Syndrom dětské hemifaciální hypertrofie

Krátké zavedení syndromu obličejové hypertrofie u dětí Faciální hemi-hypertyreózní syndrom (facialhemihypertrofhyyndrom) označuje skupinu klinických syndromů charakterizovaných jednostrannou hypertrofií. Tento stav je znám také jako Curtiusův syndrom I, Steinerův syndrom, vrozená parciální hypertrofie hemifare, Friedreichův syndrom, ektodermální dysplazie-oční malformace (ektodermální dysplazie-oční malformace). Základní znalosti Nemocenský poměr: 0,001% -0,005% Vnímaví lidé: děti Způsob infekce: neinfekční Komplikace: akromegálie epilepsie ischias

Příčina syndromu obličejové hypertrofie u dětí

(1) Příčiny onemocnění

Etiologie tohoto onemocnění není známa a může souviset s chromozomálními aberacemi nebo abnormalitami embryonálního vývoje.

(dvě) patogeneze

Patogeneze tohoto onemocnění není dosud jasná a v akademickém světě existují různé teorie. Někteří lidé si myslí, že hypertrofie obličeje je překážkou běžné hypertrofie. Někteří lidé si myslí, že to souvisí s myopatií, někteří vědci se domnívají, že toto onemocnění má podobné nádory a patří k malignímu monoklonálnímu proliferaci somatických buněk.

Prevence syndromu hypertrofie obličeje u dětí

Příčina onemocnění není známa a lze uvést odkaz na prevenci vrozených chorob.

1. popularizovat příslušné znalosti lékařského vzdělávání a zlepšit porozumění a prevenci vrozených chorob u lidí.

2, předčasné lékařské vyšetření. Hrají pozitivní roli při prevenci vrozených vad, včetně sérologických testů (jako je virus hepatitidy B, treponema pallidum, HIV), testů reprodukčního systému (jako je screening na zánět děložního čípku), obecného fyzikálního vyšetření (jako je krevní tlak, elektrokardiogram) a dotazování se na nemoci. Rodinná anamnéza, osobní lékařská anamnéza atd. Vykonávají dobrou práci v poradenství v oblasti genetických chorob.

3. Těhotné ženy by se měly co nejvíce vyhýbat škodlivým faktorům. Včetně kouře, alkoholu, drog, záření, pesticidů, hluku, těkavých škodlivých plynů, toxických a škodlivých těžkých kovů. Během prenatální péče během těhotenství je vyžadován systematický screening vrozených vad, včetně pravidelného ultrazvuku, sérologického screeningu a v případě potřeby chromozomálního vyšetření.

4, prenatální. Jakmile dojde k abnormálnímu výsledku, je nutné určit, zda ukončit těhotenství, bezpečnost plodu v děloze, zda po porodu dochází k následkům, zda je možné jej léčit a jak je prognóza.

5. Přijměte praktická a proveditelná diagnostická a léčebná opatření.

Komplikace syndromu obličejové hypertrofie u dětí Komplikace, akromegalie, epilepsie, ischias

1. Abnormální růst a vývoj. Malý počet případů může být spojen s malformací orgánů, akromegalií, skoliózou a nakloněním pánve.

2, někteří pacienti mohou být komplikováni ischiasou kvůli deformitě páteře.

3, inteligentní vývoj je neúplný.

4, mozek se může objevit abnormální výboj, viz záchvaty.

Příznaky syndromu hypertrofie obličeje u dětí Časté příznaky Čelní hypertrofie obličeje a čelo humerus prominentní okluze vztah narušily dlouhé uši velká žvýkací svalová hypertrofie hyperplázie

1. Běžně postižená populace. Toto onemocnění je častější u chlapců a je morbidní po narození, některé z nich jsou chronicky progresivní přitěžování a po vývoji se mohou přirozeně zastavit.

2, typické vlastnosti. U pacientů s mnohočetnou hypertrofií obličeje doprovázenou ipsilaterálním humerem, lebkou, horní a dolní čelistí, ušima, tváří, rtů, jazykových svalů jsou hypertrofická hypertrofie, která je často vidět na pravé straně.

3, orální deformita. Je vidět, že došlo k alveolárnímu zvětšení, předčasnému vývoji zubů, obřích zubů a nevyrovnanosti.

4, abnormální kůže. Na postižené straně kůže se může vyskytnout pigmentace, hyperplázie vlasů a vaskulární abnormality.

5, další příznaky. Například abnormální vývoj, výška a hmotnost, tělesná velikost, krevní tlak atd.

Vyšetření syndromu obličejové hypertrofie u dětí

(1) Laboratorní inspekce

Například krevní rutina, biochemie krve, močové rutiny atd., Ale obecné laboratorní testy nemají žádné konkrétní nálezy.

(2) Zobrazovací vyšetření

1, čára X. Zkontrolujte abnormality, jako jsou nadměrné zuby.

2. EEG a EKG vyšetření. Někteří pacienti mají abnormality.

3. Vyšetření MRI. Pokud je to nutné, může být MRI provedeno pro stanovení rozsahu léze, což může poskytnout zobrazovací důkazy pro léčbu.

Diagnostika a diferenciace syndromu obličejové hypertrofie u dětí

Diagnostické body

1, v kombinaci s charakteristickou stranou obličkové hypertrofie, kterou lze diagnostikovat, je základem pro včasnou diagnostiku.

2, diagnóza musí být kombinována s klinickými příznaky, anamnézou a souvisejícími laboratorními testy.

Nemoc by měla být odlišena od asymetrické tělesné trpaslíkové sexuální dysplázie, diferenciace syndromu a ektodermálního dysplazie.

1. Varianty krátké sochy asymetrie u syndromu sexuálního vývoje, známé také jako Silverův syndrom, Russell-Silverův syndrom, vrozená postranní hypertrofie, vrozená asymetrie-trpaslík-gonad Syndrom zvýšení hormonů. Toto onemocnění je vrozené onemocnění, kromě hypertrofie v polovině těla a různých vrozených anomálií mají 2/5 případů současně nízkou hladinu cukru v krvi a 2/3 mají dysfunkci ledvin.

2, ektodermální dysplazie (chondroectodermaldysplasia) poprvé hlášená Ellisem a VanCreveldem v roce 1940, často se nazývá Ellis-VanCreveldův syndrom, většinou v rodině příbuzných, ženatých, má vysoký výskyt, je autozomálně recesivní, střední Jak zárodečná vrstva, tak i ektodermální tkáň jsou často spojeny s vrozeným srdečním onemocněním.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.