Syndrom dětské pyramidální dysfunkce

Úvod do syndromu dětské dysfunkce u dětí Syndrom condyloma dysfunkce (conedysfunctionsyndrome), známý také jako kongenitalachromatopsie, je komplexní příznak charakterizovaný vrozenou barevnou slepotou, amblyopií, studem a nystagmem. Kojence se často zanedbávají, většinou v raném dětství. Rodiče si jsou vědomi klinicky často nesprávně diagnostikovaných diagnóz optických atrofií, makulární degenerace, vrozeného nystagmu, amblyopie a chrápání a nystagmus a fotofobie se nacházejí několik měsíců po narození. Základní znalosti Nemocenský poměr: 0,0001% Vnímaví lidé: děti Způsob infekce: neinfekční Komplikace: dyskineze

Příčiny pediatrického pyramidálního dysfunkčního syndromu

(1) Příčiny onemocnění

Příčina syndromu pyramidální dysfunkce není známa.

(dvě) patogeneze

Patogeneze syndromu pyramidální dysfunkce zůstává prozkoumána. Podle Larsena se morfologie pyramidální oblasti pacienta změnila a celkový počet kuželů v celé sítnici není neobvyklý. Harrisonovo histologické pozorování mrtvého pacienta odhaluje jeho sítnici. Vnější jaderná vrstva je tenká, počet kuželů je snížen a počet kuželů v centrální fossě makuly je menší. Někteří lidé si myslí, že toto onemocnění není abnormalita v počtu kuželů nebo morfologie, ale abnormalita v barvě kužele, a někteří lidé si myslí, že nemoc Existují pouze tyčkové buňky nebo buňky kužele, ale nemají žádnou funkci. Tyto teorie postrádají přesná data. Přibližně polovina pacientů má rodinnou anamnézu. Většina z nich je považována za autozomálně dominantní a může být částečně zděděna.

Prevence syndromu dětské pyramidální dysfunkce u dětí

Prevence dyskineze s genetickým pozadím je ještě důležitější. Mezi preventivní opatření patří vyhýbání se manželství blízkých příbuzných, provádění genetického poradenství, genetické testování nosičů, prenatální diagnostika a selektivní potrat, aby se zabránilo narození dětí. Včasná diagnostika, včasná léčba a intenzivní klinická péče jsou důležité pro zlepšení kvality života pacientů s dyskinezí.

Komplikace syndromu dětské pyramidové dysfunkce Komplikace

Potíže s pohybem kvůli špatným zrakovým a barevným poruchám zraku.

Komplikace: Schopnost péče o sebe je výrazně snížena, některé dyskineze jsou doprovázeny mentální retardací a / nebo poruchou mentálního chování.

Příznaky syndromu dětské pyramidální dysfunkce u dětí Časté příznaky Abrazivní změny zorného pole zraku nystagmus je nejasný až červeno-zelené barvy

Vize

Při obecném osvětlení je zraková ostrost přibližně 0,1, což je přibližně úroveň vizuální funkce tyče. Slepota je její hlavní výkon. Při vysokém osvětlení je snížena zraková ostrost. Při nízkém osvětlení může být zraková ostrost některých pacientů mírně zlepšena.

2. Vnímání barev

Kvůli špatné funkci kužele vykazuje poruchu barevného vidění, pouze funkci nižšího rozpoznávání barev, a navíc je to, že barvu nelze vůbec rozlišit a objekty jsou šedé s různou jasností.

3. Fotofobie

Pacienti s tímto onemocněním mají různý stupeň fotofobie, často se světlou pokojovou a venkovní fotofobií, která často bliká, ukloňuje se rukama a zastínění, v temné místnosti nebo v noci může být stejně obyčejná jako oko, Muller v roce 1923 Důvod fotofobie může být způsoben funkčním stavem tyčinkových buněk. Je-li přítomna funkce kužele a těla tyče, může být funkce těla tyče potlačena.Když je funkce kužele špatná, funkce těla tyče existuje sama. Je to zřejmé.

4. Eyeball třes

Vzhledem k dysfunkci kužele pacienta nebo centrálnímu tmavému bodu, nedostatečné fixační schopnosti se nystagmus vytváří, aby našel ten nejlepší zrak nebo se vyhnul silné stimulaci světla. Pokud má kužel stále nějaké funkce nebo falešnou tvorbu makuly, nystagmus může být Lehký nebo mizející nystagmus je často nejčasnějším příznakem nemoci, obvykle horizontálním třesem, který lze s věkem redukovat.

5. Fundus

Většina pacientů má změny v makulární oblasti sítnice, jako je zmizení foveal fossa, ztenčení sítnicových krevních cév nebo bledá strana optického disku.

6. Zorné pole

Periferní vidění je obecně normální a někteří pacienti mohou mít různé stupně středních tmavých skvrn.

Vyšetření syndromu dětské pyramidální dysfunkce u dětí

Obecné laboratorní testy nemají žádný specifický výkon.

1. Electroretinogram Pacient může mít jasný elektroretinogram zmizel, ale ektopický electroretinogram je obecně normální.

2. Vizuální evokované potenciály Literatura uvádí, že počáteční odpověď na vizuální evokované potenciály u pacientů s tímto onemocněním zmizí nebo je zpožděna.

3. Počáteční křivka temné adaptační křivky (funkce kužele) se hodně změnila. Konečný práh (barová funkce) je většinou normální a přizpůsobení pacienta tmavší je agilnější.

Diagnostika a diferenciální diagnostika syndromu dětské pyramidální dysfunkce u dětí

Diagnóza

Diagnóza může být stanovena na základě klinických projevů.

Diferenciální diagnostika

Od vývoje nemoci, syndrom může být rozdělen do dvou kategorií, identifikovaný takto:

1. Porucha statické kužele

Léze je vrozená a nevyvíjí se.

2. Progresivní dysfunkce kužele

Pro získanou, selektivní, progresivní pyramidální dysfunkci se většina vědců domnívá, že druhou kategorií může být nový typ dědičné retinální nedostatečnosti, známý také jako progresivní pyramidální degenerace nebo progresivní pyramidální dystrofie, Jeho klinické projevy jsou v podstatě stejné jako u prvního typu, ale má lepší fixační schopnost, více bez nystagmu, normální vidění a funkci barevného vidění a léze je progresivní.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.