diagnostiku a klasifikaci tohoto onemocnění. Mezi choroby, které mají být identifikovány, patří pihy, akrální stárnutí a porfyrie.

Porucha pigmentu

Diagnóza je založena na typických kožních lézích a jejich vývojových procesech, kombinovaných s klinickými rysy, jako jsou zvýšené eosinofily v periferní krvi, dále potvrzené biopsií kožní tkáně. Mezi identifikovaná onemocnění patří neonatální erytém, bulózní epidermolýza, infekce herpes simplex, histiocytóza, herpes zoster, vrozená varicella, novorozenecký impetigo, vrozený syfilis a etomosidový melanin , plexiformní neurofibrom, lineární epidermální sputum, segmentový plak z kávového mléka atd.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.