Zadní pleomorfní dystrofie rohovky

Zadní polymorfní podvýživa rohovky Zadní polymorfní dystrofie (PPD) představuje skupinu onemocnění s klinickými a histopatologickými rozdíly, z nichž jedno je podobné syndromu ICE. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,002% Citlivé osoby: žádná konkrétní populace Způsob infekce: neinfekční Komplikace: pruhovaná keratopatie

Zadní polymorfní dystrofie rohovky

(1) Příčiny onemocnění

Pozitivní rodinná anamnéza, oboustranná ambulantní a nekompletní post elastická histologie membrány zjistila, že nemoc je dědičné onemocnění, pravděpodobně hypotetická endoteliální buňka rohovky nebo genetická vada její bazální membrány, a je podložena následujícími nálezy: 1 abnormální Zadní elastická membránová zadní kolagenová vrstva (neuzavřená) naznačuje, že endotelové buňky se začaly měnit (rekombinantní a konečná diferenciace) v pozdním fetálním nebo časném postnatálním období.2 Bylo zjištěno, že onemocnění je spojeno s dalšími vrozenými chorobami, jako jsou keratokonus a Alport. Syndrom, který naznačuje, že v bazální membráně může být genetický defekt, 3 vaginální populace keratinocytů postupně nahrazují endoteliální buňky, tyto deficientní denaturované keratinocyty mají abnormální ultrastrukturální a epiteloidní buněčné vlastnosti, včetně mikrovilli, malé množství Mitochondrie, cytoplazmatická vlákna keratinů a kontakt desmozomů jsou tyto buňky spojeny s malými prstencovými lézemi zadní elastické membrány (s obklopujícím zákalem) .4 Většina studií naznačuje, že abnormální buňky mají charakteristiky epitelových buněk a mohou pocházet z endoteliálních buněk rohovky. A podstoupí metaplastický proces nebo reakci na změny v jeho bazální membráně, opakování rohovky po keratoplastice PPD Výzkum prezentovány onemocnění nemusí vadný endotelové buňky samotné, ale v mikroprostředí okolní buňky, zvláště vodný humor.

(dvě) patogeneze

Patogeneze není známa, spekuluje se, že endotelové buňky rohovky mohou být způsobeny překážkami během embryonálního vývoje. Zásadním defektem zadní pleomorfní dystrofie jsou epitelové buňky za rohovkou. Předpokládá se, že se intersticiální buňky, které se vyvinuly do endotelu, vyvinuly do různých typů. Potenciální schopnost buněk může být změněna na epiteliální buňky Vícevrstvá a zahuštěná kolagenová vrstva za zadní elastickou vrstvou je produkována těmito buňkami.Tato nemoc může být spojena se syndromem rozštěpových patra přední komory a širokým Adheze duhovky, což naznačuje, že oko může mít širší rozsah intersticiálních vývojových poruch v důsledku přítomnosti normální elastické vrstvy 110 μm, což naznačuje, že dysplazie začíná v pozdním těhotenství nebo novorozeneckém období a že stromální a epiteliální edém je způsoben ztrátou bariér těmito buňkami. Funkce a funkce pumpy, degenerace povrchu, jako je pruhovaná keratopatie, žádná specificita.

Membránová teorie, jako je ICE syndrom, kdysi byla považována za patogenezi glaukomu se sekundárním uzavřením úhlu PPD, abnormálních endoteliálních buněk nebo epitelových buněk a jejich substancí podobných bazální membráně, od periferní rohovky po úhel rohovky duhovky a do duhovky Povrch, následovaný kontrakcí membrány vedoucí k adhezi duhovky rohovky, uzavření úhlu, posunu pupilů, uvealizaci a atrofii duhovky, mechanismus sekundárního glaukomu s otevřeným úhlem nebyl potvrzen, keratoskopie a ultrastrukturální studie duhovky Duhovky těchto pacientů jsou zapuštěny do zadní trabekulární mřížky těsně před sklerálním hřebenem. Předpokládá se, že duhovka působí jako utlačovatel, způsobuje mezeru trabekulární mřížky a zhroucení trabekulárního sloupce a zvyšuje výtokovou rezistenci komorového rohovky. A podobně jako u patogeneze určitého vrozeného glaukomu.

Zadní polymorfní prevence dystrofie rohovky

Neexistuje žádná účinná preventivní opatření pro toto onemocnění, včasná detekce a včasná diagnostika jsou klíčem k prevenci a léčbě tohoto onemocnění.

Zadní polymorfní dystrofie rohovky Komplikace prokládaly keratopatii

Pásová keratopatie, dekompenzace rohovky, přední adheze kolem duhovky.

Zadní pleomorfní dystrofie rohovky Časté příznaky Herpes oční tlak zvýšený vezikulární edém deformace žláz nodule ztráta tělesné hmotnosti, ...

1. Obecný výkon

PPMD je familiární onemocnění, převážně autosomální dominance, které se také vyskytuje v autosomálně recesivní dědičnosti, obvykle v očích obou očí, také asymetrické nebo jednostranné, někdy rohovkové pozdní pluripotentní změny, V druhém oku má rohovka pouze vezikuly v oblasti. Věk nástupu není snadné určit. V ranném stádiu nejsou žádné počáteční příznaky. Obvykle to neovlivňuje vidění. Protože málokdy produkuje matnou opacitu nebo edém epitelu, je onemocnění popisováno jako stabilní, ale Může být také prováděn pomalu, například u starších pacientů s normálním zrakem se může hromadit vezikuly, což se projevuje polymorfismem a zahušťováním zadní elastické vrstvy. U některých pacientů stromový edém postupně ovlivňuje vidění a vyvíjí se do epiteliálního edému. , způsobující sekundární pruhovanou keratopatii a potřebu provést transplantaci rohovky, brzy žádné příznaky, obvykle neovlivňuje vidění, takže se obvykle vyskytuje později.

2. Oční výkon

Zejména u rohovkových lézí může být ovlivněn také duhovka a iris rohovka. Morfologické změny PPMD ​​pozorované vyšetřením štěrbinovou lampou zahrnují malé agregované vezikuly endotelu, velké mapovité změny typu blistru a zadní elastická vrstva je šedá zakalená nebo se liší velikostí. Plak je zakalený bez bodkové degenerace rohovky a tyto změny jsou umístěny na úrovni hluboké postkoreální elastické vrstvy.

Nejjednodušší formou onemocnění je shluk vesikul, známý také jako zadní herpes nebo lineární vesikuly, 2 až 20 malých (0,2 až 0,4 mm) nespojených kulatých lézí se shromáždí pod světlem. Ve tvaru hromady vezikul nebo puchýřů, obklopené rozptýleným šedým halom, se tato léze může objevit kdekoli za rohovkou, může zůstat stabilní po dlouhou dobu, může se také zvyšovat nebo ustupovat, nemá žádný vliv na vidění, když je těžší, vezikuly Shromážděné velké mapové léze jsou větší mapové léze vážnějšími typy seskupených vesikul a šedé halosy jsou tlustší a někdy i nodulární a hranice mezi kruhovými nebo eliptickými vesikuly je více rozmazaná. Léze mohou být distribuovány různými způsoby, od periferního prstence po lokální klín, až se za rohovkou rozptyluje tvrdý sýrový vzor. V širokopásmovém osvětlení má léze dva průsvitné, zoubkované hřebeny se zoubkovanými okraji. Po osvětlovací metodě je celá rohovka pokryta pomerančovou kůrou připomínající kovovou fólii. Matematický a epiteliální edém jsou podobné jiným edémům rohovky. Matematický edém začíná zezadu a postupně zhoustne. Když se povrch epitelu stane nepravidelným, Ztráta zraku, V některých případech široké periferní iridocornální adheze zabírají 1 mm rozsah zadní části rohovky, někdy doprovázený sklovitou membránou, a samolepicí kloub se rozprostírá dolů na povrch duhovky, což způsobuje iris epiteliální a deformaci zornice a viditelnou atrofii duhovky, štěrbinovou lampu Zkontrolujte, zda je počáteční rohovka stále průhledná, a později se polymorfní mapa podobná neprůhlednému tělu shromažďuje. Zesílená postelastická vrstva, jako je například doprovodné sputum zadní kapely, způsobuje endoteliální dekompenzaci a způsobuje edém rohovky. Deformace, pigmentace a sekundární glaukom.

3. Systémové příznaky

Typická PPMD ​​je spojena se systémovými abnormalitami Bylo publikováno, že PPMD ​​může být důkazem systémového onemocnění bazální membrány a bylo zjištěno, že úzce souvisí se syndromem A1port, onemocněním bazální membrány s vrozenou nefritidou a ztrátou sluchu. Pacienti s Alportovým syndromem musí podstoupit kompletní oční vyšetření, včetně speciální mikroskopie, a pacienti s PPMD ​​by měli mít také vyšetření ledvin a sluchové testy.

4. Sekundární glaukom

Glaukom má asi 13% pacientů s PPMD: Klinické projevy glaukomu jsou následující: glaukom s otevřeným úhlem pro dospělé, glaukom s uzavřeným úhlem pro dospělé a glaukom s kojencem, duhovka s otevřeným úhlem a glaukom s kojencem. Keratoskopie rohovky je normální, glaukom s uzavřeným vysokým úhlem duhovky, keratoskopii duhovky rohovky lze vidět keratoplastiku duhovky, vláknité nebo sloupcové adheze, oči se zavřeným úhlem mohou také mít atrofii duhovky a posunutí zornice, jakmile se objeví vzhled Široká adheze v rozmezí 60 ° až 120 °, obvykle se zvýšeným nitroočním tlakem.

Zadní polymorfní dystrofie rohovky

Genetické vyšetření

Zjistěte, jak je zděděno.

2. Patologické vyšetření

K detekci tumoru ve tvaru vřetena elastické membrány lze použít světelnou mikroskopii a na úrovni membrány Descemet se tvoří vesikuly. Část pouzdra PPMD ​​může tvořit širokou periferní přední adhezi a může být připevněna k linii Schwalbe nebo rohovce vpřed. V kombinaci s pupilárními ektopickými, iris pigmentovými valgusy a iris řídkými, stále existují případy, kdy průsvitná skleněná membrána sahá od zadní rohovky k duhovce. Elektronové mikroskopické pozorování ukazuje abnormální rohovkový endotel a hlubokou descemetovou membránu a rohovkové endoteliální buňky Pokrytí, ale morfologie ektopických endoteliálních buněk rohovky se liší od Chandlerova syndromu, s charakteristikami epitelových buněk, včetně mikrovill, některých mitochondrií, přítomností cytoplazmatických keratinových vláken a můstkových spojení mezi více vrstvami buněk, obvykle vyjádřených jako Descemetova membrána. Silný a pokrytý více vrstvami kolagenu, kromě abnormálních endoteliálních buněk, fibroblastů nebo epiteliálních buněk, závisí klinický rozdíl zákalu nebo otoku rohovky na rozsahu, v jakém abnormální epitelové buňky nahrazují normální mozaiky endoteliálních buněk, speciální mikroskopie. Techniky a techniky buněčné kultury mohou stanovit přítomnost endoteliálních buněk a epitelových buněk u pacientů s PPMD, a to Membrána s epiteliálními buňkami endotelu také v duhovce.

Struktura Descemetovy membrány může poskytnout historii embryonální a postnatální endoteliální funkce. Změny endoteliální precipitace lidské Descemetové membrány byly vytvořeny při narození a před a po narození. Pre-Descemetová membrána je syntetizována a propojena ve fetálním stádiu a Descemetova membrána je tvořena v postpartu. , nespojené, v PPMD ​​s abnormálním spojením zadní vrstvy a normálního spojení přední vrstvy, výše uvedená abnormální doprovodná periodická reorganizace a alterace endoteliálních buněk je příčinou zmatení.

Byly hlášeny histologické studie endotelu rohovky u kojenců (2 až 3 měsíce) Ve skutečnosti je zadní buněčná vrstva převážně epiteliální, i když lze vidět endoteliální buňky a na Descemtově membráně v epitelu lze vidět léze. Přítomnost tenkých nebo chybějících membrán za přítomnosti buněk naznačuje, že onemocnění začíná v časném těhotenství a je spojeno s nástupem vývoje membrány Descemet.

1. Endoskopická mikroskopie povrchu rohovky

Morfologii léze na zadní straně rohovky lze nalézt.

2. Irisova keratoskopie

Stav přední adheze kolem duhovky lze nalézt a struktura uvnitř rohu je nejasná.

Diagnostika a diferenciace zadní polymorfní rohovkové dystrofie

Diagnóza může být stanovena na základě klinických projevů a genetických charakteristik, ale je třeba ji identifikovat u podobných onemocnění.

PPMD je často zaměňována s jinými typy postkoreální dystrofie, jako je Fuchova endotelová dystrofie, vrozená hereditární rohovková dystrofie a postanamorfní rohovková dystrofie, což je šupinatá zákal skrze šedou difúzní zadní matrici, příležitostně duhovka Roztažený na 360 ° Schwalbeovu linii a různé anomálie duhovky, ale bez glaukomu, když dojde k adhezi rohovkové duhovky, je třeba zvážit Axenfeld-Riegerův syndrom a ICE syndrom a mnoho z předchozích dvou je připojeno k prominentní duhovce. Na Schwalbeově prstenu je PPMD ​​často smíchán s Haabovou linií vrozeného glaukomu po rohu, ačkoli ten může být odlišen tenkými oblastmi okraje a mikrostruktura endoteliálních buněk je cenná při identifikaci PPMD ​​a dalších chorob s anteriorními abnormalitami rohovky. .

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.