Syndrom dětské brachydaktylie-sféroidní čočky

Krátké zavedení pediatrického ektopického syndromu krátkých prstů s kulovými krystaly Ectopický syndrom krátkých prstů (brachydactylia-ektoopialentissyndrom), syndrom krátkých prstů a krystalů, známý také jako Weill-Marchesaniho syndrom, mezodermální dystrofické dystrofie, vrozený mezodermální dystrofický syndrom, Marchesaniho syndrom, Marfanův konverzní syndrom, subluxační syndrom krátkých prstů, syndrom krátkých těl krátkých končetin. Protože se jedná o přesně opak charakteristik syndromu ektopického pavouka, nazývá se také „syndrom opačného koně“. Toto onemocnění je vzácné dědičné onemocnění se systémovými abnormalitami sekundárními k glaukomu. Incidence je vysoká a krátkozrakost je často v dětství s průměrným věkem 12,2 let. Základní znalosti Nemocenský poměr: 0,0001% Vnímaví lidé: děti Způsob infekce: neinfekční Komplikace: glaukom

Dětský krátký prst - příčina ektopického syndromu globulárních krystalů

(1) Příčiny onemocnění

Genetický vzorec této choroby je recesivní a je považován za dominantní.

(dvě) patogeneze

Symptomy mohou mít rodinnou anamnézu, což je dědičné onemocnění a symptomy mohou být celé nebo část výkonu, v důsledku nadměrné proliferace mezodermální tkáně a dystrofií proliferující mezodermální tkáně.

Dětská prevence ektopického syndromu globulárních krystalů

S ohledem na prevenci vrozených nemocí by měla být prováděna preventivní opatření od těhotenství do prenatálního období:

Při prevenci vrozených vad hraje aktivní roli předmanželské lékařské vyšetření, jehož velikost závisí na vyšetřovaných položkách a obsahu, včetně sérologického vyšetření (jako je virus hepatitidy B, treponema pallidum, HIV) a vyšetření reprodukčního systému (jako je screening na zánět děložního čípku). Obecná lékařská vyšetření (jako je krevní tlak, elektrokardiogram) a dotaz na rodinnou anamnézu onemocnění, osobní lékařskou anamnézu atd., Se dobře věnují poradenství v oblasti genetických chorob.

Používané prenatální diagnostické techniky jsou: 1 amniocentézní buněčná kultura a související biochemické testy (doba amniotické punkce je vhodná pro 16 až 20 týdnů těhotenství); 2 stanovení mateřské krve a alfa-fetoproteinů plodové vody; 3 ultrazvukové vyšetření (použitelné přibližně za 4 měsíce těhotenství) Vyšetření 4X linií (po 5 měsících těhotenství) je prospěšné pro diagnózu malformace skeletu plodu; 5 stanovení chromatinu buněk klků (40 až 70 dnů početí), předpovídání pohlaví plodu pro diagnostiku genetických chorob spojených s X; 6 aplikačních genových vazeb, 7 fetální mikroskopie.

Použitím výše uvedené technologie je zabráněno narození plodu se závažnými genetickými chorobami a vrozenými malformacemi.

Komplikace mimoděložního krystalu ektopického syndromu s krátkým prstem Komplikace glaukom

Sekundární glaukom, vrozená pupilární membrána zůstává, zraková ostrost je významně snížena nebo dokonce slepá.

Pediatrický krátký prst - symptomy ektopického globulárního krystalu společné příznaky krátký krk

Abnormální vrozená poloha čočky je spojena se systémovým syndromem mezodermu, zejména kostní dysplazie.

Oční výkon

(1) Malý kulový krystal: průměr je malý a přední a zadní průměr jsou relativně zvětšeny.

(2) Posun krystalu: Krystal je posunut dolů a může dojít k dislokaci krystalu, která je způsobena nepřítomností nebo abnormální relaxací malého krystalového proužku.

(3) sekundární glaukom: až 85,7%, taková glaukomová kapající tinktura zvýšila nitrooční tlak, zatímco kapající dilatační činidlo snížilo nitrooční tlak, takže se nazývá „abnormální glaukom“.

(4) Jiné abnormality očí: jako vrozená reziduální pupilární membrána, degenerace rohovky, nodulární degenerace sítnice atd.

(5) Vize, krátkozrakost ≥-16,00DS, ale fundus není typu s krátkou dobou, glaukom je u tohoto syndromu důležitou příčinou ztráty zraku nebo dokonce slepoty. Obecně se předpokládá, že zvýšení nitroočního tlaku je přičítáno pupilárnímu bloku a / nebo místnosti. Úhel je zúžený, nebo kvůli abnormalitě v úhlu přední komory, je považován za stejný jako primární glaukom a abnormalita krystalu je pouze faktorem, který zhoršuje glaukom spíše než příčinu.

2. Celkový výkon

Krátká a krátká špička, ruka a noha jsou jako sputum, krátká deformita končetin, krátká postava (průměrná výška 148 cm po dospělosti), krátká hlava a kulatina, krátký krk, široký hrudník, rentgen ukazující retardaci růstu končetin.

3. Inteligence je normální.

Dětský krátký prst - vyšetření ectopického syndromu globulárních krystalů

Obecná rutinní vyšetření, jako je hematurie, jsou normální.

1. Rentgenové vyšetření metakarpu a falangy ruky je zkráceno a rozšířeno symetrie, zpoždění osifikace zápěstí a chodidlo a noha jsou také v procesu zpoždění osifikace.

2. Vyšetření Fundus může mít pigmentovou retinitidu a optickou atrofii.

Diagnóza a diferenciace mimoděložního krystalového ektopického syndromu krátkých prstů

Diagnóza byla založena na typické klinické prezentaci a rentgenových charakteristikách.

Odlišuje se od Marfanova syndromu a homocystinurie.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.