Cystická fibróza

Úvod do cystické fibrózy Dědičné onemocnění žláz s exokrinní žlázou, postihující hlavně gastrointestinální trakt a dýchací systém, obvykle charakterizované chronickou obstrukční plicní chorobou, nedostatečnou funkcí pankreatické exokrinní činnosti a abnormálně zvýšenými elektrolyty potu. Existuje mnoho možných způsobů léčby klinických projevů a komplikací cystické fibrózy. Hlavním cílem léčby je zabránit infekci, snížit množství a viskozitu sekrecí v plicích, zlepšit dýchání a udržovat přiměřenou výživu. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,01% Vnímaví lidé: žádní zvláštní lidé. Způsob infekce: neinfekční Komplikace: vaskulitida, artritida

Cystická fibróza

Genetické faktory (35%):

Cystická fibróza (CF) je nejčastější dědičné onemocnění se zkrácenou délkou života u bílých. Míra výskytu ve Spojených státech je přibližně 1/3300 bílých dětí, 1/15300 černých dětí, 1/32000 asijských Američanů; 30% Pacient je dospělý.

CF je autozomálně recesivní, s bílými 3% genů. Příbuzný gen je umístěn na 250 000 párech genomové DNA chromozomu 7q (s dlouhým ramenem), která kóduje protein asociovaný s membránou nazývaný transmembránový regulační substrát cystické fibrózy (CFTR). Nejběžnější genová mutace, AF508, vede k deleci fenylalaninového zbytku v 508 poloze CFTR proteinu a vyskytuje se v přibližně 70% alel, dalších 30% má více než 600 vzácných mutací. Funkce CFTR není jasná, ale je zjevně součástí chloridového kanálu regulovaného cAMP a reguluje transport chloru a sodíku přes buněčnou membránu. Heterozygot nemá žádné abnormální klinické příznaky, ale dochází k mírné abnormalitě v transportu epiteliální membrány.

Transmembránová transportní bariéra elektrolytu (5%):

Cystická fibróza je autozomálně recesivní porucha způsobená mutací genu CF na chromozomu 7. Pacient je homozygotní a jeho rodiče jsou heterozygotní. Polovina sourozenců pacienta může nést recesivní geny a 1/4 může onemocnět. Heterozygotní geny s recesivními geny obecně představují 2% až 5% novorozenců a jeden v roce 2000 až 2500 novorozenců. Patogeneze dysfunkce exokrinní žlázy cystické fibrózy je nejasná. Studie prokázaly, že epitelové buňky pacienta mají vadnou regulaci chloridových kanálů a transmembránový transport vody a elektrolytu v mukózním epitelu dýchacího traktu je zvýšen. Obsah kyselého glykoproteinu v sekreci hlenových žláz se zvyšuje, mění se vlastnosti reologie hlenu, případně sekrece. Důvod, proč se materiál stává lepkavým.

Prevence cystické fibrózy

Průběh nemoci se značně liší v závislosti na rozsahu plicního postižení, ale zhoršování je nevyhnutelné, což vede k selhání a eventuální smrti, obvykle v důsledku respiračního selhání i plicní srdeční choroby. Je hodno uznání zlepšit imunitní funkci imunitní funkce zvednutím plic. Lidé by však měli nejprve pochopit účinnost jídla při jídle, jako je například jíst ředkvičky, vhodnější pro kašel, kašel, jíst lilie, ovesnou kaši, pít vařenou vodu lépe, jíst fazole mungy, vhodné pro vnitřní oheň Lidé a můžete vyčistit teplo, jíst surovou, vařící vodu. Zároveň, protože individuální kvalita lidí je velmi odlišná, vezměte si nemoc podle vlastní situace a věnujte pozornost jídlu příliš pikantního, slaného, ​​mastného jídla.

Komplikace cystické fibrózy Komplikace vaskulitida artritida

Může být komplikována vaskulitidou a artritidou.

Příznaky cystické fibrózy časté příznaky jaterní dysfunkce žloutenka selhání jater portální hypertenze žlučníková střeva atresie hepatomegalie

1. Dýchací výkon

Dýchací systém se vyznačuje hlavně opakovanými bronchiálními infekcemi a obstrukcí dýchacích cest. Příznaky se mohou objevit během několika dnů po narození. V rané fázi může být mírný kašel, doprovázený zápalem plic, atelektáza, a pak je kašel horší, lepkavý není snadné kašel a dušnost. Pokud pacient kašle hodně hnisavého sputa nebo hemoptýzy, naznačuje to možnost bronchiektázie a plicního abscesu. Fyzikální vyšetření společného klubu (špička). Patogeny plicní infekce jsou většinou Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa nebo jiné gramnegativní bacily. Po rozsáhlé fibróze a emfyzému v plicích dochází k sípání, dušnosti po činnosti, často doprovázené spontánním pneumotoraxem nebo mediastinálním emfyzémem. Když se objeví příznaky retence hypoxie a oxidu uhličitého, vzduch se zintenzivní, cyanóza a nakonec povede k respiračnímu selhání a plicnímu onemocnění srdce.

2. Trávení a podvýživa

Novorozenci mají obstrukci meconium v ​​důsledku sekrece hlenu a zvýšení viskozity střeva, jakož i nedostatku trypsinu a dalších faktorů ovlivňujících trávení bílkovin. U dětí se také může objevit střevní obstrukce a rektální prolaps. Nedostatečná sekrece slinivky břišní způsobuje nadýmání, vyboulení břicha, vypouštění velkého množství pěnivých pachových výkalů a dalších příznaků dyspepsie a dokonce i úniku steatorrhea a dusíku. Nedostatek vitaminu, zejména nedostatek vitamínu A, může způsobit suché oko. Přestože má pacient silnou chuť k jídlu a dostatečnou stravu, je stále podvyživený a má pomalý růst. Obstrukci žlučových cest může dojít ke žloutence, a když dojde k cirhóze, může dojít k portální hypertenzi a může dojít k hyperaktivitě sleziny. Pokud se dítě příliš potí a ztratí hodně elektrolytů a vody, je snadné způsobit kolaps.

3. Reprodukční výkon systému

Cystická fibróza také ovlivňuje reprodukční systém. Protože silné sekrece často blokují tubuly (vas deferens), které spojují varlata s prostatou, mnoho pacientů s cystickou fibrózou mužů je neplodných. Ve srovnání s normálními ženami je také snížena reprodukční kapacita žen s cystickou fibrózou.

Vyšetření cystické fibrózy

Chlorid v potu se zvyšuje, 80% až 85% slinivky břišní má různé exokrinní funkce, 5% až 10% má parciální exokrinní nedostatečnost a malá část exokrinní funkce je normální. Hlavní projevy nedostatečnosti pankreatu jsou steatorea a stolice. Nadměrný dusík.

Vitaminy rozpustné v tucích, jako je vitamin A, D, E, K, se mohou vyskytnout poruchy vstřebávání, nedostatek vitaminu K se může objevit ve věku 1 roku, existuje tendence ke krvácení, hladina sérotoninu A v séru v krvi je nízká, koncentrace jater je normální nebo vysoká, může dojít k noční slepotě a intrakraniálnímu tlaku Zvýšení.

Test jaterních funkcí je normální a může dojít ke zvýšení přímého bilirubinu, zvýšení sérové ​​ALT, AST a alkalické fosfatázy U některých dětí se může v důsledku malabsorpce rozvinout hypoproteinemie.

Diagnostika a diagnostika cystické fibrózy

Protože mutace genu CF jsou velmi variabilní, není v současné době závislé na genetické diagnostice a může být diagnostikováno na základě klinických symptomů v kombinaci s laboratorními testy pro stanovení diagnózy. V případě potřeby proveďte střevní slizniční biopsii. Pokud můžete být ostražití a věnovat pozornost diagnostickým bodům, není obtížné ztotožnit se s jinými dětmi s celiakií nebo chronickou bronchitidou dospělých.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.