Tourettův syndrom

Úvod do Tourette syndromu Touretteův syndrom je známý také jako Touretteův syndrom (TS) nebo chronické vícenásobné škubnutí (chronický násobek). Itard (1825) poprvé uvedl, že francouzský neurolog GeorgesGillesde LaTourette to podrobně popsal v roce 1885 a později jej pojmenoval. Toto onemocnění je skupina náhlých neúmyslných vícenásobných záškubů svalů hlavy, končetin a trupu, které se vyskytují v období dospívání, doprovázené extrapyramidálními chorobami charakterizovanými výbušnými zvuky v krku nebo hluchými slovy. Vyznačuje se vícenásobnými tiky, nedobrovolným zpěvem, poruchami řeči a chování, může být doprovázena obsedantně-kompulzivními postoji, poruchami osobnosti a může být také spojena s poruchou pozornosti s hyperaktivitou. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,002% Náchylná populace: vyskytuje se v dospívání Způsob infekce: neinfekční Komplikace: OCD

Příčiny Tourette syndromu

Příčina nemoci

Může to být autozomálně dominantní dědičnost s variací v průnikovém projevu, Cornings a kol. Věří, že se jedná o polygenní genetické onemocnění a pacient má 50% šanci na přenos genetického faktoru na svého potomka a genetická kvalita je u potomstva. Není nutné plně vyjadřovat tiky syndromu chrápání. Pacient může vykazovat pouze mírné škubání a obsedantně nutkavé chování (OCB), nebo může zdědit gen pouze potomkům, aniž by vykazoval klinické příznaky.

Patogeneze Tourette syndromu je nejasná. Defekty genů mohou vést k neuroanatomickým abnormalitám a neurobiochemickým dysfunkcím.Většina vědců spekuluje, že toto onemocnění souvisí s neuronální dysfunkcí v bazálních gangliích, prefrontální kůře, limbickém systému atd. Genetické faktory, neurobiochemický metabolismus a faktory prostředí, výsledek interakcí během vývoje.

Genetické faktory (25%):

Mnoho studií naznačilo, že při výskytu tohoto onemocnění hrají důležitou roli genetické faktory, onemocnění má významnou rodinnou tendenci, 65% až 90% případů Tourettovho syndromu je familiární, výskyt jednoobálkových dvojčat s Tourettovým syndromem (53) % až 56%) je výrazně vyšší než dvojnásobný růst vajíček (8%).

Tam je velká diskuse o genetickém vzoru Tourette syndromu. To je nyní považováno za autozomálně dominantní dědičnost s neúplnou penetrací, a tam je rozdíl pohlaví v penetraci. Mužská penetrace je vysoká (0.5 ~) 0.9), míra penetrace žen je nízká (0,2 ~ 0,8), pacienti s Tourettovým syndromem mají obsedantně-kompulzivní příznaky nebo častější jsou poruchy chování, častější je i rodinná anamnéza duševních chorob, genetické studie se domnívají, že Touretteův syndrom a obsedantně-kompulzivní porucha Existuje genetická korelace, která může být odlišným projevem stejné genetické abnormality.

Pacienti s Tourettovým syndromem mají genetické defekty, ale studie o lokalizaci genů u pacientů s Tourettovým syndromem dosud nedospěla k definitivnímu závěru.V roce 1998 byla Simonic pacientem s křečemi v jihoafrické populaci afrikanerů. Kontrolovaná studie pacientů s Tourettovým syndromem zjistila, že gen syndromu tickeru spojený s Evropany narozenými v Jižní Africe může být umístěn na 2p11, 8q22 a 11q23-24.

Organické poškození centrálního nervového systému (20%):

Zobrazovací změny v mozku u pacientů s Tourettovým syndromem jsou hlavně v bazálních gangliích, dystokii, asfyxii, předčasném porodu, křečích a poranění hlavy. Organické poškození mozku u dětí může být rizikovým faktorem pro vznik Tourettovy syndromu, asi 50 % pacientů s Tourettovým syndromem má mírné neurologické příznaky, jako jsou změny svalového tonusu nebo jemné motorické poruchy, a nespecifické abnormální změny EEG, které mohou podporovat onemocnění jako organické onemocnění.

Abnormální centrální nervový systém (15%):

(1) Dopaminová hyperaktivita nebo přecitlivělost na dopaminové receptory: vzhledem k pohybu a hlasovým tikům většiny pacientů s Tourettovým syndromem má dobrý účinek na léčbu selektivního antagonisty centrálního dopaminu D2 receptoru haloperidolu, a tedy nejvíce Učenci věří, že mechanismus Tourette syndromu souvisí s hyperaktivitou kortikálního dopaminu v bazálních gangliích a limbickém systému mozku nebo s přecitlivělostí na postsynaptické dopaminergní receptory a se sníženou mírou obratu dopaminu.

(2) Úloha pohlavních hormonů a excitačních aminokyselin: Nedávné studie naznačují, že bazální ganglie a limbický systém mají abnormální vývoj mozkových oblastí se základními reprodukčními funkcemi, které mohou souviset s Tourettovým syndromem. Pacienti se syndromem chrápání, jako je dotyk, tření, sání, šňupání, strečink a pánevní chování, mohou být nevhodnými projevy reprodukčního chování, zatímco přísloví a výbušné zvuky v krku, jako jsou psi, Tyto zvuky sexuálního obsahu, lapající po dechu, mohou být také nevhodným projevem reprodukčního chování.

(3) Hypotéza dysfunkce norepinefrinu (NE): nízká dávka klonidinu může zmírnit příznaky pacientů s Tourettovým syndromem, takže patologický mechanismus tohoto onemocnění souvisí se zapojením systému NE a malá dávka klonidinu má stimulaci. Předběžný účinek a2 receptoru, a tím zpětná inhibice syntézy a uvolňování NE v centrální oblasti s modrými skvrnami, což snižuje příznaky tic.

Mentální faktory (10%):

Nemoc může souviset s psychosociálními faktory, traumatem, životními událostmi (jako je špatné rodinné prostředí, nesprávné vzdělávací metody, nerovný poměr rodič-dítě), nadměrným mentálním stresem, stresem nebo výkyvy nálad, může vyvolat nebo zhoršit tiky, tiky Může to být výraz touhy být potlačen a vzpurný.

Infekční a imunitní faktory (8%):

U pacientů se spánkovou encefalitidou s pohybem očí a herpetickou encefalitidou se mohou projevit klinické projevy Tourettovy syndromu. Patologické anatomické a zobrazovací nálezy těchto pacientů odhalily spánkový lalok, bazální ganglie, thalamus, midbrain cap a Kolem zkumavky středního mozku jsou léze, které naznačují, že virová infekce bazálních ganglií nebo limbického systému může souviset s výskytem Tourettovy syndromu. Autoimunitní proces po infekci streptokokem může souviset s příznaky záškuby dětí a obsedantně-kompulzivními příznaky, studie také nalezena (Muller et al. , 2001), dospělí pacienti se syndromem záškubů se titrem protilátky Streptococcus M12, M19.

Hlavní patologické změny: U pacientů s Tourettovým syndromem existuje jen málo zpráv o neuropatologii. Balthasar (1957) zjistil v pitvě Tourettovy syndromu, že v buněčné populaci buněk bohatých na dopamin nesou striatum je abnormální typ buňky. Tato změna může být patologickým základem Tourettovy syndromu.

Haberova imunohistochemická studie vzorku pitevního mozku u pacienta s Tourettovým syndromem zjistila, že dynorfin-pozitivní klkovitá vlákna v laterální části globus pallidus a ventrální pallidus byla zcela chybějící nebo významně snížená, což naznačuje, že striatum byla promítnuta do globus pallidus. Nervová vlákna jsou abnormální.

Prevence syndromu Tourette

Pokud jde o genetické pozadí, mezi preventivní opatření patří vyhýbání se manželství blízkých příbuzných, provádění genetického poradenství, genetické testování nosičů, prenatální diagnostika a selektivní potrat, aby se zabránilo narození dětí.

Komplikace syndromu Tourette Komplikace

Společné doprovodné příznaky jsou: porucha nálady, obsedantně-kompulzivní porucha, deficit pozornosti, hyperaktivita, potíže s učením, disciplinární chování, pomluvy a agresivní chování, potíže se sociálním přizpůsobením atd. Někteří pacienti mají poruchy chování, zvláštní, jako je kompulzivní chování nebo myšlení Ukazuje obtížné ovládat dotykový předmět nebo jiné osoby, bezcílné kroužení rukou, kousání jazyka, kousání prstu, znetvoření, náraz do zdi, házení paží a další sebepoškozování.

Příznaky syndromu Tourette Časté příznaky Ztlumení Opakování Samovolně mluvené duševní poruchy Nedobrovolné hnutí Myoklonus Hepatolentikulární degenerace Twisting Akce Twitching Laryngeal

1. Nemoc má rodinnou genetickou predispozici, věk nástupu je 2 až 18 let, většinou začíná od 4 do 12 let, postupně klesá po pubertě, příznaky kolísají, mohou se měnit během týdnů nebo měsíců a průběh nemoci je delší. U chronického průběhu onemocnění trvajícího nejméně 1 rok jsou hlavními příznaky v počátečním stádiu mnohočetné tiky, které obvykle začínají na tváři, postupně se vyvíjejí do horních končetin, trupů nebo dolních končetin a vyjadřují opakované rychlé nepravidelné zášklby očních svalů, obličejových svalů, svalů krku nebo svalů horních končetin. Cvičení 痉挛), jako je blikání, našpulení, zamračení, škubání nosu, šklebení, okopávání, kývnutí, natahování a pokrčení ramen atd., Symptomy zhoršovaly končetiny a trup násilných nedobrovolných pohybů, házení pohybů horních končetin, otáčení kruhů, kopání Nohy, nohy, ohýbání trupu a torzní pohyby atd., Často záškuby až 10krát nebo dokonce stokrát denně, emocionální, zvýšený duševní stres, snížená duševní relaxace, během spánku zmizely.

2. Dalším rysem této choroby je hlasové sputum: 30% až 40% dětí má opakované fulminantní a nesmyslné monotónní abnormální zvuky v krku způsobené zášklbem v krku, jako je kůra, kůra, chrápání, pískání a pískání. Zvuky v krku atd., Stejně jako „kliknutí“, „吱“, „嘎“ a další zvuky, některé děti nevědomě přísahají prokletí, říkají vulgární, obscénní jazyk (slang), napodobují jazyk a pohyby jiných lidí (imitace jazyka, Napodobujte činy) a často opakujte slova nebo fráze (opakujte jazyk).

3. Asi 85% dětí má mírnou až střední poruchu chování, lehkost je nesvůj, rozruch, podrážděnost, asi polovina dětí s poruchou pozornosti s hyperaktivitou (ADHD), nepozornost, učení Chudí, hyperaktivní, rozrušení a neklid, někteří pacienti mají nucené chování, jako je opakované mytí rukou a zámky dveří, stejně jako silné kousnutí nehtu, olizování vlasů, zvedání nozdier, kousání rtů nebo jazyka atd. Například stres, svědění, teplo a chlad, trapné chování, nadměrná provokace a násilí.

4. Inteligence dětí je obecně nedotčena, někdy je schopnost učení snížena, čtení, psaní a eseje jsou obtížné, a dokonce ani normální škola nemůže být dokončena. Učení souvisí s ADHD. Pacienti mají určitou kontrolní schopnost omezit nedobrovolné záškuby na několik minut nebo déle. Čas, vyšetření obvykle nemohou najít jiné neobvyklé příznaky, průběh nemoci zmírnil opakování.

Vyšetření Tourette syndromu

1. Rutinní testy krve a mozkomíšního moku jsou normální.

2. Biochemické testy v krvi jsou obvykle normální a někdy se zjistí, že hladiny 5-HT klesají.

3,50% ～ 60% pacientů může mít mírné abnormality EEG, ale žádná specifičnost, zejména zvýšení pomalých nebo špičkových vln, a abnormální rychlost dynamického elektroencefalogramu (AEEG) může dosáhnout 50%.

4. EKG je normálnější.

5. CT mozku je normálnější. Vyšetření MRI lebky může zjistit, že objem bazálního jádra na obou stranách je asymetrický, bilaterální jádro caudate, průměrný objem lentikulárního jádra je menší než objem normální kontrolní skupiny a pacienti se syndromem chrápání s nedostatkem pozornosti. Levá koule globusu je výrazně menší než pravá strana.

6. Vyšetření hlavy SPECT ukázalo, že lokalizované oblasti redukce perfuze lokální laloky, frontální bazální a bazální ganglie, Grunwald et al zjistily, že lokální perfúze krve v místě léze během nástupu záškuby se snížila, epizoda se zvýšila a tato SPECT u pacientů s epilepsií Obrazy mají podobné vlastnosti a mají stejný patologický základ jako epilepsie, což vyžaduje další studium.

Diagnostika a diagnostika Tourettovy syndromu

Diagnostická kritéria

Touretteův syndrom je komplexní neuropsychiatrická porucha, která je diagnostikována primárně podle anamnézy a klinických symptomů.

1. Diagnostická kritéria pro 10. vydání Mezinárodní klasifikace nemocí a klasifikací (ICD-10) jsou následující:

(1) Nejčastější počátky jsou před věkem 21 let a nejčastější jsou 2 až 15 let.

(2) V průběhu nemoci existuje celá řada cvičebních a jedna nebo více vokálních tik, ale ne nutně současně.

(3) záškuby mají vlastnosti náhlého, rychlého, krátkodobého, opakovaného, ​​nedobrovolného, ​​bezúčelného, ​​opakujícího se atd., Které postihují více skupin svalů.

(4) Twitching lze ovládat vůlí na krátkou dobu (minuty až hodiny), zhoršuje se ve stresu a mizí během spánku.

(5) Symptomy tiků se opakují mnohokrát denně, téměř každý den, nebo trvání přerušovaných epizod je více než 1 rok. Ve stejném roce se symptomy nezmírní déle než 2 měsíce.

(6) Vyloučení revmatoidní chorey, Huntingtonovy chorey, hepatolentikulární degenerace, myoklonu, akromegalie a dalších extrapyramidálních chorob.

2. Revidovaný systém klasifikace čínských duševních chorob a diagnostická kritéria (CCMD-2-R) přijatý na konferenci v Quanzhou v roce 1994, jeho obsah je následující:

(1) Před dosažením věku 21 let byla většina ve věku mezi 2 a 15 lety.

(2) Projevuje se zejména jako vícenásobné tiky a jedna nebo více nedobrovolných vokalizací, které se obě vyskytují v určitém okamžiku v průběhu nemoci, ale ne nutně současně.

(3) Symptomy tiků se opakují mnohokrát denně, téměř každý den, ale intenzita symptomů se mění během týdnů nebo měsíců a může být omezena na několik minut až několik hodin, onemocnění trvá nejméně 1 rok a ve stejném roce. Symptomy se zmírňují nejvýše 2 měsíce.

(4) Nedobrovolné záškuby a zpěv nelze vysvětlit jinými chorobami.

Diferenciální diagnostika

Věnujte pozornost identifikaci nemocí, které mohou mít v dětství dyskinezi a tiky:

1 obvyklé sputum: pozorováno u chlapců ve věku 5 až 10 let, pro špatné návyky, mentální faktory nebo napodobování chování druhých lidí, hyperaktivita je omezenější a kratší, může sama zmizet, žádná porucha řeči a duševní úpadek;

2 malé chorea: v blízké budoucnosti, pokud není revmatická horečka, anamnéza artritidy a známky srdečního postižení, je obtížné ji identifikovat, malá chorea obvykle není hlasivkovým sputem, je samoobmedzující nemoc, často zmizí za 3 až 6 měsíců, antireumatická léčba Efektivní

3Wilsonova nemoc: podle postižení jater, rohovky KF prsten, abnormality mědi v séru a ceruloplasminu;

4 Syndrom Bobble-head: U dětí s progresivním hydrocefalem dochází k rychlému rytmickému houpání hlavy.

Tiky syndromu chrápání je třeba odlišit od Huntingtonovy choroby, hyperaktivity rukou a nohou, myoklonu a dalších nemocí.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.