Dědičná ušní píštěl

Úvod do dědičné hluchoty Dědičná aurikulární srst (hereditaryauricular finistula), také známá jako earpit (earpit), označuje ušní asymptomatickou abnormální malou díru nebo malou fistulu. Toto je běžné autosomálně dominantní genetické onemocnění způsobené špatnou fúzí šesti uzlin podobných uzlů prvního a druhého zygomatického oblouku během embryonálního období nebo první okluze sulku. Míra výskytu je 1,2%, což se může vyskytnout na jedné nebo obou stranách, poměr jedné strany k oběma stranám je asi 4: 1. Poměr mužů a žen je asi 17: 1. Základní znalosti Podíl nemoci: pravděpodobnost populace je 0,03% Vnímaví lidé: žádní zvláštní lidé Způsob infekce: neinfekční Komplikace: zánět středního ucha

Dědičná hluchota

Příčina:

Část autozomálně dominantní dědičnosti, hluchoty nebo přední hluchoty je způsobena selháním prvního a druhého zygomatického oblouku, které se dobře kombinuje, nejčastěji v horní oblasti ušního kola nebo vpředu, častěji u mužů, stejné rodiny Různí členové mohou mít oboustrannou nebo jednostrannou hluchotu.

Patogeneze

Patogeneze je stále nejasná.

Dědičná prevence hluchoty

Nemoc patří k chromozomálním onemocněním a příčina chromozomálních abnormalit není jasná. Může mít určitou korelaci s faktory prostředí, genetickými faktory, stravovacími faktory a náladou a výživou během těhotenství, takže této nemoci nelze přímo zabránit. Během těhotenství by mělo být prováděno pravidelné vyšetření. Pokud má dítě tendenci k abnormalitám, mělo by být provedeno včasné vyšetření chromozomů a včas provedeno potraty, aby nedošlo k narození nemocného dítěte. V každodenním životě bychom měli věnovat pozornost výživě a racionálnosti. Pokuste se co nejvíce diverzifikovat potraviny. Jezte vysoce bílkoviny, multi-vitamíny, nízkotučné živočišné tuky, stravitelné potraviny, čerstvé ovoce a zeleninu a nejezte staromódní nebo dráždivé věci. Grilované, marinované, smažené, slané potraviny, základní potraviny a hrubá zrna pro zajištění nutriční rovnováhy.

Dědičné komplikace hluchoty Komplikace zánět středního ucha

Příležitostně doprovázeno opakujícím se zánětem středního ucha. Otitis media je zánětlivá léze zahrnující celou nebo část struktury středního ucha (včetně eustachové trubice, tympanické dutiny, sinusové dutiny a mastoidní vzduchové komory), ke které dochází u dětí. Lze rozdělit do dvou kategorií, které nejsou hnisavé a hnisavé. Mezi nenasilující prostředky patří sekreční zánět středního ucha, vzduchem poškozená zánět středního ucha a podobně. Specifický zánět je příliš vzácný, například tuberkulózní zánět středního ucha.

Dědičné příznaky hluchoty Časté příznaky Preaurikulární lymfadenopatie Sekundární infekce granulemi

Malá díra v horní části ušního kola nebo před ní, asymptomatická, někdy přerušovaně vylučující tekutinu podobnou bílému sýru v kojeneckém nebo dětském věku, včetně buněčných zbytků, pokud je sekundární infekce, může způsobit hnisání lymfatických uzlin a Otok může také tvořit malé granulomatózní uzliny ve fistule, krční hluchota z prvního oblouku je velmi vzácná a může sahat od vnějšího zvukovodu až po krk pod mandibulárním úhlem. Pokračoval do středního věku, příležitostně doprovázen recidivujícím zánětem středního ucha.

Dědičné vyšetření hluchoty

To je třeba zkombinovat se skutečnou situací pacienta, aby bylo možné určit kontrolní záležitost. Patologický pohled pouhým okem, povrch vzorku kůže má ústa píštěle a píštělka je rozvětvená nebo zakřivená slepá trubkovitá struktura. Stěna zkumavky je vláknitá pojivová tkáň, pokrytá stratifikovaným skvamózním epitelem nebo pseudo-stratifikovaným vláknitým sloupcovým epitelem, někdy obojí, nebo doprovázeným chronickým zánětem. V hluboké stěně jsou elastické chrupavky. Vnější ústa jsou na pokožce malé konkávní a stlačení může mít malé množství bílé látky podobné mazu, která je mírně zapáchající.

Diagnóza dědičné hluchoty

Diagnóza

Podle rodinné anamnézy a klinických projevů může být diagnostikována.

Diferenciální diagnostika

Obecně není zaměňována s jinými nemocemi.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.