Deficit glukóza-6-fosfátdehydrogenázy u dětí

Úvod do deficitu dětské glukózy-6-fosfát dehydrogenázy u dětí Deficit glukosy-6-fosfatázy dehydrogenázy je skupina heterogenních onemocnění způsobená významným nedostatkem erythrocyt glukózy-6-fosfátdehydrogenázy (G-6-PD). Základní znalosti Nemocenský poměr: 0,0001% Vnímaví lidé: děti Způsob infekce: neinfekční Komplikace: anémie kómatu

Etiologie dětské glukózy-6-fosfát dehydrogenázy

Výskyt tohoto onemocnění je poměrně komplikovaný, například onemocnění bobů boby se vyskytuje pouze při nedostatku G-6-PD, ale ne všichni pacienti s nedostatkem G-6-PD trpí hemolýzou po jídle fazolí. Ti, kteří se vyvinuli, mají fazole každý rok, ale ne Musí se vyskytovat každý rok, míra hemolýzy a anémie u postižené osoby není souběžná s množstvím konzumovaných fazolí, incidence dospělých je výrazně nižší než u dětí.

Deficit G-6-PD je X-vázaná neúplná dominantní dědičnost a muži mají více ohnisek než ženy. Dominantní dědičnost je často charakterizována skutečností, že gen způsobující chorobu jednoho z rodičů může být přenesen na dítě, pokud je přenesen na dítě. Někteří jedinci s dominantní genetikou nemusí mít žádné klinické projevy, tj. Penetrace není 100%, což není zcela dominantní. To znamená, že jeden z rodičů může mít dominantní genový nosič bez klinického projevu. Stejně jako nedostatek G-6-PD se v X-vázané podobě objevuje neúplnost, která se nazývá X-vázaná neúplná dominantní dědičnost. Další možností je genetická mutace, ale tato pravděpodobnost je extrémně malá.

Prevence nedostatku glukosamin-6-fosfát dehydrogenázy u dětí

Převážná většina tohoto onemocnění má pobídky k vyvolání akutní hemolýzy, takže prevence je nesmírně důležitá.

1. Skupinová prevence: V oblastech s vysokým výskytem G6PD je účinnější a citlivější metodou k detekci nedostatku G6PD velkoplošný cenz nebo předmanželský předporodní, prenatální screening pupečníkové krve.

2. Individuální prevence:

(1) Zrušení pobídek Na základě screeningu se vydává „lékařská karta s nedostatkem G6PD“ se zakázaným nebo uvážlivým užíváním drog, potravin atd. Pro lékařskou a osobní potřebu.

(2) Novorozenecká žloutenka: těhotné ženy s párem nebo s jedním z deficitů G6PD, které užívají benzobarbital 0,03 až 0,06 g za noc po dobu 2 až 4 týdnů před porodem, mohou snížit novorozeneckou hyperbilirubinémii nebo Snižte míru výskytu, odebírejte z pupečníkové krve rutinní screening během porodu, abyste našli novorozence s nedostatkem G6PD, prenatální a kojenecké odmítnutí používat oxidační drogy nebo používat gáforové pilulky k ukládání oblečení, matky se vyhýbaly konzumaci fazolí a jejich produktů, aktivně předcházely novorozenecké infekci.

Komplikace s deficitem dětské glukózy-6-fosfát dehydrogenázy Komplikace, kóma, anémie

Může dojít k hemolytické krizi, závažné případy mohou mít oligurii, kómu, křeče, křeče, dehydrataci, acidózu atd., Mohou být komplikovány renální dysfunkcí a dokonce mohou zemřít na akutní renální selhání, často komplikované vysokou bilirubinemií v novorozeneckém období. Příznaky, progresivní anémie, cholelitiáza, hepatosplenomegalie atd.

Pediatrické obtíže s glukózou-6-fosfát dehydrogenázou Časté příznaky Huangqi ztráta chuti k jídlu závratě jaterní splenomegálie křeče nevolnost dehydratace bolest břicha 谵妄 proteinurie

Většina deficience G-6-PD z červených krvinek nemá žádné klinické projevy. Klinické projevy hemolytických pacientů jsou podobné jako u obecných hemolytických onemocnění. Existuje pět typů hemolytické anémie způsobené nedostatkem G-6-PD:

1. Vrozená nesférická hemolytická anémie erytrocytů (CN-SHA): chronická hemolýza může nastat bez příčiny, často u kojenců a malých dětí, přibližně v polovině případů v novorozeneckém období s hyperbilirubinemií Onemocnění, závažné případy jsou chronická hemolýza, s žloutenkou, anémií, splenomegálií tři charakteristiky, lehký typ obvykle mírná anémie, bez zjevné žloutenky, splenomegálie, hemolytická krize při každé infekci nebo hemolýzou vyvolanou léky, viditelné Zvýšené červené krvinky, velikost a tvar červených krvinek s bazofilními skvrnami.

2. Fabies: Během období sklizně luštěnin je to vrcholné období choroby, které se vyskytuje hlavně u dětí. Matky jedí lusky fazole mohou způsobit kojení dětí kojením. Incidence je ostrá, více než několik hodin až několik dní po jídle luštěnin. Vnitřní hemolýza, hlavní příznaky jsou syndrom vyhoření, závratě, bledá, horečka, nevolnost, zvracení, bolest břicha, polydipsie, ztráta chuti k jídlu, žloutenka, moč může být hnědá, červené víno, krevně červená, sójová omáčka atd., Vážné případy mohou být méně Moč, kóma, křeče, křeče, dehydratace, acidóza atd., Polovina fyzického vyšetření má játra, malý počet případů splenomegálie, vyšetření moči převážně hemoglobinurie, malý počet močových bilirubinů a močových bilirubinů, někdy viditelné červené krvinky, Bílé krvinky a granule.

3. Novorozenecká hyperbilirubinemie způsobená deficitem G-6-PD u deficitu G-6-PD: Deficit G-6-PD je novorozenecká oblast v oblastech s vysokým deficitem G-6-PD Hlavní příčinou hyperbilirubinémie je žloutenka do 3 dnů po narození. Vrchol žloutenky se objevuje 4 až 7 dnů po narození a stupeň žloutenky je těžší. Obecně se žloutenka začíná ustupovat 5 až 8 dnů po narození.

4. hemolýza vyvolaná léky (hemolýza vyvolaná léky): nedostatek G-6-PD po užití oxidačních léků může způsobit akutní hemolýzu, často 1 až 2 dny po expozici oxidačním lékům, závratě, bolesti hlavy, ztráta chuti k jídlu , nevolnost, zvracení, syndrom vyhoření, následovaná horečkou, žloutenkou, bolestmi břicha, hemoglobinurií, barvou moči od hnědé až po sójovou omáčku, současně s progresivní anémií, s různým stupněm anémie, retikulocyty normální nebo mírné Zvýšená hepatosplenomegalie může také nastat, několik závažných případů se může objevit oligurie, bez moči, s acidózou a akutním selháním ledvin a smrtí, 10 až 40 dní po ukončení léku, destrukce červených krvinek výrazně zpomalena, anémie se postupně zotavuje, Hlavní příčiny hemolýzy u pacientů s deficitem G-6-PD jsou:

(1) Antimalarika: primaquin, malárie chinolin, penicilin apod.

(2) Sulfonamidy: sulfamethoxazol, sulfapyridin, p-aminobenzensulfonamid, sulfacetamid a podobně.

(3) antipyretická analgetika: acetanilid, aminopyrin, fenylbutazon a podobně.

(4) Furany: furantanidin, furazolidon, nitrofurazon a podobně.

(5) Ostatní: thiazol sulfon, kyselina nalidixová, nitridazol, trinitrotoluen, naftalen (gáfor), methylenová modř, chuanlian, toluidinová modř a podobně.

5. Infekční hemolytická anémie: infekce může také vyvolat hemolytické epizody nedostatku G-6-PD, intravaskulární hemolýza se objevuje několik dní po infekci, obvykle mírná, ale někdy může způsobit těžkou hemolýzu, Indukce hemolýzy u pacientů s deficitem G-6-PD, běžnou bakteriální pneumonií, virovou hepatitidou a tyfusem a další chřipkou, infekční mononukleózou, leptospirózou, planými neštovicemi, příušnicemi, Bakteriální úplavice, nekrotizující enteritida a Salmonella, Proteus, Escherichia coli, Streptococcus B, Mycobacterium tuberculosis a Rickettsia infekce, deficit G-6-PD, s výjimkou některých variant Kromě chronické hemolýzy se většina hemolýzy vyskytuje pouze pod vlivem určitých predispozičních faktorů.

Vyšetření deficitu dětské glukózy-6-fosfát dehydrogenázy u dětí

Obecné laboratorní testy na nedostatek G-6-PD jsou nespecifické ve srovnání s jinými hemolytickými anémiemi. Diagnóza závisí na stanovení enzymatické aktivity erytrocytů G-6-PD, skríningových experimentech a enzymech na deficit G-6-PD. Existuje několik metod pro kvantitativní stanovení aktivity.

1. Redukční test na metmoglobin: Rychlost je výrazně pomalejší než u běžných lidí. Tato metoda je jedním z běžně používaných testů pro screening aktivity G-6-PD v Číně. Mikrohistochemická eluční metoda je vhodná pro heterozygoti. Spolehlivost testu je 75% Nevýhodou této metody je, že pokud existuje HbH, nestabilní hemoglobin, hyperlipidémie, makroglobulinémie a podobně, všechny způsobují falešně pozitivní výsledky.

2. Test na askorbát-kyanid: Je-li G-6-PD deficientní, H202 ničí hemoglobin a vytváří hnědou skvrnu.

3. Nitrotetrazolium blue test: Tento test lze použít k detekci množství produkovaného NADPH.

4. Fluorescenční bodový test: Tento test je nejjednodušší, nejspolehlivější a nejcitlivější screeningový test.

5. Test aktivity G-6-PD: Množství NADPH produkované za jednotku času se používá k odrážení aktivity erytrocytů G-6-PD. Obvykle používanými metodami jsou metoda Zink Jam doporučená Světovou zdravotnickou organizací (WHO) a Mezinárodní standardizační hematologická komise (ICSH). Doporučené metody Glock a Mclean při detekci aktivity erytrocytů G-6-PD by měly věnovat pozornost klinickému stavu pacienta během testu, v období hemolýzy, stárnutí, červené krvinky s nedostatkem enzymů jsou selektivně odstraňovány v periferní krvi, Mladé červené krvinky jsou chráněny vysokými hladinami enzymů. Analýza těchto buněk nemůže skutečně odrážet aktivitu G-6-PD červených krvinek. Aby se tento problém vyřešil, lze jej přezkoumat po 2 až 4 měsících akutní hemolýzy nebo Aktivita červených krvinek G-6-PD byla detekována po odstředění mladých červených krvinek, ale použití precipitovaných červených krvinek v testovacím systému nebylo standardní.

Pokud infúze červených krvinek během epizody hemolýzy ovlivňuje také výsledky měření aktivity G-6-PD, chronickou nesférickou hemolytickou anémii erytrocytů, žádné specifické hematologické změny, hemoglobin je obecně 80 ~ 100g / l, počet retikulocytů Zvýšení na 4% až 35%, v důsledku zvýšení podílu retikulocytů, se zvyšuje průměrný objem červených krvinek, poločas červených krvinek se výrazně zkracuje, obvykle 2 až 17 dní, slezina buněk bez vad je zadržena, takže slezina je obecně neúčinná, sama o sobě Hemolytický test nemá žádnou diagnostickou hodnotu U některých pacientů se závažným deficitem G-6-PD se mohou vyskytnout defekty funkce leukocytů v důsledku nedostatku leukocytů G-6-PD, hlavně kvůli snížené fágové aktivitě, takže hlavními klinickými projevy jsou bakterie pozitivní na peroxidázu. Opakovaná infekce, novorozenecká žloutenka, celková koncentrace bilirubinu v séru ve většině případů překračuje 273,6μmol / l, a dokonce až 684 ~ 8557μmol / l, vzhledem k závažnosti žloutenky, může vést ke značné části dětí s bilirubinem Výskyt encefalopatie je 10,5% až 15,4%. Pacienti s fazolovými chorobami jsou klasifikováni podle množství hemoglobinu:

(1) těžký: hemoglobin je nižší než 30 g / l; hemoglobin je při 31–40 g / l a okultní krev v moči je nad +++ nebo bez moči nebo se závažnými komplikacemi, jako je pneumonie, srdeční selhání, acidóza, duševní poruchy, Hemiplegie nebo binokulární odchylka ve stejném směru.

(2) médium: hemoglobin v 31 ~ 40g / l, okultní krev v moči pod ++; nebo hemoglobin 41 ~ 50g / l; nebo hemoglobin v množství 51 g / l nebo více, okultní krev v moči ++++.

(3) Typ světla: hemoglobin 51 g / l nebo více, okultní krev v moči +++ nebo méně.

(4) Skrytý typ: Počet hemoglobinu a červených krvinek je normální nebo mírně snížený. Heinzovo tělo se nachází v periferní krvi. Pacient se vyvine onemocnění po jídle fazole obecné. Stejné - jednotlivec reaguje na fazole v různých časech, samozřejmě s výjimkou Kromě nedostatku enzymů jsou s touto chorobou spojeny i další faktory, například Turrin et al. Zjistili, že v membráně erytrocytů během hemolytické krize vyvolané širokými fazolemi je makromolekulární aglutinace a zesíťování proteinů, poškození membrány může být 10krát vyšší než poškození červených krvinek. Je to spojeno se snížením aktivity vápníku a ATP Je známo, že dva glykalyly (fabaris a jádro) ve fazole jsou fazolové složky fazole obecné. De Flora et al zjistili, že tyto dvě látky rychle inhibovaly produkci GSH u defektních červených krvinek. , vedoucí k metabolickým poruchám, rutinní rentgen hrudníku, EKG a B-ultrazvuk, dávejte pozor na přítomnost nebo nepřítomnost plicní infekce, můžete najít žlučové kameny, hepatosplenomegalie atd.

Diagnostika a diferenciální diagnostika deficitu glukóza-6-fosfát dehydrogenázy u dětí

Podle charakteristik akutní hemolytické anémie existuje důkaz o historii konzumace fazolí fazolí do půl měsíce nebo o historii užívání podezřelých léků nebo infekce do 2 dnů a příčinách diabetické acidózy. Pokud existuje nedostatek G-6-PD skríningovým testem nebo enzymatickou aktivitou, Potvrzení.

Diferenciální diagnostika

1. G-6-PD postrádá hemolytickou anémii vyvolanou léky. Jeho klinické a určité experimentální rysy jsou podobné hemolytické anémii vyvolané nestabilními hemoglobinovými léky a měly by být identifikovány.

2. Jiné enzymatické defekty obtoku hexosofosfátu, jako je deficit glutathionsyntetázy, a jeho klinické projevy jsou podobné deficienci G-6-PD a měly by být identifikovány.

3. Vyloučení onemocnění hemoglobinu testem tepelné nestability a elektroforézou hemoglobinu, deficitem G-6-PD Tyto dva testy jsou normální a některé screeningové testy, jako je testovaný hemoglobin kyseliny askorbové (vitamínu C), mohou být také pozitivní. Test aktivity G-6-PD nebo fluorescenční spotový test je však pozitivní pouze na nedostatek G-6-PD a lze jej podle toho identifikovat.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.