Dětský endemický kretinismus

Úvod do místního kretinismu u dětí Endemický kretinismus je výsledkem vývojové diferenciace mozku a centrálního nervového systému způsobené nedostatkem jódu a hypotyreoidismem během embryonálního a časného postnatálního období Hlavními klinickými projevy jsou mentální retardace a chrapot. Obecná míra prevalence je 1% až 5% populace v oblasti strumy a v těžkých oblastech může být až 5% až 10%. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,002% Vnímaví lidé: děti Způsob infekce: neinfekční Komplikace: mentální retardace

Příčiny endemického kretinismu u dětí

Příčina onemocnění:

Obecně se má za to, že v důsledku nedostatku jódu v embryonálním období způsobuje nedostatek tyroxinu nevratné poškození centrálního nervového systému a kosterního systému. Obecně se má za to, že nemoc je čistě nutričně nedostatečná a že v těle existují dědičné rozdíly, které je třeba v budoucnu zdědit? Výzkum.

Patogeneze:

Hypotyreóza matky během těhotenství je hlavním rizikovým faktorem vysokého výskytu endemického kretinismu, protože jódové deficience konkurují mateřské a fetální štítné žlázy omezenému příjmu jodidů, což zase ovlivňuje syntézu hormonů štítné žlázy a novorozenců. Nějaký lokální kretinismus s neurologickými projevy je způsoben závažným intrauterinním nedostatkem jódu v časném stádiu poškození embrya a nějaký endemický kretinismus typu mucinózního edému je ve stávajících defektech nervového systému. Na základě snížení schopnosti syntézy hormonů štítné žlázy nebylo potvrzeno, že normální vývoj samotné štítné žlázy závisí na jodu, genetické, autoimunitní a další faktory nebyly potvrzeny.

Patologické změny:

Patologické změny endemického cretinismu jsou rozmanité a nespecifické: Hlavními patologickými změnami jsou úbytek hmotnosti mozku, atrofie, neuronální buňky většinou degenerativní změny, zvětšení štítné žlázy, normální nebo zmenšující se a smršťování jsou malé folikuly. Nerovnoměrná distribuce, hyperplázie vláknitých tkání mezi folikuly.

Prevence dětského endemického kretinismu

Léčba Dickovy choroby není účinná. Jakmile se vytvoří Dickova choroba, zejména po dvou letech věku, jsou vývojové poruchy centrálního nervového systému v zásadě nevratné. Klíčem k této nemoci není léčba, ale prevence. Odstranění Dickovy choroby je možné, pokud bude napraven nedostatek jódu v populaci, zejména pak nedostatek jódu u žen v plodném věku, těhotných a kojících žen, nenarodí se místní kretenismus. Dokud bude dodržována dlouhodobá dodávka kvalifikované jodizované soli, bude nemoc a otok těla eradikovány společně.

(1) Jodovaná sůl je snadné a účinné opatření k prevenci a léčbě poruch nedostatku jódu. Poměr jodizace soli 1: 50 000 může účinně zabránit onemocnění nehtu, 1: 2 miliony může zabránit onemocnění. Jodid draselný přidávaný do soli se snadno oxiduje a sublimuje, od roku 1993 se s dobrou stabilitou změnil na jodičnan draselný. Během procesu balení, skladování, přepravy a spotřeby jodizované soli je nutné udržovat jodovanou sůl suchou, pevně zabalenou, vzduchotěsnou a skladovanou na tmavých místech. Je stanoveno, že míra ztráty jodizované soli po půl roce při různých způsobech skladování je: 10% ve válci, 29,4% ve vaku, 57,8% v zásuvce, 1,9% ztráta varu po dobu 2 hodin, 66,1% ztráta pečením po dobu 2 hodin.

(2) Injekce jodového oleje nebo orální podání. Jodovaný olej je dlouhodobě působící, ekonomický, pohodlný lék na prevenci a léčbu vedlejších účinků, který je vhodný zejména pro vzdálené, nepohodlné a drenážní oblasti, zejména pro ženy v plodném věku. Po injekci jodizovaného oleje může účinnost jódu dosáhnout 3 až 5 let. Metoda orálního jodizovaného oleje je jednoduchá, hmotnost se snadno přijímá, je zřejmý kontrolní účinek a účinnost dodávky jódu je obvykle asi jeden a půl roku.

(3) Zaručuje množství jódu požadované lidským tělem:

1 skupina <4 roky staré normální rozmezí 30 ~ 105 μg / d; vhodné množství 70 ug / d;

2 ≥ 4 roky staré a normální rozmezí 75 ~ 225 μg / d; vhodné množství 150 ug / d;

3 Normální rozsah těhotných žen a kojících matek je 150-300 μg / d, odpovídající množství je 200 μg / d.

(4) Ženy v plodném věku mohou během těhotenství zabránit nedostatku jódu v embryonálním období (kretinismus, subklinický kretinismus, novorozenecká hypotyreóza, novorozená hypertyreóza, předčasný porod, mrtvý narození, vrozená malformace).

Komplikace dětského endemického kretinismu Komplikace, mentální retardace

Mentální retardace, krátký vzestup, chrapot, jazyková bariéra, může mít neuromuskulární dyskinezi.

Příznaky endemického cretinismu u dětí Časté příznaky Kraniofaciální malformace Jazyková vývojová chůze nestabilita cretinismus obličejová hluchota jódová demence edém struma

Jeho hlavní klinické projevy jsou mentální retardace, chrapot a neuromuskulární dyskineze, které jsou rozděleny do dvou typů:

Neurologický typ

Mentální retardace, výraz je pomalý, klasifikovaný podle mentální retardace může mít:

(1) Idiot: Vývoj nervové funkce je v dětství úplně zastaven.

(2) Hloupý: Existují určité schopnosti a mechanická paměť, péče o sebe, jednoduchá práce, špatné myšlení, demence mezi nimi, krátká postava, normální, chrapot, jazyková bariéra, neuromuskulární pohyb Překážka, nestabilita chůze, ochrnutí chůze, reflexy kolen, mohou být také oslabeny, patologický reflex pozitivní, mírné zvětšení štítné žlázy, žádné významné snížení funkce štítné žlázy.

2. Mucinózní edém

Mohou se objevit zjevné příznaky hypotyreózy, zjevné zpomalení růstu a typického sporadického kretinismu.

Vyšetření dětského endemického kretinismu

Pupeční krev T4 se snížila, TSH se zvýšila, T3 se zvýšila, vhodná pro mucinózní edém.

1. Rentgenové vyšetření: distální femorální epifýza: embrya by se měla objevit v průměru 38 týdnů, nesmí se objevit křetinismus a předčasně narozené děti, pánevní femorální kondyl: bodová barva a deformita, více než půl roku po narození.

2. Vyšetření EEG: často se vyskytují abnormální mozkové vlny.

Diagnostika a diagnostika lokálního kretinismu u dětí

Diagnóza

Lokální kretinismus také zdůrazňuje časnou diagnózu. Neurologickým typům mohou chybět klinicky typické příznaky hypotyreózy a projevují se pouze jako neurologické abnormality. Metody časné diagnózy zahrnují zejména následující čtyři položky:

Diagnostický základ

1. Pacienti z převládajících oblastí musí pocházet z oblastí, kde je endemická strava s nedostatkem jódu.

2. Mezi klinické příznaky patří mentální a neurologické poruchy, matný výraz, retardace vývoje jazyka a poškození sluchu.

3. Funkční test štítné žlázy se používá na typ mukózního edému, T4 se snižuje a TSH se zvyšuje.

4. Pomocné vyšetření věku kostí je nízké a barva lebky je viditelná.

Diferenciální diagnostika

1. mentální retardace mozku, zvýšený svalový tonus, hyperreflexe kolene, normální hladiny T4 a TSH v krvi, normální nebo mírně za kostí.

2. Sporadická štítná žláza Sporadická štítná žláza je hypertyreóza způsobená nelokalizovaným hypertyreoidismem, nádorem nebo zánětem a normální funkcí štítné žlázy.

3. Hluchota - Goiterův syndrom (Pendredův syndrom) je autozomálně recesivní porucha, s hluchotou a hloupostí po narození. V dětství se může vyskytnout struma, funkce štítné žlázy je v zásadě normální nebo nízká, vylučovací chlorečnan je často Pozitivní (obvykle více než 30%) je onemocnění defektem v organizaci vrozeného jodu, zvýšeným jodovým tyrosinem v krvi, zvýšeným poměrem MIT / DIT a jódového tyrosinu / jodolininu a žádným snížením jodového moči.

4. Obecná hluchota a žádná mentální retardace, jód v moči není snížen, rychlost 131I není vysoká, žádný jód nebo hladovění jódu.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.