Dětský neurokutánní syndrom

Úvod do dětského neurokutánního syndromu Neurokutánní syndrom (neurokutánní syndrom) je skupina dysplazie tkání a orgánů pocházejících z ektodermu, zejména abnormality kůže, nervů a očí, někdy zahrnující mesoderm a endoderm, postižené orgánové systémy, klinické projevy Existuje mnoho druhů syndromů a syndrom lze rozdělit na více než 40 druhů. Základní znalosti Podíl dětí: incidence dětí do 6 let je asi 0,04% -0,07% Vnímaví lidé: děti Způsob infekce: neinfekční Komplikace: anémie, hypertenze, dyskineze

Pediatrický neurocutánní syndrom

Příčina onemocnění:

Etiologie neurocutánního syndromu je nejasná a může souviset s určitými změnami v časném embryonálním vývoji, protože neurofibrom pochází z ektodermu.

Patogeneze

V počátečním stádiu embryonálního vývoje ektodermální buňky v dorzální středové linii embrya postupně zhoustnou a vytvoří nervovou desku. Ve druhém týdnu embrya se strany nervové destičky vyboulí k dorzální straně a vytvoří střední nervovou trubici a nervovou trubici. Později se vyvíjí do mozku, míchy a dalších nervových tkání. Ektoderm na povrchu embrya je derivatizován na kůži a jiné tkáně. Na počátku těhotenství se buňky proliferují a stávají se aktivními a v ektodermu se objevují některé abnormality, takže neurocutální kůže vykazuje po narození léze.

Prevence dětského neurocutánního syndromu

Příčina není jasná a neexistují systematická preventivní opatření.

Komplikace dětského neurocutánního syndromu Komplikace, anémie, hypertenze, dyskineze

Může dojít k chudokrevnosti, úbytku hmotnosti, vysokému krevnímu tlaku a pohybu. Může dojít k přenosu.

Symptomy dětského neurokutánního syndromu Časté příznaky Angiofibrom obličeje inteligentně snižuje epilepsii a epileptické záchvaty.

Nejprve neurofibromatóza

Neurofibromatóza typu I: Toto onemocnění je autozomálně dominantní genetické onemocnění s klinicky významnými kožními projevy.

1. Projevy mozečku a páteře: astrocytom nízkého stupně, hamartom, páteř a periferní plexiformní neurofibrom.

2, léze lebky: sfenoidní křídlo velká nedostatečnost atd.

3, oční výkon: optický gliom, hovězí oko, plexiformní neurofibrom.

4, cévní onemocnění: progresivní mozková tepna, aneuryzma, arteriovenózní fistula atd.

5, jiná neurologická onemocnění: viscerální a endokrinní nádory, muskuloskeletální léze.

Neurofibromatóza typu II: Onemocnění je centrální neurofibromatóza, autozomálně dominantní dědičnost, kožní projevy jsou vzácné a 100% má léze centrálního nervového systému.

1. Mozek: bilaterální akustický neurom, mnohočetné meningiomy a neoplastická kalcifikace choroidního plexu.

2. Páteř: bilaterální vícesegmentové fusiformní schwanomy, spinální ependymom a astrocytom.

Za druhé, tuberózní skleróza

Hlízová skleróza (TS), známá také jako Bournevilleova choroba, má prevalenci přibližně 0,5 / 100 000 až 10 000 milionů. Je autozomálně dominantní a má ojedinělé případy. Genotyp má alespoň typ 2 (TSC1, 9q34; TSC2, 16p13). Klinickými projevy jsou především angiofibrom obličeje, záchvaty a mentální úpadek.

1. Neurologické příznaky Záchvaty jsou hlavními projevy tohoto onemocnění, více než nástupem dětství, asi 80% až 90% uzlu

Pacienti se sklerózou mají tento příznak. Záchvaty jsou rozmanité formy a mohou představovat infantilní křeče, komplexní parciální záchvaty a generalizované tonicko-klonické záchvaty. Asi 60% pacientů s tuberózní sklerózou má mentální retardaci a mentální úpadek, což je jeden ze tří hlavních příznaků tohoto onemocnění, často doprovázeného záchvaty. Když nodulární léze blokují mozkomíšní tekutinu, může to způsobit hydrocefalus nebo zvýšený intrakraniální tlak. Nodulární léze v mozkové kůře mohou způsobit monoterpeny a hemiplegii.

2, kožní příznaky angiofibrom obličeje (angiofibromy). Je to jedinečný znak této choroby. V minulosti mazové adenomy vlastně nebyly adenoidy, byly složeny z krevních cév a pojivových tkání, barva byla červenohnědá nebo v souladu s barvou kůže a vycházela z kůže. Má papulovitý tvar nebo malý plak, s hladkým povrchem a bez exsudace nebo sekrece, je distribuován kolem nasolabiálního záhybu a má motýl, nachází se u 80% až 100% pacientů s tuberózní sklerózou. Také. Přibližně u 90% pacientů s tuberózní sklerózou se mohou při narození vyvinout skvrny na kůži (známé také jako listy eukalyptu). Asi 20% až 50% pacientů s tuberózní sklerózou může mít žraločí kožní skvrny, které jsou vidět po stranách nebo zezadu. Asi 20% dětí s tuberózní sklerózou má mnohočetné fibroidy nehtů as věkem asi 88% pacientů s tuberózní sklerózou vidí nádory nehtů.

3, další příznaky asi 61% pacientů s tuberózní sklerózou spojenou s onemocněním ledvin, jako jsou angiomyoli-pomas nebo ledvinové cysty, příležitostně rakovina ledvin. Mezi nimi jsou ledvinové cysty běžné u pacientů do 5 let věku a renální angiomyolipom je častější s věkem. Jiné mohou být doprovázeny astrocytomem moruše sítnice, čichovým nervem nebo srdečním hamartomem.

Za třetí, mozková trigeminální angiomatóza

Také známý jako mozková hemangiomatóza, je to vzácný neurocutánní syndrom charakterizovaný obličejovou a intrakraniální hemangiomatózou, jedná se o zvláštní typ cévní malformace mozku a druh hamartomu. . Typickými klinickými projevy jsou sputum na jedné straně obličeje (naeus flammeus, NF), epilepsie (EP) a ipsilaterální glaukom. Atypickým lidem může chybět jeden nebo dva. EP, mentální úpadek, hemiplegie a hemianopie jsou hlavní neurologické projevy trigeminálních hemangiomů.

Vyšetření dětského neurocutánního syndromu

Vyberte si ESR, alkalickou fosfatázu, imunoglobulin, krevní elektrolyt, alfa-fetoprotein, mozkomíšní mok a další testy.

Podle klinického výběru rentgen, B-ultrazvuk, CT mozku, EEG, urografie a další vyšetření.

Diagnostika a diagnostika dětského neurocutánního syndromu

Identifikace různých různých příznaků.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.