Dětský mnohočetný endokrinní nádor typu II

Úvod do mnohočetné endokrinní neoplázie typu II u dětí Syndrom mnohočetné endokrinní neoplasie (MENS) je skupina dominantních dědičných onemocnění se zřejmými rodinnými sklony. Nebo látky podobné hormonům, což způsobuje extrémně složité a variabilní endokrinní kvora.V současné době je MENS rozdělena na 3 typy: Typ I je hlavně štítná žláza, hypofýza a žláza, také známý jako Wermerssyndrom, typ II je medulární karcinom štítné žlázy, chromafin Buněčné nádory a hyperparatyreóza jsou charakterizovány koexistencí, známou také jako Sipplessyndrom, typ III je charakterizován mnohočetným neuromem s medulárním karcinomem štítné žlázy a / nebo adrenálním feochromocytomem, také známým jako Khairisyndrom. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,021% Vnímaví lidé: vidět u dětí Způsob infekce: neinfekční Komplikace: neurom, peptický vřed, hyperkalcemie

Etiologie dětské mnohočetné endokrinní neoplasie typu II

(1) Příčiny onemocnění

Etiologie tohoto onemocnění není známa, má významnou rodinnou tendenci a je autozomálně dominantní.

(dvě) patogeneze

Většinou autozomálně dominantní dědičnost, patogeneze není dosud jasná, děti jsou více, Sarrosi et al hlášili případ familiárního bilaterálního nádoru příštítných tělísek, v kombinaci s dvoustranným feochromocytomem a bilaterálním medulárním karcinomem štítné žlázy, a přehled V literatuře, když je feochromocytom s adenokarcinomem příštítných tělísek, je rozhodně přítomen medulární karcinom štítné žlázy (100%) a feochromocytom je často dvoustranný (84%), může být paratyroidní adenom vícečetný Chirurgovi by se mělo připomenout.

Prevence mnohočetné endokrinní neoplazie u dětí typu II

Etiologie tohoto onemocnění není známa, existuje dominantní rodinně orientovaná dominantní dědičná nemoc, takže můžeme hovořit o prevenci genetických chorob, preventivních opatřeních od pre-těhotenství po prenatální:

Při prevenci vrozených vad hraje aktivní roli předmanželské lékařské vyšetření, jehož velikost závisí na vyšetřovaných položkách a obsahu, včetně sérologického vyšetření (jako je virus hepatitidy B, treponema pallidum, HIV) a vyšetření reprodukčního systému (jako je screening na zánět děložního čípku). Obecná lékařská vyšetření (jako je krevní tlak, elektrokardiogram) a dotaz na rodinnou anamnézu onemocnění, osobní lékařskou anamnézu atd., Se dobře věnují poradenství v oblasti genetických chorob.

Těhotné ženy by se měly co nejvíce vyhýbat škodlivým faktorům, včetně kouře, alkoholu, drog, záření, pesticidů, hluku, těkavých škodlivých plynů, toxických a škodlivých těžkých kovů atd. V procesu předporodní péče během těhotenství je nutné systematické vyšetření vrozených vad, včetně Pravidelné ultrazvukové vyšetření, sérologické vyšetření atd., V případě potřeby chromozomové vyšetření.

Jakmile dojde k neobvyklému výsledku, je nutné určit, zda ukončit těhotenství, bezpečnost plodu v děloze, zda po porodu dochází k následkům, zda lze léčit, jak prognózovat atd., A přijmout praktická opatření pro diagnostiku a léčbu.

Komplikace dětské mnohočetné endokrinní neoplasie typu II Komplikace neuromová peptická vředová hyperkalcemie

Pacienti mohou být spojeni s mnohočetným neuromem, mucinózním neuromem, megakolonem atd., Mohou se vyskytnout peptický vřed, paroxysmální hypertenze, hyperkalcemie.

Pediatrické mnohočetné endokrinní neoplázie typu II běžné příznaky struma hypertenzní hyperkalcemie průjem paratyroidní hypertyreóza cerebellum-retinální syndrom

Příznaky medulárního karcinomu štítné žlázy, feochromocytom, hyperparatyreóza, syndrom klinického syndromu, syndrom hyperparatyreózy IIA Jako syndrom mnohočetné endokrinní neoplazie IIB lze použít pouze paratyroidní funkci a bezbuněčnou hyperplázii. Kromě toho mohou být pacienti spojeni s mnohočetným neuromem, mucinózním neuromem, megakolonem atd., Miller et al. V případech feochromocytomu pokračovaly po operaci zvyšování 2 případů sérového vápníku a imunoreaktivního parathormonu (IPTH) a po resekci bilaterálního medulárního karcinomu štítné žlázy a hyperplázii příštítné žlázy se všechny zvýšily k normálu. Samaan et al uvedli 3 případy karcinoidní hyperparatyreózy (2 případy adenomu, 1 případ hyperplázie) a doporučili podrobně vyšetřit přítomnost hyperparatyreózy u všech karcinoidních pacientů, klinicky často s žlázou Léze je hlavním projevem a maskuje výkon ostatních nádorů endokrinní žlázy, takže pokud je nalezen endokrinní adenom, musí být také zvážena možnost tohoto syndromu.

1. Medulární karcinom štítné žlázy: 80% až 92%, je nádor pocházející z buněk štítné žlázy C. Kromě strumy, která splňuje charakteristiky rakoviny, vylučuje kalcitonin a různé heterologní hormony (ACTH). , VIP, 5-HT atd.) Způsobily řadu klinických syndromů: peptický vřed, průjem, návaly kůže, vysoký krevní tlak, ale sérový vápník není nízký nebo dokonce vysoký; stanovení zvýšené hladiny kalcitoninu v krvi.

2. Pheochromocytoma: 70% až 80%, většinou bilaterální nadledvinka, odlišná od sporadického feochromocytomu, hlavně vylučovaného adrenalinu, 70% familiárního, 10% klinicky asymptomatického 90% vykazovalo klinické příznaky feochromocytomu, některé s neurofibromatózou a syndromem mozku a sítnice.

3. Hyperparatyreóza (proliferace nebo adenom): 50%, projevující se jako hyperkalcemie.

Hlavním příznakem tohoto syndromu je medulární karcinom štítné žlázy a feochromocytom, všechny příznaky, které se poprvé objeví na klinice, by měly být zkontrolovány podle možné přítomnosti MEN.

Vyšetření mnohočetné endokrinní neoplázie typu II u dětí

1. Krevní test: Stanovení hladin krevních hormonů, jako je kalcitonin, parathormon, růstový hormon, glukóza v krvi 5-hydroxyamin, atd., Pro včasnou diagnostiku tohoto onemocnění.

Moč VMA, glukóza v krvi, krevní norepinefrin, adrenalin a kalcitonin mohou být významně zvýšeny, krevní elektrolyty, T3, T4, aldosteron, kortizol a glukagon by měly být rutinně vyšetřeny.

2. Provokační test: Jednoduchý feochromocytom je pozitivní na stimulaci glukagonem nebo tyraminem.Pokud je feochromocytom kombinován s jinými nádory endokrinní žlázy, zejména medulárním karcinomem štítné žlázy, je tyraminový test negativní. , glukagon je pozitivní.

3. Zobrazovací vyšetření, jako je rentgen, B-ultrazvuk, CT, atd., Zjistily, že nádory příštítných tělísek, feochromocytom a medulární karcinom štítné žlázy, adrenální adenom atd., Nebo nalezené adrenální metastázy, krk, retroperitoneální lymfatické uzliny atd. Stále lze detekovat peptický vřed, megakolon a další nemoci.

Diagnostika a diagnostika mnohočetné endokrinní neoplázie u dětí

Diagnóza

Diagnóza je založena na klinických projevech.

Diferenciální diagnostika

Nemoc se musí odlišit od MESSI, typ III, typ I je štítná žláza, hypofýza, žlázové nádory; typ III je mnohočetný neurom s medulárním karcinomem štítné žlázy a / nebo nadledvinových chromafinových buněk a toto onemocnění MENS Typ II je charakterizován přítomností medulárního karcinomu štítné žlázy, feochromocytomu a hyperparatyreózy.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.