Vrozená agama-globulinémie

Úvod do vrozené žádné gama-globulinémie Kvůli nedostatku B lymfocytů v těle nebo abnormální funkci B buněk se nemohou po stimulaci antigenem diferencovat na zralé plazmatické buňky, nebo syntetizované protilátky nemohou být vyloučeny mimo buňky, což má za následek nedostatek imunoglobulinu v séru a způsobení takových chorob. Vady v různých stádiích buněčné diferenciace a zrání, redukce sérových imunoglobulinů v jedné třídě, několika třídách nebo podtřídách a nízká účinnost produkce protilátek. I když jsou hladiny imunoglobulinu v séru normální nebo zvýšené, měly by být případy se závažnými klinickými projevy Vysoce podezřelé překážky v produkci protilátek. Vrozená X-spojenáagamaglobulinémie (známá také jako agamaglobulinémie typu Bruton) je primární onemocnění s nedostatkem tekutin. Základní znalosti Nemocenský poměr: 0,001% -0,002% Vnímaví lidé: malé děti Způsob infekce: neinfekční Komplikace: artritida Dermatomyositis meningitida

Vrozená dysfunkce γ-globulinémie

Příčina:

Toto onemocnění je způsobeno asociací X chromozomů.

Patogeneze:

Oblast periferních lymfoidních tkání, která není závislá na brzlíku, je nedostatečně vyvinutá. Proces diferenciace lymfoidních kmenových buněk na pre-B buňky je blokován a nelze vytvořit plazmatické buňky, takže γ-globulin nemůže být produkován, tj. Nemůže sám syntetizovat imunoglobulin. Gen choroby je umístěn v Xq21. .3 ~ Xq22.6, který je kódován B buněčnou tyrosin kinázou (btk). Btk gen je exprimován v časném stádiu vývoje B lymfocytů a není exprimován v T buňkách a plazmatických buňkách. Může být nezbytné pro maturaci B lymfocytů a některé z jeho částí jsou Byly identifikovány mutace.

Vrozená prevence non-gama-globulinémie

Prevence infekce: pozornost by měla být věnována izolaci, aby se minimalizoval kontakt s patogeny.

Vrozená dysfunkce gama-globulinémie Komplikace artritida dermatomyozitida meningitida

Většina kombinované artritidy, zejména artritidy, může být způsobena infekcí virem Echo na syndrom podobný dermatomyozitidě nebo fatální meningitidou, jakož i případy úmrtí způsobených pneumonií Pneumocystis carinii.

Vrozené klouby bez příznaků gama-globulinémie Časté příznaky Opakovaná infekce granulocytů ke snížení bakteriální infekce sepse meningitida ekzém pustuly imunodeficience angioedém erupce drog

Téměř 50% pacientů má rodinnou anamnézu, všichni muži a dítě se vyvíjí dobře po narození. Obecně se po 6-9 měsících (po významném snížení IgG získaného matkou) mají některé děti abnormální příznaky, když jsou 5-6 let staré. .

Častými příznaky jsou opakované závažné bakteriální infekce, jako je pneumonie, bronchitida, zánět středního ucha, sinusitida, pyoderma, meningitida, gastroenteritida a sepse, z nichž většina je spojena s artritidou, zejména artritidou, recidivou plic. Pokud infekci nelze rychle a účinně léčit, lze ji převést na chronickou bronchiektázi. Patogeny jsou často pyogenní bakterie, jako je chřipkový bacil, pneumokoky, stafylokoky a streptokoky atd. V případě imunoterapie nejsou tyto bakterie snadno fagocytovány neutrofily.Obsahující virus hepatitidy jsou pacienti obecně také rezistentní na obecné virové, plísňové nebo protozoální infekce a je pravděpodobnější, že se zotaví. Živá oslabená živá virová vakcína reaguje normálně. , což naznačuje, že buněčná imunitní funkce je normální, příležitostně se opakovaná infekce spalničkami, epidemickými příušnicemi, výskyt virové hepatitidy a tuberkulózy také zvyšuje a syndrom podobný dermatomyozitidě nebo letální meningitida způsobený infekcí virem Echo, Byly také hlášeny úmrtí na pneumonii způsobenou Pneumocystis carinii.

Přibližně u 33% případů se může objevit artritida, neutropenie, ekzém, atopická dermatitida, fytotoxická dermatitida, angioedém, erupce léčiva nebo astma a kožní infekce se může vyskytnout u 28% pacientů, zejména křivice A impetigo, často distribuované kolem úst.

Vyšetření vrozené žádné gama-globulinémie

1. Imunologické vyšetření: Všechny imunoglobulinové složky v séru jsou výrazně nižší, celkové množství imunoglobulinu v séru je často nižší než 250 mg / l, IgG u dětí je obecně nižší než 100 mg / l, IgA je menší než 10 mg / l a IgM je menší. Při 10 mg / l může mít malý počet pacientů normální hladiny IgE, B buňky a plazmatické buňky jsou obvykle deletovány a jsou přítomny pre-B buňky (obsahující cytoplazmatický imunoglobulin).

Po inokulaci vakcín a vakcín nedochází k produkci protilátek. Při kožním testu lze použít jednoduchou metodu. Jako difterický antivirový Schickův test se používá osoba očkovaná difterickým toxoidem. Pacient je negativní, protože nemůže produkovat protilátky proti toxinu. Tuberkulinový test pacienta byl pozitivní, což ukazuje, že buněčná imunitní funkce byla normální, a titr lektinu anti-A a anti-B krevního typu v séru pacienta byl velmi nízký.

2. Detekce nosiče: Nosič může být detekován analýzou typu inaktivace chromozomu X a selektivní inaktivací abnormálního X chromozomu v B lymfocytech ženské nosiče.

Histopatologické vyšetření ukázalo, že proliferace buněk závislých na brzlíku v lymfatických uzlinách byla normální, ale v dřeni lymfatických uzlin nebyly vytvořeny žádné plazmatické buňky a v kortexu nebylo vytvořeno žádné zárodečné centrum. Počet lymfocytů je normální.

Diagnóza a diferenciální diagnostika vrozené žádné gama globulinémie

Pacient má rodinnou anamnézu, oba muži, dítě se narodilo 6 až 9 měsíců později, některé děti ve věku 5 až 6 let, příznaky se objevují, opakující se závažné bakteriální infekce, jako je pneumonie, bronchitida, otitis media, sinusitida , pyodermie, meningitida, gastroenteritida a sepse, většina artritidy, zejména artritida, opakující se infekce v plicích nemohou být včasné a účinné léčby, lze převést na chronickou bronchiektázi, Patogenní bakterie jsou často pyogenní bakterie, jako je chřipkový bacil, pneumokoky, stafylokoky a streptokoky atd., Buněčná imunitní funkce je normální, asi 33% případů se může objevit artritida, neutropenie, ekzém, atopická dermatitida, Fytotoxická dermatitida, angioedém, erupce léků nebo astma atd., U 28% pacientů se mohou vyvinout kožní infekce, zejména křivice a impetigo, často distribuované v ústech, by toto onemocnění mělo zvážit.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.