Dětská cystinóza

Úvod do dětské cystinové choroby Cysturiuria (cystinuria) je familiární dědičné onemocnění, které je autozomálně recesivní poruchou způsobenou proximální tubulární epiteliálními buňkami a jejunální sliznicí na dvě základní aminokyseliny (včetně lysinu, argininu). , ornitin) a cystin a další poruchy transportu. Toto onemocnění je klinicky vzácné, hlavně u dětí a kojenců. Cystin je omezen v lysozomech buněk a jeho krystaly jsou ukládány v rohovce, spojivkách, kostní dřeni, lymfatických uzlinách, bílých krvinek, ledvinách a dalších vnitřních orgánech, což způsobuje renální tubulární a glomerulární dysfunkci a nakonec se vyvine na urémii, více než před pubertou. Smrt. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,001% Vnímaví lidé: děti Způsob infekce: neinfekční Komplikace: dehydratace hyperurikémie hemofilie

Etiologie dětské cystinové choroby

Příčina nemoci

Cystaceózní onemocnění má stejný výskyt u mužů iu žen. Rodiče nemůžou toto onemocnění svisle dědit svým dětem, ale mezi sourozenci je často mnoho případů. Cystinové onemocnění je autozomálně recesivní dědičné onemocnění a pacienti jsou homozygotní. Rodiče jsou heterozygotní pro přenos tohoto onemocnění: Toto onemocnění má klinicky závažný typ infantilní nefropatie, střední typ mladých pacientů a tři benigní typy dospělých, což ukazuje na genetickou heterogenitu onemocnění a genetickou heterogenitu.

Patogeneze

Intracelulární depozice cystinu je omezena na lysozomy a není snadno zaměnitelná s extracelulárními buňkami, ale biochemický mechanismus není znám, v současné době se předpokládá, že příčinou cystinu v buňkách je pravděpodobně cystin nebo cystein. Intercelulární nebo intracelulární transportní abnormality způsobují ukládání cystinu v játrech, slezině, kostní dřeni, leukocytech periferní krve, lymfatických uzlinách, ledvinách a rohovce.

1. Charakteristika cystinového onemocnění: V celém těle jsou uloženy krystaly cystinu a uložená místa jsou retikuloendoteliální buňky kostní dřeně, jater, sleziny, lymfatických uzlin, leukocytů periferní krve, ledviny, kůry a glomerulu. Membránová, spojivková a oční pigmentová vrstva.

2. Ukládání cystinů v ledvinách: způsobuje poškození ledvinové tkáně vedoucí k selhání ledvin, vzhled ledviny je bledý, hranice mezi kůrou a dřeň je nejasná, struktura nefronu je zničena pod mikroskopem, glomerul je sklovitý a renální tubule je Normální epiteliální buňky jsou nahrazeny srpkovitými buňkami a proximální tubuly jsou zúženy a zkráceny a vykazují deformitu „labutí krku“.

Prevence dětských cystinových chorob

Cysturie je familiární dědičné onemocnění, které je autozomálně recesivní poruchou, a proto mohou preventivní opatření vycházet z preventivních opatření proti dědičným onemocněním. Aby se snížil výskyt tohoto onemocnění, měla by být prevence prováděna od pre-těhotenství do prenatální: předmanželské lékařské vyšetření Hrají pozitivní roli v prevenci vrozených vad, velikost účinku závisí na kontrolních položkách a obsahu, zejména včetně sérologických testů (jako je virus hepatitidy B, Treponema pallidum, HIV), testy reprodukčního systému (jako je screening na zánět děložního čípku), všeobecné lékařské vyšetření (například krevní tlak, elektrokardiogram) a zeptejte se na rodinnou anamnézu nemoci, osobní anamnézu atd.

Komplikace dětské cystinové choroby Komplikace dehydratace hyperurikémie hemofilie

Může nastat dehydratace, hypokalémie, metabolická acidóza, anémie, poruchy výživy, křivice, pokročilé selhání ledvin atd., Malý počet pacientů lze kombinovat s hyperurikémií, dědičnou hypokalcemií, hemofilií, svalovou atrofií, Dědičná pankreatitida, retinitis pigmentosa atd.

Příznaky cystineózy u dětí Časté příznaky Polyuria cukrovka Nedostatek vitamínu D Metabolická acidóza Photofobní azotémie Aminokyselinový edém moči Retinální Rothův plak

1. Renální léze: vyskytují se hlavně u dětí a kojenců.

(1) Brzy: Počáteční výkon souvisí s progresivním tubulárním poškozením. Mezi příznaky patří polydipsie, polyurie, dehydratace atd., Zastavení růstu ve věku 1 roku, křivice, acidóza a různé renální tubulární dysfunkce, glukosaurie, aminokyseliny Moč, fosfátová moč a zvýšená hladina draslíku v moči, děti se slušnou pletí, vlasy světle bledé, většina z nich má za několik let silnou fotofobii, oční vyšetření štěrbinovou lampou vidí rohovku a spojivky mají rozptýlené reflexní předměty typu kovového drátu; Kromě toho mohou pigmentové skvrny s nepravidelnou hypodermií a nepravidelným rozložením a různými velikostmi pigmentovaných filamentů zvané „charakteristická retinopatie okrajů“ pomoci diagnostikovat cystinové onemocnění.

(2) Pozdní stadium: v důsledku postupného poškození glomerulů je rychlost glomerulární filtrace snížena a odpovídající klinické projevy, jako je azotémie, nerovnováha elektrolytů, metabolická acidóza, stagnace růstu atd., Se objevují s postupem onemocnění. Těžká anémie, otoky a další příznaky.

2. Benigní typ: žádná retinopatie a renální nedostatečnost: v rohovce, kostní dřeni a bílých krvinek se vyskytují krystaly cystinu, ale žádné příznaky, tento typ pacientů může být dospělý.

3. Středně pokročilý: U pacientů s pozdním nástupem nebo u mladého typu se rozvíjí renální insuficience a symptomy se projevují v adolescenci s neúplným Fanconiho syndromem a pomalu se pohybující glomerulární nedostatečností.

Vyšetření dětské cystinové choroby

Moč obsahuje velké množství cystinu, lysinu, argininu a ornitinu a průměrné denní vylučování cystinu močí může dosáhnout 730 mg (normální maximální hodnota je asi 18 mg / g močového kreatininu).

1. Vyšetření krystalů cystinu v moči: Vezměte ranní moč na odstřeďování a pod světelnou mikroskopií je možné pozorovat hexagonální ploché krystaly a krystaly podobné benzenovým kruhům Krystalizace ukazuje, že koncentrace cystinu v moči překračuje 200–250 mg / l.

2. Zkouška nitroprusidem kyanidu: Kámen se rozemele na prášek, trochu se vloží do zkumavky, přidá se 1 kapka koncentrované amoniakové vody, poté se přidá 1 kapka 5% kyanidu sodného a po 5 minutách se přidají 3 kapky 5% nitroprusidu sodného. Pokud je charakteristická tmavě třešňová červená okamžitě pozitivní, znamená to, že existuje cystin, ale homocystein, kyselina pyruvová, celá aminokyselina moč a některá léčiva mohou být falešně pozitivní, kromě toho by měl být identifikován kvůli močovému cystatinu Kyseliny mohou být těkavé a pozornost by měla být věnována falešným negativům.

3. Kvantitativní měření močovou chromatografií: je užitečné pro diagnostiku a klasifikaci.

Rutinní ultrazvuk ledviny, rentgenový film, angiografie a CT vyšetření by měly být prováděny pro usnadnění diagnostiky a diferenciální diagnostiky.

Diagnostika a diagnostika cystineózy u dětí

Podle klinických projevů dětí existují křivice s nedostatkem vitamínu D, Fanconiho syndrom atd., Ve spojovkách, rohovce a okolních bílých krvinek mají retikulární endotelové buňky kostní dřeně cystinové krystaly, což je důkaz usazování cystinu v ledvinách a ledvinách Charakter patologických změn může potvrdit nemoc.

Na rozdíl od jiných nemocí z aminokyseliny může být diagnostikována podle klinických a laboratorních testů.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.