Dětská cystická fibróza

Úvod do cystické fibrózy u dětí Cystická fibróza (CF), známá také jako viskózní choroba nebo mukovisicidóza, je autozomálně recesivní porucha systémové dysfunkce exokrinní žlázy u dětí a dospělých. Toto onemocnění se může týkat více systémů, zejména invaze do dýchacích cest a zažívacího traktu, mezi nimiž jsou nejvyšší incidence a mortalita plicní léze, které mohou představovat asi 95%. CF je chronické invazivní progresivní onemocnění spojené s množstvím komorbidit, jako je sekrece viskózního hlenu, malabsorpce a infekce. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,01% Vnímaví lidé: děti Způsob infekce: neinfekční Komplikace: bronchiektáza, bronchitida, pneumonie, hemoptysa

Příčina cystické fibrózy u dětí

Cystická fibróza je autozomálně recesivní dědičné onemocnění, které odpovídá přibližně 70 pacientům. Gen způsobující onemocnění je umístěn na dlouhém rameni 7. chromozomu, obvykle větším než 250 kb. Gen je cystická fibróza složená z 1480 aminokyselin. Gen kódující membránový regulační faktor. Jedna z delecí způsobila ztrátu fenylalaninu v poloze AF508. Je skutečně známo, že asi 100 genových mutací může vést k fenotypu CF. Bylo možné detekovat heterozygoti a prenatální diagnostiku jedinců s delecí AF508. Toto onemocnění postihuje hlavně epitelové tkáně a ovlivňuje sekreci a absorpci. Mezi nimi je protein CFTR hlavně spojen s přenosem chloridových iontů: 99% pacientů u tohoto pacienta má zvýšenou koncentraci chloridových iontů v potu, ale někteří vědci se domnívají, že CFTR je molekula přímo nebo nepřímo spojená s permeabilitou chloridových iontů. Není jasné, jak vysvětlit klinické příznaky CF s abnormální transfuzí chloridových iontů.

Prevence cystické fibrózy u dětí

Nic nebrání, zejména včasné odhalení včasného ošetření.

Komplikace cystické fibrózy u dětí Komplikace, bronchiektáza, bronchitida, pneumonie

1. Plicní komplikace, bronchiektáza, bronchitida, bronchiolitida, pneumonie, plicní nedostatečnost, hemoptysa, pneumotorax, nosní polypy, sinusitida, reaktivní respirační onemocnění, plicní srdeční onemocnění, respirační selhání, bronchiální hlen Zátka, alergická bronchopulmonální aspergilóza.

2. Gastrointestinální komplikace meconium ileus, meconium peritonitis, meconium-like střevní obstrukční onemocnění (neonatální obstrukce), anální prolaps, intususcepce, volvulus, apendicitida, atresie tenkého střeva, pankreatitida, Biliární cirhóza (jaterní portální hypertenze, varixy jícnu, splenomegalie a hyperfunkce), novorozenecká obstrukční žloutenka, jaterní steatóza, gastroezofageální reflux, žlučové kameny, tříslová kýla, retardace růstu, nedostatek vitamínů (vitamíny) A, K, E, D) Nedostatečný inzulín, symptomatická hyperglykémie.

3. Edém dalších komorbidit - hypoproteinémie, dehydratace - úpal, hypertrofická osteoartróza - artritida, po pubertě, amyloidóza.

Příznaky cystické fibrózy u dětí Časté příznaky Opakovaná infekce horních cest dýchacích, nadýmání, chronický kašel, nevolnost a zvracení, neobvyklá frekvence pohybu střev, barel hrudníku, žloutenka (špička), dušnost

Tři klinické příznaky jsou difúzní chronické obstrukční plicní onemocnění, pankreatická nedostatečnost a koncentrace sodíku a chloridu v potu jsou 3 až 5krát vyšší než obvykle. Může být diagnostikována v novorozeneckém období, přibližně u poloviny dětí je diagnostikována před dosažením věku jednoho roku a přibližně 80% je diagnostikováno do pěti let. Prvními příznaky jsou většinou stolice, které se netvoří, mají zvýšenou frekvenci a hmotnost nebo kašel se zvracením. Klinické charakteristiky 20096 pacientů s CF byly shrnuty ve Spojených státech v roce 1995, jak je uvedeno v tabulce 1.

1. Dýchací výkon

Více než 90% dětí má opakované chronické infekce horních a dolních dýchacích cest, včetně chronické bronchitidy, atelektázy a opakované pneumonie. Může být spojena s empyémem, chronickou sinusitidou a bronchiektázií. Infekční bakterie jsou častější u Pseudomonas aeruginosa a Staphylococcus aureus a pozitivní výskyt patologického vyšetření v případech úmrtí je více než 90%. Kašel je nejčastějším příznakem, zpočátku suchým kašlem, postupně doprovázeným chrápáním. Starší pacienti mohou mít horší kašel ráno a po aktivitě a hlen je většinou hnisavý. Někteří pacienti nemusí mít žádné příznaky po dlouhou dobu nebo vykazují pouze dlouhodobé akutní respirační infekce. Kromě toho někteří lidé vykazují chronický kašel nebo opakovanou pneumonii, která se objevuje do 1 týdne po narození. Bronchiolitida je často doprovázena pískotem, nejčastěji do 1 roku věku, s kašlem, přetrvávajícím nebo paroxysmálním pískotem a rychlým dýcháním. Když plicní léze postupuje nebo je opakovaně zhoršována, kašel přetrvává, hlen je více, lepkavý není snadné kašel, dochází k nesnášenlivosti aktivity, dušnost a růst a vývoj jsou zpět. Děti se ztenčují kvůli opakovaným infekcím s horečkou, neklidným spánkem a ztrátou chuti k jídlu. Plicní srdeční choroba může nakonec nastat, což má za následek smrt v důsledku respiračního selhání.

Nosní zánět sliznice, otoky a nosní polypy mohou způsobit nazální kongesci a výtok z nosu. Akutní sinusitida není častá a nosní polypy jsou běžné u pacientů ve věku 5 až 20 let.

Tělo je vidět na hrudníku, ramenech, mezikostálních a klíční depresích, klubech (prstech), rtech a nehtech a dušnosti. Auskultace má pískavé zvuky a suché a mokré hlasy. Vzhledem ke zvýšené míře přežití a věku přežití v posledních letech je pneumotorax a hemoptýza častější než v minulosti. Hemoptysa bronchiální plicní tepny se dělí na zlomení aneuryzmy.

Rentgenové vyšetření je charakterizováno bronchiální obstrukcí, zánětem a řadou obrazů. Časný emfyzém a difúzní atelektáza, „prstovité“ rozeklané stíny, často s lézemi plic a malými abscesy. Bronchiektázii charakterizují rozptýlené malé vaky. Plicní hypertenze a plicní srdeční choroby se objevují v pozdním stádiu a pneumotorax se může objevit opakovaně.

Snížená kapacita plic, nižší průtok ve středu výdechu, později snížený dechový objem, snížená ventilace za minutu, zvýšený zbytkový objem a funkční zbytková kapacita, snížená poddajnost plic, zvýšený odpor dýchacích cest, zvýšený rozdíl tlaku alveolárního arteriálního kyslíku, tepny Redukce PO2 a retence CO2. Velké nebo pokročilé respirační selhání, plicní srdeční onemocnění a pravé srdeční selhání.

2. Výkon trávicího traktu

U novorozenecké CF se 15 až 20% střevní obstrukce a peritonitidy vyvolané meconium projevuje jako zpožděné nadýmání, zvracení a zpožděné dodávání stolice. X-ray vykazoval dilatační střevo, hladinu tekutiny a stín uzlíku a sklovitý stín byl viditelný ve středním a spodním břiše. Příznaky pankreatické nedostatečnosti lze pozorovat u 80% dětí. Dítě má dobrou chuť k jídlu, ačkoli konzumuje dostatek mléka a doplňkového jídla, jeho hmotnost se nezvyšuje a kvůli hladu často volá. Frekvence střevních pohybů je velká a množství je velké, což ukazuje na významnou steatorrhea a zápach. Končetiny jsou tenké a břicho je v ostrém kontrastu. Často se opakuje rektální výhřez. U dětí s novorozeneckou CF se může vyskytnout cholestatická žloutenka s funkcí jater a u starších dětí se může objevit cirhóza, portální hypertenze a hypersplenismus. Může dojít k fatálnímu gastrointestinálnímu krvácení, pankreatickému exokrinnímu deficitu a malabsorpci, jako je hypoproteinémie, edém, dystrofická anémie, zpomalení růstu, nedostatek vitaminu rozpustného v tucích, hypolipidémie a hypocholesterolémie. Příznaky.

3. Ostatní

Pouze 2% až 3% pacientů má symptomatickou biliární cirhózu, která se vyznačuje žloutenkou, ascitem, varixy jícnu, hematemezí a hypersplenismem. Kromě nedostatečné funkce pankreatu může mít hyperglykémii, cukrovku, polyurii a úbytek hmotnosti. Gonadální vývoj je zpožděn s průměrným zpožděním 2 roky. Asi 95% mužů má azoospermii, protože se Wolffova trubice nevyvíjí. Výskyt tříslové kýly, skropních hydropů a vzestupu varlat je vyšší než obvykle. Ženy mohou mít cervicitidu. Malé děti mohou ztratit příliš mnoho soli v důsledku pocení, „slaného krému“ na kůži nebo zápachu na kůži. Toto onemocnění se může projevit jako hypochlorinová alkalóza.

Vyšetření cystické fibrózy u dětí

Analýza krevního plynu

Rozdíl parciálního tlaku kyslíku v alveolárním arteriu se zvýšil, arteriální PO2 se snížil a zadržování CO2.

2. Pacienti s testem na potení chloru zvýšili potivý chlorid sodný. Metoda sběru potu je nejpřesnější metodou prostupu iontů pilokarpinem (pilokarpinem). Po stimulaci potních žláz (nejméně 0,1 až 0,5 m1) sbírejte pot. Chlor se pak měří titrací a sodík a draslík se měří plamenovou fotometrií. Například lze vyloučit nedostatečnost nadledvin, hodnota chlóru potu <40 mmol / l (40 mekv / l) je normální; 50–60 mmol / l (50–60 mekv / l) je podezřelá, 60 mmol / l (60 mekv / l) nebo vyšší Diagnóza onemocnění je pro kliniku nezbytná. Chlor potu> 60 mmol / l (60 mekv / l) byl pozitivní, což vyžadovalo dva testy chloru potu pozitivní.

3. Abnormální funkce pankreatu Duodenální tekutina je malá a hustá, pH je sníženo, iont hydrogenuhličitanu je nízký, chybí trypsin nebo jen malé množství, trypsinový test je negativní, chymotrypsin, pankreatická lipáza a amyláza jsou nízké. 4. Tuková malabsorpce může být zkontrolována následujícími metodami:

(1) Zkontrolujte, zda moč obsahuje jod po perorálním podání lipiodolu: Pokud jód není zahrnut, absorpce tuku je špatná.

(2) Absorpce karotenu nebo vitaminu A: Je-li orálně podáváno velké množství vitaminu A, je karoten nebo vitamin A opakovaně měřen za účelem stanovení patologického stavu.

(3) Obsah cholesterolu v séru: obvykle nižší než u obyčejných lidí, také naznačuje nízkou absorpci tuku.

5. Další testy na separaci bakteriálních kultur nižších sekrecí dýchacích cest; detekce genových mutací může být detekována při prenatálním testování a neonatálním screeningu.

Rentgenová inspekce

(1) Rentgen hrudníku: charakterizovaný bronchiální obstrukcí, zánětem a řadou obrazů. Prvními příznaky jsou celkový emfyzém a difúzní atelektáza v obou plicích. Atelektáza je lobulární nebo velký list, a ten je častější u malých dětí, zejména v pravém horním laloku. Známky embolie hlenu se objevují jako „prstovité“ rozvětvené stíny, které sahají ven z oblasti hilarů a jsou běžnější v horním laloku plic. Většina lézí plic a malých abscesů se často objevuje při opakovaných infekcích a může sahat až do periferní části plic. Bronchiektázii charakterizují rozptýlené malé vaky. Hilarní lymfatické uzliny jsou často zvětšeny. Plicní hypertenze a plicní srdeční choroby se objevují v pozdním stádiu a pneumotorax se může objevit opakovaně.

(2) Břišní hladký film: viditelný rozšířený střev, hladina kapaliny a uzlový stín, viditelný skelný stín ve středu a dolním břiše.

2. CT vyšetření ukázalo ztluštění bronchiální stěny, embolii hlenu, lokální hypergas a časnou bronchiektázi.

3. Plicní funkce Časné abnormality funkce plic vykazovaly sníženou kapacitu plic, nižší průtokový výdech, což odráží malou obstrukci dýchacích cest. Později se podívejte, jak se snížil přílivový objem, snížila se ventilace za minutu, zvýšil se zbytkový objem plynu a funkční zbytkový plyn, snížila se poddajnost plic a zvýšil se odpor dýchacích cest.

4. Stanovení rozdílu buněčného potenciálu nosní sliznice.

Diagnostika a diagnostika cystické fibrózy u dětí

Diagnóza

Diagnostická kritéria pro CF jsou:

1. Historie rodiny.

2. Typické onemocnění plic (chronické obstrukční plicní onemocnění).

3. Pankreatická nedostatečnost.

4. Dva testy potu byly pozitivní [chlor potu> 60 mmol / l (60 mekv / l)], abnormální funkce pankreatu, malabsorpce tuku a bakteriální kultura nižších sekrecí dýchacích cest.

Alespoň 2 z výše uvedeného mohou být diagnostikovány jako cystická fibróza, ale klinický test je nutný pozitivní potový test. Nová diagnostická kritéria, jako je detekce genových mutací a měření rozdílů v potenciálu nosní slizniční buňky.

Diferenciální diagnostika

Plicní léze tohoto onemocnění by se měly lišit od astmatu, černého kašle, chronické bronchitidy nebo recidivující bronchopneumonie, zlaté pneumonie, bronchiektázy a tuberkulózy. Klinické projevy zažívacího traktu by se měly odlišovat od novorozenecké střevní atrézie, alergie na malé kojenecké mléko, deficitu a1-antitrypsinu, celiakie a ztráty proteinového střevního onemocnění. Kromě toho by se mělo odlišit od familiární autonomní dysfunkce, hypogamaglobulinémie a dalších imunodeficienčních onemocnění a cirhózy.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.