Chronické granulomatózní onemocnění

Úvod do chronické granulomatózy Chronická granulomatózní choroba (CGD) je dědičná granulocytová baktericidní deficience charakterizovaná rozsáhlými granulomatózními lézemi v kůži, plicích a mízních uzlinách. Většina pacientů jsou muži. X-spojené recesivní dědičnost, někteří jsou autozomálně recesivní dědičnost, obě pohlaví mohou nastat. Klinické projevy jsou charakterizovány opakovanými závažnými infekcemi a tvorbou pigmentovaného granulomu v místech opakované infekce. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,002% Vnímaví lidé: žádní zvláštní lidé Způsob přenosu: přenos z matky na dítě Komplikace: pneumonie, empyém, plicní absces, kolitida, enteritida, anální píštěl, rinitida, chronický průjem, lupus erythematodes, juvenilní revmatoidní artritida

Příčiny chronické granulomatózy

Genetické faktory (78%):

Onemocnění je X spojené s recesivní dědičností a několik z nich je autozomálně recesivní dědičnost, přičemž obě mohou být nemocné. Hlavní nevýhoda spočívá v tom, že peroxid vodíku produkovaný hostitelským fagocytárním systémem nestačí k zabití bakterií pozitivních na katalázu, což způsobuje rozsáhlé šíření infekce. Granulom je reakce na kontrastem vyvolané purulentní infekce, často s pigmentovanými lipidovými tkáňovými buňkami infiltrovanými a obalenými.

Patogeneze

Normální granulocyty fagocytózové bakterie, degranulují za vzniku peroxidu vodíku a uvolňují nový ekologický kyslík po fagocytóze, oxidují jod a sloučeniny chloru na volný jód a chlor za vzniku úplného peroxidu vodíku-peroxidázy-jodu Iontový sterilizační systém, kvůli nedostatku NAPDH oxidázy, toto onemocnění nemůže produkovat peroxid vodíku, takže bakterie, které nemohou produkovat peroxid vodíku, jako je Staphylococcus aureus, Candida albicans, Klebsiella, skupina E Escherichia coli, lepkavé Baktericidní funkce Serratia atd., Ale streptokok, který může produkovat peroxid vodíku, pneumokoky mají stále zabíjivý účinek. Stručně řečeno, existuje onemocnění způsobené nedostatkem baktericidní aktivity granulocytů.

Prevence chronické granulomatózy

1. Vyhněte se blízkému manželství, těhotným ženám v rodinné anamnéze, včasnému zásahu, doporučuje se provést prenatální vyšetření.

2. Posílení péče a výživy pro zlepšení odolnosti a imunity pacientů.

3. Aby se zabránilo infekci, je třeba věnovat pozornost izolaci, aby se minimalizoval kontakt s patogeny.

Komplikace chronické granulomatózy Komplikace Pneumonie, empyém, plicní absces, kolitida, enteritida, anální píštěl, chronický průjem, lupus erythematodes, juvenilní revmatoidní artritida

Komplikace nemoci:

1. Opakované infekce, jako je pneumonie, empyém, plicní absces, enteritida a kolitida, mohou jít do anální píštěle, běžné v játrech, slezině, plicních a kostních abscesech, výskyt mozku Aspergillus v mozku, jícnu, tenkého střeva a močovodu může blokovat.

2. rýma;

3. Zúžení žaludeční dutiny;

3. Chronický průjem;

4. Opožděný vývoj nemocných dětí, který často vede ke krátkému vzrůstu, s lupus erythematodes, juvenilní revmatoidní artritidou.

Symptomy chronické granulomatózy Časté příznaky Průjem Mozek absces Játra splenomegálie Žaludeční sinus zúžení Kůže granulomatózní ekzém

Obecně v dětství, které se vyznačuje opakovanými infekcemi kůže, plic a lymfatických uzlin, jsou patogeny často bakteriemi produkujícími katalázu, jako je Staphylococcus aureus, Serratia, Escherichia coli a Pseudomonas, A způsobují hnisavou lymfadenitidu, rýmu, zánět spojivek, plicní a chronickou dermatitidu, častější jsou také jaterní absces a osteomyelitida. Žaludeční stenóza může způsobit žaludeční sinusovou stenózu, navíc může způsobit poškození sítnice, chronický průjem, Perianální absces a mozkový absces, atd., Mohou mít kožní granulom, ekzémovou dermatitidu, játra, slezinu, v každém postiženém orgánu lze vidět granulom vytvořený tkáňovými buňkami obsahujícími pigmentové lipidy a onemocnění je obecně opožděné.

Vyšetření chronické granulomatózy

1. Test na tetrazoliovou modrou (NBT): test na chemiluminiscenci a test na oxidázovou aktivitu NBT lze použít jako screening na CGD a lze jej také použít ke screeningu samičích X-vázaných nosičů CGD. Chemiluminiscenční test je citlivý, ale Ukazatel, který není specifický pro produkci superoxidových iontů Neutrofily u pacientů s CGD neprodukují chemilumin, zatímco samice nosiče vázané na X produkují pouze mírné množství chemiluminiscence. Kromě toho se používá průtoková cytometrie. Produkce superoxidových iontů pro stanovení aktivity oxidázy.

2. Test baktericidních funkcí neutrofilů: Stanovení baktericidní schopnosti neutrofilů na bakterie pozitivní na katalázu, jako je Staphylococcus aureus nebo Escherichia coli, lze použít jako předběžný screeningový test pro diagnostiku CGD.

3. Identifikace typů CGD: Genetická analýza zjistila, že mutace nebo delece mohou potvrdit CGD a mohou porozumět různým typům CGD.

4. Prenatální diagnostika: V současné době lze pro prenatální diagnostiku CGD použít molekulární analýzu fetální DNA molekulární hybridizací, PCR a analýzu polymorfismu restrikčních fragmentů (RFLP).

5 ostatní: počet bílých krvinek se může zvýšit v důsledku infekce, ale nemusí produkovat peroxid vodíku, superoxid a jiné reaktivní druhy kyslíku kvůli nedostatečné aktivitě oxidázy nisin adenin dinukleotid fosfátu (NADP); jiné granulocyty Mohou také chybět proteiny (jako je cytochrom b245), často s anémií, a v tmavě modrých tkáních buněk lze pozorovat nátěry kostní dřeně.

Podle klinických projevů, příznaků, příznaků, zvolte EKG, B-ultrazvuk, rentgen, biochemické vyšetření.

Diagnostika a diagnostika chronické granulomatózy

Podle opakovaného výskytu kožní infekce, purulentní infekce orgánů a hepatosplenomegalie u kojenců a malých dětí se zvyšuje granulocyt a snižuje se funkce NBT, což lze diagnostikovat.

Molekulární genetická analýza myeloidní cDNA nebo genomové DNA může pomoci při diagnostice a typizaci a může identifikovat místo mutace. DNA může být extrahována z fetálních chorionických nebo plodových buněk pro prenatální diagnostiku. V případě, že výše uvedené metody neexistují, lze použít test tetrazoliové modři. A proveďte analýzu placentární krve.

Diferenciální diagnostika

Rozlišuje se zejména od infekcí s opakovanými infekcemi hepatosplenomegalií. Test na tetrazoliovou modř by měl být použit ke screeningu funkce leukocytů a měl by být identifikován s následujícími chorobami:

1. Nedostatek G-6-PD: snížena je také aktivita leukocytů G-6-PD u pacienta, obvykle asi o 80% normální, tento pacient je náchylný k hemolytické anémii a opakované infekci, kvůli nedostatku enzymů se neměří bílé krvinky Na metabolickou aktivitu obtoku hexosymonofosfátu nelze korigovat na methylenovou modrou, která se liší od CGD.

2. Nedostatek leukocytové glutathionperoxidázy: Podmínka je mírnější než CGD a v rodině nejsou žádní heterozygotní pacienti.

3. Rodinná lipoproteinová histiocytóza: pozdní nástup, pouze ženský nástup, jeho defekty granulocytů jsou podobné CGD.

4. Chronický granulom kolem slepého střeva by měl být odlišen od vzestupného karcinomu tlustého střeva: lokalizovaný v retroperitoneálním dodatku, v důsledku dlouhodobého chronického zánětu slepého střeva, exsudace slepého střeva, obalení peritoneální tkáně, opakované exsudace a postupné zvyšování Proces chronického granulomu vytvořeného kolem slepého střeva, od vzhledu, textury, pouhým okem je obtížné odlišit od maligních nádorů, ale retrospektivní horečka, pravá dolní kvadrantová bolest a průjem a jiná anamnéza, jsou v souladu s klinickými projevy chronického granulomu kolem slepého střeva.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.