Defekty neurální trubice u dětí

Úvod do defektů dětské neurální trubice Pokud je žena těhotná do 3 měsíců, je ovlivněn proces uzavření nervové trubice během vývoje embrya, tj. Dysplasie mozku nebo míchy plodu, která bude tvořit deformitu mozku nebo páteře, nazývanou deformita nervové trubice (DNT). DNT je celosvětově důležitým problémem v oblasti veřejného zdraví. Čína je známá země DNT na světě. DNT je jednou z hlavních příčin potratů matek a mrtvě narozených dětí a je také jednou z hlavních příčin úmrtí novorozenců a celoživotního postižení. Ovlivňuje nejen kvalitu porodní populace, ale také ohrožuje fyzické a duševní zdraví žen a dětí a představuje velkou zátěž pro rodiny a společnost. V současné době je vysoce hodnocena prevence a léčba DNT. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,0015% Vnímaví lidé: děti Způsob infekce: neinfekční Komplikace: hydrocefalus, otok mozku, rozštěp rtu

Příčiny defektů neurální trubice u dětí

Genetické faktory (20%):

Ve studii patogeneze DNT je obtížné odlišit roli více genů od účinků složitých environmentálních faktorů, jako například některé rodiny mohou souviset s prostředím, ve kterém spolu žijí. V patogenezi jsou tedy některé vlastnosti obvykle připisovány výsledkům genetických faktorů, jako je změna výskytu DNT v různých regionech a etnických skupinách, výskyt blízkých příbuzných s DNT je vysoký a riziko recidivy v rodině DNT je vysoké.

Rodinné studie ukázaly, že těhotné ženy s DNT v anamnéze mají vyšší pravděpodobnost narození u dětí s DNT než běžná populace. Podle Catera a Evanse, pokud má jeden z rodičů DNT v anamnéze, je výskyt DNT u jeho potomstva 3%, což je výrazně více než u běžné populace. Matky, které měly 2 nebo více zkušeností s plodností DNT, mají 10% zvýšené riziko, že budou mít děti s DNT. Kromě toho je výskyt DNT u dvojčat vyšší než u obecné populace a výskyt DNT je vyšší než u dvojitých oválů.

Tato zjištění podporují roli genetických faktorů v DNT. Výsledky genetických studií na DNT nelze vysvětlit mutacemi jednoho genu v Mendelově genetickém zákoně, ale spíše na základě genetické dědičnosti, tj. Mikrogenů. Neexistuje žádný recesivní nebo dominantní rozdíl mezi mikro-účinnými geny a účinek je kumulativní. Účinek akumulace a faktory prostředí mohou dosáhnout určitého prahu, který způsobí onemocnění. Proto je výskyt DNT způsoben polygenní dědičností, pokud jde o roli genetických faktorů při výskytu DNT, nebyl stanoven.

Nedostatek kyseliny listové (15%):

Další výzkum se týká vztahu mezi nedostatkem kyseliny listové a jinými multivitaminy (včetně vitaminu A, B1, B2, C, D, E, niacinu atd.) A DNT v prvním trimestru těhotenství, zejména vztahem mezi kyselinou listovou a DNT. Průlomů bylo dosaženo od 80. let. Bylo zjištěno, že časný deficit folátů u žen je hlavní příčinou DNT. Nedostatečný příjem, malabsorpce, metabolické poruchy nebo zvýšená potřeba mohou vést k nedostatku folátů, což vede k poruchám syntézy DNk, které ovlivňují dělení a proliferaci buněk.

Kyselina listová je ve vodě rozpustný vitamin, který je nezbytný pro včasný vývoj plodu. Rané těhotenství je ve stadiu diferenciace embryí a tvorby placenty. Růst a dělení buněk jsou velmi silné. Pokud nedostatek kyseliny listové u těhotných žen ovlivní normální vývoj nervového systému plodu - normální vývoj nervové trubice, lebky nebo páteře bude špatně spojený a objeví se DNT. Způsobuje spontánní potrat, mrtvé narození.

Nedostatek zinku (18%):

Nedostatek zinku v časném těhotenství matky je také environmentálním faktorem, který způsobuje DNT u plodu. Nedostatečný příjem dalších stopových prvků, jako je měď, vápník, selen atd., Může také vyvolat DNT, ale jeho přesná role je stále nejasná.

Mezi potraviny bohaté na zinek patří: libové hovězí maso, vepřové maso, jehněčí maso, kuřecí srdce, ryby, ústřice, žloutky, sušené odstředěné mléko, pšeničné klíčky, sezam, vlašské ořechy, fazole, arašídy, proso, ředkev.

Těžká těhotenská reakce (8%):

Pokud jde o příčinu DNT vyvolanou závažnou těhotenskou reakcí, může to být proto, že těžké zvracení způsobuje ztrátu vody, která způsobuje dočasnou dehydrataci, což má za následek nedostatek stopových prvků (jako je zinek) nebo vitamínů (jako je kyselina listová).

V časném těhotenství (asi šest týdnů po menopauze), zvýšení chorionického gonadotropinu (HCG) u těhotných žen, snížení sekrece žaludeční kyseliny a prodloužené vyprazdňování žaludku, což vede k závratě, ztrátě chuti k jídlu, kyselinám nebo potravinám nebo nechutnému mastnému nauzeu, rannímu zvracení atd. Řada reakcí, souhrnně označovaných jako těhotenské reakce. Tyto příznaky obvykle nevyžadují zvláštní léčbu: Po 12 týdnech těhotenství, jak se hladina HCG v těle snižuje, se příznaky přirozeně vymizí a chuť k jídlu se vrátí k normálu.

Těžká těhotenská reakce: malé množství těhotných žen reagovalo obzvláště přísně při přetrvávajícím zvracení a dokonce nemohlo jíst ani nevstoupit do vody, což se nazývá „těhotenská plivavka“. Kromě zvracení jídla existují také sliznice a mohou existovat žlučové nebo krvavé látky. Těhotné ženy jsou v důsledku častého zvracení ve stavu dehydratace. Pokud se stav dále zhoršuje, mohou nastat závažné příznaky, jako jsou křeče, kóma a žloutenka, a může dojít dokonce ke smrti. Jakmile se nemoc objeví, musíte do nemocnice načas navštívit.

Virová infekce (20%):

Virologické studie ukázaly, že infekce cytomegaloviru nebo viru chřipky A v prvním trimestru těhotenství může způsobit vývojové poruchy fetálního centrálního nervového systému a může dojít k DNT.

Cytomegaoviyns (CMV) je virus herpesvirové DNA. Široce distribuovaná zvířata mohou být infikována, což způsobuje infekce v různých systémech, zejména v genitourinárním, centrálním nervovém systému a poruchách jater, od mírných asymptomatických infekcí po těžké defekty nebo smrt.

Virus chřipky typu A je běžný virus chřipky. Mezi příznaky po infekci patří zejména vysoká horečka, kašel, rýma, myalgie atd. Většina z nich je doprovázena závažnou pneumonií.V těžkých případech vede selhání srdce, ledvin a dalších orgánů k úmrtí, úmrtnosti. Velmi vysoká. Nemoc může být přenášena různými cestami, jako je zažívací trakt, dýchací cesty, poškození kůže a spojivky.

Toxoplasma infekce (10%):

Infekce toxoplazmózou v časném těhotenství může také způsobit DNT.

Toxoplasmóza může být infikována jakýmkoli zvířetem, které požívá cysty, oocysty nebo živé organismy Toxoplasma gondii. Ve výkalech kočkovitých šelem se často vyskytují oocysty. Může znečišťovat pastviny, pastviny, zeleninu, ovoce atd. Cysty a živé organismy toxoplasmy se často vyskytují v těle a v ústech koček. Přímý kontakt s kočkami je náchylný k infekci. Pes je prostředním hostitelem Toxoplasma gondii, ale může také infikovat Toxoplasma gondii, ale jeho výkaly a výkaly nejsou nakažlivé, takže psi nejsou infikováni toxoplasmózou. Jiná hospodářská zvířata, drůbež, jako jsou kuřata, kachny, husy, prasata, skot, koně, ovce a jiná zvířata, mají někdy cysty toxoplasmy a živá těla. Proto může být nakažené maso a vaječné mléko a v rybách někdy existují cysty toxoplasmy nebo živá těla. Ryby jsou také zdrojem infekce a některé hmyzy sající krev mohou být také infikovány při kousání lidí.

Lidé mohou být také infikováni navzájem. Těhotné ženy mohou přenášet Toxoplasma gondii na plod prostřednictvím placenty. U žen s toxoplazmózou musí být plod infikován, pokud během těhotenství existuje období barvení krve (tj. Toxoplasma, polykání těla a špičatá aktivita těla). 80% všech plodů jsou zákeřní pacienti s chronickou toxoplazmózou, nesoucí celý život. Některé z nich se stávají nemocnými postavami, což jsou vlastně pacienti s mnohočetnou toxoplazmózou typu onemocnění. Jen málo částí se zdeformuje a mentálně retarduje. V období laktace, protože se dítě „imunizuje nemocí“, i když má prsa Toxoplasma gondii, není to vážný problém, a pokaždé, když je mléko krmeno, je podána živá vakcína. Děti mohou růst a rozvíjet se jako obvykle. Ale příznaky jsou odlišné.

Užívání antiepileptik (5%):

Těhotné ženy s epilepsií užívají antiepileptika, jako je kyselina valproová, fenobarbital a fenytoin, a jejich potomci jsou náchylní k DNT.

Užívání antikoncepčních tablet (5%):

Perorální antikoncepční prostředky v prvním trimestru, které užívají některá protinádorová léčiva, jako je methotrexát, adenin a guanidinium, jakož i velké nebo nepřetržité podávání kortizonu nebo prednisolonu (prednisolon), mohou indukovat DNT. Jeho mechanismus účinku může souviset s narušením metabolismu folátů.

Radiační expozice (10%):

Během prvního trimestru těhotenství matka nebo pánev obdrží záření a často je ovlivněn vývoj fetálního centrálního nervového systému a dochází k některým DNT.

Prevence defektů neurální trubice u dětí

Defekty neurální trubice (včetně spina bifida) jsou obecně považovány za polygenní genetické onemocnění, ačkoli etiologie není zcela pochopena, ženy užívající 400 μg kyseliny listové denně před těhotenstvím až do 3 měsíců těhotenství mohou snížit výskyt defektů neurální trubice.

1. Přidejte kyselinu listovou.

2. Genetické poradenství: Genetické poradenství DNT zahrnuje především předmanželské, před těhotenství a těhotenské poradenství, porozumění rodinné anamnéze obou párů, těhotenské anamnézy těhotných žen, stravování v tomto těhotenství, léky a ozáření, škodlivé chemikálie, patogenní mikroorganismy V ostatních případech zdravotní péče o těhotné ženy ke snížení výskytu dětí s DNT.

3. Prenatální vyšetření: prenatální vyšetření DNT zahrnuje hlavně amniotickou tekutinu, test alfa-fetoproteinů v mateřském séru (AFP) a vyšetření ultrazvukem B. Fetální DNT může významně zvýšit hladinu AFP v plodové tekutině a také se zvyšuje hladina AFP v mateřském séru. Vysoký B-ultrazvuk může skenovat tvar a velikost lebky plodu nebo strukturu páteře. Například u plodu bez malformace mozku je vidět zmizení kulaté aury fetální hlavy. Plod s meningální boulí může mít cystický otok v defektu lebky stěny plodu. Ve spojení s objektem lze nalézt páteř ve spina bifida, plod s vybouleným vydutím může najít hraniční pravidla a jasnou cystickou vyboulení v páteři. Jakmile je nalezeno prenatální vyšetření, těhotenství by mělo být okamžitě ukončeno, aby se snížila DNT. Dítě se narodilo.

Komplikace poruch dětské neurální trubice Komplikace, hydrocefalus, otok mozku, rozštěp rtu

Může nastat bez malformace mozku, může být spojena s jinými částmi deformity těla, jako je rozštěp patra, krční spina bifida, úzká hrudník, nerovnováha horních a dolních končetin, nedostatek humeru a palce atd., Téměř všechny s plodovou plodovou vodou a spina bifida Nejběžnější malformace jsou hydrocefalus, deformovaná noha, dutina lebky, meningocele, otok mozku, rozštěp rtu, vrozená srdeční choroba atd., Náchylné k výživným vředům, gangréna, svalová kontraktura, dislokace kyčle, podkovy Deformace nohy, často inkontinence.

Příznaky poruch dětské neurální trubice Časté příznaky Svalová kontraktura svalová atrofie Otevřené defekty neurální trubice Hydrocephalus 腱 Reflexní zlomenina kosti Zkloubení otoku kyčle Dislokace edému

Děti s defektem nervové trubice DNT je skupina vrozených malformací s mnoha různými klinickými fenotypy, včetně žádných malformací mozku, bifidy páteře a otoku mozku. Níže jsou uvedeny některé běžné DNT:

1, žádné poškození mozku

Anencefalie je těžká DNT, hlavně charakterizovaná ztrátou celého mozku nebo většiny z něj. Vada lebky začíná nahoře a sahá až k jakékoli části týlního foramenu. Dítě trpí deformitou obličeje v důsledku nedostatečného kolapsu lebky, jako je zkrácení předního lebečního lýtka a mělké oční víčka, což způsobuje, že oční bulva vyčnívá dopředu, dolní čelist blízko hrudní kosti, ústa jsou napůl otevřená, ušní boltce silné a přední vyčnívají na obou stranách hlavy. Je to velmi zvláštní „žabí tvář“. Může být spojena s jinými částmi deformity těla, jako je rozštěp patra, krční spina bifida, úzká hrudník, nerovnováha horních a dolních končetin, nedostatek humeru a palce. Téměř veškerá plodová voda matky je zapojena během těhotenství.

2, spina bifida

Většina defektů spina bifida je na zadní straně a zadní spina bifida lze rozdělit do následujících kategorií:

(1) Spina bifida se spinálním meningocelem (meningomyelocele): vyskytuje se převážně v lumbosakrální oblasti a lze jej také spatřit v zádech. Hmota je kulatá a může být stejně velká jako pomeranč. Kromě meningů a mozkomíšního moku existují také nervové tkáně. Vnější strana je pokryta velmi tenkou pokožkou a může být zakryta pouze průsvitnými meningy ve středu. U novorozenců, někdy pouze granulační tkáně, je snadné mít vředy. Tkáň míchy vstupuje do horní části hmoty a nervová vlákna jsou široce distribuována v hmotě a poté se spodní část vrací do části míchy v míše. Dysplastická mícha, nervy, mícha a obratle jsou často spojovány s kůží. V některých případech není míše pokryta obálkou a není zde žádné potahování kůže, což je deformita valgus. Tito pacienti mají téměř všechny paralýzy a inkontinenci dolní končetiny a někteří pacienti mají hydrocefalus. Mozková palpebrální vyklenutí kotníku se vyskytuje pod výtokem z lumbosakrálního plexu. Ve spodních končetinách není sputum, ale močení je stále inkontinentní. Když novorozenec pláče, může být viděn v moči. U mužského dítěte nelze moč normálně močit.

(2) Spina bifida occulta: Tento typ malformace je běžný. Pouze defekt páteřního kanálu, mícha sama o sobě je normální, takže neexistují žádné neurologické příznaky a žádný vliv na zdraví. V minulosti se toto onemocnění považovalo za související s enurézou nebo jinými onemocněními močových cest, ale výskyt recesivní spina bifida byl podobný u normálních dětí a dětí s poruchami močových cest. Na kůži místa defektu jsou některé abnormality, jako je hříva, malé hnízdo, sputum, pigmentace a zahuštění podkožního tuku. Na defektu mohou být vrozené cysty nebo lipomy. Rentgenové vyšetření může potvrdit diagnózu.

(3) Páteřní trhlina s meningoklem: Ve spinálním defektu jsou cysty, které se vyskytují více v lumbosakrální oblasti. Hmota je kulatá a může narůstat velmi velká. Jsou zde pouze meningy a mozkomíšní mok a neexistují žádné míchy ani jiná nervová tkáň. Děti s jednoduchým meningoklem nemají paralýzu ani jiné neurologické příznaky. Pokud je vnější stěnou normální kůže, je nádor zřídka infikován. Je-li stěna kapsle tenká nebo prasklá, často tvoří únik mozkomíšního moku nebo kombinovanou infekci.

(4) Jiné malformace: Spina bifida může být doprovázena některými vzácnými deformitami, jako jsou:

1 Voda v míše: vyskytuje se převážně v oblasti hrudních obratlů, torakolumbaru nebo lumbosakrální oblasti. Ve středním kanálu míchy zůstává mnoho objemů tekutin a ve vaku je pouze atrofická tkáň míchy.

2 žádná mícha: mícha se nevyvíjí často s nebo bez malformace mozku a brzy po narození.

3 Dermoidní cysty, lipomy nebo tkáň teratomu: mohou napadnout dura mater nebo míchu.

3, lebeční trhlina, meningocele a meningocele mozku

Kranioschisis je vrozená dysplázie lebky, která se vyznačuje tkáňovými, cerebrovaskulárními a duralovými tkáňovými signály a dalšími strukturálními změnami a deformitami lebky. Kraniotomie a spina bifida mají stejnou povahu, ale jsou vzácné a jejich výskyt je pouze 1/10 nebo méně spina bifida, většinou v týlní kosti. Za druhé, čelní kost může také nastat na obličeji, poblíž nosních kostí, dokonce i od nosních dír, a je omylem považována za polyp pro biopsii, která vytváří intrakraniální infekci. Obvykle se vyskytuje ve střední linii, ale několik z nich se může vyvinout podél kteréhokoli ze stehů. Větší hmotnost základny často obsahuje mozkovou tkáň. Rentgen lebky může ukazovat vztah mezi lebeční trhlinou a lebečním stehem a hlavním intrakraniálním sinusem. CT a MRI mohou zobrazovat obsah tobolky. Kraniální trhliny mohou být recesivní, ale vzácné. Kraniální trhliny mohou být také komplikovány meningocelem nebo meningoencefalokalem. Většina vyklenutí je doprovázena jinými malformacemi mozku, často s komplikacemi, jako je mentální retardace, křeče, hydrocefalus, slepota a dyskineze. Po resekci lze vyléčit jednoduché meningocele, ale pacienti se závažnými neurologickými příznaky mají špatnou prognózu.

4, příznaky nervového systému

Souvisí to se stupněm postižení míchy a míchy. Mezi častější neurologické příznaky patří paralýza dolních končetin, inkontinence atd.

Pokud se léze nachází v lumbosakrální oblasti, jsou dolní končetiny opožděny a svaly jsou atrofovány a smyslové a šlachy reflexy zmizí. Dolní končetiny mají často nižší teplotu, cyanózu a otoky a jsou náchylné na vředy na výživě a dokonce na gangrénu. Svalové kontraktury, někdy dislokace kyčle, dolní končetiny často vykazují deformitu v nohách. Často inkontinence. V některých světelných případech mohou být neurologické příznaky mírné.

Jak se věk nemocných dětí zvyšuje, neurologické příznaky se často zhoršují. To souvisí se skutečností, že mícha roste rychleji než mícha a postupně se zvyšuje zapojení míchy a míchy.

Vyšetření defektů dětské nervové trubice

Nejprve laboratorní kontrola

1, krevní test: leukocyty periferní krve se výrazně zvýšily, což svědčí o současné infekci.

2, vyšetření mozkomíšního moku: bílé krvinky mozkomíšního moku významně vzrostly, což svědčí o intrakraniální infekci.

Za druhé, pomocná kontrola

1. Rentgenový film lebky může ukázat vztah mezi lebeční trhlinou a lebečním švem a hlavním intrakraniálním sinusem.

2. CT a MRI mohou zobrazit obsah kapsle. Snímky CT a MRI mohou odhalit vyboulení míchy, míchy a meningy, stejně jako lokální adheze.

3, rentgenový film páteře ukazuje nepřítomnost laminární páteře, rozestup pediků se zvětšuje, místo defektu kosti je spojeno s hmotou měkké tkáně.

Diagnostika a diagnostika defektů nervové trubice u dětí

Dojde-li k lebeční trhlině na obličeji, je-li odstraněna z nosních dírek, lze snadno mylně uvěřit, že se jedná o nosní polyp.

Nosní polypy jsou výsledkem otoku tkáně způsobeného dlouhodobými zánětlivými reakcemi v nosní sliznici. Většina nosních polypů je odvozena od sinusového ostium středního nosního průchodu, komplexu nosního průchodu a ethmoidního sinu. Vysoce edematózní nosní sliznice bobtná ze středního nosního průchodu a sinusového ostium do nosní dutiny za vzniku polypů. Přední nazální vyšetření odhalilo jedno nebo více nových tvorů v nosní dutině, které byly hladké, šedavě bílé nebo načervenalé, průsvitné, jako například čerstvě liči nebo loupané hrozny nebo ve formě úložného gumového sáčku. Je měkká, pohyblivá, není snadné krvácet a při palpaci nepociťuje bolest. Podle výše uvedených typických nálezů je diagnóza snazší.

Diagnóza podle klinických projevů a pomocných vyšetření obvykle není obtížná. Kraniospasmus se vyskytuje většinou ve střední linii, ale malé množství se může vyvinout podél stehu a rentgenový film lebky může pomoci identifikovat.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.