Duševní poruchy spojené s chromozomálními abnormalitami

Úvod do duševních poruch spojených s chromozomálními abnormalitami Lidské autozomální abnormality jsou často doprovázeny zjevnými fyzickými deformitami a vážnými duševními poruchami. Sexuální chromozomální abnormality s větší pravděpodobností způsobují duševní poruchy Kromě některých fyzikálních charakteristik mají někteří pacienti s mírnými chromozomálními abnormalitami také mírné mentální defekty nebo psychologický a osobnostní vývoj. Abnormality jsou náchylné k odchylkám v chování a obtížím v sociální adaptaci a dokonce k duševním poruchám. Protože fyzické příznaky těchto pacientů nejsou příliš zřejmé, nedokáží upoutat pozornost pacientů nebo jejich rodin a někdy kvůli psychickým symptomům často navštěvují psychiatrii. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,002% Vnímaví lidé: žádní zvláštní lidé Způsob infekce: neinfekční Komplikace: paranoia

Příčiny schizofrenie spojené s chromozomálními abnormalitami

(1) Příčiny onemocnění

Hlavně kvůli abnormální struktuře a množství pohlavních chromozomů, které vedou k varlat varlat nebo vaječníků, nedostatečné sekreci endokrinního systému, zasahující do funkce osy hypothalamicko-hypofýza-gonadální (HPG), což vede k duševním poruchám, příčině duševních poruch typu XXY, s výjimkou možných Souvisí s poruchami maturace mozku a poruchami gonadální-hypofyzární-hypotalamické osy, souvisí také se slabým psychologickým obranným mechanismem a nízkou úrovní inteligence pacientů, většina mentální retardace těchto pacientů patří do okrajového stavu. Podle statistik je úroveň inteligence nižší. Syndrom je pravděpodobně spojen s duševními poruchami než u těch, které nemají mentální retardaci. Léčba, nízká dávka antipsychotik a vhodné množství pohlavních hormonů může často dosáhnout uspokojivých výsledků. Obecně není nutná dlouhodobá konsolidace a léčba může být zastavena po 3 až 6 měsících kontroly symptomů.

Tumerův syndrom nebo vrozená ovariální hypoplasie související s výskytem duševních poruch jsou: biologické faktory: většina onemocnění má poruchy vývoje mozku, zejména vývoj pravé hemisféry je významně blokován, kvůli endokrinní deficienci vaječníků může endokrinní deficit ovlivnit gonadální hypofýzu Funkce hypotalamické osy, estrogen je příliš nízký, gonadotropin je vysoký, hladiny luteinizačního hormonu a folikulárního hormonu jsou významně sníženy, což může způsobit duševní poruchy, psychosociální faktory: v důsledku sekundární sexuální dysplázie ovlivňující duševní zdraví pacientů , vytvořil zvláštní osobnost, náchylný k obtížím v sociální adaptaci, špatné mezilidské vztahy, introvertní, izolované, pasivní chování, naivní, nedostatek inhibice, snadno impulsivní, citlivý, podezřelý a snadno produkovatelný pesimismus, plachost a nepřátelství atd., tyto špatné osobnostní tendence oslabují Normální mechanismus psychologické obrany, spouštěcí faktory: většina pacientů s tímto onemocněním je doprovázena inteligentními vývojovými poruchami a pacienti s nižší inteligencí mají větší pravděpodobnost duševních poruch než ti, kteří nemají mentální postižení.

(dvě) patogeneze

Sexuální abnormality chromozomu mohou být počet nebo strukturální změna, jako je jeden chromozom X nebo Y u muže, jeden chromozom X u ženy nebo kruh v chromozomu X, jako je rameno, což má za následek hypoplázii varlat nebo vaječníků Nedostatečná sekrece endokrinní soustavy, která narušuje funkci osy hypothalamicko-hypofyzární-gonadální (HPG), jako je typ XXY, když nálada kolísá, hladiny luteinizačního hormonu (LH) a hormonu stimulujícího močový folikul (FSH) v krvi prudce stoupají a při zmírnění příznaků, XO typ má také nízkou hodnotu estrogenu, vysokou tendenci k gonadotropinu, hladiny LH a FSH jsou významně sníženy, což svědčí o přítomnosti dysfunkce osy HPG, ovlivňující vývoj mozku, defekty zralosti nebo vývojové zábrany, tyto složky Biologický základ nemoci způsobený gonadálními vývojovými poruchami, endokrinní nedostatečností, sekundárním pohlavním vývojem, ovlivňujícím psychologický růst pacienta, vytvářející zvláštní psychologické osobnostní charakteristiky, oslabující normální psychologický obranný mechanismus, když se setkáváme s určitými Stresové faktory mohou vyvolat duševní poruchy, způsobené poruchami zrání mozku, špatným mentálním vývojem, povrchním porozuměním zjištěným věcem, úzkým porozuměním, duševními poruchami Produkce poruchy má spouštěcí účinek.

Prevence duševních poruch spojených s chromozomálními abnormalitami

Tyto chromozomální abnormality lze detekovat před pubertou a pozornost byla věnována intervencím psychologické výchovy od dospívání, zejména proto, aby jim umožnila správně porozumět jejich vlastním defektům, zlepšit jejich psychologické obranné schopnosti a zvýšit jejich stresové faktory. Imunita je prospěšná a pomáhá předcházet nebo omezovat duševní a behaviorální problémy.

Chromozomální poruchy spojené s chromozomálními abnormalitami Komplikace paranoia

Nemoc se vyvíjí pomalu a lidé z okolí si toho nevšimli. Postupně se vyvinul do jednoho nebo do souboru vzájemně propojených iluzí, obsah může být viktimizován, žárlivý, soudní spory, láska, přehánění, podezřelé atd. Chci vydržet déle, někdy na celý život. Existuje jen málo halucinací a neexistují žádné typické příznaky schizofrenie, jako je kontrolovaná a přemýšlená myšlenka. Vražedné bludy jsou často doprovázeny známými. Pacient věří, že ve společnosti je proti němu začarovaná síla a že je pronásledován plánovaným způsobem, za každou cenu a za každou cenu.

Příznaky duševních poruch spojených s chromozomálními abnormalitami Časté příznaky Duševní poruchy Myšlenková porucha Deprese Mánie Úzkost Po podráždění chlupatým nízkým penisem krátká třes otřesů

Existují čtyři základní typy abnormalit pohlavních chromozomů: u mužů existuje jeden typ XY typu X a jeden typ XYY typu Y. U žen je jeden typ XO typu X a jeden typ X typu X. Mezi nimi jsou na klinice nejčastější duševní poruchy způsobené muži XXY a XO ženy.

1.XXY typ

Také známý jako vrozená varlata hypoplazie varlat nebo Klinefelterův syndrom, klinicky charakterizovaná pohlavní dysplázií varlat a mužů, tzv. Eunuchovské tělo, jemná pokožka těla, srst je vzácná, bez vousů, hřívy a ochlupení, varlata malá jako sója Arašídy nebo fazole jsou velké, penis je krátký, erekce nemůže být nebo není pevná, tón je ostrý, hrdlo není zřejmé, prsa nebo bradavka je mírně vyvinutá, tělo je vyšší a tupější a tělo se při chůzi otáčí. Chůze podobné tučňákovi, žádná plodnost, kontrola spermatu pro neaktivní spermie.

Jeho osobnostní psychologické charakteristiky jsou nezralé a pasivní, projevují se jako emocionální lhostejnost, klid, plachost, trapné pohyby, potíže se strašlivými, nerozhodnými, méně přáteli, nedostatek motivace a sebevědomí a tito pacienti jsou často maskulinní. Cítí se neklidně, velmi se obává své nízké sexuální funkce a nedostatku plodnosti a vytváří silný psychický tlak.

Přibližně 1/4 pacientů má nižší duševní vývoj než obvykle, většinou mírně nižší nebo marginální inteligenci. U pacientů s nižší inteligencí je pravděpodobnost, že budou doprovázeny mentálními abnormalitami než u těch, kteří nemají mentální retardaci. Nízká, EEG ukazuje většinou pomalý alfa rytmus jako pozadí, rozptýlenou aktivitu 9 nebo může vést k delta vlně, někteří pacienti mohou mít změny epileptiformního výboje, dermatoglyfy, otisky prstů jsou hlavně ulnární; celkový otisk prstu 嵴Výrazně nižší než normální, dokonce menší než 100; atd. Úhel je příliš velký, zkontrolujte orální slizniční buňky X-chromatin pozitivní, periferní krevní karyotyp je 47, XXY nebo 47, XXY / 46, chiméra XY, poslední klinické charakteristiky Je relativně lehký.

Asi 10% až 34% pacientů s duševními poruchami nejsou jejich psychiatrické symptomy specifické, často podobné schizofrénii nebo afektivní poruchě maniodepresivních epizod, ale chybí typické základní symptomy a průběh vývoje nemoci. Na rozdíl od progresivní schizofrenie není tak nekontrolovatelná jako afektivní porucha, střídání deprese nebo častý krevní oběh, někteří pacienti mohou mít sexuální zločiny a jiná antisociální chování, která lze klinicky klasifikovat do následujících čtyř typů.

(1) Emocionální typ: hlavně s různými úrovněmi emočních změn nebo vzrušení je vysoké nebo deprese je nízká, podobně jako u skupiny manických depresivních symptomů.

(2) Schizofrenie podobná forma: iluze, orientovaná na klam, doprovázená schizofrenickými příznaky, jako jsou určité poruchy myšlení a poruchy chování.

(3) Split-emocionální typ: Má vlastnosti obou, tj. Na pozadí emocionálních abnormalit se vyskytují halucinace, bludy, poruchy myšlení nebo chování.

(4) Protispolečenský druh chování: projevuje se hlavně jako nezákonnost, porušení kázně a zjevné sexuální psychologické poruchy, které mohou souviset s nezralým psychologickým vývojem, nízkou sexuální schopností a nedůvěrou ve spojení s dospělými ženami. Nedostatečné okolnosti, jako je náchylnost k extrémním reakcím a ohrožení společnosti.

2.XYY typ

Také známý jako XYY syndrom nebo super mužský syndrom, klinicky charakterizovaný vysokým tělem, často až 190 cm, může být spojen s tvarem obličeje a mírnou asymetrií těla nebo s cystickou akné tváří uzlů Pacienti mohou mít nekoordinované pohyby, třes nebo jiné „měkké“ známky nervů. Rentgenové vyšetření ukázalo, že u některých pacientů došlo k osseointegraci předloktí a ulna a jako obvykle byly vyvinuty druhé sexuální charakteristiky a vnější genitálie. Vývoj osobnosti těchto pacientů začal již od dětství. Odchyluje se od normálu a je zjeveno až po několika letech věku. Jeho vlastnosti se vyznačují nezralostí, impulzivitou a nestabilitou. Postrádá trpělivost a vzrušení, které lze snadno zvýšit, a nemůže odolat nezdarům a podrážděnosti.

Inteligentní vývoj je většinou v normálním rozmezí, obvykle je zkreslený na nižší střední úroveň, 10% až 15% může mít mírnou mentální retardaci, EEG častěji pomalý a rytmus a rozptýlenou vlnu 9, CT vyšetření může mít světlo nebo mírné Komora je zvětšená nebo asymetrická, což naznačuje mozkovou dysplázii, a ústní slizniční buňky jsou vyšetřeny jako dvojité chromozomy Y a karyotyp periferní krve je chiméra 47, XYY nebo 47, XYY / 46, XY.

V psychiatrii existuje několik typů projevů.

(1) Typ odchylky osobnosti: projevuje se hlavně jako environmentální maladaptace, extrémně impulzivní nebo agresivní, bez ohledu na důsledky, které mají za následek násilné trestné činy nebo jiné protispolečenské chování. Někteří pacienti poté mohou přiznat chyby, ale stejné chyby opakují a nevědí, jak činit pokání.

(2) Schizofrenie: Symptomy jsou podobné schizofrenie, často s bludy a určitými poruchami myšlení, ale postrádají autismus a introversion schizofrenie bez progresivního úpadku.

(3) Okolnosti nebo citlivost: zejména ti, kteří jsou paranoidní, jsou-li znevýhodněni nebo mají stresové faktory, jsou náchylní k příznakům, jako jsou reaktivní bludy.

(4) Manický typ: méně běžný, lze ho vyjádřit jako náladu, více vzrušená slova, zdarma utratit peníze, Lenovo rychle a další manické epizody.

Někteří vědci se domnívají, že duševní výkon pacientů se syndromem XYY je podobný jako u dětí s mírnou dysfunkcí mozku (MBD), ale na rozdíl od dospělých pacientů s MBD mohou být příznaky zmírněny nebo zmizeny. Lze říci, že u dětí s MBD mohou zmizet jednotlivci XYY.

3.XO typ

Také známý jako Tumerův syndrom nebo vrozená hypoplasie vaječníků, klinicky charakterizovaná sexuální dysplázií vaječníků, dělohy a žen a primární amenorea, často doprovázená krátkou postavou a určitými abnormalitami tvaru těla, jako je obličejová čelist Krátké a introvertní, s velkýma ušima a nízkou polohou, krátký krk, nízká vlasová linie, krk, štíty hrudníku, široká ňadra, nevyvinutá ňadra nebo bradavky, loketní valgus, vulva Kojenecké, žádné ochlupení, vyšetření dělohy je velmi malé nebo nepřístupné, B-ultrazvuk vykazuje dysplázii dělohy a příslušenství.

Jeho osobnostní psychologické charakteristiky jsou osamělé, dětské, pasivní a nedostatek kontroly, snadno impulsivní, jsou příliš krátké pro sebe, nejsou citlivé na menstruaci a nedostatek normálních ženských charakteristik, což má za následek plachost a podřadnost a dokonce i pomlouvačnou lásku a manželství Činnosti, jedná se pravděpodobně o sekundární psychologický proces.

Někteří pacienti mohou mít mírnou mentální retardaci nebo mezní inteligenci a testy inteligence naznačují, že IQ operace je významně narušena.

EEG může být mezní abnormalita nebo vykazovat nízké napětí, dermatoglyfické změny, hlavně celkový počet otisků prstů se výrazně zvýšil, až na 200, výskyt dvojitého palmarního sputa se zvýšil a úhel atd se zvýšil, zkontrolujte orální slizniční buňky X Chromozom je negativní a karyotyp periferní krve je 45, X nebo 45, X / 46, XX a 45, X / 46, Xi (Xq) a další abnormální chiméry.

Duševní porucha tohoto onemocnění není specifická a psychiatrické symptomy s ním spojené jsou většinou schizofrenické změny, často se vyskytující v chimérických případech, s poruchami chování, naivní, hloupost, bezcílná žhářství, destrukce, impulzivita, Mimo běh, porucha myšlení je také velmi běžná, existují sluchové halucinace, iluze, vraždy a bludy, nedbalé nebo chaotické myšlení; následované halucinace a bludy, s nedbalými nebo chaotickými myšlenkami, emoční apatie nebo zesměšňování, podrážděnost, žádný důvod ke smíchu Nebo samostatně mluvící atd., Ale progrese nemoci neodpovídá typickému procesu schizofrenie, často podobné psychotickým epizodám u pacientů s nízkou energií, někteří pacienti mohou být vyjádřeni jako emoční poruchy, mohou mít příznaky manických nebo depresivních epizod a různé Stupeň emoční změny, jako je nízká nálada, bolestivý jazyk, pesimistický strach a úzkost.

4.XXX typ

Také známý jako X trizomický syndrom nebo superestrinový syndrom, jeho fenotyp je blíže normálním lidem než jiné abnormality pohlavních chromozomů, asi polovina pacientů může mít menstruační poruchy nebo opakovanou spontánní potratovou anamnézu, 1/4 pacientů může mít sexuální vývoj Na klinice se často vyskytuje neúplná nebo primární amenorea, která je z důvodu chybějících fyzických tvarových charakteristik obtížná. Psychologická osobnost takových pacientů bývá mitoticky podobná a je náchylná k nepříznivým vlivům na životní prostředí, což má za následek odchylku v osobnosti, kterou lze vyjádřit jako etiku. Koncept je slabý, hloupý, hrubý a dokonce protispolečenský, jako je násilí a vražda. Stupeň mentální retardace je výraznější u žen s vícečetným x než u mužů. EEG může být mírný až středně abnormální, pomalý alfa rytmus. Nebo extenzivně se objevující roztok 9 nebo 8 byly orální slizniční buňky vyšetřeny jako dvojitý X chromozom a karyotyp periferní krve byl chiméra 47, XXX nebo 47, XXX / 46, XX.

Vyšetření duševních poruch spojených s chromozomálními abnormalitami

EEG typu XXY vykazoval většinou pomalý a rytmus jako pozadí, rozptýlenou aktivitu θ nebo může vést k delta vlně, někteří pacienti mohou mít změny epileptiformního výboje, dermatoglyfické vyšetření, otisky prstů hlavně v měřítku; celkový počet otisků prstů Výrazně nižší než normální, dokonce menší než 100; atd. Úhel je příliš velký, zkontrolujte, zda jsou ústní slizniční buňky pozitivní na X-chromatin, karyotyp periferní krve je chiméra 47, XXY nebo 47, XXY / 46, XY.

EEG typu XYY je běžnější v pomalém alfa rytmu a rozptýlené vlně 9. CT vyšetření může mít mírné nebo střední zvětšení nebo asymetrii srdeční komory, což naznačuje mozkovou dysplázii, kontrolu ústních sliznic jako dvojitého chromozomu Y, jádro periferní krve Typ je 47, XYY nebo 47, XYY / 46, XY chiméra.

EEG typu XO může být mezní abnormalitou nebo vykazovat nízké napětí, dermatoglyfické změny, hlavně celkový počet otisků prstů se významně zvýšil, až 200, výskyt dvojitého palmarního sputa se zvýšil a atd. Se zvýšil úhel, zkontrolujte ústní sliznici Chromozom buňky X je negativní a karyotyp periferní krve je 45, X nebo 45, X / 46, XX a 45, X / 46, Xi (Xq) a další abnormální chiméry.

XXX EEG může být mírná nebo střední abnormalita, pomalý alfa rytmus a rozsáhlá tekutina θ nebo δ, zkontrolujte ústní slizniční buňky jako dvojitý X chromozom, chromozom periferní krve je 47, XXX nebo 47, XXX / 46, XX Chimera.

Diagnostika a diagnostika duševních poruch spojených s chromozomálními abnormalitami

Diagnóza

Špatné rodičovské prostředí a mentální retardace mají důležitou roli při výskytu duševních poruch a poruch chování, jejich výkon je často podobný schizofrénii a je často chybně diagnostikován bez cytogenetického vyšetření.

Na psychiatrické klinice, i když je podíl takových pacientů malý, je to někdy vidět, zejména v chimérických případech, protože tvar těla není významný nebo klinický lékař nevěnuje pozornost podrobnému vyšetření, je snadné vést k nesprávné diagnóze nebo vynechání diagnózy. Proto není obtížné stanovit diagnózu na základě podrobné anamnézy a charakteristik fyzického tvaru, jako je zvážení možnosti chromozomálních abnormalit a provedení cytogenetického vyšetření k určení typu abnormality.

Diferenciální diagnostika

V diferenciální diagnostice by měla být věnována pozornost vyloučení schizofrenie a afektivní poruchy. Pacienti s duševními poruchami spojenými s chromozomálními abnormalitami mají často určitý stupeň inteligentních defektů a často mají určité pobídky. Většina změn je rychlejší po změně prostředí a některé případy jsou stále Pozornost by měla být věnována rozdílu mezi jednoduchou sexuální psychickou poruchou, poruchou osobnosti a mentální retardací .. Klinefelterův syndrom (vrozená varlata varlat) s mentální poruchou není specifický kvůli mentálním symptomům pacientů s touto chorobou, často se schizofrenií. Objevuje se výskyt afektivní psychózy a fyzické příznaky některých pacientů nejsou zřejmé. Navíc lékaři nechápou tento aspekt a často dochází k nesprávné diagnóze. Někteří lékaři nevěnují pozornost podrobným vyšetřením (zejména u vnějších genitálií). Často ignorována, je více pravděpodobné, že povede k nesprávné diagnóze, ale pokud je lékař ostražitý k vnějším příznakům nemoci, včasné cytogenetické vyšetření, můžete najít X chromatin pozitivní, změny karyotypu, diagnostika tohoto onemocnění není obtížná .

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.