Dětská osteogenesis imperfecta

Úvod do dětské osteogeneze Osteogenesis imperfecta (také známý jako křehké onemocnění kostí) se vyznačuje systémovými abnormalitami pojivové tkáně. Je charakterizována vícenásobnými zlomeninami, modrou sklerou, progresivní hluchotou, změnami zubů, relaxací kloubů a abnormalitami kůže. Genetika je převážně autozomálně dominantní a v některých případech se projevuje autozomálně recesivní dědičnost. Byly také hlášeny případy dědičné dědičnosti. Základní znalosti Nemocenský poměr: 0,05% Vnímaví lidé: kojenci a malé děti Způsob infekce: neinfekční Komplikace: zlomenina, plochá noha, dislokace kloubů, hluchota

Pediatrická osteogeneze imperfecta

(1) Příčiny onemocnění

Kromě malého počtu případů je osteogeneze imperfecta maligní dominantní genetické onemocnění způsobené mutací jednoho ze dvou řetězců tvořících kolagen typu I a dvou kopií 21 řetězců (kódovaných na chromozomu 17) a 22 řetězců. Replikační řetězec (kódovaný na chromozomu 7) představuje opakování přibližně 1 000 aminokyselin s glycinem-XY, konfigurací trojité spirály a třemi strukturami trojité spirály, které jsou vzájemně propojeny, aby vytvořily supercoiled strukturu. Kolagen typu I je hlavním strukturním proteinem kosti a pojivové tkáně a několik vrozených osteogenezních imperfektů je pozitivní recesivní dědičnost.

(dvě) patogeneze

Hlavně při tvorbě kůže, šlach, kostí, chrupavek a dalších pojivových tkání, hlavní složky kolagenové dysplazie, někteří autoři uváděli, že pacientova kolagenová tkáň v prolinu je příliš mnoho, když pacient bere orální prolin, krev Vrchol endogenního prolinu je nižší než vrchol normálních dětí.

V kostním aspektu je produkce osteoblastů snížena nebo aktivita je snížena a nelze vyrobit alkalickou fosfatázu, nebo nelze kombinovat oba případy, takže je bráněno subperiostální osteogenezi a endochondrální osifikace a osteogenezi nelze normálně provádět. Změna spočívá v tom, že trabekulární kost v spongiózních a kortikálních kostech je jemná a kalcifikovaná, a existují shluky chondrocytů, chrupavkovitých tkání a kalcifikovaných kostních tkání a ukládání kostí vápníkem. Výše uvedené patologické změny obvykle způsobují křehkost a změkčení kosti.

Prevence nedokonalé dětské osteogeneze

Zamezení manželství blízkých příbuzných: Inteligence dětí s dětmi narozenými v blízkých příbuzných je mnohem horší než inteligence blízkých příbuzných a míra výskytu je velmi vysoká. Nezapomeňte se tedy dostat do blízkosti manželství.

Vyvarujte se stáří: nejlepší je, aby plodný věk nepřesáhl 35 let, protože buňky starých žen stárnou, jsou náchylné k vnější virové infekci, jedinci vytvoření po oplodnění jsou náchylní k chromozomálním onemocněním.

Poradenství v oblasti plodnosti: Už jste někdy měli dítě s mentální retardací nebo zdravotním postižením, nebo pokud dítě zemřelo na nemoci a zda dítě bude mít stejnou situaci; žena je obvyklým potratem, může porodit znovu, jak tomu zabránit, ženy utrpěly během těhotenství Zda ovlivňuje plod, zda byl léčen určitými drogami, byl vystaven chemickým jedům nebo pracoval v radioaktivně kontaminované poloze. Na základě konzultace provede lékař nezbytná vyšetření na obou stranách páru a poskytne léčebnou metodu a přesnou radu.

Komplikace dětských osteogenezí imperfecta Komplikace, dislokace plochých nohou, hluchota

Kongenitální osteogeneze imperfecta často způsobená intrakraniálním krvácením do mrtvého porodu, může opožděná osteogenezní nedostatečnost způsobit opakované fraktury, často se formují do úhlových deformit, formování pseudoartrózy atd., Může se vyskytnout i valgus, ploché nohy, obvyklá dislokace kloubů, Existují neúplné zuby, progresivní hluchota atd.

Příznaky osteogeneze imperfecta u dětí Časté příznaky relaxace mrtvého kloubu tobolky Zadní páteř modrá sklera Osteoporóza Zvětšení hlavy Deformace kloubu Camelback intrauterinní zlomenina Hydrocephalus

Existují dva typy klinických typů:

1. Vrozená osteogeneze imperfecta: Je to závažný typ. Při narození dochází k několika zlomeninám. Mírné trauma v pracovním procesu nebo v děloze může způsobit zlomeniny. Končetiny jsou krátké, zdeformované a mají třecí zvuk. Lebka je membranózní, tento typ onemocnění Děti často umírají na intrakraniální krvácení.

2. Opožděné defekty osteogeneze: horší než vrozený typ, normální při narození, u zlomenin kojenců se mohou vyskytnout závažné případy; lehké zlomeniny se objevují později, nejlehčí pouze sklera modrá bez zlomenin, opožděný typ Hlavním problémem je chodit pozdě, obvykle až po zlomenině za účelem lékařského ošetření, vrozeném a opožděném typu závažné nemoci, často ztratí normální tvar těla, končetiny po zlomenině a kyphosis a skolióza a kyphosis, šířka čela, čelní kost Přední proces, humerus vyčnívá na obě strany, týlní kosti vyčnívají, hlava se zvětšuje, levý a pravý průměr je široký a přední přední průměr je krátký, takže lebka je nepřiměřená a trojúhelníková.

Scleral blue obarvení je nejčastější, občas normální skléra, protože skléra je tenká a průhledná, takže pigment v oku je viditelný, od tmavě modré oblohy po světle modrou, tzv. „Saturnův prsten“ je velmi častým znakem, kterým je bílá skléra těsná Z důvodu rohovky mohou mít někteří pacienti hyperopii a rohovka může být zakalená.

Kostní křehký systém je výraznou vlastností tohoto onemocnění. Mírné trauma může způsobit frakturu, i když je to svalová kontrakce. Počet zlomenin závisí na typu onemocnění. V závažných případech může být v době narození více než 100 zlomenin. Na začátku jsou zlomeniny a dolní končetiny jsou zranitelné vůči traumatu, proto existuje mnoho příležitostí ke zlomeninám. Jakmile dojde ke zlomení, je snadné opakovaně zlomit kvůli úhlové deformitě končetiny a rozsáhlé atrofii způsobené dlouhodobým brzděním. Bolest ve zlomenině dítěte je velmi malá. Zvykla si na několik zlomenin, rychlost hojení zlomenin je normální, epifýza je velmi velká a na rentgenových fotografiích se podobá osteosarkomu.

Dlouhé zlomeniny kostí mohou způsobit různé úhlové ohybové deformity. Pokud nebrzdíte, můžete vytvořit pseudo-kloubní kloub. Mírná fraktura epifýzy může vést k předčasnému uzdravení kokonu. Deformita ženské pánve může ovlivnit budoucí porod.

Nízký svalový tonus, slabost při chůzi, často snadno padající, kůže je tenká, jako průsvitné, subkutánní krvácení, pozitivní test na kapilární fragilitu, chirurgické jizvy po chirurgickém zákroku.

Spinální kyfóza a skolióza mohou být způsobeny zlomeninami páteře a uvolněním vazů, klouby mohou být uvolněny vazy a kloubními kapslemi a obvyklá dislokace chodidel, plochých nohou a obvyklých kloubů.

Kvůli nedostatku dentinu mohou být postiženy listnaté a trvalé zuby. Smalt pocházející z ektodermu je normální, zuby jsou křehké a náchylné k zubnímu kazu. Zuby jsou často žluto-hnědé, šedo-žluté nebo transparentní modré a více dysplastické. Špatný skus, pokud je zub narušen sám, nazývá se to neúplná nebo dědičná dysplázie.

Progresivní hluchota začíná v různém věku a je běžnější po pubertě. Může to být vodivá nebo neurologická hluchota způsobená sklerózou sluchu nebo kompresí sluchového nervu. Někteří pacienti nemusí mít poruchu sluchu a někteří mohou křičet. .

Vyšetření nedostatečnosti dětské osteogeneze

Pacienti s krevním vápníkem, fosforem a ALP jsou obecně normální, malý počet pacientů s ALP může být také zvýšen, močový hydroxyprolin zvýšen, někteří s aminokyselinou močí a mukopolysacharidovou močí, 2/3 pacienti se zvýšeným sérovým T4, kvůli zvýšenému tyroxinu, bílé krvinky Oxidační metabolismus je hypertyreóza s poruchou agregace destiček.

1. X-ray výkon

(1) Klouby: Existují čtyři hlavní změny: jedna část pacienta může v důsledku osteomalacie způsobit depresi acetabula a femorální hlavy na pánvi; 2 intramedulární osteogeneze páteře může způsobit ztenčení kosti, ale v důsledku kalcifikace chrupavky a Osteogeneze chrupavky je stále normální a kostní konce kloubů jsou relativně velké; u většiny pacientů je většina epilysfikací v epifýze, což může být způsobeno neabsorbovaným vápníkem v chrupavce během osifikace chrupavky; 4 pseudo pseudoartikulární formace V důsledku vícenásobných zlomenin se při zlomenině vytvoří chrupavkový křeč a rentgenový film vypadá jako pseudo-kloubní útvar.

(2) Kost: Existují různá poškození kostí u časných a pozdních nástupů osteogeneze imperfecta. Pacienti s časným nástupem jsou často charakterizováni vícenásobnými zlomeninami dlouhých kostí s tvorbou osteofytů a deformací kostí, pacienti s pozdním nástupem mají zjevnou osteoporózu Mnohočetné zlomeniny, dlouhé kosti ohnuté nebo stehenní krátké a silné změny typu "akordeon", páteř je příliš tenká nebo páteř je příliš tlustá, kost je cystická nebo voštinová, dlouhá kortikální vada je drsná, žebra jsou tenčí, spodní okraj je nepravidelný nebo zakřivený Jinak je prst změněn jako arašíd, absorbuje se alveolární destička, skolióza je konvexní, tělo obratlovců je zploštělé, nebo se zvětší i tělo obratlovců a zvětší se také spodní průměr. Může být také vyjádřen jako malé obratlové tělo, růst pedikuly, lebka tenká a kost Existence, vydutá přední a zadní, týlní ptóza, většina dlouhých kostí dlouhých kostí končetin má husté linie a hustota metafyzální destičky v blízkosti metafýzy je zvýšena a nerovnoměrná. MRI a CT vyšetření mohou detekovat opožděnou osteogenezi imperfecta (osteogeneze) Imperfecta) vznik hypertrofického kalusu v lézi, někdy připomínající kostní nádor.

2. Ultrazvukové vyšetření

Ultrazvukové vyšetření fetálního kosterního systému může včas odhalit vrozené poruchy vývoje kostí. Garjianova zkušenost ukazuje, že trojrozměrný ultrazvuk dokáže získat stereoskopické anatomické umístění, takže je lepší než dvourozměrné ultrazvukové vyšetření. První z nich pravděpodobněji detekuje deformace hlavy, obličeje a žeber.

Diagnostická identifikace osteogeneze u dětí

Diagnóza

Čtyři hlavní diagnostická kritéria jsou:

1. Zvýšení osteoporózy a křehkosti kostí.

2. Modré skléry.

3. Dentinogenesis imperfecta.

4. Předčasná otocleróza.

Dvě ze čtyř výše uvedených položek, zejména první dvě, mohou být diagnostikovány a v kombinaci se zobrazovacím vyšetřením mohou diagnostikovat.

Diferenciální diagnostika

1. Opožděná juvenilní osteoporóza: obecná osteoporóza, obratlovitá biconcave deformace nebo ploché tělo obratlovců, a laterální kyfóza a snadná fraktura páteře, podobná osteogenesis imperfecta, ale ta má stále hlavu Velké, dvoustranné vnější výčnělky humeru, plochá lebeční základna, malá trojúhelníková tvář, modrá skléra, mnohočetné kosti kostí a rodinná historie se liší od předchozích.

Diagnóza OI typu I je někdy velmi obtížná. Měl bych myslet na OI typu I v případě osteoporózy u adolescentů nebo těžké osteoporózy v perimenopauze.

2. Změkčení kostí a křivice: žádná kost křehká a snadno složitelná, žádná modrá skléra, rozmazaná přední strana mineralizace štětcem nebo šálkem v ústech, rozšířený chrupavkový disk, změkčení kosti častější u těhotných nebo kojících žen, s kostí Bolest, sérový vápník a fosfor jsou sníženy.

3. Nedostatek vitamínu C: Pacient má také osteoporózu, ale mezi svaly a epitelem mohou být pod kůží body krvácení, může dojít k silné bolesti a pseudo-sputu a po vyléčení zlomeniny může dojít ke kalcifikaci.

4. Osteosarkom: Ve frakturní části pacientů s osteogenezní imperfektou se může vyskytnout velké množství osteofytů, z nichž většina je benigních, pouze málokdo má rychlost sedimentace erytrocytů a zvýšenou ALP v krvi a v případě potřeby lze identifikovat kostní biopsii.

5. Hyperaktivita kloubů: Relaxace kloubů a hyperaktivita jsou jednou z charakteristik OI a měly by být spojeny s dalšími onemocněními s nedostatkem kolagenu, která způsobují tuto změnu, jako je například benigní syndrom hyperaktivity kloubů, Morquioův syndrom, Ehlers-Danlosův syndrom. , Marfanův syndrom, Larsenův syndrom atd., Navíc lze speciální typy OI vyjádřit jako Cole-Carpenterův syndrom nebo adolescentní osteoporózu, Ehlers-Danlosův syndrom, OI v kombinaci s primárním hyperparatyreózou, sloučení OI Pro identifikaci je třeba poznamenat Dentinogenesis imperfecta (DI), syndrom podobný OI.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.