Syndrom chondroektodermální hypoplazie u dětí

Úvod do syndromu ektodermální dysplazie dětské chrupavky Syndrom ektodermální dysplazie chrupavky, známý také jako Ellis-vanCreveldův vrozený malformační syndrom, vrozená chrupavková kalcifikační porucha, srdeční onemocnění, syndrom ektodermální dysplázie chrupavky atd., Je autozomálně recesivní dědičné onemocnění charakterizované krátkou končetinou Skřítci mají často vrozené srdeční choroby a mentální retardaci. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,0002% -0 0003% Vnímaví lidé: děti Způsob infekce: neinfekční Komplikace: mentální retardace vrozené srdeční choroby

Etiologie syndromu ektodermální dysplazie dětského chrupavky

(1) Příčiny onemocnění

Znaménko je autozomálně recesivní a příčina je stále nejasná.

(dvě) patogeneze

V současné době se předpokládá, že toto onemocnění je spojeno s abnormální ektodermální tvorbou během embryonálního stádia a tvorba této abnormality souvisí s dystrofickou tolerancí k ektodermu.

Prevence syndromu ektodermální dysplazie dětské chrupavky

Příčina je stále nejasná. S ohledem na prevenci vrozených nemocí by měla být prováděna preventivní opatření od těhotenství po prenatální:

Při prevenci vrozených vad hraje aktivní roli předmanželské lékařské vyšetření, jehož velikost závisí na vyšetřovaných položkách a obsahu, včetně sérologického vyšetření (jako je virus hepatitidy B, treponema pallidum, HIV) a vyšetření reprodukčního systému (jako je screening na zánět děložního čípku). Obecná lékařská vyšetření (jako je krevní tlak, elektrokardiogram) a dotaz na rodinnou anamnézu onemocnění, osobní lékařskou anamnézu atd., Se dobře věnují poradenství v oblasti genetických chorob.

Těhotné ženy by se měly co nejvíce vyhýbat škodlivým faktorům, včetně kouře, alkoholu, drog, záření, pesticidů, hluku, těkavých škodlivých plynů, toxických a škodlivých těžkých kovů atd. V procesu předporodní péče během těhotenství je nutné systematické vyšetření vrozených vad, včetně Pravidelné ultrazvukové vyšetření, sérologické vyšetření atd., V případě potřeby chromozomové vyšetření.

Jakmile dojde k neobvyklému výsledku, je nutné určit, zda ukončit těhotenství, bezpečnost plodu v děloze, zda po porodu dochází k následkům, zda lze léčit, jak prognózovat atd., A přijmout praktická opatření pro diagnostiku a léčbu.

Používané prenatální diagnostické techniky jsou:

1 amniocytová kultura a související biochemické vyšetření (doba amniotického punktuování je 16 až 20 týdnů těhotenství);

2 stanovení alfa fetoproteinů v krvi a amniotické tekutině;

3 ultrazvukové zobrazování (použitelné přibližně za 4 měsíce těhotenství);

Vyšetření 4X linií (po 5 měsících těhotenství) je prospěšné pro diagnostiku fetálních kostních deformit;

5 Stanovení pohlavního chromatinu v buňkách klků (40 až 70 dní početí), predikce pohlaví plodu pro diagnostiku genetických chorob spojených s X;

6 analýza genové vazby aplikace;

7 vyšetření zrcadel plodu.

Použitím výše uvedené technologie je zabráněno narození plodu se závažnými genetickými chorobami a vrozenými malformacemi.

Komplikace syndromu ektodermální dysplazie dětské chrupavky Komplikace, mentální retardace, vrozené srdeční choroby

Současně je provázena vrozenou srdeční chorobou a mentální retardací.

Syndrom ektodermální dysplazie dětských chrupavek běžné příznaky středně těžká mentální retardace novorozence se objevují ... metatarzální kalcifikace dlouhých kostí není plná délka kosti hrubá síňový septický defekt kalcifikace

Novorozené dítě je v trpasličím stavu. Například dlouhé kosti končetin jsou krátké a silné, distální prsty (prsty na nohou) jsou zvláště malé a může se objevit více prstů (prsty na nohou), vlasy a zuby se špatně vyvíjejí a dlouhé kosti celého těla jsou neúplně kalcifikované. Vyznačuje se vrozeným srdečním onemocněním, běžnou defektem síňového septa, reziduální foramen ovál, mitrální stenóza atd., Mentální retardací (30%).

Vyšetření syndromu ektodermální dysplazie dětské chrupavky

Rutinní vyšetření krve, moči a stolice jsou obvykle normální.

Rentgen hrudníku Rentgen, B-ultrazvuk, při elektrokardiogramovém vyšetření bylo zjištěno vrozené srdeční onemocnění, nedostatečná kalcifikace dlouhých kostí, krátký a tlustý, prst (špička) je zvláště malý, víceprstý (špička) atd.

Diagnostika a diagnostika syndromu ektodermální dysplazie dětské chrupavky

Podle charakteristik klinických projevů, endokrinního vyšetření, chromozomové vyšetření lze diagnostikovat normálně.

Toto onemocnění by mělo být spojeno s trpasličími poruchami, které způsobují krátkou postavu, jako jsou křivice, kretinismus, hypofýza, achondroplasie atd., Ale krátká postava tohoto onemocnění je způsobena hlavně dolní čelistí, pod holenní a loketní. Vzhledem k krátké ulně a poloměru není obtížné identifikovat klinický vzhled nebo rentgenové vyšetření.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.