Amyotrofní laterální skleróza

Úvod do amyotropní laterální sklerózy Oficiálním názvem léku na amyotropní laterální sklerózu je svalová atrofická laterální skleróza (ALS), známá také jako postupné mrznutí člověka, což je onemocnění motorických neuronů. Může souviset s genetickými faktory, virovými infekcemi, imunitními odpověďmi, faktory prostředí a tak dále. Klinické projevy se liší a průběh nemoci kolísá. Obecně dolní končetiny pociťují poruchu a poté horní končetiny, trup a další tělesné svaly se postupně zmenšují, což má za následek stále více a více degeneraci motorické funkce. Nakonec se systém vyvíjí slabost, dlouhodobý odpočinek v posteli a není schopen spontánně dýchat. Léčba amyotrofické laterální sklerózy: žádná zvláštní účinná terapie, zejména symptomatická léčba, není třeba trvalá léčba po onemocnění, lze léčit adrenálním kortikálním hormonem, masáží, fyzikální terapií, pasivním cvičením a aplikací stentu, aby se zabránilo atrofii končetin. Po ztrátě respirační funkce musí být použit ventilátor pro asistenci při dýchání. Současná míra výskytu na světě je přibližně jedna z každých 100 000 lidí ročně. Pacienti mají obecně dobu přežití 3 až 5 let po diagnóze a pouze 20% pacientů může přežít déle než 5 let. Roční náklady na pacienty mohou dosahovat až 100 000 juanů, což je pro běžné rodiny neúnosné. Základní znalosti Nemocenský poměr: 0,0001% Vnímaví lidé: lidé středního a staršího věku starší 40 let Způsob infekce: neinfekční Komplikace: onemocnění motorických neuronů respirační selhání

Příčiny amyotropní laterální sklerózy

Genetické faktory (20%)

Většina pacientů má hereditární tzv. Familiární amyotropní laterální sklerózu (FALS), dospělý typ je autozomálně dominantní dědičnost, mladý typ je autozomálně dominantní nebo recesivní, klinický a diseminovaný Případy se obtížně rozlišují. V současné době genetické studie prokázaly, že autozomálně dominantní genotypy jsou spojeny s mutacemi genu pro superoxiddismutázu měď / zinek (SODL) a mutovaný gen je umístěn na dlouhém rameni chromozomu 21 (21q22.1-22.2), autosomálně recesivním genotypu. Mutantní gen je umístěn na 2q33-q35, ale tyto mutace představují pouze 20% FALS a další ALS geny musí být ještě stanoveny.

Otravný faktor (20%)

Excitativní toxické neurotransmitery, jako je glutamát, mohou být zapojeny do neuronální smrti v patogenezi ALS, pravděpodobně v důsledku snížené absorpce glutamátu transportéry astrocytů glutamátu. Studie zjistily, že ztráta transportní funkce u některých pacientů je způsobena abnormálními spojeními v transkripčních kopiích transportní mRNA v motorické kůře. Pro tuto excitotoxicitu je enzym SODl jedním z buněčných obranných systémů, které detoxikují anionty volných radikálů. Familiální případy mohou způsobit glutamátovou excitotoxicitu a ALS v důsledku mutací SOD1. Kromě toho mohou patogenní účinky souviset s fytotoxiny, jako je otrava kasava, nedostatek nebo akumulace stopových prvků, nadměrný příjem hliníku, manganu, mědi, křemíku a dalších prvků, jakož i snížení neurotrofních faktorů.

Faktor imunity (20%)

Přestože pacienti s MND detekovali řadu protilátek a imunitních komplexů, jako je protilátka proti štítné žláze, protilátka GM1 a proteinová protilátka vápníkového kanálu typu L, neexistuje důkaz, že tyto protilátky mohou selektivně zacílit na motorické neurony. . V současné době se předpokládá, že MND nepatří do autoimunitního onemocnění nervového systému.

Virová infekce (20%)

Protože jak MND, tak akutní obrna vtrhnou do předních rohových motorických neuronů míchy a u malého počtu pacientů s obrnou se následně vyvine MND, je spekulováno, že MND je spojena s chronickou infekcí poliovirem nebo poliovirem. V CSF, séru a nervových tkáních pacientů s ALS však nebyl nalezen žádný virus nebo související antigeny a protilátky.

Prevence amyotropní laterální sklerózy

Amyotrofická laterální skleróza má vrozené genetické faktory, včasnou detekci, včasnou diagnostiku, včasnou léčbu, prevenci infekce je klíčem k prevenci a léčbě tohoto onemocnění.

Komplikace amyotropní laterální sklerózy Komplikace, onemocnění motorických neuronů, respirační selhání

Mohou se vyskytnout příznaky onemocnění pyramidálního traktu a svalové atrofie, svalových třesů a dalších motoneuronů, quadriplegické reflexy a patologické reflexy, někdy reflexy nebo zmizení paralýzy horní končetiny a reflexy dolní končetiny, paralýza, svěrače a sexuální funkce. Překážky nejsou běžné a neexistují objektivní smyslové poruchy. Nakonec je respirační selhání komplikované.

Symptomy amyotropní laterální sklerózy Časté příznaky Svalová atrofie Atrofie Potíže s polykáním Souhlá smyslová porucha Atrofie svalu jazyka Dolní končetina Centrální chrápání Obtížná paže Svalová atrofie Svalová atrofie Horní okraj Periferní sputum

Za prvé, anamnéza a symptomy:

1. Existuje mnoho středních a starých lidí starších 40 let a poměr mužů k ženám je asi 3: 2. Začne pomalu a postupně se vyvíjí.

2. Periferní paralýza horních končetin, centrální paralýza dolních končetin a příznaky smíšeného poškození horních a dolních motorických neuronů jsou charakterizovány koexistencí.

3. Symptomy paralýzy míče, druhá skupina poškození lebečních nervů, nejasná artikulace, potíže s polykáním, kašel pitné vody atd.

4. Neexistují žádné smyslové poruchy.

5. Obecně počínaje smyslovou poruchou dolní končetiny, následovanou trupem horní končetiny a konečně selháním respiračního svalu je příčinou úmrtí také respirační selhání, ale vědomí pacienta je vzhůru.

Druhé, fyzické vyšetření nalezeno:

Kraniální nerv: Kromě ochrnutí míče může dojít k atrofii lingválních svalů, fibrilaci svalů jazyka, silnému pláči a silnému smíchu, emoční nestabilitě atd. Horní končetiny jsou častější u distálních svalů s nedostatkem, s velkými i malými svaly a interosseálními svaly. Současně s doprovodem fascikulace, normálního pocitu, bilaterální dolní končetiny vykazovaly spastickou paralýzu, zvýšený svalový tonus, hyperreflexii, bilaterální patologické reflexy, postižení dýchacích svalů, dýchací potíže.

Vyšetření amyotropní laterální sklerózy

1. Lumbální punkční vyšetření mozkomíšního moku: tlak a složení jsou normální.

2. Fosfokreatin kináza v séru může být zvýšena a zvýšena je acetylcholinesteráza.

3. EMG: viditelný fibrilační potenciál, obrovský potenciál, rychlost vedení motorického nervu je normální.

4. MRI: viditelná atrofie míchy a degenerace v odpovídajících částech klinicky poškozených svalů.

Diagnostika a diferenciace amyotropní laterální sklerózy

Diferenciální diagnostika

Někdy je třeba odlišit od cervikální spondylózy, nádoru s vysokým krkem, spinální arachnoiditidy.

Čína obvykle mísí amyotropní laterální sklerózu a onemocnění motorických neuronů. Je to způsobeno poraněním horních motorických neuronů a dolních motorických neuronů, což má za následek postupnou slabost a atrofii svalů včetně cibule (tzv. Cibule, která se vztahuje na část svalu, kterou drť zakrývá), končetin, trupu, hrudníku a břicha.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.