Ebsteinův syndrom

Úvod do Ebsteinova syndromu Ebsteinův syndrom, známý také jako Ebsteinova malformace, se týká trikuspidální chlopně a / nebo zadní chlopně příležitostně připojené k pravé ventrikulární stěně proximálního vrcholu s přední chlopní, což odpovídá 0,5% až 1,0% vrozené srdeční choroby. Toto onemocnění se také nazývá tricuspidální valvulární deformita. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,0005% -0 0008% Vnímaví lidé: dobré pro kojence a malé děti Způsob infekce: neinfekční Komplikace: arytmie, mozková embolie, mozkový absces

Etiologie Ebsteinova syndromu

(1) Příčiny onemocnění

Příčina nemoci je nejasná a v rodinné anamnéze se občas uvádí, že matka matky, která bere lithium v ​​časném těhotenství, je náchylná k nemoci.

(dvě) patogeneze

Hlavními patologickými anatomickými rysy této malformace jsou trikuspidální deformita chlopně, atrializace pravé komory a funkční stenóza pravé komory.

Poloha pravého atrioventrikulárního prstence je normální (často zvětšená) a přední laloky trikuspidální chlopně jsou normálně připojeny k fibrusu mezikruží, zatímco body připojení dočasných a zadních laloků jsou významně posunuty dolů, umístěné v endokardu pravé komory. Stupeň horního a dolního pohybu a způsob jeho připevnění se liší od osoby k člověku, i když bod připojení chlopňového chlopně sousedí s mezikruhovým fibrózou, protože letáky jsou příliš dlouhé, mohou často přilnout k pravé ventrikulární stěně na různých distálních koncích mezikruží. Tyto letáky mohou být také připevněny k ventrikulárnímu septu a pravému ventrikulárnímu vrcholu pomocí deformované chordae tendine. Zadní tricuspidální chlopně je často nedostatečně vyvinutá nebo zcela chybí. Ve všech výše uvedených případech se může objevit tricuspidální regurgitace, několik U pacienta se trikuspidální chlopně sloučí do aponeurózy v komorové dutině s otvorem ve středním nebo bočním okraji, do kterého se musí do krve injikovat pravý síňový průtok krve, čímž se zabrání vyprázdnění síní.

Jak se trikuspidální chlopně pohybuje dolů, pravá síň zachycuje část pravé komory. Komorová stěna této zachycené oblasti se stává tenčí a místnost se zvětšuje. Pravá síňová dutina se zjevně zvětšuje. Pravá komora místnosti funkčně náleží pravé síni, ale Elektrická aktivita si zachovává vlastnosti pravého komorového svalu. Čím větší je pravá komora, tím menší je funkční pravá komorová dutina. Pravou komoru nelze vložit do pravé komory. Místo toho je to jako nádor komorové stěny. Když se komora stahuje, paradoxně se rozšiřuje, čímž narušuje vyhazování pravé komory.

Ebsteinův syndrom má často srdeční komorový provoz (jak je vidět v 80% případů). Tento srdeční komorový provoz může být otevřenou orbitální vadou nebo defektem síňového sept. Kromě toho lze několik případů kombinovat s jinými vrozenými malformacemi. Jako je aortální koarktace, defekt komorového septa, plicní stenóza nebo atresie, patentovaný ductus arteriosus nebo nápravná transpozice velkých krevních cév, v druhém případě anatomická pravá komora, funkčně levá komora systémové cirkulace Klinicky může dojít k mitrální regurgitaci, která se nazývá Ebsteinova deformita vlevo.

Patofyziologické změny této deformity závisí na přítomnosti nebo nepřítomnosti plicní stenózy, velikosti funkční pravé komory a stupně tricuspidální regurgitace. Pokud je plicní stenóza, funkční pravá komorová dutina je významně snížena a trikuspidální chlopně Těžký reflux, poté kontrakce pravé komory, když je objem krve vázán ke snížení, klinické projevy časného nástupu, závažné příznaky, špatná prognóza a naopak, hemodynamické změny jsou lehké, klinicky se projevují jako pozdní nástup, mírné příznaky, prognóza Nejlépe.

Jak je uvedeno výše, tento typ malformace má často srdeční činnost. Pokud je trikuspidální chlopeň velmi lehká a dochází k defektu síňového septa, může se na úrovni síní objevit shunt zleva doprava, nebo protože trikuspidální léze je světlá, vejce Kruhová díra je uzavřena a v tuto chvíli nedojde k žádnému zkratu. Ve třetím případě je trikuspidální ventil vážně deformován a zvyšuje se tlak v pravém síni, takže dochází ke zkrácení úrovně síně zprava doleva. V prvních dvou případech na klinice často není cyanóza; Ve třech případech dochází k cyanóze. Malý počet pacientů, i když není patrný zjevný zkrat zprava doleva, ale v důsledku nízkého srdečního výdeje, zvýšeného rozdílu arteriovenózního kyslíku, může mít klinicky mírnou cyanózu, navíc ve funkční pravé komoře, Systolický krevní tlak může být normální a diastolický krevní tlak je často zvýšen, podobně jako u konstrikční perikarditidy, zvýšený síňový systolický tlak a diastolický krevní tlak, může být rozdíl v systolickém tlaku na obou stranách plicní chlopně, rozdíl v diastolickém tlaku na obou stranách trikuspidální chlopně První může být způsoben dlouhým trikuspidálním letákem, který částečně blokuje pravý ventrikulární výtokový trakt, druhý má stenózu trikuspidální chlopně v důsledku malformace trikuspidální chlopně.

Prevence syndromu Ebstein

1. Primární prevence vrozených srdečních chorob je způsobena faktory prostředí, genetickými faktory a vzájemnou interakcí mezi nimi. Prevence genetických faktorů se zaměřuje především na předmanželské vyšetření, vyhýbání se manželství blízkých příbuzných, přijímání genetického poradenství a co je důležitější, pokusu o Zjistilo se, že klíčem k primární prevenci je předcházet a předcházet environmentálním faktorům, jako jsou virové infekce, drogy, alkohol a matky, které mohou během těhotenství způsobit nepříznivé změny v genetické predispozici, aby se narušila interakce mezi environmentálními faktory a genetickými faktory.

2. Sekundární prevence

(1) Včasná diagnóza: Včasná diagnóza vrozené srdeční choroby lze rozdělit do dvou kroků:

1 fetální diagnóza: metabolity v plodové vodě, speciální proteinová a enzymatická aktivita atd., Lze také použít k extrakci vaginálního klku u žen 8 až 12 týdnů těhotenství pro vrozené srdeční choroby způsobené mutacemi jednoho genu a chromozomálními aberacemi Skvělá hodnota.

2 Kojenecká diagnóza: U narozených dětí by mělo být provedeno komplexní fyzické vyšetření, zejména kardiovaskulární systém by měl být pečlivě vyšetřen a mělo by být dále vyšetřeno srdečním ultrazvukem.

(2) Včasná léčba: Jakmile je v fetálním období potvrzena fetální diagnóza vrozené kardiovaskulární malformace, mělo by být těhotenství ukončeno včas. U některých dědičných enzymů nebo onemocnění metabolického deficitu by měla být příslušná náhradní terapie provedena brzy po narození a podmíněná nemocnice Genová terapie může být provedena, aby se zabránilo výskytu odpovídajícího onemocnění.

3. Prevence vrozené srdeční choroby třetí úrovně Jakmile je stanovena diagnóza, základní metodou léčby je provedení chirurgického zákroku k úplné korekci srdeční cévní malformace, čímž se odstraní patofyziologické změny způsobené deformitou. Pokud neexistuje chirurgický zákrok nebo dočasný chirurgický zákrok, mělo by být založeno na Vyvarujte se nadměrné práce, abyste nezpůsobili srdeční selhání, pokud dojde ke srdečnímu selhání, léčbě srdečního selhání, prevenci a léčbě komplikací, pacientům s vrozeným srdečním onemocněním při provádění invazivního vyšetření nebo léčby, včetně srdeční katetrizace, extrakce, tonzilektomie atd. Antibiotika by měla být běžně používána, aby se zabránilo infekční endokarditidě.

Komplikace Ebsteinova syndromu Komplikace, arytmie, mozková embolie, mozkový absces

Komplikace, jako je srdeční selhání, arytmie, mozková embolie a mozkový absces, lze kombinovat.

Ebsteinův syndrom Symptomy Časté symptomy Palpace bez arytmie plicní tepny srdeční selhání systolický šelest intrakardiální zkrat pro pravo-levou angiografii viz znamení dvojité koule

Výskyt Ebsteinova syndromu může být časný nebo pozdní, příznaky mohou být lehké a těžké a mohou se lišit příznaky. Osoby se závažnými malformacemi mohou mít po narození zjevnou cyanózu a městnavé srdeční selhání, u dospělých se nemusí projevit mírné deformace. Zřejmé příznaky, nejvýznamnější příznaky této malformace, jsou cyanóza a kongestivní srdeční selhání. Mezi hlavní příznaky Ebsteinova syndromu patří: vydutá a klidná prekordiální oblast (bez zjevného předkardiálního pulsu, palpace bez uzavření plicní tepny) Sense); první srdeční zvuk a druhý srdeční zvuk jsou jasně rozděleny, může se jednat o vylepšený třetí srdeční zvuk a může se objevit i čtvrtý srdeční zvuk; druhá složka rozděleného prvního srdečního zvuku je často ve formě klikového zvuku, který se nazývá „plachetní značka“ "(znamení plachty); slabý systolický šelest a krátký diastolický střednědobý šelest v oblasti trikuspidální chlopně, kromě cyanózy, kluby (prst), jugulární systolické pozitivní pulsace, Siber věří, že deformita Nejcharakterističtějšími znaky jsou dvě skupiny:

1 vlásenka s klidnou oblastí srdce;

2 První srdeční zvuk, rozdělený druhý srdeční zvuk, vylepšený třetí srdeční zvuk nebo čtvrtý srdeční zvuk složený z kvarteta.

Vyšetření Ebsteinova syndromu

Diagnóza Ebsteinova syndromu, klinické příznaky a příznaky mohou poskytnout důležité tipy, ale přesné stanovení diagnózy závisí na následujících pomocných vyšetřeních, zejména na selektivní angiografii.

1. Amplituda P vlny elektrokardiogramu se zvětšuje a / nebo rozšiřuje a zářez je někdy viditelný. Vodiče II, III, aVF a V1 jsou nejjasnější. Někteří lidé si myslí, že stupeň změny P vlny souvisí s prognózou a ti s normální P vlnou jsou často asymptomatičtí. Významné abnormality, nejen příznaky a rychlá smrt v krátkém časovém úseku, PR interval je často prodloužen, u každého pacienta je téměř vidět kompletní nebo neúplný pravý blok větví, téměř u každého pacienta, olovo končetiny a pravý hrudník Často nízké napětí, příležitostná hypertrofie pravé komory, ale žádná hypertrofie levé komory.

Nedávno bylo zdůrazněno, že QRS komplex vodiče V1 ~ 4 je typu Qr s inverzí T-vln, což je specifická elektrokardiogramová změna této malformace.

Přibližně 5% až 25% pacientů s touto malformací má preexcitační syndrom (typ B) a vrozené srdeční onemocnění s preexcitačním syndromem, z nichž 30% jsou malformace Ebstein, a proto je klinicky při kombinaci vrozené srdeční choroby klinicky Pre-excitační syndrom, podezření a Ebsteinova malformace, tato malformace se může objevit různé arytmie, paroxysmální supraventrikulární tachykardie je běžná, i bez syndromu před excitací, další arytmie, jako je bydlení Lze pozorovat předsexuální kontrakci, atriální flutter nebo fibrilaci síní.

2. Rentgenové vyšetření mírné deformity, zvětšení srdce není zřejmé, plicní krev je normální, střední, těžká deformita, srdce se rozšiřuje na obě strany, hlavně pro zvětšení pravé síně, tlukot srdce není patrný pod fluoroskopií a zvětšené srdce není Příznaky podobné perikardiálnímu výtoku nebo plicní stenóze se srdečním selháním, rentgenové příznaky, v důsledku zvětšení pravé síně plus pravý výtokový trakt doleva, srdeční stín může být čtvercový box nebo trychtýř, může být přítomno několik lézí Sférická plicní krev je redukována a aortální uzel je normální nebo malý.

3. Nejtypičtějším projevem echokardiografie je zvýšení amplitudy předních trikuspidálních laloků a zpoždění uzavření (nejméně 0,04 s po uzavření mitrální chlopně). Navíc, pokud je sonda umístěna v pravé pravé komoře Je vidět umístění velké srdeční komory (pravá komora v místnosti) a zpomalení EF svahu trikuspidální chlopně (předčasný uzavírací pohyb diastole).

4. Katetrizace pravého srdce byla u Ebsteinova syndromu považována za extrémně nebezpečnou pro srdeční katetrizaci. Je náchylná k těžké arytmii a dokonce i život ohrožující. Proto, pokud nezvažujete srdeční chirurgii, je nejlepší to neprovádět. Pokud klinická diagnóza není známa, měla by být provedena i přes nebezpečí. Za podmínek zkušeného personálu a záchranného vybavení není riziko velké. Skupina 505 pacientů s mezinárodní malformační studií, 363 pacientů podstoupilo katetrizaci a angiografii. Vyskytlo se 100 případů arytmie, včetně 13 úmrtí.

Při katetrizaci pravého srdce je katétr často stočený ve zvětšené pravé síni, katétr je manipulován a hrot katétru může být často dodán do levé síně (srdeční komorou), ale je obtížné získat přístup k pravé komoře.

Pravý síňový tlak je vyšší, pravá křivka síňového tlaku ukazuje vlnu, v vlna se zvětšuje, diastolický tlak pravé komory je vysoký, systolický krevní tlak je normální nebo mírně vyšší, tlak v plicní tepně je normální nebo nízký, když z plicní tepny do pravé komory nebo zprava Když byla komora přenesena do pravé síně a průběžně byla zaznamenávána tlaková křivka, bylo zjištěno, že na obou stranách plicní chlopně byl systolický tlakový rozdíl a na obou stranách trikuspidální chlopně byl diastolický tlakový rozdíl.

U většiny pacientů je na síňové úrovni zkrat zprava doleva a na této úrovni lze najít i horizontální směr zleva.

Zde by se mělo konkrétně zmínit, že pokud lze tlakovou křivku a intrakardiální elektrokardiogram zaznamenat současně, často se zjistí, že existuje přechodná zóna mezi pravou síní a funkční pravou komorou (obr. 1) a tlak zaznamenaný v zóně je stejný jako u pravé síně. Intrakavitární elektrokardiogram je stejný jako u pravé komory. Tato přechodná zóna je pravou komorou místnosti, což často přispívá k diagnostice Ebsteinova syndromu.

5. Selektivní angiografie pravého srdečního systému Hlavním základem pro diagnostiku malformace je: tricuspidální malformace, downshift a pravá ventrikulární atrializace Obecně jsou na spodním okraji vyvinuté pravé síně viditelné dva řezy, z nichž jeden je ve střední linii páteře. Nedaleko je vnitřní trikuspidální prstenec, druhý je umístěn na levé straně páteře, což odráží trikuspidální chlopně pohybu dolů. Mezi dvěma řezy je pravá komora v místnosti. Navíc je stále k dispozici selektivní angiografie pravé síně. Je vidět, že pravá síň je významně rozšířena, kontrastní látka je pomalá; levá síň, levá komora, časný vývoj aorty (v případě srdečního provozu), selektivní angiografie pravé komory, trikuspidální regurgitace, stenóza výtoku pravé komory nebo Rozšíření.

Diagnostika a identifikace Ebsteinova syndromu

Následující body mají při diagnostice této choroby referenční hodnotu:

1. Symptomy modřin v novorozeneckém období jsou zřejmé a později zcela zmizí nebo zmizí. Po stárnutí se znovu objeví cyanóza.

2. Symptomy cyanózy spojené s tachyarytmií by měly nejprve zvážit nemoc.

3. Vrozené srdeční onemocnění zprava doleva, méně plicní krve a žádná hypertrofie pravé komory.

4. Srdce je zvětšeno, ale pulsace v přední oblasti je velmi slabá. Během auskultace je slyšet „vícečetný“ zvuk srdce.

5. Plicní krev je menší a srdce se zvětšuje, aorta a plicní tepna jsou malé a srdce je jako balón.

6.P-port vysoký, ale žádná hypertrofie pravé komory.

7. Pravý srdeční vodič ukazuje kompletní pravý blok větví svazku a malou vícefázovou širokou QRS vlnu.

8. Existuje modro-fialový syndrom předvýbuzení typu B a plicní krev je méně.

9. Na vedení V1 ~ 4 jsou inverze QR a T vlny.

10. Echokardiografie ukazuje tricuspidální připojovací bod pohybující se dolů.

Ebsteinův syndrom lze klasifikovat do 3 typů na základě klinických projevů a hemodynamických změn během diagnózy:

1 světelný typ: žádná nebo mírná cyanóza, srdeční funkce I ~ II, srdeční světlo ~ mírné zvýšení, intrakardiální zkrat hlavně převážně zleva doprava, žádný tlakový rozdíl mezi pravou síní a funkční pravou komorou, kardiovaskulární angiografie Žádné znamení dvojitého míče, žádná operace nebo jen uzavření srdeční vady, prognóza je dobrá,

2 typy stenózy: cyanóza je zřejmá, funkce srdce je vyšší než stupeň II, srdce je mírné až středně zvětšené, průtok krve v plicní cirkulaci je snížen, je zde tlakový rozdíl mezi zvětšenou pravou síní a funkční pravou komorou a intrakardiální zkrat je zleva, srdce Angiografie vidí znamení dvojitého míče a vyžaduje operaci.

3 typ nedostatečnosti: žádná nebo mírná cyanóza, úroveň srdeční funkce II nebo vyšší, zvýšená závažnost srdce, žádný tlakový rozdíl mezi pravou síní a funkční pravou komorou, intrakardiální zkrat může být zleva doprava nebo zprava doleva, angiografie viditelná Pravá síň je extrémně velká, se znakem dvojitého míče a vyžaduje operaci.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.