Myotonická dystrofie

Úvod do myotonické dystrofie Myotonická dystrofie byla poprvé popsána delegátem (1890). Svalová tonika vykazuje výrazné zpoždění v relaxaci kosterního svalu po kontrakci, což má za následek výraznou ztuhlost svalů a charakteristický trvalý vysokofrekvenční potenciální výboj v EMG. Nemoc se může objevit v jakémkoli věku, ale častěji po pubertě, více mužů než žen. Hlavními příznaky jsou svalová slabost, svalová atrofie a myotonie. Atrofie a slabost se projevují jako nepružnost končetin, atrofie svalů předloktí a rukou a prověšování dolních končetin a křížová chůze. Atrofie se také může vyvinout na obličejové svaly, žvýkací svaly, brániční svaly a sternocleidomastoidní svaly, takže obličej pacienta je dlouhý a tenký, humerus je zvednutý, se sekerou a krk je tenký a mírně ohnutý. Myotonii lze léčit stabilním systémem membránového systému, který může podporovat aktivitu sodíkové pumpy, snižovat koncentraci sodíkových iontů v membráně, zvyšovat klidový potenciál a zlepšovat tuhost svalů. Jako je chinin sulfát, 300 - 400 mg, 3krát / d. Procainamid 0,5-1 g, 4krát / d. Metoin 0,1 g, 3krát / d. Benzoin může být výhodný pro myotonickou dystrofii, protože jiná léčiva mají nepříznivý účinek na srdeční vedení. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,001% Citlivé osoby: žádná konkrétní populace Způsob infekce: neinfekční Komplikace: Akné

Příčiny myotonické dystrofie

Myotonická dystrofie typu 1 je autozomálně dominantní genetické onemocnění s více aktivitami. Defekt genu se nachází na opakované amplifikaci chromozomu 19q13.2-19q13.3 genového trinukleotidu (CTG), tato amplifikace Trinukleotidové repetice tvoří základ diagnostických testů. Protein kódovaný tímto genem se nazývá myotonická proteinová kináza. Míra penetrace genu je 100%. Míra celosvětové prevalence je 3–3 000 000 a incidence je přibližně 1/8 000 živých dětí. Jedná se o nejčastější svalovou dystrofii u dospělých bez zjevných geografických nebo etnických rozdílů. Patogeneze myotonie je nejasná a je považována za širokou škálu abnormalit membrány, včetně kosterního sarkolemmu, erytrocytární membrány, membrány čoček a vaskulární membrány. Alespoň v některých případech se zdá, že myofibroblastické abnormality jsou spojeny se sníženou vodivostí chloridových iontů přes transfibrilární membránu. Kromě projevu více skupin svalové atrofie a myotonie existuje mnoho aktivit, jako je čočka, kůže, srdce, endokrinní a reprodukční aktivity. Genetický vzorec tonické svalové dystrofie typu 2 je odlišný. Skupina příbuzných tonických lézí proximální myotonické myopatie je obvykle dominantní a sporadická, nezávislá na genu atrofické myotonické kinázy (DMPK), který je umístěn na chromozomu 3q21.3.

Prevence myotonické dystrofie

Rodina pacientů by měla provést podrobnou genealogickou analýzu a stanovení CPK v séru a genetickou analýzu, najít nositele brzy a udělat dobrou práci v manželství, genetice a eugenice. U žen, které jsou diagnostikovány jako nosiče, by měla být amniocenta vyšetřena na konci těhotenství a pomocí PCR by měl být plod plodný. Tato práce může nejen dosáhnout intrauterinní diagnostiky, ale také včasné léčby a prevence účelu nemoci.

Komplikace myotonické dystrofie Komplikace

V pokročilé fázi se končetiny stahují a činnost je zcela nemožná. V důsledku plicní infekce se hemoroidy často rovnají smrti před 20 lety. IQ má často různé stupně poklesu. Více než polovina pacientů může mít poškození srdce a abnormální EKG. Včasná manifestace srdeční hypertrofie, obvykle asymptomatická, s výjimkou palpitací.

Příznaky myotonické dystrofie Příznaky Časté příznaky Dysfagie Svalová atrofie Myokardiální dystrofie Svalová slabost Slabost svalu Benigní pseudo-hypertrofický velký sval ...

Nemoc se může objevit v jakémkoli věku, ale častěji po pubertě, více mužů než žen. Hlavními příznaky jsou svalová slabost, svalová atrofie a myotonie. Atrofie a slabost se projevují jako nepružnost končetin, atrofie svalů předloktí a rukou a prověšování dolních končetin a křížová chůze. Atrofie se také může vyvinout na obličejové svaly, žvýkací svaly, brániční svaly a sternocleidomastoidní svaly, takže obličej pacienta je dlouhý a tenký, humerus je zvednutý, se sekerou a krk je tenký a mírně ohnutý. Někteří pacienti mohou mít polykání řeči a potíže. Distribuce myotonie není tak rozsáhlá jako vrozená svalová rigidita.

Nejvíce omezené na svaly horní končetiny a svaly jazyka. Neexistuje žádný významný vztah mezi svalovou atrofií a svalovou rigiditou. Většina pacientů má katarakty, pocení, alopecie, sníženou bazální metabolickou rychlost, sníženou kapacitu plic, úbytek na váze, nepravidelnou menstruaci, impotenci, snížené libido a neplodnost. Může dojít k dysfunkci hladkého svalstva gastrointestinálního traktu a někteří pacienti mají mentální retardaci a dokonce i demenci.

Příznaky a příznaky

1. Myotonická dystrofie typu 1 (MDI)

Symptomy se obvykle objevují ve věku 30 nebo 40 let, i když se mohou objevit již v dětství. Více mužů než žen a symptomy jsou těžší. Hlavními příznaky jsou svalová slabost, svalová atrofie a svalová rigidita, první dva příznaky jsou výraznější. Svalová slabost se projevuje v celém kosterním svalu, slabosti předloktí a rukou, svalové atrofii a ztuhlosti svalů, poklesu chodidla a křížové chůzi, obtížné chůzi a pádu, někteří pacienti mají dysartrii a potíže s polykáním. Svalová atrofie často zahrnuje svaly obličeje, svaly žvýkací, svaly bránice a svaly sternocleidomastoidů. Tvář pacienta je dlouhá a tenká a humerus je zvednutý, má tvář podobnou sekerě a krk je dlouhý a tenký. Myotonie se často vyskytuje několik let nebo současně před atrofií svalů a distribuce není tak rozsáhlá jako vrozená rigidita svalů, omezuje se na svaly horní končetiny, svaly obličeje a svaly jazyka. Vyšetření může prokázat existenci svalové ztuhlosti. Pokud pacient nemůže uvolnit ruku bezprostředně po udržení pěst, může být po opakovaném několikrát uvolněn.Po zavření oka nelze oko okamžitě mrknout a při žvýkání nelze otevřít ústa. Svaly, které pomocí kladiva rozbíjejí svaly, se i nadále stahují a vytvářejí se místní svaly. Je běžnější v extenzorech předloktí a rukou. Trvá několik sekund a poté se vrací do původního stavu. Toto znamení má při diagnostice této choroby velkou hodnotu.

2, tonická svalová dystrofie typu 2 (MD2)

Klinické projevy pacientů byly příležitostně podobné projevům myotonické dystrofie, ale nedošlo k opakované amplifikaci genu pro myotonickou protein kinázu. Klinické příznaky jsou podobné jako u MD1, s ​​významnou svalovou slabostí, svalovou slabostí a svalovou atrofií v distálních svalech, obličejových svalech a sternocleidomastoidních svalech, s rigiditou svalů, katarakta, alopecie, atrofie varlat, diabetes, srdeční abnormality a inteligence. Abnormální atd.

3, proximální myotonická myopatie

Projevy myotonie, proximální svalové slabosti a katarakty, průběh nemoci nejsou tak závažné jako u MD1 a byly také hlášeny varianty těžkého postižení svalů a ztráty sluchu.

4, mnoho pacientů s katarakta, degenerace sítnice, oční víčka, ptóza, pocení, úbytek na váze, srdeční blokáda, arytmie a bazální metabolismus, pokles, asi polovina mužů s nízkou inteligencí, běžná atrofie varlat, ale plodnost je vzácná Pokles, takže se nemoc může rozšířit v rodině. Sklovitá červenání je raná charakteristická vlastnost. Nemoc postupuje pomalu. Někteří pacienti ztrácejí schopnost pracovat ve věku 40 let kvůli svalové atrofii a srdečním, plicním a dalším komplikacím. Často umírají na sekundární infekci a srdeční selhání, stav mírných případů může být stabilní po dlouhou dobu.

Vyšetření myotonické dystrofie

1. EMG ukazuje typický myotonický výboj. Postižené svaly se zdají být spojité s vysokou frekvencí a silným útlumem přímých vln. Reproduktor EMG vydává zvuk podobný ponornému bombardéru nebo řetězové pile, 67% pacientů má kratší dobu cvičení, 48% Vícefázové vlny. Elektrokardiogram často odhaluje vodivý blok a arytmii

2, sérové ​​CK a LDH a další titry svalových enzymů nebo mírné zvýšení.

3. Svalová biopsie vykázala mírné nespecifické myogenní poškození.

4, detekce genu je specifická, pacient chromozom 19q13.3 místo DMPK gen CTG trinukleotidová sekvence abnormální amplifikace více než 100 (normální člověk 5-40), počet opakování souvisí s vážností symptomů.

Diagnostika a diferenciace myotonické dystrofie

1, diagnóza

Podle charakteristické svalové slabosti, svalové atrofie a příznaků myotonie u mladých a středních let se jedná především o distální svaly, svaly hlavy a obličeje a sternocleidomastoidní svaly končetin, fyzikální vyšetření ukazuje, že svaly jsou rovné, svaly jsou zasaženy a typické svaly jsou silné a rovné. Elektromyografie, stejně jako analýza DNA, abnormální CTG opakovaná amplifikace.

2, diferenciální diagnostika

Klinické potřeby a další typy svalové tonické identifikace

(1) Vrozená myotonie: Thomsen (1876) popisuje čtyři vlastní generace a jeho rodinu, také známé jako Thomsenova nemoc. Obvykle autozomálně dominantní genetické onemocnění spojené s mutací chromozomu 7q35. Obvykle dochází k zobecnění svalové rigidity od narození, bez svalové slabosti a svalové atrofie, ale postupuje k symptomům raného dětství a má tendenci být stabilní v dospělosti. Myotonické projevy jsou podobné tonické svalové dystrofii: ztuhlost svalů chladných a statických svalů může být zhoršena a aktivita může být zmírněna. Falešná hypertrofie svalů je výrazným příznakem. Svalová hypertrofie celého těla vypadá jako atlet. Svaly sniperského svalu jsou lokálně depresivní nebo kulovité. Někdy se mohou objevit duševní symptomy, jako je podrážděnost, deprese, samota, deprese a posedlost. Elektromyogram je typický myotonický potenciál. Autozomálně recesivní genotyp s pozdním nástupem (Beckerova choroba) s distální mírnou svalovou slabostí a svalovou atrofií se také lokalizoval do chromozomu 7q35.

(2) Vrozená doplňková svalová rigidita: mladý nástup, svalová rigidita je lehká, žádná svalová atrofie, svalová hypertrofie není zřejmá.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.