Smíšená renální tubulární acidóza

Úvod do smíšené tubulární acidózy ledvin Hybridní RTA je kombinací klinických charakteristik dvou výše popsaných typů I a II RTA. Někteří lidé rozdělili tento typ na smíšený typ a RTA typu III. Klinické znaky RTA smíšeného typu I a typu II se považují za podtypy RTA typu II. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,03% - 0,05% Citlivé osoby: žádná konkrétní populace Způsob infekce: neinfekční Komplikace: metabolická acidóza, hypokalémie, nedostatek vitamínu D, ledvinové kameny, urémie, neurologická hluchota

Příčiny smíšené tubulární acidózy ledvin

(1) Příčiny onemocnění

Hybridní RTA je kombinací klinických rysů RTA typu I a II, takže příčina onemocnění je také charakterizována RTA typu I a II.

1. Primární nemoc: sporadická a dědičná.

2. Sekundární dědičná onemocnění: osteopenie, neurologická hluchota, nedostatek karboanhydrázy B nebo snížená funkce, nedostatek pyruváthydroxylázy, dědičná snášenlivost fruktózy, cystineóza, Loweův syndrom, Wilson je nemocný.

3. Léky a otrava: amfotericin B, lithium, toluen.

4. Abnormální metabolismus vápníku: primární nefropatie při ukládání vápníku, idiopatická hyperkalcemie, nadměrná otrava vitaminem D nebo otrava, hypertyreóza, hyperparatyreóza.

5. Systémová imunitní onemocnění a vysoká gama globulinová onemocnění: idiopatická hypergamaglobulinémie, mnohočetný myelom, systémový lupus erythematodes, Sjogrenův syndrom, tyreoiditida, cirhóza, primární biliární skleróza , chronická aktivní hepatitida.

6. Intersticiální onemocnění ledvin: obstrukční nefropatie, odmítnutí ledvinového transplantátu, hemoglobinová choroba srpkovitých buněk, ledvina houba, analgetická nefropatie.

7. Primární nemoc: sporadická, dědičná.

8. Sekundární dědičné onemocnění: Dědičný obsah fruktózy se snížil, nedostatek karboanhydrázy B a snížená funkce.

9. Léky a jedy: těžké kovy (olovo, kadmium, rtuť, měď), inhibitory karboanhydrázy, přičemž vypršela tetracyklin.

10. Ostatní: hyperparatyreóza, mnohočetný myelom, Sjogrenův syndrom, amyloidóza, nefrotický syndrom, odmítnutí ledvinového transplantátu, hypervitamin D, chronická aktivní hepatitida.

(dvě) patogeneze

Patogeneze smíšené RTA by měla být podobná patogenezi RTA typu I a II.

1.H + aktivní transport způsobuje pokles lumenové rychlosti

(1) Vady gradientu: Transport H + je extrémně citlivý na inhibici lumen H + (gradient H + v dutinách nebo lumen-tubulární H +) a jeho aktivní transportní rychlost je snížena.

(2) Nedostatek sekrece H +: I po uvolnění inhibice koncentrace H + je transport H + z buněk do lumen stále nižší než je obvyklé a sekreční schopnost je snížena.

2.H + zvyšuje rychlost difúze z lumenu do buňky (nebo do stroma)

(1) Zvýšený H + reflux: H + permeabilita membrány epiteliálních buněk nebo těsné spojení malé zkumavky se zvyšuje, což způsobuje, že H + proudí zpět z lumenu do buňky.

(2) Napěťově závislé transportní defekty H +: Snížení lumen Na + nebo zvýšení Cl-reabsorpce snižuje negativní náboj lumen, snižuje sekreci H + nebo zvyšuje reflux H +.

3. Schopnost reabsorbovat HCO3- se snižuje

U normálních lidí je HCO3-85% reabsorbováno v proximálním stočeném tubulu a když je narušena acidifikační funkce proximálního stočeného tubulu, schopnost reabsorbovat HCO3- a nadbytek HCO3 je vypouštěn z moči. Tento hydrogenuhličitan je ztracen. Snižuje množství HC03- v krvi, vytváří acidózu a alkalickou moč.

Smíšená prevence renální tubulární acidózy

U renální tubulární acidózy typu III neexistují žádná účinná preventivní opatření a prevence sekundárních nemocí by měla začít léčbou základních onemocnění, řídit vývoj renální tubulární acidózy a aktivně léčit pacienty s onemocněním, aby se zabránilo progresi onemocnění. Prognóza je dobrá.

Smíšené komplikace renální tubulární acidózy Komplikace Metabolická acidóza hypokalémie nedostatek vitamínu D ledvinové kameny uremie neurologická hluchota

Metabolická acidóza, hypokalémie, křivice, zpomalení růstu, nedostatek vitamínu D nebo osteomalacie, částečná renální kalcifikace nebo renální kalcifikace, pokročilá urémie a několik neurologických hluchot.

Smíšené příznaky renální tubulární acidózy Časté příznaky Ztráta chuti k jídlu, nevolnost a zvracení, nauzea, polyurie, renální kalcifikace, dehydratace, oblast ledvin, tupá bolest, „kachní krok“, chůze z kostí

Typické klinické projevy smíšené RTA jsou:

1. často mají acidózu

Typickými případy jsou hyperchlorická acidemie, pH moči může být sníženo na méně než 5,5 nebo jsou zde cukrovka, fosfor, aminokyselina a moč.

2. Klinické projevy hypokalémie

Sekundární zvýšení aldosteronu podporuje vylučování K +, metabolickou acidózu a nízký obsah sodíku, hypokalémie může mít zpomalení růstu, nevolnost, zvracení a jiné kyselé otravy a slabost, únavu, slabost svalů, zácpu a další hyponatrémii a nízkou Výkon draslíku.

3. Močové kameny.

4. Osteopatický

Výskyt onemocnění kostí je častější u pacientů s RTA typu I. Děti se vyznačují nedostatkem vitamínu D a osteopetrosou u dospělých.

5. Sekundární hyperparatyreóza

U některých pacientů se vylučování fosforu močí snížilo a krevní fosfor se snížil a objevil se sekundární hyperparatyreóza.

Test smíšené renální tubulární acidózy

Krevní test

Především se ukázalo, že K +, Ca2, Na +, PO43-nízká, zvýšená hladina Cl v krvi, snížená hladina HCO3 v plazmě, snížená vazba CO2, snížený chlor v krvi, snížená hladina HCO3 v krvi, normální nebo snížený draslík v krvi.

2. Močový test

V moči není žádná buněčná složka, HCO-vylučovací frakce je více než 5%, NH4 + <500 mmol / den v moči, 24h Na +, K +, Ca2, vylučování PO43, pH močí> 5,5 a zvyšuje vylučování draslíku močí.

3. Zátěžový test

(1) Zkouška na chlorid amonný: společný test na podezřelý a neúplný RTA typu I; podléhá chloridu amonnému 0,1 g / (kg · d), orálně 3krát, po dobu 3 po sobě jdoucích dnů, 3 dny za hodinu Nechejte moč 1krát, změřte pH moči a krevní HCO3-, když krevní HCO3- klesne pod 20 mmol / la pH moči> 5,5, má diagnostickou hodnotu a pacienti s onemocněním jater přecházejí na chlorid vápenatý 1 mmol / (kg · d). Stanovení s pozitivním výsledkem bylo stejné jako u testu s chloridem amonným.

(2) Stanovení amonného moči: Vylučování amonného amonia u normálních lidí je asi 40 mmol / d a vylučování amonného amonia typu RTA typu I je <40 mmol / d.

(3) Stanovení PCO2 v moči: intravenózní infuze 5% hydrogenuhličitanu sodného k udržení pH krve nad 0,5 h; pokud je pH moči> pH krve, moči PCO2> krev PCO2 2,66 kPa nebo více je diagnostické, tj. Jednou Moč je alkalická, bez ohledu na to, zda se koncentrace HCO3 v krvi vrátí k normálu, jako je PCO2 v moči> 9,3 kPa v moči, lze usuzovat, že sekreční schopnost H + sběrné zkumavky není neobvyklá.

(4) cystinový test v moči: cysteinová moč se často vyskytuje při proximálním stočeném tubulovém onemocnění, je-li pozitivní, je užitečné pro diagnózu (test kyanid nitrohydrocyanátu: vezměte 5 ml moči a 1 kapku koncentrovaného amoniaku, 5% 3 kapky kyanidu sodného, ​​pozitivní na fialovočervenou reakci) a podtyp RTA typu II byl diagnostikován při testu na zatížení kyselinou, jako je pH moči <5,5 nebo nižší.

(5) Zkouška zátěže alkaliemi:

1 orální metoda hydrogenuhličitanu sodného: od 1 mmol / (kg · d), denní zvýšení na 10 mmol / (kg · d), korekce acidózy, krevní test, koncentrace HCO3 v moči a rychlost glomerulární filtrace Vypočítejte procento HCO3-: HCO3- v moči = HCO3 v moči (mmol / L) × objem moči (ml / min) / plazma HCO3- (mmol / L) x GFR, normální lidský moč HCO3- je nula; Typ II, smíšená RTA> 15%, RTA typu I <3% až 5%.

2 Intravenózní instilace hydrogenuhličitanu sodného: po kapkách byl přidáván po kapkách 5% NaHC03 rychlostí 4 ml / min po dobu 2 h. Před injekcí bylo změřeno pH krve, PCO2, koncentrace HCO3 a pH moči, koncentrace HCO3; Po 90 minutách se změřilo pH krve, změřily se PC02, HCO3-, 60, 120 minut, pH moči a HCO3 - Když se pacientova krevní HCO3 - vrátila k normálu, množství HC03-vylučování v moči bylo 15% nadbytku glomerulární filtrace, což svědčí o proximálně konvolutním tubulu. Porucha absorpce HCO3, vylučovací frakce HCO3 v moči = (HCO3- / plazma HCO3 v moči -) / (kreatinin v moči / kreatinin v moči), koncentrace HCO3 v plazmě, RTA typu II vylučující HCO3> 15%, RTA typu I RTA <5%, tato metoda může identifikovat RTA typu I, typu II.

4. Zobrazovací vyšetření

Ledvinové kameny podobné rybím pokrmům lze nalézt v tabletách KUB plain nebo IVP a může být známo onemocnění kostí.

5. Ultrazvukové vyšetření

Dokáže pochopit, zda ledviny mají kalcifikaci a kameny.

Diagnostika a diagnostika smíšené tubulární acidózy ledvin

Diagnostická kritéria

Smíšená renální tubulární acidóza je podobná RTA typu I. Diagnóza je založena na příčině RTA typu I, vysoké chloridové acidózy, amoniaku v moči> 40 mmol / d, zátěžové zkoušce močem na pH pH> 5,5, kyseliny uhličité Zátěžový vodíkový test sodíku, (UB) PCO2 <4,0 kPa, může diagnostikovat nemoc.

Podobně jako u RTA typu III, RTA typu II, je diagnóza založena na: vysoké chloridové acidóze, s výjimkou nefrogenních nemocí, nevysvětlitelné hypokalémie, hypofosfatémie, glukózy v moči pozitivní, Zvýšený fosfor v moči, aminokyselina v moči, pH moči> 6,0; pozitivní diagnostika může být diagnostikována pomocí kyselého alkalického zátěžového testu.

Diferenciální diagnostika

Toto onemocnění je třeba odlišit od RTA typu I, typu II a metabolické acidózy způsobené glomerulárními chorobami, které mají často pokles rychlosti glomerulární filtrace a klinické projevy azotémie musí být spojeny s retencí dusíku. Jiné choroby acidózy a jiné typy renální tubulární acidózy, jako je distální tubulární acidóza, mohou být zaměněny s uremickou acidózou, ale metabolická acidóza uremie má azotémii a zvýšený krevní fosfor. Identifikace není obtížná.

Renální kalcifikace způsobená dědičnou idiopatickou hyperkalciurií může způsobit distální renální tubulární acidózu a je třeba ji odlišit od primární. Kámen v této době může být kámen fosforečnan vápenatý, ale žádný nízký draslík. Hemoragická a metabolická acidóza, nekompletní RTA, nejsnadněji a idiopatická hyperkalcemie nelze rozlišit, v tuto chvíli lze použít pro zátěžový test chloridu amonného, ​​sekundární distální tubulární onemocnění ledvin způsobené jinými chorobami Acidóza má své vlastní klinické vlastnosti.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.