Pediatrický pseudoxanthoma elastica

Úvod do elastického pseudo-xantomu pro děti Elastický pseudo-xanthom, pseudoelastický žlutý nádor, také známý jako pseudooxanthomaelasticum, malárie-elastické onemocnění (elastózadystrofica), systémové onemocnění elastických vláken (systemicelasticdisease), generalizovaná fragmentace elastických vláken (generalizedelastorrhexis) ), Dědičná elastodystrofie, Grönblad-Strandbergův syndrom, Grönblad-Strandberg-Touraineův syndrom, Tourainův syndrom, Darier-Grönblad-Strandbergův syndrom a podobně. Tento příznak je vzácným systémovým onemocněním pojivové tkáně s rozsáhlou degenerací elastické tkáně. Syndrom má čtyři vlastnosti: pseudoelastický žlutý nádor kůže, sítnicové vaskulární pruhy, těžké opakující se gastrointestinální krvácení a oslabený puls. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,005% Vnímaví lidé: děti Způsob infekce: neinfekční Komplikace: gastrointestinální krvácení, hematurie, angina pectoris, hypertenze, diabetes

Příčina elastického pseudo-xantomu u dětí

(1) Příčiny onemocnění

Není známa příčina elastického pseudo-žlutého nádoru, což je skupina dědičných chorob postižených elastickou tkání, vyznačuje se degenerací elastických vláken a má zvláštní změny v kůži, kardiovaskulárním a očním stavu.

(dvě) patogeneze

Toto onemocnění je systémové onemocnění pojivové tkáně, které se vyznačuje rozsáhlou degenerací elastické tkáně, což může být občas dominantní autozomálně recesivní porucha, a existuje několik zpráv, že může být nemocná několik generací.

Dětská elastická prevence pseudo-xantomů

Věnujte pozornost prevenci genetických chorob.

Děti s elastickými pseudo-xanomovými komplikacemi Komplikace, krvácení zažívacího traktu, hematurie, angina pectoris, hypertenze, diabetes

Občas se mohou vyvinout chronické granulomatózní uzliny, případně oslepené retinální aterosklerózou, mohou mít gastrointestinální krvácení nebo hematurii, angina pectoris, vysoký krevní tlak, mohou být spojeny s hypertyreózou, diabetem, deformitou, osteitidou, srpkovitou buňkou Anémie, vápenaté usazeniny, intrakraniální hemangiom atd.

Děti s elastickými pseudo-žlutými nádorovými příznaky časté příznaky apikální vyrážka horní gastrointestinální krvácení hypertenze tvrdnutí černá stolice intermitentní sputum nazální krvácení krvavá angina pectoris hematurie

Může se vyskytnout v jakémkoli věku, z nichž většina se vyskytuje před 30. rokem věku, a také se může objevit v dětství.

1. Poškození kůže: strana krku, subklavián, iliakální hřeben, břišní stěna, třísla, perineum, stehno atd. Kůže těchto částí je patrná u některých žlutých nebo mléčných bílých makulek o průměru 1 až 3 mm, podle proužků nebo sítí. Uspořádány do jednoho kusu, doprovázeného telangiektázií, rtů uvnitř, sputa, nosu, gastrointestinálních, vaginálních a jiných sliznic, mohou být také ovlivněny, kožní léze často zůstávají nezměněny po dlouhou dobu a existuje tendence k distribuci symetrie a dokonce se vyvinou v chronický granulom. Kůže je zhuštěná, jemná a mírně zvrásněná.

2. Oční léze: Vzhled cévních pruhů v oku může být zřetelnější než léze. I tento výkon trvá několik let. Nemoc se často vyskytuje v oftalmologii. Typické oční léze jsou sítnicové vaskulární pruhy, které jsou přerušeny Bruchovou membránou. , způsobené degenerací elastické tkáně, často v různých barvách (hnědá, hnědá červená, šedá, hnědá šedá nebo dokonce červená), široké a úzké pruhy podobné cévám, více disků v oblasti optických disků a jsou ve tvaru hvězdy, někdy doprovázeny krvácením nebo Únik, ztráta zraku a nakonec slepota způsobená kalením sítnice.

3. Gastrointestinální krvácení: v důsledku degenerace pojivové tkáně uprostřed stěny cévy, degenerace, narušení, vaskulární onemocnění, klinické běžné gastrointestinální krvácení, jako je hemateméza, krev ve stolici nebo černá stolice, nazální krvácení nebo hematurie.

4. Kardiovaskulární onemocnění: srdeční onemocnění se vyskytuje v elastických vláknech srdeční chlopně a myokardu, ale nikoli v koronárních tepnách. Mladí pacienti mají často anginu pectoris, periferní krevní cévy a dokonce i vaskulární kalcifikaci. U přibližně třetiny pacientů se může vyvinout vysoký krevní tlak. Mohou zde být také adolescentní křeče lýtka a intermitentní klaudikace, oslabené nebo nedotčené krevní cévy v pažích a dolních končetinách a plochá křivka pulsu.

Vyšetření dětí s elastickým pseudo-xantomem

1. Krevní test: může mít anémii, může být spojen s hypertyreózou T3, T4 a dalšími abnormalitami, může mít zvýšenou hladinu cukru v krvi.

2. Vyšetření moči: může mít hematurii, cukr v moči je pozitivní.

3. vyšetření stolice: může mít okultní krev pozitivní.

4. Patologické vyšetření: Počáteční stádium kožní biopsie se skládá převážně z kalcinózy elastických vláken, ve středních a pozdějších stádiích mají elastická vlákna ve středu dermy otok, zlomeninu, degeneraci a další změny a jsou zde velké vápenaté usazeniny, které jsou užitečné pro diagnostiku.

5. Mělo by být provedeno EKG vyšetření, potřeba věnovat pozornost vyšetření fundusu u podezřelých pacientů, rentgenové vyšetření ukázalo periferní arteriální kalcifikaci, zejména dolní končetiny.

Diagnostika a diagnostika dětí s elastickým pseudo-žlutým nádorem

Diagnóza

Klinické projevy tohoto příznaku jsou zcela zvláštní a diagnostika typických lézí se snadno stanoví.

Diferenciální diagnostika

Diagnóza může pomoci identifikace s hypertenzí, ischemickou chorobou srdeční, hypertyreózou, cukrovkou atd., Klinickými příznaky a laboratorními výsledky.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.