Dědičný nedostatek proteinu S

Úvod do dědičného deficitu bílkovin S Deficit dědičné bílkoviny S je autozomálně dominantní náchylnost k trombóze, která je homozygotní a heterozygotní, klinicky heterozygotní pro typ I, hlavně charakterizovaná žilní trombózou. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,003% Vnímaví lidé: žádní zvláštní lidé Způsob infekce: neinfekční Komplikace:

Příčiny nedostatku dědičné bílkoviny S

(1) Příčiny onemocnění

V etiologii žilní trombózy činí genetický deficit PS přibližně 5% a aktivita a obsah autosomálně dominantního proteinu S jsou sníženy.

(dvě) patogeneze

Protože PS je kofaktorem proteinu C (PC), vede jeho nedostatek hlavně ke snížení aktivity faktoru Va inaktivujícího PC a faktoru VIIIa, což má za následek žilní trombózu.

Prevence nedostatku dědičné bílkoviny S

Perorální antikoagulancia brání trombóze a recidivě.

Dědičné komplikace s deficitem bílkovin S Komplikace

Obecně žádné komplikace.

Dědičné příznaky nedostatku dědičné bílkoviny S Časté příznaky Žilní trombóza Plicní embolie Nekróza kůže

Proto jsou klinické projevy tohoto onemocnění podobné deficienci PC. Trombóza je častější u žilní trombózy. Žilní trombóza se týká hlavně žil dolní končetiny a může zahrnovat i viscerální žíly. Je běžnější než nedostatek PC, jako je renální žíla a slezina. Intravenózní, mezenterická žíla atd., 30% pacientů s plicní embolií, toto onemocnění je méně častá arteriální trombóza a nedostatek PC, může mít novorozeneckou fulminantní purpuru a dicoumarinovou kožní nekrózu a další charakteristiky.

Vyšetření dědičného deficitu bílkovin S

1. Snížená aktivita PS zdarma.

2. Obsah volného PS u některých obsahů PS se snížil nebo normální.

Podle stavu, klinických projevů, příznaků, příznaků, volby hematurie, rutinního B-ultrazvuku, CT, RTG a dalších testů.

Diagnostika a identifikace dědičného deficitu bílkovin S

Diagnóza

1. Diagnostická metoda

Diagnóza závisí na laboratorních testech, zejména pro stanovení aktivity a obsahu PS. PS aktivita je obvykle stanovena koagulační metodou a obsah PS je obvykle stanoven metodou ELISA nebo latexovou metodou.

2. Diagnostická kritéria a základ

Neexistuje jednotný diagnostický standard. Diagnostická kritéria vyvinutá v knize „Diagnostické standardy a standardy účinnosti pro hematologické nemoci“ vydaná Zhang Zhinan jsou založena na relevantních referencích doma iv zahraničí.

(1) trombóza nebo asymptomatická: žilní trombóza je častější, místo u femorální žíly, iliální žíly, splenické žíly, mezenterické žíly nebo plicní embolie, arteriální trombóza je u mladých pacientů vzácná.

(2) Autosomální dominantní dědičnost.

(3) homozygotní a heterozygotní: obsah homozygotní plazmatické PS klesal závažněji než heterozygotní.

(4) Celkový obsah PS a / nebo volného PS v plazmě se snížil nebo normální, ve vztahu k typu.

(5) Snížená aktivita PS v plazmě.

3. Diagnostické vyhodnocení

(1) V Evropě a ve Spojených státech je příčinou žilní trombózy hlavně APC-R způsobená mutací faktoru V Leiden, ale v čínské populaci je incidence APC-R extrémně nízká a není způsobena mutací faktoru V Leiden, žíly Příčinou trombózy jsou hlavně defekty antikoagulačních proteinů, včetně antitrombinu, PC, PS defektů, zejména výskyt deficience PS. Studie Peking Union Medical College Hospital Hospital Bai Chunmei naznačuje, že PS u pacientů s žilní trombózou Vady představovaly 14,9%, na Tchaj-wanu a na Hongkongu 21,3%, což naznačuje, že příčina žilní trombózy v čínské populaci je odlišná od příčiny v Evropě a ve Spojených státech. Nejčastější příčinou mohou být defekty PS.

(2) Podobně jako u dědičného deficitu PC většina pacientů s dědičným deficitem PS nenalezla trombus v průběhu svého života, takže diagnóza anamnézy a rodinné anamnézy je relativně malá. Diagnóza musí především projít laboratorními testy, a proto musí být experimentální metoda spolehlivá. Nejlepší je stanovit diagnózu na základě výsledků 2 krevních testů. Každá laboratoř by si měla stanovit svou vlastní normální hodnotu. Není vhodné kopírovat normální referenční hodnoty zveřejněné v literatuře nebo jiných laboratořích.

(3) Stanovení aktivity PS Hlavně měřená zdarma: aktivita PS, obecně s použitím koagulační metody, její hlavní nevýhodou je špatná reprodukovatelnost, ovlivněná mutací FV Leiden a zmrazení a rozmrazení vzorku může ve výsledcích analýzy způsobit pseudo-redukci aktivity PS. Mělo by se to zvážit. Kromě toho je PS, stejně jako PC, také proteinem závislým na vitaminu K. Proto perorální warfarin také ovlivňuje jeho skutečnou hladinu.

(4) Z klasifikačních kritérií je patrné, že celkový obsah PS, obsah volného PS a aktivita PS se u každého typu liší, takže tyto tři parametry by se měly měřit současně v diagnostice tohoto onemocnění.

Diferenciální diagnostika

Diagnóza dědičného deficitu PS vyžaduje první vyloučení různých sekundárních defektů PS, jako je onemocnění jater, onemocnění ledvin, cukrovka, akutní zánět, DIC, těhotenství a použití antikoncepčních prostředků, warfarinu, asparaginázy a estrogenu. Může být snížen, akutní zánět a obsah DIC, PS a aktivita jsou sníženy.

Dědičný deficit PS by měl být také odlišen od jiných antikoagulačních (antitrombinových, PC) defektů a anti-aktivovaného proteinu C (APC-R). Kromě toho mohou být někteří pacienti spojeni s deficitem proteinu C, APC-R, Mělo by být zaznamenáno nadměrné množství PAI-1 nebo spojené s protilátkami proti kardiolipinu.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.