Proximální renální tubulární acidóza

Zavedení proximální renální tubulární acidózy Proximální renální acidóza (PRTA) je také známá jako RTA typu II. Toto onemocnění je způsobeno proximální renální tubulární reabsorpcí Funkce HCO3 je vadná, prahová hodnota renálního HCO3 je snížena a nadměrná ztráta HCO3 v moči způsobuje snížení koncentrace HCO3 v plazmě, což vede k hyperchlorické acidóze. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,001% Vnímaví lidé: žádní zvláštní lidé Způsob infekce: neinfekční Komplikace: hypokalémie metabolické acidózy

Příčina proximální renální tubulární acidózy

Genetický (25%):

Příčina není známa, obecně se považuje za dědičnou, projevuje se pouze jako porucha reabsorpce HCO3, bez další renální tubulární a glomerulární dysfunkce. (1) sporadická miminka jsou dočasná; (2) dědičná je perzistentní, autozomálně dominantní nebo autozomálně recesivní.

Patogeneze (20%):

Za normálních podmínek je glomerulární filtrace HCO3-99% reabsorbována, přičemž proximální tubuly reabsorbují 80% až 90%, zbývající 2% v medulárním hřebenu a 8% v distální tubulární reabsorpci, zatímco HCO3- Reabsorpce úzce souvisí s funkcí sekrece H + tubulárními buňkami: V malé zkumavce se vyměňuje H + -Na +, Na + se reabsorbuje do buňky a kombinuje se s HCO3- za vzniku NaHC03, a poté vstupuje do krve, která rezervuje alkalickou rezervu pro tělo, spoléhající se na Na +-K + - aktivita enzymatické pumpy, proximální tubuly reabsorbují většinu sodíku v glomerulárním filtrátu, Cl- a voda jsou pasivně reabsorbovány Na +, navíc proximální tubul aktivně reabsorbuje všechny K +, 2/3 vápníku a částečné kyseliny fosforečné Sůl.

PRTA je proximální renální tubulární reabsorpce deficitu HCO3, HCO-renální práh je snížen, normální lidský 25 ~ 26 mmol / l, kojenci 22 mmol / l a PRTA 18 ~ 20 mmol / l, když je koncentrace HCO3 v plazmě normální To znamená, že více než 15% HCO3- je vypouštěno do moči (pouze 1% normálních lidí). Dokonce i při mírné acidóze, pokud je koncentrace HCO3- v plazmě pacienta stále vyšší než prahová hodnota pro ledviny, je HCO3- stále vypouštěn do moči. V případě těžké acidózy může pacient vyloučit kyselou moč.

V důsledku snížení reabsorpce HCO3 v proximálních tubulech je výměna Na + -H + snížena, Na + je ztracena z moči, což způsobuje nízký obsah sodíku, dehydrataci a ztrátu Na + vede ke zvýšení sekundárního aldosteronu, což vede k retenci Na +, Cl, plus Zvýšená ztráta HCO3- za účelem udržení aniontové rovnováhy při zachování Cl-, což má za následek hyperchloremii, působením aldosteronu, výměnou Na + -K + a udržením Na +, může způsobit hypokalémii, může dojít k dlouhodobé metabolické acidóze Příčina poruch růstu a vývoje, které brání růstu nebo reakci růstového hormonu, což vede k resorpci poruchy HCO3 v proximálních tubulích, je nejasná, pravděpodobně v důsledku nezralé tubulární funkce a v sekundárních příčinách, většinou v důsledku vnitřních Surové metabolity nebo cizí látky jsou poškozeny epitelem proximálního tubulu.

S jinými genetickými chorobami (10%):

Dědičná onemocnění spojená s další proximální tubulární dysfunkcí, jako je idiopatický Fanconiho syndrom, cystinové onemocnění, syndrom očního mozku a ledvin (Loweho syndrom), dědičná fruktózová intolerance, Tyrosinemie, galaktosémie, onemocnění ukládání glykogenu, mitochondriální myopatie, metachromatická leukodystrofie atd.

Poškození ledvin léčivem a toxinem (10%):

Jako inhibitory karboanhydrázy, expirační tetracyklin, methyl 3-chromon, otrava kyselinou maleinovou, otrava těžkými kovy (vápník, olovo, měď, rtuť).

Ostatní (10%):

Jako je subakutní nekrotizující encefalomyelopatie (Leighův syndrom), tetralogie Fallota, střevní malabsorpce, hyperparatyreóza, cysta, renální cysta, dědičná nefritida, chronické odmítnutí aloštěpu štěpu, mnohočetný myelom, Sjögren Syndrom, amyloidóza, chronická aktivní hepatitida, recidivující ledvinové kameny, cystická onemocnění ledvin, Wilsonova nemoc atd.

Proximální prevence tubulární acidózy ledvin

Primární pacienti mají nejasnou etiologii a nemají spolehlivé metody prevence, klinicky poskytují hlavně prevenci a léčbu pacientů s poškozením ledvin a ledvin způsobených drogami a toxiny, jako je střevní malabsorpce a hypertyreóza, k prevenci metastatické acidózy. Způsobuje systémové metabolické poruchy a zhoršenou funkci ledvin.

Komplikace proximální renální tubulární acidózy Komplikace, metabolická acidóza, hypokalémie

Poruchy výživy, metabolická acidóza, hypokalémie, křivice, zpomalení růstu.

Příznaky proximální renální tubulární acidózy Časté příznaky Polyurie kyselina močová abnormální ztráta chuti k jídlu nevolnost zácpa Dehydratace nevolnost a zvracení slabá oblast ledvin tupá bolest kostní bolest

Příznaky tohoto onemocnění jsou obvykle mírné, projevují se jako zpomalení růstu, podvýživa, nedostatek lehkosti, slabost, anorexie, polyurie, polydipsie nebo hypokalémie, typické případy hyperchlorinémie, ale distální renální tubulární acidifikace Normální funkce, pH moči může být sníženo pod 5,5, nebo může být doprovázeno poškozením kostí (osteomalacie, osteoporózy), cukrovkou, aminokyselinou v moči atd. Hlavní klinické vlastnosti PRTA typu II jsou:

Primární PRTA se vyskytuje hlavně u kojenců a mnoho dalších defektů reabsorpce proximálního tubulu, jako je diabetes, fosfor atd., Spontánně mizí ve věku 1 až 2 let.

U pacientů s metabolickou acidózou a nízkým obsahem sodíku, hypokalémie může dojít ke zpomalení růstu, nevolnosti, zvracení a jiné kyselé otravě a slabosti, únavě, svalové slabosti, zácpě a jiné hyponatrémii a hypokalemii v důsledku HCO3- Při PRTA se renální práh snížil na 15-18 mmol / l a po 15 mmol / l byla vypuštěna kyselá moč (pH <5,5). Těžká acidóza byla vzácná.

Kromě toho, pokud neexistuje močové onemocnění s vysokým obsahem fosforu s poruchou absorpce fosforu v proximálním tubulu a existuje jen málo metabolických onemocnění kostí, renální kalcifikace, ledvinové kameny, ale neselektivní pacienti, může být zvýšený močový fosfor, glukosaurie, amino acidurie. Počkejte.

Kromě výše uvedeného výkonu má sekundární PRTA také symptomy primárního onemocnění a je snadno pokryta symptomy primárního onemocnění.

Proximální renální tubulární acidóza

1. Biochemické vyšetření HCO3 a pH v krvi snížené, hyperchlorémie, sodík, normální draslík nebo snížené.

2. Kontrola moči pH moči může být zásadité nebo kyselé podle hladiny HCO3 v krvi, 24 hodin v moči HCO4 - pouze titrovatelná kyselina je normální, močový vápník může být zvýšen nebo normální (měření moči PCO2 může být injikováno do NaHC03, aby se moč alkalizoval, když je Pokud je pH moči> pH krve, PCO2 v moči> PCO2 v krvi, 2,66 kPa nebo více je diagnostické.)

3. Vyšetření cysteinového moči v moči v případě proximálního stočeného tubulárního onemocnění, jako je pozitivní, je pro diagnózu užitečné (test kyanid nitrohydrocyanátu: vezměte 5 ml moči a 1 kapku koncentrovaného amoniaku, 5% kyanidu) 3 kapky sodíku, pozitivní na fialovočervenou reakci).

4. Metoda testu kyselé zátěže viz RTA typu I. Při testu kyselé zátěže, pokud je pH moči <5,5 nebo nižší, je diagnostikována RTA typu II.

5. Zkouška zatížení alkálií:

(1) Orální metoda hydrogenuhličitanu sodného: od 1 mmol / (kg · d), denní zvýšení na 10 mmol / (kg · d), korekce acidózy, krevní test, koncentrace HCO3 v moči a glomerulární filtrace Nadměrné množství, vypočtěte procento HCO3-: HCO3- v moči = HCO3 v moči (mmol / L) × objem moči (ml / min) / plazma HCO3- (mmol / L) × GFR, normální lidská moč HCO3- Zero; typ II, smíšená RTA> 15%, RTA typu I <3% až 5%.

(2) Intravenózní instilace hydrogenuhličitanu sodného: 5% NaHC03 byl instilován rychlostí 4 ml / min po dobu 2 h a před injekcí byly změřeny pH krve, PCO2, koncentrace HCO3 a pH moči, koncentrace HCO3; Po 30,90 minutách se změřila koncentrace krve, PCO2 a HCO3, po 60, 120 minutách se měřila pH moči a koncentrace HCO3 Když se koncentrace HCO3 v krvi pacienta vrátila k normálu, množství vylučované HC03 v moči bylo 15% z nadměrné glomerulární filtrace. , což naznačuje poruchu absorpce HCO3 v proximálně stočeném tubulu, frakce vylučující HCO3 v moči = (močový HCO3- / plazmatický HCO3 -) / (kreatinin / kreatinin v moči), koncentrace HCO3 v plazmě je normální, skóre RTA HCO3 v typu II> 15 %, RTA typu I <5%, tato metoda může identifikovat RTA typu I, typu II.

Pravidelný elektrokardiogram, zobrazovací vyšetření a B-ultrazvukové vyšetření.

Diagnostika a diagnostika proximální renální tubulární acidózy

Diagnostická kritéria

Tento typ je častější u dětí mužských pohlaví. Vyskytuje se v dětství, z nichž některé jsou s věkem zmírněny. Příznaky jsou obvykle mírné, vykazují zpomalení růstu, podvýživu, nedostatek lehkosti, slabost, anorexii, polyurii, polydipsii nebo hypokalemii. Příznaky, typické případy hyperchlorické acidémie, ale distální renální tubulární acidifikace je normální, pH moči může být sníženo na méně než 5,5, nebo poškození kosti (osteomalacie, osteoporózy), cukrovka, aminokyselina v moči atd., Podle výše uvedeného výkonu Laboratorní vyšetření a diagnostika lze v případě potřeby stanovit pro reabsorpční test hydrogenuhličitanu a stanovení prahové hodnoty HCO3 v ledvinách, jako je např. Rychlost vylučování HCO3 močí, která může být potvrzena více než 15% filtračního přebytku.

Diagnostické body pro typ II RTA:

1. Pacienti s onemocněním ledvin, jako je hyperchloremická acidóza, jako je metabolická acidóza (plazmatický HCO3 - <15 ～ 18 mmol / l, pH moče v moči <5,5, vytěsnění NH + 4> 40μmol / ( Min. 1,73 m2) a vyloučit HCO3- z gastrointestinálního traktu, může diagnostikovat nemoc.

2. Nevysvětlená hypokalémie, hypofosfatémie, glukóza v moči pozitivní, zvýšený draslík v moči, zvýšený fosfor v moči a hyperuricurie.

3. pH moči> 6,0.

4. Kyselina, zkouška alkalickou zátěží je pozitivní.

Diferenciální diagnostika

1. Identifikace dalších onemocnění způsobených acidózou způsobenou retencí dusíku, jako je průjem, ketoacidóza a podobně.

2. Identifikace s jinými typy renální tubulární acidózy, zejména by měla být odlišena od typu I.

Hlavním klinickým projevem tohoto onemocnění je hyperchloremická metabolická acidóza, retardace růstu malých dětí je často nejdůležitějším nebo dokonce jediným projevem tohoto onemocnění, a proto by děti s vývojovým zpožděním měly věnovat velkou pozornost přítomnosti nebo nepřítomnosti PRTA. V případě neopravitelné dehydratace a acidózy byste měli být upozorněni na možnost tohoto onemocnění a podle toho musí být množství bikarbonátového nebo citrátového pufru 6 mmol / (kg · d), aby byla zachována vazebná kapacita CO2 v plazmě 22 mmol / l, tento bod lze odlišit od distální RTA, dysfunkce koncentrace moči je lehčí než distální RTA.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.