Dědičná hyperurikémie

Úvod do dědičné hyperurikémie Dědičná hyperurikémie je enzym, který způsobuje metabolismus sputa u dětí v důsledku genetických mutací, tj. Částečného nebo úplného nedostatku aktivity hypoxanthin-guaninové fosforibosyltransferázy, což zase vede ke zrychlenému metabolismu sputa a hyperurikémie. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,001% Vnímaví lidé: muž Způsob infekce: neinfekční Komplikace: kryptorchismus ledové koliky anální atresie

Příčina dědičné hyperurikémie

(1) Příčiny onemocnění

Dědičná hyperurikémie je recesivní dědičné onemocnění chromozomu X.

(dvě) patogeneze

Patogeneze tohoto onemocnění byla objasněna, že mutace genu Xq26 ～ 27.2 vede k částečnému nebo úplnému nedostatku hypoxanthin-guaninové fosforibosyltransferázy u dětí s metabolismem ve sputu, což vede ke zrychlenému metabolismu sputa a sekundární žloutenky, žloutenky a Obsah kyseliny močové se významně zvýšil a dopamin v centrální nervové soustavě byl snížen asi o 30%, ale přesný mechanismus, kterým tyto biochemické změny způsobují poškození nervového systému, zůstává nejasný.

Prevence dědičné hyperurikémie

Vzhledem k obtížnosti při léčbě genetických chorob nervového systému není účinnost uspokojivá, prevence je důležitější, preventivní opatření zahrnují vyhýbání se manželství blízkých příbuzných, provádění genetického poradenství, genetické testování nosičů a prenatální diagnostiku a selektivní potraty, aby se zabránilo narození dětí.

Dědičné komplikace spojené s hyperurikémií Komplikace renální kolika anální atrézie kryptorchidismus

Existují dnové klinické projevy, jako je bolest kloubů rukou a nohou, uzly dny a mohou mít močové kameny a ledvinové koliky atd., Malý počet megakolonu, anální atresii, vrozenou dislokaci kyčle a kryptorchidismus a další vrozené malformace.

Dědičné hyperurikemické příznaky Časté příznaky Hyperurikemie Mírná mentální retardace Močové kameny Reflexní hypertyreóza Nedobrovolný pohyb prostředníček Prohloubení nehtů Uzly Inteligentní překážka Dolní končetiny Nůžková chůze

1. Všechny děti jsou samci, samice je genetický nosič, klinickými příznaky jsou mentální retardace, spastická mozková obrna, taneční podoba nedobrovolného pohybu a sebepoškozování, obvykle od 3 do 4 měsíců po narození, postupně se objevují jemné Ruce a nohy se pohybují nebo tančí jako nedobrovolný pohyb, snižuje se svalové napětí, dítě, které již může zvednout hlavu, se nevstane, má schopnost sedět a ztrácet, nemůže chodit atd., Některé děti vykazují zvýšený svalový tonus, hyperreflexii , držení končetin jako nůžky, atd.

2. Inteligentní vývojové zpoždění dítěte, původní výslovnost církve, jazyk, slova a postupně zapomenuté, mohou být doprovázeny opakovaným zvracením, nejasným artikulací, dysfágií a záchvaty atd., 2 až 3 roky často kousnoucí jazyk, kousnoucí rty, kousnou Chování sebepoškozování, jako jsou prsty a uchopení genitálií, jakož i kousání, ničení okolních předmětů, nemůže být domácí.

3. Systémové příznaky bolesti dnových kloubů v rukou a nohou, uzlů dny, kamenech močových cest a ledvinových kolik atd., Malé množství megakolonu, anální atrézie, vrozená dislokace kyčle a kryptorchidismus a další vrozené malformace.

4. Kyselina močová v dětském krvi významně vzrostla, kyselina močová v moči také významně vzrostla, vyšetření mozkomíšního moku bylo normální, CT vyšetření lze nalézt v mozkové atrofii.

Vyšetření dědičné hyperurikémie

1. Kyselina močová v krvi významně zvýšila normální hodnotu <357 ~ 417μmol / L.

2. Kyselina močová v moči se také významně zvýšila <18 mg / (kg · 24 h).

3. Rutinní vyšetření mozkomíšního moku je normální.

4. CT vyšetření může najít mozkovou atrofii.

5. Genetické testování má důležitou diagnostickou hodnotu.

Diagnostika a diferenciace dědičné hyperurikémie

Diagnostický základ

Typické neurologické příznaky a krev dětí, obsah kyseliny močové v moči výrazně vzrostly atd., Je třeba poznamenat, že zvýšení samotné kyseliny močové v krvi nelze použít jako základ pro diagnózu a musí být odlišeno od jiné mentální retardace, chronického onemocnění ledvin a encefalopatie.

Diferenciální diagnostika

Identifikace s mentální retardací, chronickým onemocněním ledvin komplikovaným encefalopatií.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.