Dětská primární ciliární dyskineze

Úvod do primární ciliární dyskineze u dětí Primární ciliární dyskineze (PCD), známá také jako imobileciliasyndrom, je autozomálně recesivní dědičnost, která způsobuje opakované respirační infekce. Primární ciliární dyskineze zahrnuje několik typů syndromu ciliární imobility, Kartagenerova syndromu, ciliární dysplazie a primární ciliární dysfunkce. 50% případů v PCD bylo kombinováno s viscerální transpozicí za vzniku Kartagenerova syndromu. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,006% Vnímaví lidé: děti Způsob infekce: neinfekční Komplikace: sinusitida, bronchitida, pneumonie, zánět středního ucha, mimomaternicové těhotenství, hydrocefalus

Příčiny primární ciliární dyskineze u dětí

Vrozené anomálie (25%):

Primární syndrom ciliární imobility, cystická fibróza, Youngův syndrom, abnormální délka řasinek, nedostatek řasinek, krátká mocenská paže, celý nedostatek nebo jeho část, defekty radiační nápravy a ektopická mikrotubula atd. Vrozená anomálie.

Faktory nemoci (35%):

Lokální abnormality jsou většinou sekundární, chronická bronchitida, pneumonie, bronchiektáza, astma a rakovina plic může způsobit ciliii, liší se velikostí, obrovskou cilií; chronická sinusitida, astma může způsobit degeneraci axonů; virová infekce může způsobit pokles cilia, deprese; Alergická rinitida může způsobit slabost cilia; Mycoplasma pneumoniae vylučuje peroxid vodíku a Pseudomonas aeruginosa vylučuje pyocyanin, aby inhiboval ciliární pohyb, kouření, znečištění životního prostředí, záření, sirovodík, mechanickou ventilaci atd. Může způsobit dysfunkci čištění, Klinická onemocnění způsobená dysfunkcí řasinek jsou rozsáhlá a mohou zahrnovat všechny oblasti distribuce řasinek a nejčastější jsou infekce dýchacích cest způsobené dysfunkcí řasinek dýchacích cest.

Sinusitida (20%):

Spermie bičíků, vas deferens, tubulární ciliární dysfunkce mohou vést k neplodnosti nebo neplodnosti; střední ucho, sinusová ciliární dysfunkce vede k zánětu středního ucha, sinusitidě atd .; sítnice tyčinek, vestibulární vláskové buňky a dysfunkce čichových buněk vedou k oslepnutí, Hluchota a dysosmie, existují také zprávy o hydrocefalu v důsledku dysfunkce řasinek na ependymální membráně mozku a míchy.

Patogeneze

Mnoho částí lidského těla má řasinkou nebo podobnou strukturu. Normální funkce řasinek je důležitým faktorem pro udržení funkce orgánu, systému a celého těla. Funkce normálního hlenově-ciliárního transportního systému dýchacích cest má velký význam pro zachování obranné funkce dýchacích cest. Struktura řasinek je široce rozšířena v dýchacích cestách, středním uchu, vejcovodech, vas deferens, bičících spermiích a tkáních a orgánech, jako jsou epeny mozku a míchy. V důsledku abnormální struktury a funkce řasinek může ciliární pohyb a dysfunkce zúčtování způsobit opakovanou sinusitidu. , bronchitida, pneumonie, zánět středního ucha, mimoděložní těhotenství, neplodnost a hydrocefalus atd., existuje více než 20 druhů ultrastrukturálních abnormalit cili, hlavně na základě dynamických proteinových defektů ramen, mikrotubulárních defektů, defektů radiačních kol, Mikrotubuly jsou uspořádány v nepořádku a pro pomoc při diagnostice je nutná další biopsie řasinek.Jelikož struktura řasinek je složena z nejméně 200 proteinů a má velký počet potenciálních genů, je nepravděpodobné, že genetické testování bude použito jako diagnostický nástroj v krátkém časovém období. Včetně: přítomnost řasnatých buněk na povrchu ramene poháněného proteiny, v dutině paranasální, v eustachové trubici, Existují také distribuce řasinek. Kromě toho existují ve řasnatých trubkách, spermiích, mozcích a míšních epilech struktury řasinek. Rozložení řasinek v průdušnici dýchacích cest je odlišné, s nejvíce atmosférickými kanály, méně malých dýchacích cest, alveolárních vaků a alveol. Bez struktury řasinek má každá řasnatá buňka více než 200 řasinek, řasinky s průměrem asi 0,1 až 0,2 μm a délkou asi 3 až 7 μm. Každá řasenka zahrnuje tělo, základnu a korunu a průřez je pod elektronovým mikroskopem. Je kulatý a ve středu má pár středních mikrotrubiček, je na vnějším obvodu rovnoměrně obklopen 9 páry okolních mikrotubulů a nazývá se struktura 92 mikrotubulů (obr. 1).

Dýchací systém je otevřený orgán a vyžaduje kompletní dekontaminační mechanismus pro udržení čistoty a stability systému. Na cilii tracheobronchiálního epitelu se nachází vrstva hlenu zvaná pokrývka hlíny a sliznice (MCC) je Jeden z důležitých mechanismů respirační clearance, s mechanickými, chemickými a biologickými bariérami. Funkce MCC je prováděna kmitáním řasinek. Efektivní oscilace řasinek je výsledkem efektivního klouzání mezi oběma zkumavkami. Energie získaná během mechanochemického procesu přeměny řízeného ATP, cilia swing k odstranění hlenu je cyklický proces zahrnující tři stavy: klidový stav, regenerační mrtvice a efektivní mrtvice v průběhu Během kyvného procesu cilia nejprve kmitá 180 ° dozadu, blízko povrchu buněčné membrány a plně se protahuje, a poté se začne efektivně kmitat. Efektivní kyvadlo se provádí v rovině kolmé k buněčnému povrchu, kyvné k čelnímu konci a cilia se krátce umlčí po účinném kyvném pohybu. Stav zájmu začíná nový cyklus, vlákno dýchacího traktu normálního člověka Kořeny jsou uspořádány v řadách a směr efektivního kývání celé řasenky je v podstatě stejný a vytváří kombinovanou sílu, aby tlačil povrchový hlen k pohybu směrem k čelnímu konci. Cíle jsou prováděny koordinovaným koordinačním způsobem a každá řasenka a její sousední řasenka jsou postupně kymácíni. Když cilia vstoupí do houpačky zotavení z klidového stavu a houpe se dozadu, dotkne se řasy ostatních klidových stavů a ​​stimuluje je, aby vstoupila do houpacího procesu zotavení. Proto normální ciliární pohyb má následující tři vlastnosti: 1. Periodicita a rytmus, 2 Directionality, 3. Synchronizace, koordinace a heterogenita Opakovaná infekce je způsobena adhezí a proliferací lokálních patogenních mikroorganismů v důsledku clearance řasinek a dysfunkce dýchacích cest, mechanismus viscerální translokace je však stále neprůkazný.

Primární prevence ciliární dyskineze u dětí

Posílit zdravotní péči během těhotenství, aktivně předcházet infekci horních cest dýchacích po narození, aplikovat antibiotika na infekce dýchacích cest až do úplného zotavení a vytvořit autoimunitu, jako jsou spalničky a černý kašel. Antibiotika lze použít k prevenci infekce během neinfekčního období. Správná léčba může vést k tomu, že pacienti budou mít normální život. .

Komplikace dětské primární ciliární dyskineze Komplikace sinusitida bronchitida pneumonie zánět středního ucha mimoděložní těhotenství hydrocefalus

Může způsobit opakovanou sinusitidu, bronchitidu, pneumonii, zánět středního ucha, mimoděložní těhotenství, neplodnost a hydrocefalus.

Primární symptomy ciliární dyskineze u dětí Časté příznaky Hnisavé sekrece, hnisavé sputum, ušní kanál, hnis, trojitá znamení, hemoptýza, ztráta sluchu, mužská neplodnost

Věk nástupu se může pohybovat od kojenců až po dospělé, ale u dětí školního věku a mladých lidí, opakovaných infekcí horních a dolních cest dýchacích s věkem, včetně opakujících se zánětů středního ucha, sinusitidy a bronchitidy, pneumonie způsobené bronchiektázií, společného toku zvukovodu Hnis, hnisavé hnisavé sekrece, kašel, kašel, hemoptýza, těžké astma, často špatně diagnostikovaná jako obecná chronická bronchitida, chronická pneumonie, astma a tuberkulóza, časté příznaky cyanózy a kluby, bronchiální bronchiální dilatace Nejčastější jsou dva dolní listy, po kterých následuje levý plicní jazyk a pravý prostřední lalok. Tvar je běžnější u sloupcovité expanze, několik lze pozorovat s cystickou dilatací, někdy s atelektázou a emfyzémem, poruchou sluchu, mužskou neplodností atd. 50% pacientů s pravým srdcem, Kartagenerův syndrom (obrázek 3) sestává z následujících triád: 1. bronchiektáza, 2. sinusitida nebo nosní polypy, 3. viscerální transpozice (hlavně pravé srdce), Familial.

Vyšetření primární ciliární dyskineze u dětí

1. Obecné vyšetření: často nakažené krví, hypoxémií atd.

2. Elektronová mikroskopie: Diagnóza může být provedena biopsií nosní sliznice nebo bronchoskopií, aby se epite bronchiální sliznice pod elektronovým mikroskopem sledoval počet a strukturální abnormality řasinek, aby se potvrdila diagnóza, a schopnost kontrolovat pohyblivost spermií je narušena.

3. Zobrazovací vyšetření: plicní zánět, bronchitida, pneumonie, sinusitida, bronchiektáza atd., Někdy s atelektázou a emfyzémem; bronchografie nebo CT s vysokým rozlišením lze pozorovat v bronchiektázii se dvěma nejčastějšími dolními listy Za druhé, levý plicní jazyk a pravý prostřední lalok, tvar je běžnější u sloupcového rozpínání, několik z nich lze vidět cystickou expanzi, někdy viditelné pravé srdce,

4. Vyšetřovací metoda funkce mukociliární clearance: včetně screeningového testu na sachariny, radioaktivního aerosolového inhalačního skenování plic, skenovacího elektronového mikroskopu kombinovaného s vysokorychlostní fotografováním pro měření kmitočtu kmitání řasinek a bronchoskopie v kombinaci s gama fotografováním k měření rychlosti transportu bronchiálního hlenu.

Diagnostika a diagnostika primární ciliární dyskineze u dětí

Diagnostická kritéria

Incidence lidské viscerální inverze je přibližně 1: 1 až 1: 5000, běžný výskyt bronchiektázie je 0,3 ‰ až 0,5 ‰ a incidence bronchiektázie u pacientů s viscerální inverzí může být zvýšena na 12% až 25 40 - 50krát vyšší než u průměrného člověka. Proto, pokud má pravé srdce dítěte časté pocity a pneumonii, je třeba mít na paměti, že existuje kombinace bronchodilatace a sinusitidy, tj. Možnost Kartagenerova syndromu, jako je pouze viscerální Pozice a bronchiektázie jsou neúplný Kartagenerův syndrom, Kartagenerův syndrom se často shoduje s jinými vrozenými malformacemi, nejčastější jsou vrozené srdeční choroby, hydrocefalus, rozštěp patra, oboustranná žebra krku, anální síně , hypospadie a ledviny, ostatní membranózní žáci, mentální retardace, ztráta sluchu, čichové vady atd., dítě má v anamnéze opakované záněty středního ucha od novorozeneckého období, v současné době dítě opakovaně kašel, více Silný, žluto-zelený hnisavý, s bronchiektázií, v kombinaci se pravým srdcem, diagnóza není obtížná.

1. Existují typické klinické projevy chronických, opakovaných respiračních infekcí, které mohou být doprovázeny bronchiektázou. Současně může dojít k sinusitidě, zánětu středního ucha, mužské neplodnosti atd., S viscerální transpozicí je třeba zvážit Kartagenerův syndrom, 2. hlen Diagnóza může pomoci vyšetřovací metoda funkce odstranění řasinek a elektronová mikroskopie.

Diferenciální diagnostika

1. Sekundární ciliární dysfunkce Primární ciliární dyskineze by měla být odlišena od sekundárních ciliárních sloupcových sloupcových epitelových strukturních abnormalit, druhá sekundární po infekci, znečištění ovzduší a dalších faktorech, strukturální změny jsou reverzibilní, s kompozitní řasinkou a mikro Defekty zkumavek jsou běžné, sloupcová epiteliální struktura sloupcového sloupku je abnormálně pozdě a existují případy opakované infekce a nepravidelného ošetření, proto je lepší provést biopsii řasinek po 4 až 6 týdnech antiinfekce.

2. Cystická fibróza by měla být také odlišena od cystické fibrózy (CF), která je běžnější u Kavkazů a je také autozomálně recesivní, což může způsobit sinus a plicní onemocnění. Mužská neplodnost, ale její patogeneze je abnormální slizniční složka, vzhledem k tomu, že je silná a obtížně odstranitelná řasinkou, pankreatickou nedostatečností a pozitivním testem potu (zvýšený potný chlor), je její stav relativně těžký.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.