การพึ่งพา Adrenergic

การแนะนำ adrenergic ขึ้นอยู่กับกระเป๋าหน้าท้องอิศวร torsycular (ADTdpVT) เป็นประเภทของไอออนผิดปกติช่องทางที่เกิดจากข้อบกพร่องทางพันธุกรรมในการกลายพันธุ์ของยีนหลายนำไปสู่การเป็นเวลานาน QT และ TDP กำเริบ กลุ่มอาการของโรคทางคลินิกที่มีลมหมดสติซ้ำและเสียชีวิตอย่างกะทันหัน

สาเหตุของการเกิดโรค

(1) สาเหตุของการเกิดโรค

ในอดีต ADTdp ถูกแบ่งออกเป็นสามประเภทดังต่อไปนี้:

1. ดาวน์ซินโดร Jervell-Lange-Nielson (JLNS): อาการหูหนวก แต่กำเนิดช่วง QT เป็นเวลานานความผิดปกติของคลื่น T และ torsades de pointes กระเป๋าหน้าท้องอิศวร (TDP) ภายใต้ความเครียดและความเครียด ภาวะหัวใจห้องล่างแม้เป็นลมหมดสติเสียชีวิตกะทันหันเป็นโรคทางพันธุกรรมด้อยถอย autosomal

2. Romano-Ward syndrome (RWS): โรคทางพันธุกรรมที่โดดเด่น autosomal โดยไม่มีอาการหูหนวกเช่นเดียวกับ JLNS ดาวน์ซินโดรม Ganstorp เป็นชนิดย่อยของ RWS ที่ไม่มีอาการหูหนวก แต่กำเนิดและโพแทสเซียมในเลือดลดลง

3. ทรงผมกระจัดกระจาย: ไม่มีประวัติครอบครัวการได้ยินปกติส่วนที่เหลือกับ JLNS

(สอง) การเกิดโรค

ในปีที่ผ่านมาได้รับการยอมรับว่าการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมเป็นสาเหตุพื้นฐานของพื้นฐานทางพันธุกรรมของมัน ADTdp นั้นมีความหลากหลายทางพันธุกรรมเป็นที่ทราบกันว่าไซต์การกลายพันธุ์ของ LQTS (LQT1 ~ LQT6) อย่างน้อยหกแห่งนั้นเป็น autosomal dominant ซึ่งห้าแห่งนั้นถูกแมปบนโครโมโซม JLNS เป็นของ LQT1 และยีนการกลายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องคือ KVLQT1 เมื่อพ่อแม่ผู้ปกครองของผู้ป่วย JLNS ทั้งคู่มี KVLQT1 และยีนที่ผิดปกตินั้นเป็น homozygous จากการสืบทอดของพ่อแม่ KVLQT1 ทำให้ฟังก์ชั่นช่องทางหัวใจไอออนผิดปกตินั่นคือฟังก์ชั่นการควบคุมช่องโพแทสเซียมผิดปกติ ความล่าช้าที่เห็นได้ชัดของการทำโมดูล่าของกล้ามเนื้อหัวใจตายตัวนั้นมีช่วงเวลา QT ที่ยาวนานซึ่งเป็นมรดกที่เด่นชัดของ autosomal ผู้ให้บริการยีนของมันยังมี TDP เฉพาะเมื่อเงื่อนไขเช่นโพแทสเซียมต่ำ KVLQT1 ยังก่อให้เกิดความผิดปกติของการได้ยิน แต่กำเนิดและหูหนวกโดยการเข้ารหัสองค์ประกอบการได้ยินซึ่งเป็นลักษณะถอยแบบ autosomal เนื่องจากเงื่อนไขในการสร้าง JLNS นั้นพิเศษมาก JLNS จึงเป็นของหายาก LQT ประเภทอื่น ๆ ถือเป็น RWS ดังนั้น RWS เกิดจากข้อบกพร่องทางพันธุกรรมที่หลากหลายและมีความเด่นชัดโดยอัตโนมัติ ยีนที่เกี่ยวข้องที่รู้จักกันคือ LQT2, LQT3 (HERG), LQT4 (SCN5A), LQT5, LQT6 (KCNE4)

ยีนที่มีข้อบกพร่องไกล่เกลี่ยความผิดปกติของการควบคุมช่องเมมเบรนของเซลล์: SCN5A เข้ารหัสโซเดียมแชนเนลเพื่อเพิ่มการไหลเข้าของ Na และกระแสไฟฟ้าไอออนอาจเกี่ยวข้องกับความผิดปกติ KVLQT1, KCNE1 และ HERG เข้ารหัสช่องโพแทสเซียมซึ่งลดกระแส K ภายนอก ดังนั้นไม่ว่าการกลายพันธุ์ของยีนอย่างน้อยหนึ่งอย่างสามารถทำให้การหลั่ง K ลดลงและ / หรือการเพิ่มขึ้นของการไหลเข้าของ Na นั่นคือการเพิ่มขึ้นของกระแสภายใน สิ่งนี้ทำให้หลักสูตรระยะเวลา 2 เฟสและ 3 เฟสของศักย์การกระทำยืดเยื้อและศักยภาพของเมมเบรนเพิ่มขึ้น ความล่าช้าในการทำซ้ำและความไม่สมบูรณ์ถูกสร้างขึ้น คลื่นไฟฟ้าแสดงให้เห็นว่าส่วนขยายของช่วงเวลา QT และคลื่น TU ผิดปกติ เนื่องจากความผิดปกติทางไฟฟ้านี้การสลับขั้วหลัง (โดยเฉพาะการโพสต์การสลับขั้ว EAD ในช่วงต้น) นั้นง่ายต่อการเข้าถึงขีด จำกัด ที่อาจเกิดขึ้นและทำให้เกิด atrial arrhythmia ซึ่งเป็นที่ประจักษ์ว่าเป็น TDP หรือภาวะมีกระเป๋าหน้าท้อง การก่อตัวและการบำรุงรักษาของ EAD และ TDP นั้นเกี่ยวข้องกับเซลล์กล้ามเนื้อหัวใจ M เช่นกันการบำรุงรักษาภาวะหัวใจเต้นผิดปกตินั้นเกี่ยวข้องกับกลไกการกลับเข้าสู่ร่างกาย

JLNS มักจะพัฒนา TDP เมื่ออารมณ์ความเครียดทางจิตใจการออกกำลังกายและความเหนื่อยล้านำไปสู่อัตราการเต้นของหัวใจที่เพิ่มขึ้นซึ่งแสดงออกว่าเป็นลมหมดสติ paroxysmal หรือเสียชีวิตอย่างกะทันหัน สิ่งนี้เกี่ยวข้องกับน้ำใจที่เพิ่มขึ้น, catecholamines ที่เพิ่มขึ้น, การเพิ่มช่องแคลเซียมและการเพิ่มการไหลเข้าของ Ca2 ซึ่งส่งเสริมการเพิ่มขึ้นของกระแสขาเข้าซึ่งเพิ่มความไม่สมดุลของไอออนฟลักซ์ภายในและภายนอกเยื่อหุ้มเซลล์และมีแนวโน้มที่จะเกิดการสลับขั้ว ความผิดปกติ ADTdp บางตัวมักจะไม่แสดงการยืดระยะเวลา QT เฉพาะเมื่อเสียง sympathetic เพิ่มขึ้นและกระแสขาเข้าจะชัดเจนขึ้น ดังนั้น JLNS และ RWS และ TDP ที่เกี่ยวข้องเรียกว่า adrenergic-dependent TDP อย่างไรก็ตามยังมีผู้ป่วย ADTdp จำนวนเล็กน้อยที่อยู่ในโหมดสลีปหรือเงียบ (เป็นชนิดของข้อบกพร่องของยีน HERG และ SCN5A) ซึ่งขึ้นอยู่กับช่วงเวลาเดียวกันในเวลาเดียวกันการกระตุ้นประสาท adrenergic ยังสามารถส่งเสริมการโจมตี TDP ในผู้ป่วยที่มี LQTS รอง มีไขว้สองสามตัวระหว่างสองประเภทของกลไก

การตรวจสอบ

การตรวจสอบที่เกี่ยวข้อง

คลื่นไฟฟ้าหัวใจ

ADTdp หายาก เด็กและวัยรุ่นราว 3,000 คนเสียชีวิตในสหรัฐอเมริกาในแต่ละปีและผู้ให้บริการยีนประมาณ 2 ใน 3 มีลมหมดสติและอัตราการเสียชีวิตกะทันหันประมาณ 15% อายุที่เริ่มมีอาการมาจากไม่กี่วันหลังจากเกิดถึง 50 ปี อายุที่เริ่มมีอาการครั้งแรกของ TDP ส่วนใหญ่อยู่ในทารกและเด็ก ประจักษ์ส่วนใหญ่เป็นลมหมดสติ paroxysmal และเสียชีวิตอย่างกะทันหัน ส่วนใหญ่เป็นลมหมดสติเกิดขึ้นเมื่อเส้นประสาทที่เห็นอกเห็นใจมีความเครียดสูงหรือมีการเปลี่ยนแปลงความตึงเครียดอย่างฉับพลัน (ตอนที่มีลักษณะ adrenergic พึ่งพา) เช่นการออกกำลังกายหนักเหนื่อยอ่อนเพลียถ่ายอุจจาระความเครียดทางจิตใจความเจ็บปวดความกลัวความวิตกกังวลฝันร้ายเสียงและแสงกระตุ้น เป็นต้น อัตราการเต้นของหัวใจค่อยๆเพิ่มขึ้นและการหดตัวของหัวใจห้องล่างเกิดขึ้นซึ่งก่อให้เกิด TDP บางครั้งก็เปลี่ยนเป็นภาวะมีกระเป๋าหน้าท้องและเสียชีวิตอย่างกะทันหัน

อาการจะไม่หายไปเพียงสีดำเวียนหัวและมองเห็นภาพซ้อนความวิตกกังวลเสียงกรีดร้องตะโกน ฯลฯ กรณีที่รุนแรงของการเป็นลมหมดสติ, หมดสติ, ชัก, ปัสสาวะเล็ด, เสียชีวิตอย่างกะทันหัน, วินิจฉัยผิดพลาดง่ายเป็นลมบ้าหมู มักจะมีความเหนื่อยหน่ายหรือความง่วงภายใน 24 ชั่วโมงหลังจากเริ่มมีอาการ จำนวนของ TDP หรือตอนเป็นลมหมดสตินั้นมากถึงหนึ่งครั้งหลายครั้งต่อปีหรือเพียงหนึ่งหรือสองครั้งในชีวิต เมื่ออายุเพิ่มขึ้นช่วงเวลา QT จะสั้นลงเรื่อย ๆ และจำนวนการโจมตีจะลดลงตามลำดับ JLNS เกี่ยวข้องกับหูพิการ แต่กำเนิดและความผิดปกติของโครงกระดูก สมาชิกในครอบครัวอาจมีช่วงเวลา QT นานเป็นลมหมดสติไม่ได้อธิบายหรือเสียชีวิตอย่างกะทันหัน ทางการแพทย์ TDP ที่ขึ้นกับ adrenergic สามารถจำแนกได้เป็นสามประเภทดังต่อไปนี้:

1.Typical: โรคนี้เริ่มแรกในทารกและเด็กและจะเห็นได้ว่ามันล่าช้าถึง 30 ปีหรือเป็นผู้ใหญ่ คุณสมบัติหลักคือการเป็นลมหมดสติ paroxysmal สาเหตุเกิดจาก TDP บ่อยครั้งเกิดจากการเคลื่อนไหวอย่างฉับพลัน, ความกลัว, ความเจ็บปวด, ความตกใจหรือความว่องไวทางอารมณ์การพึ่งพา adrenergic ง่ายต่อการเข้าใจผิดสำหรับโรคลมชัก

2. ความผิดปกติ: อุบัติการณ์ของชนิดนี้จะสูงกว่าปกติคลื่น U เพิ่มขึ้นและ TDP เกิดขึ้นในระหว่างการออกกำลังกายและความเครียดทางจิตอาการทางคลินิกมีน้ำหนักเบามันมักจะเกิดจากการทดสอบการออกกำลังกายหรือจังหวะ IA ระดับต่อต้านหัวใจเนื่องจากการหดตัว TDP เกิดขึ้นในการรักษายาเสพติดที่ผิดปกติและการทดสอบการกระตุ้นเช่นการทดสอบการออกกำลังกายและการหยอดของ isoproterenol สามารถเหนี่ยวนำให้เกิด

3. LQTS ระดับกลางผู้ป่วยบางรายพัฒนา TDP เมื่อตื่นเต้นอะดรีนาลีนและ TDP ก็เกิดขึ้นเมื่อมีการเต้นของหัวใจที่ยาวนาน อดีตได้รับการรักษาด้วยตัวบล็อกเบต้าและการรักษาหลังสามารถยุติ TDP ด้วย isoproterenol ในคนอื่น ๆ มีคลื่น U ที่สำคัญในคลื่นแม่เหล็กไฟฟ้าไม่มีช่วงเวลาที่ยาวนานในตอน TDP และไม่มีความสัมพันธ์ที่ชัดเจนกับการออกแรงทางร่างกายหรือความปั่นป่วนทางอารมณ์

การวินิจฉัยแยกโรค

การบิดเบือนของกระเป๋าหน้าท้องอิศวร torsycular และอื่น ๆ กระเป๋าหน้าท้องอิศวร polymorphic เป็นเรื่องยากส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับการยืดช่วง QT ของมันคลื่น U, มักจะไม่มีโรคหัวใจอินทรีย์ร้ายแรงมีสาเหตุพิเศษมักจะกำเริบและ สามารถยกเลิกได้ด้วยตัวเอง

นอกจากนี้มันจะต้องแตกต่างจากกระเป๋าหน้าท้องอิศวรทั่วไปหรือภาวะมีกระเป๋าหน้าท้อง กระเป๋าหน้าท้องอิศวรทั่วไปเป็นลักษณะของคลื่น QRS กว้างที่มีรูปร่างเกือบคงที่ส่วน ST และคลื่น T สามารถรับรู้และเหตุการณ์ที่เกิดขึ้นมักจะไม่หยุดด้วยตัวเองอิศวรกระเป๋าหน้าท้องโดยทั่วไปยังสามารถชักนำให้เกิดเร็วโดยห้อง RonT แต่ช่วงเวลาระหว่างห้องแรก คลื่น QRS และส่วน ST และคลื่น T ไม่สามารถรับรู้ได้ในระหว่างการเกิดภาวะมีกระเป๋าหน้าท้องและการยึดยังคงมีอยู่และตาย

โรคนี้ควรจะแตกต่างจากการเป็นลมหมดสติ paroxysmal และเสียชีวิตอย่างกะทันหันเช่น TDP ขึ้นอยู่กับช่วงเวลาที่ไม่แน่นอน, โรคก่อนการกระตุ้นด้วยภาวะหัวใจห้องบนมาก, ภาวะมีกระเป๋าหน้าท้องไม่ทราบสาเหตุสาเหตุ, โรค Brugada, โรคไซนัสป่วยและโรคลมชัก บัตรประจำตัวเฟส ส่วนขยายช่วงเวลา QT รองควรแยกออก

เนื้อหาในเว็บไซต์นี้มีวัตถุประสงค์เพื่อใช้เป็นข้อมูลทั่วไปและไม่ได้มีวัตถุประสงค์เพื่อประกอบคำแนะนำทางการแพทย์การวินิจฉัยที่น่าจะเป็นหรือการรักษาที่แนะนำ