Dětský Digeorgův syndrom

Úvod do Digeolova syndromu u dětí Diggol syndrom (DGS) je spojen s nedostatkem chromozomů 22q11 a měl by být považován za součet nejzávažnějších skupin klinických onemocnění. První písmeno každého slova je zkráceno na „CATCH“ 22 syndrom, což znamená, že je způsobeno absencí 22q11. Srdeční, abnormální, thymické, rozštěpové a hypokalcemie. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,0001% -0 0003% Vnímaví lidé: děti Způsob infekce: neinfekční Komplikace: juvenilní revmatoidní artritida, anémie, tyreoiditida

Příčina Digeorgova syndromu u dětí

(1) Příčiny onemocnění

Toto onemocnění je způsobeno některými faktory (jako je virová infekce, otrava), které vedou k vývoji třetího a čtvrtého nervového hřebenu hltanu v časném těhotenství, způsobují brzlík (často doprovázený příštítnou žlázou) hypoplasii nebo nevyvinutí, často doprovázené kardiovaskulárními, maxilofaciálními Oddělení, ušní a jiné vývojové malformace, náchylné k výskytu u dětí narozených starším rodičům, některé děti naznačují poruchu spojenou s chromozomem 22q11, zejména ztrátu 22q11.2 (del22q11).

(dvě) patogeneze

DGS je skupina multi-deformovaných komplexů včetně faryngeálního oblouku, který má složitou etiologii Možné faktory zahrnují kontaktem indukovanou malformaci a diabetu matky. Většina pacientů s DGS (90%) a srdeční malformace má genovou deleci, vysoce rizikovou mutaci nebo transdukci v 22q11. Fragment genu je mezi D22S75 (N25) a GM00980 a jeho délka je 200-300 kb. Často mutovaná oblast je mezi D22S427 a D22S36 a další citlivou oblastí je distální konec FCF2. Kandidátní mutované geny, včetně NSCR / LAN / IDD, citrátového transportního genu (CTP) a DGCR6, nejsou dosud známy.

DGS má také další abnormality chromozomálního místa, včetně haploidu 10q13, 18q21 a 17p13, 9q diploidu a homologního chromozomu 18q.

Prevence syndromu diggolgerů u dětí

Zdravotní péče o těhotnou ženu

Je známo, že výskyt některých onemocnění imunodeficience úzce souvisí s embryonální dysplázií, a pokud jsou těhotné ženy vystaveny ozařování, dostávají určité chemické ošetření nebo vyvinou virové infekce (zejména infekce virem zarděnek), mohou poškodit imunitní systém plodu. Zejména v časném těhotenství může mít vliv na více systémů včetně imunitního systému, a proto je velmi důležité posílit zdravotní péči o těhotné ženy, zejména v časném těhotenství. Těhotné ženy by se měly vyhnout radiaci, používat některá chemická léčiva opatrně a injikovat vakcínu proti zarděnkám, aby se co nejvíce zabránilo. Virová infekce, ale také pro posílení výživy těhotných žen, včasná léčba některých chronických chorob.

2. Genetické poradenství a průzkum rodiny

Ačkoli většina nemocí nedokáže určit genetický vzorec, genetické poradenství pro nemoci s definovanými genetickými vzory je užitečné, pokud genetická imunodeficience u dospělých způsobí vývojové riziko jejich dětí, pokud má dítě autosomály Recesivní genetická nebo sexuálně podmíněná imunodeficience je třeba rodičům sdělit, že jejich další dítě bude pravděpodobně nemocné. U pacientů s protilátkami nebo s nedostatkem komplementu by měli pacienti kontrolovat hladiny protilátek a doplňků, aby určili rodinné onemocnění U některých nemocí, které lze geneticky zmapovat, jako je například chronická granulomatóza, by měli být geneticky testováni rodiče, sourozenci a jejich děti. Pokud je pacient nalezen, měl by být proveden také mezi jeho rodinnými příslušníky. Zkontrolujte, zda je dítě dítěte na začátku narození pečlivě sledováno, zda nedochází k žádnému onemocnění.

3. Prenatální diagnostika

Některá onemocnění imunodeficience mohou být diagnostikována prenatálně, například kultivovaná amniotická tekutinová buněčná enzymová diagnostika může diagnostikovat nedostatek adenosin deaminázy, deficit nukleosidové fosforylázy a některá kombinovaná onemocnění imunodeficience; imunologický test fetálních krevních buněk může být Diagnóza CGD, X-spojená ne-gamaglobulinémie, závažné kombinované onemocnění imunodeficience, a tím ukončení těhotenství a zabránění narození dítěte.

Pacienti s Digeorgovým syndromem mají 50% šanci na přenos nemoci na své potomstvo. Chromozomová analýza buněk plodové vody nebo choriových buněk ukazuje, že nedostatek 22q11 lze použít pro prenatální diagnostiku, rodiče s vrozeným srdečním onemocněním nebo rodiče s potvrzeným deficitem 22q11. To je zaměření prenatálního vyšetření a prenatální ultrazvukové vyšetření může najít srdeční malformace. Na základě výše uvedeného je velmi důležité provést včasnou a přesnou diagnózu, poskytnout včasnou specifickou léčbu a poskytnout genetické poradenství (prenatální diagnostika nebo dokonce intrauterinní léčba).

Komplikace dětského diggolgerského syndromu Komplikace anémie tyreoiditida juvenilní revmatoidní artritidy

Může být komplikován křečemi rukou a nohou, opakovanými závažnými infekcemi, slabými a těžko přežívajícími, může mít neuropsychiatrický vývoj a kognitivní poškození, progresivní svalovou rigiditu, nestabilitu chůze, autoimunitní onemocnění, jako je juvenilní revmatoidní artritida. , autoimunitní hemolytická anémie a tyreoiditida.

Příznaky Digeolového syndromu u dětí Časté příznaky Opakovaná pneumonie Opakované infekce Abnormální nestabilita chodu těla Wheelletová dysplázie Orální Candida Infekce plicní síně Malá křeče hlavy podélně krátké

1. Srdeční abnormality Většina pacientů má malformace výtokového traktu levého srdce a jiné léze mají malformace výtokového traktu pravého srdce, včetně plicní atresie a čtyřikrát znamení Fallot, výtokového traktu pravé komory a stenózy plicní tepny.

2. Křeče rukou a nohou způsobené hypokalcemií a hypokalcemií se obvykle vyskytují do 24 až 48 hodin po narození: U jednoho pacienta byla poprvé diagnostikována hypokalcemie ve věku 5 let a 40 pacientů s nízkým obsahem vápníku po dobu 40 let dlouhodobého sledování. Krev byla korigována, 4 zemřeli a zbývajících 10 pacientů pokračovalo v léčbě. První dva týdny po narození byla hypokalcemie zvláště výrazná, ale většina z nich byla dočasná a vymizela s věkem.

3. Obličejové rysy Obličejové rysy zahrnují dlouhé rysy obličeje, kulovitý hrot a úzký nos, rozštěp patra, zploštělý humerus, zvětšená vzdálenost očí, šilhající, ucho s nízkým úderem s okluzí ucha a dysplázie ucha a hypomanie. Jiné vzácné tělesné abnormality mají mikrocefálii, krátkou postavu, štíhlé prsty, tříslovnou kýlu a skoliózu.

4. Opakovaná infekce dětí s kompletním DiGeorgeovým syndromem v důsledku thymické dysplazie způsobené imunodeficiencí, často náchylná k opakovaným infekcím, projevující se jako chronická rýma, opakovaná pneumonie (včetně pneumonie Pneumocystis carinii), orální Candida infekce a průjem, Dítě je velmi slabé a přežít není snadné.

5. Neuropsychiatrické problémy Se zlepšením léčebných metod se zvýšil počet přeživších pacientů s DGS, byla věnována pozornost neuropsychiatrickým problémům, dětem s mírným neuropsychiatrickým vývojem a kognitivní poruchou, většina dětí s IQ 73 ± 10, Progresivní svalová rigidita, nestabilita chůze, atd. Naznačují neurodegenerativní změnu.

6. Autoimunitní onemocnění DGS má vyšší šanci na rozvoj autoimunitních onemocnění než normální děti, včetně juvenilní revmatoidní artritidy, autoimunitní hemolytické anémie a tyreoiditidy.

Vyšetření dětského diggolgerského syndromu

1. Detekce elektrolytů a hormonů

Lze nalézt sérum s nízkým obsahem vápníku a vysokým obsahem fosforu a parathormon hormon je snížen nebo chybí.

2. Test imunitní funkce

Z 18 případů srdeční chirurgie pouze 3 byli schopni vidět brzlík v mediastinu.

(1) Neúplné DGS: Existuje zbytková tkáň brzlíku, proliferativní odpověď T lymfocytů je normální, funkce T11 buněk je významně snížena, počet lymfocytů při narození je 500–1500 / mm3 a normální rozmezí je dosaženo ve věku 1 roku a počet B buněk je normální. Ještě více může být vysoká IgGémie, vysoká protilátková odezva a autoprotilátky.Zaznamenává se také, že afinita a přetrvávání protilátkové odpovědi na vakcínu nejsou tak dobré jako u normálních dětí stejného věku.

(2) Kompletní DGS: Přítomnost nebo nepřítomnost zbytkové tkáně brzlíku není kritériem pro stanovení úplné DGS a defekt proliferativní odpovědi T buněk lze považovat za kompletní DGS. Se zvyšujícím se věkem zvyšování počtu T lymfocytů nezlepšuje proliferativní odpověď. Počet NK buněk je také snížen, počet a funkce poškození jsou v souladu se stupněm poškození T buněk, je zvýšen počet B buněk, může být zvýšen nebo snížen imunoglobulin, deficit IgA a specificita proti difterickému tetanu Protilátka je nízká.

3. Prenatální diagnostika a jasné nosiče nemocí

Pravděpodobnost, že pacienti s DGS přenesou nemoc na potomstvo, je 50%. Chromozomová analýza buněk plodové vody nebo choriových buněk zjistila, že nedostatek 22q11 může způsobit prenatální diagnostiku. Rodiče s vrozenou srdeční chorobou nebo potvrzeným deficitem 22q11 jsou prenatální vyšetření. Hlavní cíl, prenatální ultrazvukové vyšetření, lze nalézt u srdečních malformací, ačkoli první dítě je dítě s DGS a druhé dítě je zřídka vidět, ale prenatální vyšetření by mělo být stále provedeno.

Zobrazovací vyšetření

Hrudní radiologické vyšetření nemusí naznačovat žádnou tymografii, ale to zcela nepředstavuje dysfunkci T buněk. Rentgenové nálezy srdečních a makrovaskulárních abnormalit, jako je pravý arteriální oblouk, dilatace plicních tepen a srdeční zvětšení atd., Rezonance nalezená v některých případech mozkové vermis a Zadní kraniální fossa se zmenší a malá cysta se vytvoří poblíž předního rohu. Echokardiografie může potvrdit typ srdeční malformace. Prenatální ultrazvukové vyšetření může detekovat srdeční malformace. Měly by být provedeny mozkové CT, EEG a kardiovaskulární angiografie.

Diagnostika a diagnostika Digeolgerova syndromu u dětí

Podle odpovídajících klinických projevů onemocnění, laboratorního a rentgenového vyšetření, bylo zjištěno, že nedostatek brzlíku, příštítná tělíska a dysfunkce T buněk atd. Mohou diagnostikovat onemocnění, při kterém je nízká hypoparatyreóza, dysfunkce T buněk je nezbytná Podmínky, jiné výkony mohou nebo nemusí být diagnostikovány.

Na rozdíl od jiných primárních, sekundárních imunodeficiencí, podle klinických charakteristik a laboratorního vyšetření může pomoci identifikovat.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.